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Leucemie: nasce il primo Centro in Italia per lo studio della predisposizione genetica

Posted by fidest press agency su martedì, 15 settembre 2020

Un tassello importante per offrire le migliori opportunità di diagnosi e cura ai pazienti con leucemia, migliorando terapie, dosi e, soprattutto, accesso al trapianto, che ad oggi rappresenta l’unica cura definitiva contro la malattia. Con questi obiettivi nasce in Humanitas il primo centro italiano per lo studio della predisposizione genetica alle leucemie acute e croniche, in cui genetisti, ematologi, biologi molecolari e dermatologi lavorano insieme per una gestione a 360° dei pazienti.Numerose evidenze scientifiche registrate negli ultimi 5 anni, infatti, hanno dimostrato che mutazioni geniche ereditarie, ovvero presenti dalla nascita, fino a poco tempo fa considerate estremamente rare nelle leucemie, sono invece presenti fino al 10-15% dei casi (soprattutto in soggetti giovani, di età inferiore ai 50 anni). Questo ha portato l’Organizzazione Mondiale della Sanità a definire nel 2016 una nuova categoria clinica denominata “leucemie associate a predisposizione genetica ereditaria”.
L’apertura di questo Centro rappresenta un esempio concreto di come gli sforzi della ricerca possano ricadere efficacemente nella pratica clinica quotidiana a vantaggio del paziente.Il percorso prevede un primo incontro informativo sul test da effettuare e sulle possibili implicazioni dei risultati rispetto alla terapia per la leucemia. Il test viene eseguito in modo totalmente non invasivo, su un campione di sangue venoso e contemporaneamente su cellule della cute. Grazie alle tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) vengono quindi studiate le mutazioni a carico di 106 geni noti per essere implicati nella predisposizione ereditaria alle leucemie. “Le leucemie acute e croniche con base genetica rappresentano il modello di riferimento per lo studio della predisposizione ai tumori del sangue. La percentuale di mutazioni genetiche associate allo sviluppo di leucemie potrebbe essere più estesa del 10-15% ad oggi noto. Per questo è necessario sviluppare tecniche diagnostiche che, anche grazie all’Intelligenza Artificiale, consentano di ampliare la conoscenza in questo settore” – conclude il prof Matteo Della Porta. Il 40% della predisposizione genetica avviene nella fascia di età anziana dove ci si aspetta lo sviluppo spontaneo della malattia. Questa predisposizione è solo il primo step della trasformazione. Per questo è opportuno fare una distinzione tra i pazienti che hanno una predisposizione fin dalla nascita e quelli che sviluppano la malattia da adulti.

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