Fidest – Agenzia giornalistica/press agency

Quotidiano di informazione – Anno 30 n° 328

Cos’è l’atassia di Friedreich

Posted by fidest press agency su venerdì, 17 agosto 2018

L’Atassia di Friedreich (AF) è dovuta alla mancanza della proteina mitocondriale denominata fratassina che induce degenerazione dei fasci spinocerebellari del midollo spinale provocando atassia (mancanza di coordinazione nei movimenti). Si manifesta generalmente tra l’età scolare e i venticinque anni di età, più raramente (in circa il 15% dei casi) in età più avanzata. Le prime manifestazioni comportano difficoltà nell’equilibrio e nella coordinazione motoria. Non è raro che le persone affette da AF debbano ricorrere entro una decina d’anni dal suo esordio all’uso di una sedia a rotelle.
Le persone colpite dall’AF hanno un’intelli-genza del tutto normale, possono dedicarsi a qualsiasi attività o lavoro intellettivo e avere una normale vita di relazione. La malattia si trasmette geneticamente con modalità autosomica recessiva. Se i genitori sono entrambi portatori sani, la proba-bilità di trasmettere la malattia è del 25% a ogni gravidanza. l’AF colpisce così dei bambini o degli adolescenti ogni 50000.
La diagnosi si effettua con uno specifico test di indagine genetica E’ inoltre possibile indivi-duare i portatori sani e effettuare diagnosi prenatale.
Esiste una terapia? Nonostante le nume-rose ricerche, ora non è disponibile una cura efficace e gli approcci terapeutici a oggi esistenti sono in grado di trattare esclusivamente i sintomi. Risulta, pertanto, importante l’aiuto che i pazienti possono ricevere dal supporto fisioterapico e dagli ausili. (Lancio Fidest)

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