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Quotidiano di informazione – Anno 33 n° 335

Atrofia muscolare spinale

Posted by fidest press agency su lunedì, 3 Maggio 2021

Considerata la principale causa genetica di morte infantile, l’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base. In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, mentre in Europa ogni anno ne nascono circa 550-600. Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. Oltre il 30% dei pazienti con SMA di Tipo 2, inoltre, muore entro i 25 anni. Secondo gli esperti, dunque, è indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento il più presto possibile per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia. Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. Se n’è discusso oggi nel corso di un evento online dal titolo ‘Atrofia muscolare spinale: l’innovazione della terapia genica e le sfide dello screening neonatale’, promosso dall’Associazione Famiglie SMA. Se fino a qualche anno fa il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti, oggi ancor di più con l’arrivo della prima terapia genica, che interviene sulla causa genetica della patologia, diventa fondamentale che l’innovazione terapeutica sia accompagnata da una diagnosi e un trattamento precoce: è dunque necessario riconoscere tempestivamente la SMA, poiché la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e si tratta di un processo che non può essere invertito. “L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o di compiere i normali progressi fisici e motori e può interferire anche con le funzioni respiratorie- ha spiegato Eugenio Mercuri, direttore della UOC di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico universitario Agostino Gemelli IRCCS do Roma- La terapia genica per la SMA rappresenta una grandissima innovazione, ma è necessario che venga accompagnata da diffusi programmi di screening neonatale, in modo che la patologia possa essere diagnosticata precocemente e che il trattamento possa essere avviato il più presto possibile. È infatti fondamentale intervenire con tempestività anticipando la perdita dei motoneuroni nei pazienti, poiché si tratta di un processo irreversibile”. Nuovi dati clinici presentati nel corso della conferenza clinica e scientifica virtuale 2021 della Muscular Dystrophy Association (MDA Virtual Clinical and Scientific Conference), intanto, hanno evidenziato proprio l’importanza di identificare e trattare la SMA il prima possibile.

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