Fidest – Agenzia giornalistica/press agency

Quotidiano di informazione – Anno 32 n° 15

Individuato gene modificatore della sindrome QT lungo

Posted by fidest press agency su giovedì, 5 novembre 2009

La presenza di specifiche varianti del gene Nos1ap sarebbe associata a un incremento del rischio di episodi cardiaci fatali in pazienti affetti da sindrome del QT lungo. L’evidenza arriva da uno studio condotto presso il laboratorio di Genetica cardiovascolare dell’Istituto Auxologico di Milano e pubblicato su Circulation. L’indagine finanziata da Telethon, dal Nih (National Institutes of Health) e dal ministero degli Esteri, è stata coordinata da Peter Schwartz, direttore della cattedra di Cardiologia dell’Università di Pavia e dell’Unità coronarica della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo, che da anni si occupa di questa patologia. Le analisi genetiche hanno riguardato 500 individui sudafricani, appartenenti a 25 famiglie discendenti da un unico progenitore olandese affetto dalla sindrome. In 205 individui è stata evidenziata non solo la presenza della stessa mutazione di Kcnq1, ritrovata nell’antenato, ma anche quella di due specifiche varianti del gene Nos1ap, che da sole determinano un lieve e ininfluente allungamento dell’intervallo QT, ma quando sono associate a difetti nel gene Kcnq1 fanno raddoppiare il rischio di sincope e morte improvvisa. (L.A.)

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo di WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione /  Modifica )

Google photo

Stai commentando usando il tuo account Google. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione /  Modifica )

Connessione a %s...

 
%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: