Fidest – Agenzia giornalistica/press agency

Quotidiano di informazione – Anno 35 n°33

Ricerca e innovazione: le malattie neuromuscolari

Posted by fidest press agency su sabato, 10 dicembre 2022

By Prof. Antonio Toscano, Ordinario di Neurologia presso l’Università di Messina e Segretario SIN Le malattie neuromuscolari sono un gruppo eterogeneo di patologie che possono manifestarsi sin dalla nascita con ipotonia e ipotrofia muscolare, deficit di forza della muscolatura scheletrica e conseguente ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, talora anche con un coinvolgimento della muscolatura cardiaca e respiratoria. Altre forme di malattia hanno un esordio nell’adolescenza o nell’età adulta. In queste malattie si verifica un danno a vari livelli dell’unità motoria: A livello del II motoneurone (per esempio nelle Atrofie Muscolari Spinali – SMA); A livello dei nervi periferici (Neuropatie periferiche); A livello della giunzione neuromuscolare (per es. Miastenia) A livello delle fibre muscolari (Distrofie muscolari, altre Miopatie). Negli ultimi anni una migliore comprensione dei meccanismi molecolari di malattia, che provocano lo sviluppo delle malattie neuromuscolari, ha consentito di individuare nuove terapie e sviluppare nuovi farmaci che possano agire con maggiore efficacia. Nelle malattie di origine genetica, una alterazione (mutazione) della composizione di un gene comporta l’assenza o la carenza della relativa proteina che spesso sta alla base delle malattie neuromuscolari. Tra queste, SMA, distrofia muscolare di Duchenne, miopatie dei cingoli, malattie mitocondriali e malattie metaboliche (come la malattia di Pompe). Le nuove strategie terapeutiche, adottate in questo eterogeneo gruppo di disordini neuromuscolari, comprendono l’utilizzo della terapia genica, degli oligonucleotidi antisenso e della terapia enzimatica sostitutiva. Infine, la possibilità di adottare nuove strategie terapeutiche efficaci, che modifichino il decorso delle malattie neuromuscolari, suggerisce l’esigenza di una diagnosi precoce al fine di iniziare tempestivamente il trattamento. In questo senso, lo scorso anno nelle regioni Veneto, Lazio e Toscana un importante programma di screening per la diagnosi precoce di varie malattie, tra cui la SMA, attraverso un semplice prelievo di sangue, che ha coinvolto sino a 92mila neonati, 15 dei quali sono stati identificati con diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale e trattati precocemente.

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