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Malattia di Fabry: diagnosi e cura

Posted by fidest press agency su lunedì, 2 luglio 2018

Dare ai pazienti in trattamento con la ERT la possibilità di effettuare la terapia domiciliare in alternativa alla somministrazione in ospedale in ogni regione italiana e inserire nel panel dello Screening Neonatale Esteso la malattia di Fabry e le Lisosomiali. Ha esposto le sue priorità AIAF Onlus, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry (www.aiaf-onlus.org) nel corso dell’”Excellence Meeting I AM FABRY – Accademia Malattia di Fabry”, che si è svolto a Napoli.
Ad aprire il convegno proprio Stefania Tobaldini, presidente di Aiaf, invitata per dare voce ai pazienti. Nel suo intervento “Cosa si aspetta dal Sistema Sanitario un paziente affetto da malattia rara nel 2018”, ha fatto il punto sui progetti e gli obiettivi dell’associazione di fronte ad una platea di 250 medici provenienti da tutta Italia.
Nel corso del suo intervento Stefania Tobaldini ha evidenziato le diverse problematiche vissute dal paziente Fabry fin dal momento in cui si trova a dover affrontare i primi sintomi: i numerosi consulti medici (a partire dal medico di medicina generale o pediatra di libera scelta fino alle visite specialistiche, cui spesso viene indirizzato anche senza un corretto sospetto diagnostico), i troppi anni vissuti alla ricerca di una diagnosi corretta, con un impatto pesante sulla famiglia sia sotto l’aspetto economico che dal punto di vista della qualità di vita, ma anche la difficoltà nel comprendere la diagnosi di ‘malattia rara’, specie se questa viene comunicata in modo frettoloso. “Oggi i pazienti sono molto esigenti, vogliono essere parte attiva e si informano sul web, ma purtroppo in Internet non sempre si trovano informazioni corrette – ha spiegato la Tobaldini – E’ quindi molto importante che si instauri un buon rapporto tra medico e paziente, e che la visita di monitoraggio periodica venga programmata con regolarità e possa diventare anche un momento per confrontarsi ed instaurare un clima di fiducia”. Un problema, inoltre, le disparità regionali nella domiciliazione delle terapie, le difficoltà nel gestire le assenze dal lavoro per la gestione della malattia e delle terapie a causa dell’assenza di tutele specifiche e il mancato riconoscimento di invalidità da pare delle commissioni INPS. Tutto questo aggravato dall’assenza di un supporto psicologico strutturato lungo tutto il percorso del paziente.
Su molti di questi temi il Consiglio Direttivo di Aiaf sta lavorando con progetti ad hoc.
La Malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica rara, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Si calcola che siano circa 60 i nuovi casi ogni anno in Italia, per un totale di 700 pazienti che convivono con questa patologia, ma si tratta di un numero ampiamente sottostimato.

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