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Nuove linee guida per l’iperplasia surrenale congenita

Posted by fidest press agency su sabato, 27 ottobre 2018

La Endocrine Society ha aggiornato le proprie linee guida volte a delineare le migliori pratiche per la diagnosi, il trattamento e la gestione dei pazienti con iperplasia surrenale congenita. Le raccomandazioni, pubblicate sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, riflettono i nuovi dati e i progressi compiuti dalla pubblicazione dell’ultima linea guida sulla pratica clinica pubblicata nel 2010, e mettono in evidenza l’importanza del processo decisionale condiviso tra i pazienti, le loro famiglie e i medici per gli aspetti medici, chirurgici e psicologici della gestione della malattia. Tra gli aggiornamenti più importanti della linea guida si trova l’indicazione della necessità per i programmi di screening neonatale di includere per tutti i bambini lo screening per l’iperplasia surrenale congenita causata dal deficit di 21-idrossilasi. Si parla poi della terapia per l’iperplasia surrenale congenita somministrata durante la gravidanza, che porta con sé possibili effetti post-natali che non sono ancora ben definiti e che deve essere pertanto considerata sperimentale ed evitata se non in protocolli approvati. Gli esperti suggeriscono che i medici informino i genitori dei pazienti pediatrici con la malattia, in particolare in caso di ragazze minimamente virilizzate, delle opzioni chirurgiche, compresa quella dell’intervento chirurgico ritardato.Si sottolinea che le decisioni chirurgiche per i minori devono essere una prerogativa delle famiglie, aiutate in questo da consulenti chirurgici esperti. Si parla poi di bambini e adolescenti con crescita precoce e rapida progressione di pubarca e di adolescenti con virilizzazione evidente, che dovrebbero ricevere un trattamento con glucocorticoidi allineato a quello per iperplasia surrenale congenita non classica. Gli adolescenti con la malattia inoltre dovrebbero secondo le linee guida iniziare la transizione verso la terapia dell’età adulta diversi anni prima del congedo dall’assistenza endocrinologica pediatrica per non avere intervalli tra le cure. Gli individui in crescita con malattia classica dovrebbero ricevere una terapia di mantenimento con sospensione di idrocortisone orale ed evitare l’uso cronico di glucocorticoidi potenti a lunga durata d’azione a causa degli effetti collaterali avversi. Si sottolinea infine che i pazienti e i genitori di minori affetti dovrebbero avere un supporto per la salute mentale a causa dei problemi psicosociali correlati alla malattia.

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A Milano il Primo Congresso Nazionale sulla cataratta congenita

Posted by fidest press agency su giovedì, 29 ottobre 2015

porta nuova milanoMilano il prossimo 7 novembre, con inizio alle ore 10,00 presso la sala Laurenziana dell’Hotel Michelangelo (Piazza Luigi di Savoia 6 – Nei pressi della Stazione Centrale) si terrà il primo congresso nazionale organizzato dall’Associazione Cataratta Congenita dedicato al tema, della cataratta congenita. L’evento, oltre all’associazione ACC vede il coinvolgimento dell’Associazione Sindrome Oculo-Facio-Cardio-Dentale e il supporto tecnico della casa editrice Rubbettino. Il panel dei relatori è molto ricco e prevede tra gli altri la partecipazione del prof. Paolo Nucci e della dott.ssa Marika dello Strologo, della Clinica Oculistica Universitaria Ospedale San Giuseppe di Milano; della dott.ssa Elena Piozzi, del dott. Marco Mazza e della dott.ssa Silvana Penco dell’Ospedale Niguarda di Milano; del dott Riccardo Maggi, dell’ospedale Bambin Gesù di Roma; della dott.ssa Anna Gatti, ortottista dell’ASL3 di Genova; e dell’ottico Stefano Bernabei.
I temi trattati saranno tanti perché tante sono le domande che specie i genitori dei bambini affetti da una patologia considerata tra le principali cause di cecità nel mondo si pongono. La cataratta congenita è una malattia insidiosa, spesso non diagnosticata in tempo utile per porre rimedio e talvolta confusa con la cataratta senile, con la quale condivide però solo il nome. È una patologia che colpisce il cristallino, la lente contenuta all’interno dell’occhio, rendendolo opaco e dunque riducendo in parte o del tutto la visione. Può insorgere alla nascita o svilupparsi in particolar modo nei primi tre mesi di vita. Le opacità possono essere singole o multiple, a dimensione limitata (che interferiscono poco con la funzione visiva) oppure molto dense ed estese. La cataratta può manifestarsi in un solo occhio (dunque monolaterale) o in entrambi (bilaterale). L’Associazione sorta da un gruppo Facebook di genitori desiderosi di scambiarsi esperienze e sostegno reciproci, nasce per dare risposte concrete alle tante domande ed esigenze delle famiglie nelle quali è presente un bambino affetto da tale patologie e conta soci provenienti da tutto Il Paese (isole comprese). Di recente ha promosso la pubblicazione di un libro “I piccoli guerrieri della luce: Storie di bambini, genitori e della loro battaglia contro la cataratta congenita” (Rubbettino 2014) nel quale vengono raccontati cinque episodi esemplari, cinque storie di altrettanti bambini e famiglie e della loro lotta contro questa malattia.

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