Malattie rare dell’apparato scheletrico

Ricercatori IBM e scienziati dell’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna stanno collaborando a un sistema denominato BioMIMS, abbreviazione di BioMedical Imaging Management Solution, che integra diversi tipi di dati medici, quali immagini, dati fenotipici e dati genomici. Il sistema consentirà un’analisi avanzata su alberi genealogici creati dinamicamente dal sistema, per stabilire una correlazione tra pazienti che mostrano segni simili della malattia. Man mano che gli scienziati approfondiscono la conoscenza delle malattie genetiche sul piano molecolare, diventa più evidente il ruolo critico rivestito dall’anamnesi familiare a tutti i livelli di trattamento. Finora, tuttavia, non esisteva un sistema completo che consentisse di raccogliere, classificare e analizzare agevolmente l’anamnesi familiare per i pazienti affetti da malattie ereditarie dell’apparato scheletrico, come esostosi singola e multipla.   Purtroppo, la maggior parte di queste informazioni risiede spesso in ospedali e database diversi, e in formati diversi.  La nuova tecnologia sviluppata da IBM e dall’Istituto Rizzoli consentirà ai medici di fare ricorso a tutte le informazioni relative a una malattia ereditaria – incluse le informazioni genetiche, le osservazioni studiate, i dati di imaging, dal punto di vista dei precedenti trattamenti per qualsiasi membro della famiglia – in modo tale che la diagnosi e il trattamento potranno diventare più rapidi, meno costosi e più personalizzati.  Il completamento del progetto è previsto per la metà-fine del 2010.
L’Istituto Ortopedico Rizzoli è il secondo istituto al mondo per lo studio delle malattie rare dell’apparato scheletrico. Fondato nel 1896 come ospedale specializzato in ortopedia e traumatologia, è diventato un centro per le malattie dell’apparato muscoloscheletrico che si distingue per i progressi clinici e di ricerca d’avanguardia. I medici dell’Istituto visitano circa 150.000 pazienti ed eseguono circa 18.000 interventi chirurgici ogni anno.