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Quotidiano di informazione – Anno 33 n° 335

Malattie genetiche rare e Covid-19

Posted by fidest press agency su domenica, 4 ottobre 2020

Sono quattro i progetti finanziati da Fondazione Telethon per una cifra complessiva di 200 mila euro con lo scopo di utilizzare le malattie genetiche rare come strumento per comprendere aspetti ancora non noti dell’infezione da SARS-CoV-2. Come la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare può contribuire alla lotta a Covid-19? Se lo è chiesto Fondazione Telethon, che lo scorso maggio ha deciso di istituire un bando ad hoc per finanziare i migliori progetti di ricerca che utilizzassero le malattie genetiche rare come “lente” sulla malattia che negli ultimi mesi ha rivoluzionato il mondo, per aggiungere un ulteriore tassello di conoscenza a quanto finora acquisito.Le 114 proposte inviate al bando Telethon “Malattie genetiche rare e Covid-19 sono state rigorosamente valutate da una commissione scientifica istituita ad hoc, formata da nove scienziati di fama internazionale e presieduta da Michael Caplan, professore di Biologia cellulare e Fisiologia presso la facoltà di medicina dell’Università di Yale, che attualmente è anche membro del consiglio di indirizzo scientifico della Fondazione.I progetti finanziati avranno la durata di un anno e coinvolgeranno diversi istituti di ricerca e universitari. Presso l’UO di Pediatria dell’Ospedale San Raffaele di Milano Gianni Russo proverà a fornire ulteriori elementi a sostegno dell’impiego dei glucocorticoidi, farmaci con azione anche antinfiammatoria, che recentemente hanno dimostrato una certa efficacia nel trattamento dei pazienti Covid19 più critici con compromissione respiratoria. In particolare, Russo e il suo team sfrutteranno la loro decennale esperienza nel trattamento di pazienti con iperplasia surrenalica congenita, malattia genetica che viene tenuta sotto controllo grazie a una somministrazione cronica di questo tipo di farmaci: con questo studio proveranno a capire se la eventuale lieve immunosoppressione indotta dalla somministrazione precoce e cronica di glucocorticoidi possa avere un impatto sia sulla suscettibilità all’infezione da SARS-Cov-2 sia sul trattamento dei sintomi, aprendo potenzialmente nuove possibilità terapeutiche. Sempre a Milano, Anna Kajaste-Rudnitski dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) coordinerà invece uno studio incentrato sui meccanismi dell’immunità innata, la nostra prima linea di difesa verso i patogeni. In particolare, si concentrerà sui geni coinvolti nella risposta cellulare contro il nuovo coronavirus che sono anche alterati nella malattia genetica di cui si occupa da anni, la sindrome di Aicardi-Goutières: utilizzando i modelli cellulari di questa rara sindrome cercherà di capire se i geni causativi abbiano un ruolo anche nella protezione dall’infezione da SARS-CoV2 e possano così essere sfruttati per sviluppare nuove terapie antivirali. Il progetto di Maria Teresa Fiorenza della Sapienza Università di Roma si focalizzerà invece sull’analogia tra i meccanismi sfruttati dal nuovo coronavirus per entrare nelle cellule dell’epitelio respiratorio umano e le alterazioni cellulari tipiche di una rara malattia genetica degenerativa, quella di Niemann-Pick di tipo C. Questa malattia è dovuta infatti a difetti in una proteina fondamentale per l’integrità della membrana cellulare, quella “barriera” che anche il virus deve aggirare per infettare la cellula e replicarsi. Inoltre, è noto da altri studi che alterazioni di questa proteina rendono le cellule più resistenti all’ingresso e alla propagazione di altri virus, come per esempio Ebola, SARS, MERS e HIV. I modelli cellulari della malattia di Niemann-Pick di tipo C potranno quindi aiutare a comprendere se questo vale anche per SARS-CoV-2 e contribuire quindi a individuare nuove strategie farmacologiche per contrastarlo. Infine, Cristina Sobacchi dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr e di Humanitas Research Hospital di Milano approfondirà i meccanismi cellulari che il nuovo coronavirus utilizza a proprio vantaggio per entrare nelle cellule bersaglio e replicarsi. Per farlo sfrutterà le conoscenze su questi meccanismi acquisite studiando una rarissima malattia genetica dello scheletro, la disostosi acro-fronto-facio-nasale di tipo 1, che è dovuta a mutazioni in una proteina coinvolta in questi processi. Peraltro, mutazioni nella stessa proteina sono state già correlate a un’aumentata suscettibilità a infezioni polmonari di origine virale: approfondire questi meccanismi nei modelli cellulari di questa rarissima malattia potrebbe quindi contribuire a chiarire meglio la relazione tra SARS-CoV-2 e la cellula ospite, e di conseguenza a suggerire nuove strategie terapeutiche mirate.

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