La campagna social per sensibilizzare sull’Ipofosfatemia legata all’X

Si stima che colpisca un nuovo nato ogni 60 mila bimbi, e in Italia si contano circa 500 pazienti. Ma sono numeri in difetto, dal momento che arrivare ad una diagnosi è molto complicato e spesso ci vogliono anni. E’ L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una forma di rachitismo ereditario con insorgenza pediatrica, che produce lesioni scheletriche, anomalie a carico delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni a causa dell’eccessiva perdita del fosforo. Chi ne è affetto soffre di forti dolori, ha difficoltà nel movimento e deve ricorrere molto spesso a interventi chirurgici. Quando arriva la diagnosi spesso è troppo tardi, perché, nell’identificazione della patologia, gli elementi da considerare sono tanti e diversi.Poiché l’XLH è una malattia rara, molti medici e pediatri non specialisti potrebbero non riconoscerla come causa dei segni e dei sintomi del paziente, con conseguente rischio di una diagnosi tardiva della malattia. Si è inoltre diffusa l’errata convinzione che l’XLH sia una malattia solo pediatrica e può quindi essere difficile per gli adulti trovare specialisti che abbiano familiarità con l’XLH e ricevere un’assistenza specialistica e costante. Ecco dunque la necessità di accendere i riflettori su questa terribile patologia rara grazie alla campagna online “Shine a Light on XLH”, realizzata dall’azienda farmaceutica Kyowa Kirin in collaborazione con Aismme e UNIAMO FIMR onlus che prevede la diffusione delle storie dei pazienti e di immagini suggestive diffuse attraverso i social. Tre persone che convivono ogni giorno con l’XLH si sono sottoposte a un’originale operazione artistica di make-up digitale dei loro volti, in collaborazione con un team di geniali professionisti composto dal truccatore James Mac Inerney, finalista alla seconda edizione di “Glow Up”, il reality della BBC che incorona il migliore make-up artist britannico, dal fotografo londinese di moda e beauty Benjamin Kaufmann e da uno specialista in ritocco digitale.“L’XLH è una malattia metabolica dell’osso e può rientrare nel gruppo delle oltre 1.200 patologie metaboliche ad oggi note e da noi rappresentate – spiega Cristina Vallotto, presidente di Aismme Aps – ecco perché abbiamo deciso di occuparci e prenderci cura di questi pazienti, che necessitano di un forte bisogno di supporto familiare e psicologico ma anche di interventi concreti per diffondere le terapie, anche a domicilio, potenziare i centri di expertise e accelerare le diagnosi pediatriche e degli adulti”.Tra i bisogni dei pazienti, la necessità di una diagnosi precoce, per permettere da subito l’avvio di una terapia. “Purtroppo lo Screening Neonatale Esteso già attivo in Italia non è in grado di rilevare la malattia alla nascita – spiega Vaccarotto – Sono però già disponibili alcune buone pratiche come il dosaggio del fosfato, indicatore della presenza della patologia, fin dai primi momenti di vita. Attualmente viene effettuato solo nella Regione Marche, ma stiamo lavorando perché sia adottata in tutte le Regioni, aiutando a identificare soprattutto i casi sporadici e non ereditari”.
Per quanto riguarda le terapie, oltre alla terapia convenzionale, che non in tutti i pazienti funziona e nei più piccoli può creare grandi difficoltà nell’assunzione, una buona notizia è l’approvazione di EMA dell’anticorpo monoclonale burosumab per il trattamento degli adolescenti più grandi e degli adulti e non solo di bambini da un anno di età e adolescenti con scheletro in crescita.