Fidest – Agenzia giornalistica/press agency

Quotidiano di informazione – Anno 32 n° 341

La Commissione Europea approva Kaftrio

Posted by fidest press agency su sabato, 29 agosto 2020

Vertex Pharmaceuticals Incorporated (Nasdaq: VRTX) ha annunciato oggi che la Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di combinazione con ivacaftor per il trattamento di persone con Fibrosi Cistica (FC) di età pari o superiore a 12 anni che hanno una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima (F/MF) o due mutazioni F508del (F/F) nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).Questa terapia permetterà a 10.000 persone in Europa, affette da FC di età pari o superiore a 12 anni che hanno una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima, di accedere ad un modulatore CFTR che tratta la causa all’origine della malattia. L’approvazione del regime in tripla combinazione amplia anche il numero di opzioni terapeutiche disponibili per le persone con FC di età pari o superiore a 12 anni che hanno due copie della mutazione F508del, la mutazione più comune al mondo causa della FC.
La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce circa 75.000 persone in tutto il mondo, di cui circa 6.000 in Italia, riducendone le aspettative di vita. La FC è una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare due alleli del gene CFTR difettosi – uno da ciascun genitore. Sebbene ci siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno una mutazione F508del. Queste mutazioni, che possono essere rilevate attraverso un test genetico, o test di genotipizzazione, causano la FC poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. L’età mediana al decesso è 30 anni.

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo di WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione /  Modifica )

Google photo

Stai commentando usando il tuo account Google. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione /  Modifica )

Connessione a %s...

 
%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: