Fidest – Agenzia giornalistica/press agency

Quotidiano di informazione – Anno 32 n° 302

Malattia di Fabry, rara e spesso diagnosticata in ritardo. Ecco come riconoscerla

Posted by fidest press agency su domenica, 24 luglio 2016

malattia di fabry

Si tratta di una malattia rara, spesso diagnosticata in ritardo, in grado di compromettere sopravvivenza e qualità di vita. Queste alcune delle caratteristiche associate alla malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale che viene trasmessa attraverso il cromosoma X. L’errore genetico alla base della malattia è a carico di un enzima normalmente presente all’interno dei lisosomi e che ha il compito di degradare una sostanza complessa, la globotriaosilceramide. In assenza dell’enzima questa sostanza si accumula nelle cellule producendo una serie di meccanismi a cascata che determinano la malattia. «È considerata una malattia rara nell’ambito delle malattie rare» sottolinea Rossella Parini, fra i maggiori esperti italiani di queste malattie. «Classicamente si parla di un’incidenza di 1 a 70-80mila persone. In realtà sono stati fatti degli screening neonatali, di cui uno anche in Italia, che davano un’incidenza molto più elevata, circa 1 su 3000 nati. Si è visto però che una parte di quelle che venivano considerate mutazioni erano in realtà dei polimorfismi, quindi delle varianti genetiche non patogene, e che altre, una buona parte, erano responsabili di una forma a esordio tardivo nell’adulto. Poiché, verosimilmente, il rapporto fra forma classica e forma a esordio tardivo è di circa 1 a 10, si può stimare che la malattia di Fabry nel suo complesso abbia un’incidenza di 1 a 8000/1 a 10.000 nati». Nonostante dunque sia meno rara di quanto si creda, la malattia viene spesso riconosciuta in ritardo anche di molti anni, circa 15. Probabilmente colpa del fatto che, almeno nel bambino, i sintomi non sono obiettivabili. Nel caso del bambino, infatti, uno dei sintomi più tipici è rappresentato dal dolore urente alle mani. «Ma se non si sospetta la malattia è difficile arrivare alla diagnosi anche facendo gli esami», prosegue l’esperta. «Il dolore è dovuto a una lesione neurologica delle piccole fibre nervose che vanno cercate: se si fa una velocità di conduzione nervosa piuttosto che l’EMG non si trova nulla».
Nell’adulto, in cui le manifestazioni sono soprattutto a carico del rene, del cuore e del sistema nervoso, il ritardo diagnostico è invece da ricondurre al fatto che i sintomi si sovrappongono a quelli di altre patologie più frequenti nella popolazione generale. «È vero che nella malattia di Fabry questi sintomi si presentano un po’ prima, però nelle forme più tardive si ha una sovrapposizione», sottolinea Parini. «La diagnosi va tenuta presente nella diagnostica differenziale. Così la nefropatia entra nella diagnosi differenziale delle cause di insufficienza renale e per il nefrologo non dovrebbe essere difficile identificarla grazie alla biopsia. Analogamente, nel caso in cui l’esordio sia rappresentato da un ictus prima dei 50 anni il quadro rientra nella diagnostica differenziale dell’ictus giovanile, mentre nel caso di una cardiopatia in quella della cardiomiopatia ipertrofica». Importante è dunque pensarci e considerare la possibilità che un quadro clinico particolare, magari per la giovane età del soggetto piuttosto che per le informazioni emerse raccogliendo l’anamnesi familiare o quella patologica remota, possa essere riconducibile alla presenza di una malattia definita “rara” come la malattia di Fabry. (fonte: doctor33) (foto: malattia di fabry)

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo di WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione /  Modifica )

Google photo

Stai commentando usando il tuo account Google. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione /  Modifica )

Connessione a %s...

 
%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: