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Archive for 19 luglio 2013

Sindrome di down

Posted by fidest press agency su venerdì, 19 luglio 2013

“La medicina ha il compito di curare e non di bypassare il problema attraverso la soppressione del concepito con difetti genetici. Per questo la scoperta pubblicata su Nature in merito alla possibilità di ‘spegnere’ il cromosoma in più responsabile della sindrome di Down è un altro passo avanti verso il curare e non l’eliminare il malato”, dichiarano Paola Ricci Sindoni e Domenico Coviello, presidente e copresidente nazionali dell’Associazione Scienza & Vita. “Questa scoperta favorisce lo studio dei meccanismi cellulari implicati nella biologia sottostante la malattia e, una volta superata la fase di sperimentazione, porre le basi per trovare i bersagli terapeutici e mettere a punto cure ‘ad hoc’. Si dimostra ancora una volta che esiste una scienza che lavora per l’uomo e non contro l’uomo. Si ottengono importanti risultati scientifici anche senza quella liberalizzazione della ricerca sugli embrioni umani votata recentemente in Francia e che qualcuno vorrebbe prontamente introdurre in Italia, ma non è vero né automatico che ‘gli scienziati, i malati e l’opinione pubblica’ siano a favore di tale utilizzo delle conoscenze scientifiche. Non è detto che tutto ciò che è possibile fare sia automaticamente lecito, è invece importante che i diritti fondamentali dell’uomo siano rispettati e non vi siano discriminazioni per i più deboli, con disabilità genetiche, anche nelle primissime fasi della loro esistenza”.

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La ricerca condotta dal Gimema

Posted by fidest press agency su venerdì, 19 luglio 2013

DSCN1193È stato presentato a Roma, presso la Residenza di Ripetta, un’importante studio clinico sulla Leucemia Acuta Promielocitica (LAP) dal titolo “Retinoic Acid and Arsenic Trioxide for Acute Promyelocytic Leukemia”, pubblicato lo scorso 11 Luglio sulla più autorevole rivista medica del mondo, “The New England Journal of Medicine”.Elementi chiave per il successo della Ricerca sono stati l’esperienza ed il livello organizzativo raggiunto dal Gimema, gruppo cooperativo di ricerca clinica fondato dal Prof. Franco Mandelli cui aderiscono oltre 150 Centri di Ematologia in Italia, ed il fondamentale supporto dell’AIL, che ha finanziato lo studio per un investimento totale di oltre 855 mila euro. La Ricerca è stata supportata in parte anche dall’AIRC e in Germania dal Ministero della Ricerca e dell’Istruzione. All’incontro, moderato dal Prof. Franco Mandelli, PresidenteDSCN1194 Nazionale AIL e Presidente GIMEMA, hanno partecipato: Francesco Lo Coco, Professore Ordinario di Ematologia Università Tor Vergata, Roma e Coordinatore del Gruppo di Studio sulla Leucemia Promielocitica GIMEMA; Giuseppe Avvisati, Professore Ordinario di Ematologia e Coordinatore Area Oncologica ed Ematologica Università Campus Bio-medico di Roma; Francesco Rodeghiero, Direttore del Dipartimento di Terapia Cellulare e di Ematologia Ospedale San Bortolo di Vicenza; Marco Vignetti, Ricercatore, Ematologia Università Sapienza di Roma, Direttore del Centro Dati e Sperimentazioni Cliniche Fondazione GIMEMA.Nello studio GIMEMA – AIL una combinazione di acido retinoico e triossido di arsenico (dunque DSCN1195DSCN1196priva di chemioterapici) è stata messa a confronto (studio randomizzato) con il tradizionale schema di acido retinoico e chemioterapia. I risultati su oltre 160 pazienti dimostrano una sopravvivenza a 2 anni del 98% per i pazienti trattati con l’arsenico, contro il 91% per i pazienti che avevano ricevuto la chemioterapia. È la prima volta quindi, che viene dimostrato il successo di una strategia terapeutica per curare una leucemia acuta basata esclusivamente su terapie mirate. Recentemente, era stato osservato in Cina e poi in altre parti del mondo (USA, India) che un altro composto naturale, il triossido di arsenico, aveva una particolare efficacia in questa malattia ed una tollerabilità migliore rispetto alla chemioterapia.La leucemia promielocitica è una rara varietà di leucemia acuta (<1 caso/100.000 abitanti, 100-150DSCN1197 DSCN1198casi l’anno in Italia) caratterizzata da un decorso estremamente aggressivo, a volte addirittura fulminante, per via di frequenti gravi emorragie che si manifestano all’esordio della malattia. L’età mediana di incidenza è circa 38-40 anni e la malattia colpisce in egual misura i due sessi. Senza una rapida e accurata diagnosi e senza un tempestivo intervento terapeutico, questa leucemia può avere esito fatale in poche ore o giorni.Nel 1982 nasce il Gimema (Gruppo Italiano Malattie EMatologiche dell’Adulto) con il coinvolgimento di un piccolo gruppo di centri di ematologia italiani che avevano compreso come, soltanto unendo le forze e le casistiche, si sarebbero potuti raggiungere risultati importanti, non realizzabili dal singolo. Fu allora un’avventura, che ha consentito successi non prevedibili e, negli anni, la realizzazione di un network a cui attualmente partecipano, nell’ambito delle diverse malattie, praticamenteDSCN1199 tutti i centri ematologici italiani. Tale partecipazione richiede solo due indispensabili impegni da rispettare: l’adesione rigorosa ai protocolli di ricerca clinica e la corretta raccolta dei risultati. Da molti anni l’AIL sostiene il gruppo Gimema con importanti finanziamenti, consentendogli così di svolgere al meglio il proprio lavoro di ricerca clinica con risultati visibili e apprezzati a livello internazionale. La sfida oggi, e ancora di più domani, sarà per il Gimema quella di non accontentarsi degli obiettivi raggiunti ma di continuare a crescere, costantemente, per raggiungere nuovi successi e per poter consolidare la sua posizione tra i migliori gruppi di ricerca nel mondo.

L’AIL, costituita a Roma l’8/04/1969 e riconosciuta con Decreto del Presidente della Repubblica n. 481 del 19/09/1975 opera sul territorio nazionale grazie all’attività di 82 Sezioni provinciali che collaborano in stretto rapporto con i Centri di Ematologia.
Il ruolo fondamentale dell’AIL è l’attività svolta in collaborazione con le strutture pubbliche, sia universitarie che ospedaliere, a favore dei malati. L’organizzazione si basa sull’autonomia delle singole sedi provinciali e sul principio che i fondi siano spesi, nel più limpido dei modi, là dove sono raccolti e per gli obiettivi che di volta in volta vengono proposti: ricerca scientifica, assistenza sanitaria, formazione del personale.
DSCN1200Come si svolge esattamente la ricerca medica? Il primo pensiero è quello della scoperta di un farmaco nuovo, molto attivo per la patologia in questione e con pochi effetti collaterali. Questa è la ricerca che oggi viene svolta dalle industrie farmaceutiche. Ma anche i medici (insieme ai biologi ed a tutti i professionisti della Sanità), nei reparti universitari e ospedalieri, fanno ricerca. Questa è definita oggi ricerca “accademica”, o “indipendente”, perché non dipende da terzi, ma soltanto dai ricercatori impegnati in quel dato progetto; “no profit”, perché non ha obbiettivi commerciali. Ma, per poter fare ricerca clinica indipendente, è necessario disporre di una potente e moderna macchina organizzativa, all’interno della quale devono operare specialisti di diverse branche, sia della medicina che della statistica che dell’informatica che del mondo legale. Per fare ciò, il GIMEMA ha realizzato una struttura operativa all’avanguardia. Sono coinvolti medici, biologi, informatici, statistici, legali, data manager. Un sistema informativo dedicato è in grado di raggiungere tutti i Centri di Ematologia coinvolti, per raccogliere i dati dei pazienti nel modo corretto ed analizzare i risultati delle cure nei tempi più rapidi possibile.
Per il prof. Lo Coco1) si è arrivati a questo successo internazionale partendo da un breve inquadramento dello stato dell’arte prima dello studio, presentazione del disegno della sperimentazione e dei gruppi partecipanti, dati salienti dello studio. Con questa premessa lo studio può dimostrare per la prima volta al mondo la possibilità di guarire una varietà di leucemia acuta utilizzando esclusivamente farmaci mirati e senza ricorrere ai chemioterapici. Il rigore metodologico dello studio, unitamente ai risultati ottenuti e alla autorevolezza della rivista che riporta i dati, determinano una immediata “adozione” della nuova terapia in tutto il mondo (practice changing discovery).
Nel suo intervento il prof. Avvisati tiene a precisare che Il Gruppo Cooperativo Italiano GIMEMA fu il primo gruppo al mondo ad utilizzare l’IDA come unico chemioterapico per il trattamento della LAP, in uno studio pilota pubblicato nel 1990 sull’European Journal of Hematology, ottenendo oltre l’80% di remissioni complete, con una tossicità minore di quella osservata con la DNR. Sembrò quindi naturale a noi del GIMEMA testare questo farmaco in uno studio randomizzato, che paragonasse l’IDA da sola all’IDA associata alla citosina arabinoside. I risultati, pubblicati su Blood, dimostrarono inequivocabilmente che quanto affermato da Jean Bernard nel 1973 e non recepito dal mondo anglosassone era vero: i pazienti con LAP erano particolarmente sensibili alle alte dosi di antraciclinici rispetto a quelli trattati in associazione alla citosina arabinoside. Considerati i risultati della letteratura medica, che favorivano l’uso dell’ATRA associata alla chemioterapia, e quelli ottenuti con l’uso dell’IDA, il gruppo cooperativo italiano GIMEMA, sotto la direzione del Prof. Franco Mandelli, sviluppò un protocollo terapeutico che combinava l’ATRA all’IDA e fu per questo denominato AIDA. Questo protocollo fu utilizzato per la prima volta nel 1996 in uno studio pilota e, considerati gli ottimi risultati ottenuti e pubblicati su Blood, fu utilizzato in uno studio esteso di fase 3 su oltre 800 pazienti. Allo studio hanno partecipato numerosi centri Italiani e 6 Centri aderenti all’EORTC e i risultati sono stati anch’essi pubblicati su Blood. Con questo studio il GIMEMA otteneva un notevole miglioramento della percentuale di remissione completa della malattia che arrivava al 94% con solo il 5% di decessi in induzione. Soprattutto, però, cresceva drasticamente la percentuale di guarigione dei pazienti che passava dal 20-30% di quelli trattati unicamente con chemioterapia negli anni ‘80 a quasi l’80% di quelli trattati secondo il nuovo protocollo.
I risultati permisero al GIMEMA, in collaborazione con il gruppo cooperativo spagnolo, di identificare sulla base del numero di Globuli Bianchi e delle Piastrine presenti alla diagnosi, tre diverse categorie di rischio (alto, intermedio e basso) con 3 diverse percentuali di guarigione. Sulla base di questa osservazione l’originale schema di terapia AIDA è stato adattato alle 3 categorie di rischio migliorandone i risultati specialmente nella categoria ad alto rischio, pubblicati su Blood, il resto è storia di questi giorni.
Il prof. Rodeghiero, a sua volta, si sofferma sui Problemi Emorragici e Trombotici nella Leucemia Acuta Promielocitica. Il caso tipico di Leucemia Acuta Promielocitica (LAP) afferma il professore è di un giovane adulto, uomo o donna, che si presenta con vaste ecchimosi cutanee, ematomi sottocutanei, epistassi, ematuria, o altre emorragie che spesso lo hanno portato a fare gli esami del sangue, da cui risulta un forte calo delle piastrine e la presenza di leucociti leucemici, da poche migliaia a più di 50-100.000.
Anche nel paziente che si presenta solo con lesioni emorragiche cutanee, il quadro può precipitare rapidamente in emorragie catastrofiche, anche a livello cerebrale, nell’arco di poche ore o di uno o due giorni, se quelle cellule leucemiche sono rappresentate da promielociti tumorali. Infatti, in questi pazienti, esiste uno stato di attivazione intravascolare della coagulazione cui fa seguito una reazione fibrinolitica, fenomeni che portano al consumo delle piastrine e al consumo dei fattori coagulativi che rendono il sangue poco coagulabile ma nello stesso tempo possono predisporre a trombosi.
Ora è possibile affermare che la peggiore delle leucemie si è trasformata nella forma con il più alto tasso di guarigione e nella scomparsa del drammatico rischio emorragico, associato prima con questa forma. La drammaticità della presentazione e la possibilità elevatissima di guarire richiedono l’identificazione immediata di queste forme e l’invio ai centri ematologici specializzati. Ormai gli unici pazienti con LAP che non riusciamo a salvare sono quelli in cui l’inizio della terapia è ritardato.

 

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