Fidest – Agenzia giornalistica/press agency

Quotidiano di informazione – Anno 32 n° 220

Da macchie caffè-latte sulla cute a disturbi dell’apprendimento

Posted by fidest press agency su lunedì, 31 agosto 2009

Una ricerca sulla neurofibromatosi,  malattia rara, bizzarra e di difficile diagnosi che colpisce oltre 20.000 persone in Italia.  Il volume “Neurofibromatosi di tipo 1 (Malattia di Von Recklinghausen)” è frutto dell’attività assistenziale, didattica e di ricerca del Centro Malattie Neurocutanee de “La Sapienza”- dipartimento Malattie Cutanee e Veneree e Chirurgia Plastica e Ricostruttiva, che attualmente segue 403 soggetti su circa 20.000 malati in Italia.  Il termine neurofibromatosi comprende almeno sette diverse malattie genetiche, ciascuna con diverse peculiarità diagnostiche ma accomunate tutte dalla presenza di tumori localizzati a livello della cute e del sistema nervoso centrale e periferico. Nel 50% dei casi, la malattia viene ereditata da un genitore affetto che la trasmette alla metà dei suoi figli (carattere autosomico dominante). La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è la più rilevante sul piano sanitario e sociale perchè rappresenta oltre il 90% dei casi della malattia, che colpisce  1 nato ogni 3.000 nel mondo.  La patologia si può manifestare fin dalla nascita con la comparsa sulla cute del paziente affetto di circa 6 macchie color caffè-latte e negli anni successivi con la possibile formazione di neurofibromi (noduli localizzati in varie parti del corpo). La NF1 genera nella maggior parte dei casi inestetismi fisici, psicologicamente problematici e seri disturbi di apprendimento (scarsa memoria o concentrazione, difficoltà di lettura, di scrittura o di linguaggio). In rari casi la malattia può anche associarsi a tumori celebrali ed extracelebrali (del nervo ottico, del surrene, delle ossa), scoliosi, convulsioni, ritardo mentale, ipertensione, bassa statura e pubertà anticipata.  La mancanza di una cura risolutiva, l’eterogeneità clinica e l’imprevedibile decorso della patologia generano quadri clinici complessi e bizzarri che necessitano di un approccio multidisciplinare. Il libro, scritto dal prof. Stefano Calvieri, direttore del Centro Malattie Neurocutanee (dipartimento Malattie Cutanee-Veneree e Chirurgia Plastica-Ricostruttiva) de “La Sapienza” e dalla ricercatrice dr. Sandra Giustini, è nato dalla collaborazione con specialisti di altri dipartimenti dell’Azienda Policlinico Umberto I di Roma che seguono anche 544 pazienti colpiti da altre malattie rare come sclerosi tuberosa, sindrome di Gorlin Goltz, TTD, etc.  Il testo, rivolto a medici, specialisti e studenti, affronta gli aspetti clinici, le cause ed i meccanismi d’insorgenza della NF1 e fornisce le basi per ulteriori linee di ricerca provando a stabilire una correlazione tra genotipo (l’insieme dei geni che costituiscono i caratteri ereditari di un organismo o di un gruppo di individui) e fenotipo (complesso dei caratteri morfologici e funzionali di un organismo risultanti dall’interazione del suo genotipo con l’ambiente).

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