Fidest – Agenzia giornalistica/press agency

Quotidiano di informazione – Anno 33 n° 338

Malattie rare gastrointestinali ed epatologiche

Posted by fidest press agency su sabato, 13 marzo 2021

Le malattie rare d’interesse gastroenterologico o epatologico rappresentano una “fetta” consistente nel più ampio ambito delle patologie rare. Ve ne sono di differenti forme ma con un elemento in comune: un impatto forte e invalidante sulla qualità della vita dei pazienti. A pochi giorni dalla Giornata Mondiale dedicata in tutto il mondo alle malattie rare la SIGE fa il punto su queste patologie. Una malattia è definita rara quando colpisce meno di una persona su 2000 nella popolazione europea. Sfortunatamente la lista di malattie rare è molto lunga e, di conseguenza, le persone affette sono complessivamente moltissime. Si stima, infatti, che in Europa circa 36 milioni di persone sono affette da una malattia rara. “Le malattie rare d’interesse gastroenterologico o epatologico rappresentano una sfida per i pazienti, i medici e i ricercatori – spiega Antonio Benedetti, presidente SIGE -. Molte di queste patologie, come ad esempio le malattie autoimmuni epatiche o i disordini di motilità intestinale rari, causano sintomi cronici di gestione complessa, sono difficili da diagnosticare o hanno un esordio in età infantile. Il primo passo per aiutare i pazienti affetti da malattie rare è aumentare la consapevolezza globale di queste patologie. In questa ottica, la settimana dedicata alle malattie rare è un evento fondamentale. Rappresenta, infatti, il primo sforzo per la creazione di reti che permettano non solo di supportare i pazienti e le loro famiglie ma anche di favorire l’expertise medica e la collaborazione ai fini della ricerca di base e clinica. Le società scientifiche quali la SIGE hanno il compito fondamentale di favorire e sostenere la creazione di queste reti, mediante l’intermediazione tra pazienti, associazioni, medici e ricercatori e il supporto alle campagne di sensibilizzazione globale.Le malattie rare in ambito gastroenterologico: acalasia esofagea, esofagite eosinofila e gastroenterite eosinofila sono le patologie diagnosticate con maggior frequenza. L’acalasia esofagea, patologia dell’esofago caratterizzata da assenza di rilasciamento dello sfintere esofageo e assenza della peristalsi fisiologica, ha un’incidenza di 1 su 100mila abitanti ogni anno, con una maggiore prevalenza tra le persone anziane e con differenze minime tra uomini e donne. Chi soffre di acalasia va incontro ad un rischio alto, ben cinque volte superiore alla media, di ammalarsi di carcinoma dell’esofago.Sull’esofagite eosinofila si sta concentrando un’attenzione particolare da parte della comunità scientifica internazionale. I dati di incidenza fissati in una forbice che oscilla tra 1 e 20 pazienti ogni 100mila abitanti ogni anno, con una predilezione verso il sesso maschile e l’età giovane, la pongono tra le patologie “in evoluzione” e in preoccupante aumento. Un’incidenza minore, invece, con meno di 1 caso ogni 100mila abitanti, viene registrata per la gastroenterite eosinofila, che può colpire qualsiasi tratto dallo stomaco al colon.In generale, le patologie rare di questo tipo presentano una sintomatologia simile al loro esordio. Sia l’esofagite eosinofila, sia l’acalasia esofagea sono caratterizzate da sintomi come disfagia (difficoltà al transito del cibo in esofago), occasionali rigurgiti o episodi di bruciore; segnali che possono essere scambiati con una malattia da reflusso gastroesofageo e che possono, quindi, ritardare l’iter diagnostico di malattia rara. (abstract da ufficio stampa Adnkronos Comunicazione per SIGE-Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva)

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