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Quotidiano di informazione – Anno 33 n° 335

Conferenza Internazionale “Harmonize Williams Syndrome in Europe”

Posted by fidest press agency su martedì, 29 settembre 2015

lateranenseRoma 17 Ottobre 2015 Pontificia Università Lateranense Aula Magna Piazza San Giovanni in Laterano, 4. L’evento, che si svolgerà in occasione dei 15 anni dall’istituzione della Federazione Europea Sindrome di Williams, FEWS, avrà l’obiettivo di offrire un’occasione di approfondimento e condivisione degli aggiornamenti più recenti in ambito della biologia molecolare, degli aspetti clinici, neuropsicologici, terapeutici ed endocrinologici della Sindrome di Williams nonché la formazione di medici e specialisti. E’ prevista la partecipazione dei più importanti studiosi e ricercatori nazionali ed internazionali, nonché quella dei responsabili delle maggiori Associazioni europee della Sindrome di Williams. Interverranno: Bruno Dallapiccola, esperto mondiale Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, membro del Consiglio Superiore di Sanità e del Comitato Nazionale di Bioetica; Annette Karminoff-Smith, membro dell’Accademia Europea, Professoressa presso la British Academy e l’Accademia di Scienze; Stefano Vicari responsabile del Dipartimento di Psicologia infantile dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù; Luis Alberto Perez Jurado, specialista in Clinica e Genetica Molecolare e pediatrica, docente ordinario di Genetica presso il Dipartimento di Sperimentale e Scienze della Salute presso l’Università Pompeu Fabra, coordinatore della Medicina Molecolare e Genetica programma all’ospedale Vall d’Hebron di Barcellona.
La Sindrome di Williams, descritta per la prima volta nel 1961, è una malattia genetica rara che consiste nella delezione di una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.23). Da un punto di vista clinico, la Sindrome di Williams è caratterizzata da ritardo psico-motorio con un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale, cardiopatia congenita, scarso accrescimento staturo-ponderale, anomalie facciali peculiari, predisposizione alle ernie, ma comporta anche nei soggetti una grande espansività, socievolezza, loquacità e grande entusiasmo. La delezione della regione cromosomica 7q11.23 contiene numerosi geni tra i quali quello dell’elastina. La perdita di una copia dell’elastina è responsabile dei disforfismi facciali, dei sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici e intestinali associati alla sindrome. Altri geni che svolgono un ruolo preminente nella sindrome sarebbero GTF2IRD1, un fattore di trascrizione rilevante sullo sviluppo cranio facciale e sul deficit cognitivo e GTF2I, implicato nel caratteristico comportamento dei pazienti.
L’incidenza della Sindrome di Williams è stimata in circa una volta ogni 10.000 nascite.
L’Associazione Italiana Sindrome Di Williams Onlus nasce nel giugno del 1996, grazie alla volontà di un gruppo di genitori, con lo scopo di aiutare le famiglie ad avere una corretta informazione sugli aspetti clinici, riabilitativi, educativi, sociali e legali relativi alla sindrome. L’Associazione si propone di realizzare senza fini di lucro la soluzione di problemi medici e sociali delle persone affette da Sindrome di Williams e delle loro famiglie. L’Associazione ha come finalità la fornitura, senza fini di lucro, del supporto per consentire ai propri associati e alle loro famiglie di affrontare correttamente i problemi medici, legali e sociali connessi alla Sindrome di Williams.

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