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Quotidiano di informazione – Anno 31 n° 344

Roma diventa il centro per la formazione della comunità scientifica sulle malattie rare

Posted by fidest press agency su giovedì, 12 novembre 2015

malattie-genetiche-feto-5Roma, Lo è in particolare su malattia di Pompe, malattia di Gaucher, Mucopolisaccaridosi di tipo I e malattia di Fabry: quattro Malattie Metaboliche da Accumulo Lisosomiale ad oggi identificate, che fanno parte di un gruppo di circa 50 patologie rare di origine genetica – con una frequenza stimabile di 1/5-6.000 nati vivi – che colpiscono In Italia circa 100 nuovi nati ogni anno. ‘Train the Trainer’ si è svolto sotto la Direzione Scientifica di Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O. di Patologia Metabolica del Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, con il patrocinio di SIP – Società Italiana di Pediatria, SIMGePed – Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità, Ospedale Bambino Gesù e SIMMESN – Società Italiana Per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale ed il supporto non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi.“Si tratta di una sfida per migliorare la conoscenza e la comunicazione nel campo delle malattie rare metaboliche. Un nuovo modo di fare formazione in un settore in cui è importante aumentare il grado di conoscenza su un selezionato, ma ampio numero di specialisti provenienti da diverse discipline, che poi possano trasferire quanto appreso nel loro centro territoriale, in un meccanismo a cascata” afferma il Dott. Carlo Dionisi Vici“Sono patologie per cui esiste una cura quindi in primo luogo ci concentreremo su tutti gli aspetti diagnostici. Ma nelle sessioni frontali e interattive molto spazio sarà dato al percorso clinico assistenziale e riabilitativo e alla condivisione di esperienza tra le diverse discipline” continua Dionisi Vici.
“L’incontro ha il patrocinio dell’Ospedale Bambino Gesù, centro di eccellenza per le malattie rare con una sensibilità che parte dal Direttore scientifico della struttura, il prof. Bruno Dallapiccola fondatore di Orphanet. Una sensibilità che si concretizza nell’impegno quotidiano nella ricerca di nuovi approcci terapeutici e assistenziali e nel costante confronto con le associazioni pazienti, le società scientifiche e le aziende di settore” conclude Dionisi Vici.
Nella prima giornata sono state organizzate sessioni frontali sulle patologie e la loro gestione, mentre la seconda sarà divisa in seminari interattivi, tenuti da esperti di varie discipline, che forniranno un aggiornamento approfondito e mirato alle effettive necessità che i discenti incontrano nella quotidiana pratica clinica, con l’esposizione di casi clinici.
Le malattie da accumulo lisosomiale Si tratta di patologie multisistemiche, accomunate da un accumulo di sostanze, dovuto a un’alterazione delle funzioni dei lisosomi (organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare) e in particolare da carenza o malfunzionamento di specifici enzimi responsabili delle loro attività.

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