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Quotidiano di informazione – Anno 33 n° 335

Malattie da accumulo lisosomiale: screening neonatale

Posted by fidest press agency su martedì, 27 luglio 2021

Una diagnosi precoce può cambiare l’approccio terapeutico e la vita del paziente: questo è vero soprattutto per le malattie da accumulo lisosomiale, come Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry e Sindrome di Hunter, o Mucopolisaccaridosi tipo II, patologie croniche di origine genetica che si manifestano nei primissimi anni di vita, causate da un difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi. La possibilità di iniziare tempestivamente la terapia grazie a un riconoscimento precoce della malattia permette di ridurre notevolmente, e in qualche caso azzerare, gli effetti di queste patologie, che nel loro sviluppo determinano danni permanenti e irreversibili al sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e dello sviluppo, portando a un’importante riduzione dell’aspettativa di vita o alla morte. I numeri parlano di un nuovo caso su 7.700 nascite ogni anno, ma la realtà è che esiste un ampio sommerso a causa di forti ritardi diagnostici, che possono arrivare fino a 10-14 anni e portare a gravi conseguenze. Lo screening neonatale è uno strumento clinico efficace e affidabile, implementato già da molti anni per diverse patologie rare e metaboliche. «Lo screening neonatale è una delle conquiste della medicina moderna, perché dal punto di vista pratico è un atto di analisi di massa per delle patologie che se riconosciute in tempo possono essere in alcuni casi curate o trattate efficacemente, evitando conseguenze a lungo termine – dichiara Maurizio Scarpa, Direttore Centro di Coordinamento per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Friuli Centrale – In Italia c’è sempre stata grande attenzione per lo screening neonatale, fin dagli anni ’60 con l’introduzione dello screening per la fenilchetonuria: si può dire che il nostro Paese, insieme all’Inghilterra, sia stata la culla dello studio delle malattie metaboliche, di cui si sono gettate le fondamenta grazie a importanti scuole come Roma, Genova, Firenze, Cagliari, Padova. È fondamentale che lo screening neonatale non sia considerato ‘solo’ un test ma che sia compreso all’interno di un sistema che deve servire a migliorare la storia naturale della malattia: deve essere un atto medico che inizia dalla gravidanza, spiegando alla coppia di cosa si tratta, quali sono le malattie che possono essere individuate, cosa si può fare, cosa è previsto in caso di positività, l’eventuale presa in carico da parte di un centro specialistico che seguirà il bambino e i suoi genitori. Se viene fatto tutto in modo frettoloso e non strutturato, ad esempio il consenso viene preso a ridosso del parto, allora l’efficacia di questo sistema viene meno». Lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è disponibile ed è già stato applicato, con risultati rilevanti, per alcune di queste patologie in programmi pilota in Veneto, Toscana e Umbria, ma non ancora su larga scala.

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