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Tumore al seno, nelle donne con Brca mutato: ecco cosa influenza il rischio

Posted by fidest press agency su lunedì, 3 luglio 2017

tumore-al-senoI risultati di uno studio pubblicato su Jama indicano che la storia familiare è un fattore di rischio per le donne portatrici delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 e che il rischio di sviluppare il cancro varia in base alla posizione della mutazione, suggerendo che la consulenza individuale dovrebbe quindi incorporare sia i profili di storia familiare che la posizione della mutazione. «Abbiamo condotto un’analisi che comprendeva quasi 10.000 donne con mutazioni genetiche BRCA1 o BRCA2 per stimare il rischio specifico per età del cancro al seno o ovarico per le portatrici di queste mutazioni» spiega Antonis Antoniou, della University of Cambridge, nel Regno Unito, autore principale dello studio. Le partecipanti allo studio comprendevano 6.036 portatrici di mutazioni BRCA1 e 3.820 di mutazioni BRCA2, tra cui 5.046 erano sane e 4.810 presentavano cancro al seno o ovarico o entrambi all’ingresso nello studio. Durante un follow-up mediano di 5 anni, 426 donne hanno ricevuto diagnosi di cancro della mammella, 109 di cancro ovarico e 245 di tumore della mammella controlaterale. I risultati hanno mostrato che il rischio di cancro al seno cumulativo fino all’età di 80 anni è stato del 72% per le portatrici di BRCA1 e del 69% per le portatrici di BRCA2; in particolare, l’incidenza del cancro al seno è aumentata rapidamente in giovane età fino a 30-40 anni per le portatrici di BRCA1 e fino a 40-50 anni perle portatrici di BRCA2, poi è rimasto simile, con incidenza costante fino all’età di 80 anni. Per il cancro al seno controlaterale, il rischio cumulativo 20 anni dopo la diagnosi di cancro al seno era del 40% in caso di mutazione BRCA1 e il 26% in caso di mutazione BRCA2, mentre il rischio di cancro ovarico cumulativo all’età di 80 anni è stato del 44% per BRCA1 e del 17% per BRCA2. Il rischio di cancro al seno è aumentato con un numero crescente di parenti di primo e secondo grado con diagnosi di cancro al seno sia per le portatrici di BRCA1 che di BRCA2 e il rischio del cancro variava in base alla posizione della mutazione all’interno del gene BRCA1 o BRCA2. (fonte doctor33)

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