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Quotidiano di informazione – Anno 33 n° 335

Le malattie genetiche recessive determinano circa il 20% della mortalità infantile

Posted by fidest press agency su martedì, 1 giugno 2021

La principale preoccupazione di chi desidera formare una famiglia è che i figli nascano sani. A tal proposito è opportuno ricordare che molte malattie gravi presentano una base genetica nota e, spesso, derivano da disturbi ereditati da coppie totalmente asintomatiche.Secondo i dati, nei paesi sviluppati, i disordini recessivi sono responsabili di circa il 20% della mortalità infantile e del 10% dei ricoveri pediatrici. Per quanto siano rari individualmente, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) almeno 1 coppia su 100, nella popolazione generale, presenta un alto rischio di concepire un figlio con una grave malattia genetica.”I test genetici preconcezionali, come strumenti di prevenzione, nascono con l’obiettivo di informare le persone sul rischio di avere bambini affetti da disturbi autosomici recessivi e malattie legate al cromosoma X. Grazie a questi esami la coppia può prendere decisioni consapevoli riguardo le opzioni riproduttive a disposizione. La diffusione del test genetico preconcezionale tra le coppie che desiderano creare una famiglia permetterebbe di ridurre drasticamente questo tipo di malattie ereditarie”, ha commentato la Dott.ssa Daniela Galliano, medico chirurgo, specializzata in Ginecologia, Ostetricia e Medicina della Riproduzione, Responsabile del Centro PMA di IVI Roma.Negli ultimi vent’anni, grazie ai progressi senza precedenti delle tecnologie genomiche, sono stati identificati oltre 1.300 disturbi ereditari recessivi con un impatto da lieve a grave sulla salute e sull’aspettativa di vita. Tra le malattie più frequenti nella popolazione – con elevato numero di portatori – si segnalano: Fibrosi cistica (1 persona su 25-30 è portatrice) Alfa talassemia e beta talassemia (1 persona su 25-30 è portatrice) Ipoacusia (sordità) non sindromica (1 persona su 30-40 è portatrice) Atrofia muscolare spinale (1 persona su 45 è portatrice) Iperplasia surrenale congenita (1 persona su 50 è portatrice)

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