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Posts Tagged ‘diagnosi’

Preeclampsia, nuovo test delle urine può aiutare nella diagnosi: Ecco la novità

Posted by fidest press agency su mercoledì, 10 aprile 2019

Secondo un nuovo studio pubblicato su E-Clinical Medicine, del gruppo Lancet, un semplice esame delle urine può rilevare rapidamente la preeclampsia. «Questo è il primo studio clinico che utilizza un test diagnostico da effettuare direttamente nel punto di cura, la striscia reattiva Congo Red Dot (CRD), e questo esame si è rivelato superiore ad altri indicatori nello stabilire o escludere una diagnosi di preeclampsia» afferma Kara Rood, dello Ohio State Wexner Medical Center l’Ohio State University College of Medicine, primo nome dello studio. «La nostra scoperta avrà un enorme impatto sulla salute di donne e bambini» prosegue. Attualmente per identificare la preeclampsia, che causa circa il 18% delle morti materne negli Stati Uniti, ci si affida al riscontro di ipertensione e di alcune proteine nelle urine. «La preeclampsia interessa fino all’8% delle gravidanze, e la sfida è che si tratta di una malattia progressiva e che non tutti i casi progrediscono contemporaneamente. Alcune donne possono avere la malattia per settimane prima di manifestare sintomi, mentre altre donne possono progredire a livelli pericolosi entro pochi giorni» spiega Rood.Per lo studio i ricercatori hanno arruolato 346 donne incinte che erano state valutate per la pressione alta e possibile preeclampsia. Hanno quindi usato il test delle urine CRD che è in grado di fornire risultati al letto della paziente entro tre minuti, e alcuni infermieri appositamente formati hanno analizzato i risultati prima che il medico formulasse una diagnosi finale. Tra le donne coinvolte nello studio, 89 hanno ricevuto una diagnosi di preeclampsia dal medico e il 79% di queste è stato sottoposto a induzione del parto a causa della preeclampsia, in media a 33 settimane di gestazione. I ricercatori hanno riscontrato per il test CRD un tasso di precisione dell’86%, superiore al valore rilevato per gli altri test biochimici. «Questi risultati confermano che il test CRD è un semplice strumento clinico “sample in/answer out” che consente una diagnosi molto accurata e rapida della preeclampsia» dicono gli autori. Gli esperti pensano che questo test potrebbe essere utile, oltre che per un utilizzo ambulatoriale in ambito di assistenza prenatale, anche come strumento per le donne che vivono in paesi con scarse risorse sanitarie. EClinicalMedicine 2019. Doi: 10.1016/j.eclinm.2019.02.004 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/ S2589537019300252?via%3Dihub – Doctor33)

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Fecondazione: 10 cose da sapere sulla diagnosi preimpianto

Posted by fidest press agency su mercoledì, 5 dicembre 2018

La diagnosi genetica preimpianto, tecnica relativamente recente, è uno strumento fondamentale per la salute di tanti futuri bambini. Eppure la questione, in Italia, è complessa e dibattuta. Per fare chiarezza, ecco le dieci cose da sapere sulla diagnosi preimpianto, utili per tutte le coppie che iniziano un percorso di fecondazione assistita. Le informazioni sono tratte dalla Guida “Diagnosi preimpianto, istruzioni per l’uso”, realizzata dal Centro Demetra, con la consulenza, tra gli altri, della genetista Daniela Zuccarello dell’Università di Padova e di Filomena Gallo, Associazione Luca Coscioni e distribuita in occasione del convegno dedicato al tema, in corso in questi giorni a Roma.
“Abbiamo deciso di mettere a punto questa guida – sottolinea Claudia Livi, ginecologa del Centro Demetra di Firenze – per aiutare i futuri genitori spiegando loro i passi necessari da affrontare in un percorso di fecondazione assistita, in cui è prevista la diagnosi preimpianto. Ricordiamo che è necessario rivolgersi a un centro specializzato per iniziare i consulti con diverse figure specializzate come il ginecologo, il genetista, l’embriologo e lo psicologo.” L’opuscolo è scaricabile gratuitamente dal sito http://www.demetra.com. Il Centro Demetra è tra i primi centri di PMA in Italia specializzati per questa tecnica.
La diagnosi genetica preimpianto (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) è considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale e permette alle coppie di evitare il ricorso all’aborto terapeutico, scelta che può avere conseguenze devastanti sia dal punto di vista clinico che dal punto di vista psicologico. È una procedura che consiste nell’analisi di alcune cellule di un embrione con l’obiettivo di identificare l’embrione da trasferire, e evitare il trasferimento di embrioni che potrebbero essere affetti da malattie gravissime, quando presenti in famiglia o nei genitori, o embrioni che non si impianterebbero o verrebbero abortiti o darebbero luogo a nascite di bambini con gravi alterazioni cromosomiche.

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Tumori: “Ogni giorno 500 nuove diagnosi negli anziani”

Posted by fidest press agency su lunedì, 10 settembre 2018

Ogni giorno nel nostro Paese 1.000 persone si ammalano di tumore. La metà di questi pazienti ha superato i 70 anni. Si tratta molto spesso di anziani soli che arrivano alla diagnosi troppo tardi, anche per l’assenza di programmi di screening in questa fascia d’età, con la conseguenza che sopravvivono molto meno, talvolta solo pochi mesi, rispetto agli adulti di mezza età (55-69). Non solo. Gli anziani tendono a ignorare le regole della prevenzione: eccesso di peso, sedentarietà e fumo sono molto diffusi fra questi cittadini, aumentando così il rischio di sviluppare una neoplasia. Per questo, Fondazione AIOM e AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), in collaborazione con Senior Italia FederAnziani, lanciano il primo progetto nazionale per la prevenzione dei tumori negli anziani. Mercoledì 12 settembre il progetto sarà presentato al Pontefice, Papa Francesco, nel corso di un’udienza privata a cui seguirà un convegno nazionale in Vaticano alle 11.30 presso il Pontificio Collegio Teutonico(Aula Benedetto XVI, Via della Sagrestia 17, accesso da Piazza del Sant’Uffizio). Interverranno, fra gli altri, Mons. Renzo Pegoraro (Cancelliere Pontificia Accademia per la Vita), Stefania Gori (Presidente nazionale AIOM e Direttore dipartimento oncologico, IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria), Fabrizio Nicolis (Presidente Fondazione AIOM) e Roberto Messina (Presidente Senior Italia FederAnziani).

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Malattia di Fabry: diagnosi e cura

Posted by fidest press agency su lunedì, 2 luglio 2018

Dare ai pazienti in trattamento con la ERT la possibilità di effettuare la terapia domiciliare in alternativa alla somministrazione in ospedale in ogni regione italiana e inserire nel panel dello Screening Neonatale Esteso la malattia di Fabry e le Lisosomiali. Ha esposto le sue priorità AIAF Onlus, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry (www.aiaf-onlus.org) nel corso dell’”Excellence Meeting I AM FABRY – Accademia Malattia di Fabry”, che si è svolto a Napoli.
Ad aprire il convegno proprio Stefania Tobaldini, presidente di Aiaf, invitata per dare voce ai pazienti. Nel suo intervento “Cosa si aspetta dal Sistema Sanitario un paziente affetto da malattia rara nel 2018”, ha fatto il punto sui progetti e gli obiettivi dell’associazione di fronte ad una platea di 250 medici provenienti da tutta Italia.
Nel corso del suo intervento Stefania Tobaldini ha evidenziato le diverse problematiche vissute dal paziente Fabry fin dal momento in cui si trova a dover affrontare i primi sintomi: i numerosi consulti medici (a partire dal medico di medicina generale o pediatra di libera scelta fino alle visite specialistiche, cui spesso viene indirizzato anche senza un corretto sospetto diagnostico), i troppi anni vissuti alla ricerca di una diagnosi corretta, con un impatto pesante sulla famiglia sia sotto l’aspetto economico che dal punto di vista della qualità di vita, ma anche la difficoltà nel comprendere la diagnosi di ‘malattia rara’, specie se questa viene comunicata in modo frettoloso. “Oggi i pazienti sono molto esigenti, vogliono essere parte attiva e si informano sul web, ma purtroppo in Internet non sempre si trovano informazioni corrette – ha spiegato la Tobaldini – E’ quindi molto importante che si instauri un buon rapporto tra medico e paziente, e che la visita di monitoraggio periodica venga programmata con regolarità e possa diventare anche un momento per confrontarsi ed instaurare un clima di fiducia”. Un problema, inoltre, le disparità regionali nella domiciliazione delle terapie, le difficoltà nel gestire le assenze dal lavoro per la gestione della malattia e delle terapie a causa dell’assenza di tutele specifiche e il mancato riconoscimento di invalidità da pare delle commissioni INPS. Tutto questo aggravato dall’assenza di un supporto psicologico strutturato lungo tutto il percorso del paziente.
Su molti di questi temi il Consiglio Direttivo di Aiaf sta lavorando con progetti ad hoc.
La Malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica rara, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Si calcola che siano circa 60 i nuovi casi ogni anno in Italia, per un totale di 700 pazienti che convivono con questa patologia, ma si tratta di un numero ampiamente sottostimato.

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Over 60 patologie non diagnosticate

Posted by fidest press agency su giovedì, 10 maggio 2018

Gli over 60 sono poco attenti alla prevenzione e si sottopongono di rado o addirittura mai a screening e indagini diagnostiche per le principali patologie che li riguardano, mentre i dati epidemiologici real life rivelano una preoccupante estensione del sommerso per diverse patologie croniche e non solo. E’ quanto emerge dalle recenti indagini condotte da Senior Italia FederAnziani sulla popolazione over 60 all’interno dei Centri Sociali Anziani della sua rete.
Il 60,6% degli over 60 non ha mai eseguito una spirometria, il 16,8% non effettua mai controlli dal cardiologo, il 46,2% dei rispondenti non ha mai eseguito il rilevamento del sangue occulto nelle feci, il 56% dei rispondenti non ha mai eseguito esami per valutare la densità ossea, il 76,8% non ha mai seguito un controllo della saturazione dell’ossigeno, il 79,2% non ha mai eseguito una emogasanalisi arteriosa. Il 40,8% non si sottopone mai a controlli dell’udito, l’8,2% non fa mai controlli alla vista, il 13,6% non fa mai il test del PSA nel sangue. Non è trascurabile la quota di 50-69enni che non si è mai sottoposta a una mammografia a scopo preventivo o lo ha fatto in modo non ottimale: 11 donne su 100 non hanno mai fatto prevenzione e altre 16 su 100 riferiscono di essersi sottoposte alla mammografia da oltre due anni.Questi alcuni dei dati emersi da un’indagine condotta da Senior Italia FederAnziani su un campione di 6.000 over 60 per misurarne lo stato di salute ma anche l’approccio verso la prevenzione. A tali dati si affiancano quelli “Real Life” sulle patologie non diagnosticate che rivelano come la scarsa attenzione alla prevenzione e alla diagnosi precoce generi un preoccupante dilagare di patologie sommerse nella popolazione over 60.Senior Italia FederAnziani ha effettuato un test pilota su un campione di oltre 6.000 anziani, per un periodo di 145 giorni, somministrando diversi esami diagnostici: misurazione della pressione, elettrocardiogramma, spirometria, saturimetria, dermatoscopia, OCT. Dalle rilevazioni della pressione è emerso che il 44% degli ipertesi non sono ben trattati pur assumendo 1 o più farmaci, avendo valori pressori non regolari malgrado la terapia. Dall’esecuzione dell’elettrocardiogramma sono emerse alterazioni significative per il 31,3% degli uomini e il 13,4% delle donne e alterazioni minime per il 34,3% degli uomini e il 20,9% delle donne. Nel 6,8% dei soggetti sottoposti a 3 o più rilevazioni elettrocardiografiche è stata rilevata una fibrillazione atriale che precedentemente non era stata diagnosticata. Sulle 2997 spirometrie effettuate si sono registrate il 20,3% di ostruzioni lievi/moderate, mentre il 15,1% ha valori di ossigenazione del sangue inferiori a 95. A seguito dell’esecuzione di dermatoscopie su 201 soggetti è emerso che il 58% delle persone sottoposte all’esame dovrà effettuare una laser terapia, il 12,1% una biopsia, il 23,3% sottoporsi a un intervento chirurgico, il 6,5% dei soggetti è compatibile con la cheratosi attinica. Senior Italia, infine, ha intercettato 13 casi di cancro alla mammella. La maggior parte di coloro che effettuano gli screening ne viene a conoscenza tramite una lettera della Asl. Di coloro che non effettuano screening, Senior Italia ha convinto 256 soggetti a sottoporsi all’esame, aiutando a prevenire 13 casi di cancro alla mammella (follow-up telefonico).Da qui l’impegno di Senior Italia FederAnziani attraverso “Punto Insieme Sanità” per definire i percorsi ottimali di prevenzione delle patologie più comuni nella terza età attraverso un lavoro che coinvolge le società scientifiche, i medici di medicina generale, gli infermieri, i farmacisti e gli stessi pazienti.I protagonisti del comparto sanitario, riuniti in due giorni di lavoro a Roma, presso il Rome Marriott Park Hotel, in Commissioni Tecniche dedicate alle diverse aree patologiche, individueranno le misure idonee per la prevenzione e la diagnosi precoce che ciascun paziente o soggetto in età avanzata dovrà adottare alfine di tutelare al meglio la propria salute. I risultati dei lavori nelle 13 aree saranno presentati alla presenza delle istituzioni, rappresentate dai Direttori Generali del Ministero della Salute Marcella Marletta (Dispositivi Medici e Servizio Farmaceutico) e Claudio d’Amario (Prevenzione), dal Presidente dell’AIFA Stefano Vella, in rappresentanza anche del National Center for Global Health dell’Istituto Superiore di Sanità.“L’obiettivo ultimo di questo lavoro condiviso tra tutti gli attori della sanità – spiega il Presidente di Senior Italia Roberto Messina – è contribuire alla costruzione di una concreta cultura della prevenzione, attraverso l’indicazione agli anziani dei passi da compiere per identificare precocemente le malattie o le condizioni di particolare rischio che devono essere seguite da un immediato intervento terapeutico efficace, in modo da potersi curare al meglio, vivendo più a lungo e in salute e facendo risparmiare il Servizio Sanitario Nazionale”.

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Nuove diagnosi per l’Alzheimer

Posted by fidest press agency su venerdì, 23 marzo 2018

Brescia. I giovani ricercatori dell’Irccs Fatebenefratelli di Brescia stanno studiando cosa succede quando avviene una stimolazione elettromagnetica transcranica nel malato di Alzheimer e un progetto italiano appena approvato (costo: 450mila euro) aggiungerà nuovi tasselli di conoscenza: in pratica, sarà validata una nuova metodica diagnostica non invasiva di questa forma di demenza, che potrebbe sostituire quelle più invasive attualmente impiegate. L’Irccs si è aggiudicato un bando per stabilire il potenziale diagnostico di misure funzionali delle connessioni cerebrali ottenute dalla combinazione della stimolazione magnetica transcranica con l’elettroencefalografia nella demenza di Alzheimer a esordio tardivo e in quella, più rara, ad esordio precoce. Si tratta di una metodica studiata in pochissimi centri nel mondo. Questo lavoro sarà svolto in collaborazione con l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, con l’impiego di almeno 3 giovani ricercatori. «Il principale vantaggio di questo approccio è la possibilità di ottenere una valutazione della connettività nel singolo paziente, oltre alla non invasività della tecnica e al basso costo» osserva la coordinatrice Marta Bortoletto. Questo progetto si tradurrà in un nuovo strumento per aiutare la diagnosi, anche nelle prime fasi della malattia di Alzheimer e per varianti atipiche, e per monitorare la progressione della malattia e l’effetto dei trattamenti. «Pertanto, avrà un impatto diretto sulla ricerca clinica con una potenziale estensione di applicazione ad altre forme di demenza e altre sindromi di disconnessione» sottolinea la Bortoletto.

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A Chieti la Pet cerebrale per la diagnosi precoce della malattia di Alzheimer

Posted by fidest press agency su giovedì, 14 dicembre 2017

alzheimer-cervelloLa diagnosi precoce della malattia di Alzheimer? Si può fare. Anche a Chieti. A renderlo possibile è un esame di Medicina nucleare denominato Pet cerebrale con traccianti per l’amiloide. Nei giorni scorsi al “SS. Annunziata” è stato eseguito il primo esame su un paziente con sospetta malattia allo stadio iniziale.«Si tratta di una nuova indagine diagnostica – spiega Gianluigi Martino, direttore della Medicina nucleare – in grado di individuare precocemente l’accumulo cerebrale di beta-amiloide, una proteina implicata nella genesi dell’Alzheimer. Tale metodica viene viene eseguita con una Pet Tac, tecnologia di nuova generazione, dopo avere somministrato al paziente uno specifico radiofarmaco, il 18F-Flutemetanolo. E’ un esame di semplice esecuzione, non necessita di alcuna preparazione preventiva ed è garantito dal Servizio sanitario nazionale».L’indicazione al ricorso alla nuova Pet cerebrale deve però scaturire da un’attenta valutazione neurologica del paziente, e a tal proposito è fondamentale la collaborazione con la Clinica neurologica di Chieti e con gli specialisti dei presidi ospedalieri della Asl Lanciano Vasto Chieti e del territorio.L’aspetto più importante della nuova metodica è nel fatto che sarà utilizzata soprattutto con pazienti in fascia di età compresa tra 50 e 60 anni, che possono segnalare disturbi, anche lievi, di tipo cognitivo e che potrebbero essere interpretati come sintomi della malattia di Alzheimer. La Pet cerebrale, dunque, diventa essenziale al fine di chiarire un quadro clinico ed escludere che possa trattarsi di tale patologia, che non è scontata quando si verificano problemi di memoria o difficoltà nel linguaggio. Il test, dunque, assume un valore predittivo assai importante specie quando è negativo, perché esclude in modo chiaro e definitivo la malattia di Alzheimer. Nel caso in cui venga diagnosticata, invece, il paziente potrà ritardarne gli effetti seguendo uno stile di vita adeguato e limitare i disagi con l’aiuto di famigliari opportunamente preparati.

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XIX Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica

Posted by fidest press agency su mercoledì, 25 ottobre 2017

tumore metastaticoRoma 27-29 ottobre 2017 Marriott Park Hotel (Via Colonnello Tommaso Masala 54) il più importante appuntamento scientifico di aggiornamento e confronto che riunisce circa 3.000 specialisti per fare il punto sulla lotta ai tumori. Si stima che nel 2017 nel nostro Paese verranno diagnosticati 369.000 nuovi casi di cancro, ma le possibilità di guarigione sono in crescita. Sono decisivi i passi in avanti sul fronte delle terapie, anche se molto resta ancora da fare nel campo della prevenzione.
Come nei più importanti congressi internazionali, nelle conferenze stampa ufficiali, che si svolgeranno in sede congressuale, saranno trattati diversi temi:
venerdì 27 ottobre
Alle 13 conferenza stampa sul “Patto contro il cancro”. Per la prima volta in Italia nel 2016 è stato istituito un Fondo per i farmaci oncologici innovativi, pari a 500 milioni di euro. Gli oncologi chiedono che venga previsto anche per il 2018 un adeguato Fondo Nazionale per queste terapie, da finanziare con l’aumento del prezzo delle sigarette.
Alle 13.30 conferenza stampa sul tumore del seno. Quante sono le Brest Unit oggi in Italia? Quante soddisfano i requisiti minimi? Sarà presentata la proposta dell’AIOM per garantire alle donne colpite da questa patologia l’accesso in tutto il territorio ai centri di riferimento.
sabato 28 ottobre
tumore metastatico2Alle 13, conferenza stampa sul tumore dell’ovaio. Si tratta di una patologia complessa, che colpisce nel profondo l’intimità femminile. Oggi nuove armi permettono di controllare la malattia anche in fase avanzata.
Alle 13.30 conferenza stampa sui costi standard in oncologia. La scelta del tipo di costo standard è fondamentale per definire le modalità di finanziamento dei reparti di Oncologia. Come vengono calcolati oggi i costi standard? E quali dovrebbero essere i criteri corretti? Una ricerca condotta da AIOM, Collegio Italiano dei Primari Oncologi Medici Ospedalieri (CIPOMO), dal N.I.San. (Network Italiano Sanitario per la condivisione dei costi standard) e dallo Studio Pasdera cambia i parametri di riferimento.
domenica 29 ottobre
Alle 11.45 conferenza stampa sul tumore del rene. Nel nostro Paese vivono circa 130mila persone dopo la diagnosi di questa neoplasia. La sopravvivenza a 5 anni raggiunge il 71%, grazie alla diagnosi precoce e a terapie sempre più efficaci. E quasi il 60% dei pazienti scopre “per caso” la malattia in seguito a controlli eseguiti per altri motivi. Saranno presentati i risultati della prima fase della campagna di sensibilizzazione della società scientifica su questa patologia rivolta ai pazienti e ai cittadini.
Alle 12.15 conferenza stampa sul tumore della prostata. È la neoplasia più frequente fra gli uomini, in fase avanzata determina nel 90% dei casi metastasi ossee. In questi pazienti il dolore più essere debilitante a tal punto da impedire i gesti più semplici. Sarà presentata una ricerca della Fondazione ISTUD che ripercorre il ‘viaggio nelle cure’ delle persone con carcinoma prostatico in fase metastatica.

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Tumore ovarico: solo a 1 donna su 3 viene proposto il test

Posted by fidest press agency su domenica, 17 settembre 2017

È conosciuta come “mutazione Jolie”, modifica la probabilità di sviluppare il tumore all’ovaio e al seno, nella vita di una donna, aumentandola fino al 50-80%, contro il 10% nelle donne senza mutazione. Per identificarla bisogna sottoporsi a un test, il test genetico BRCA, fondamentale per intervenire precocemente e individuare le terapie più adatte.A scattare la prima fotografia sul mondo del test BRCA nel tumore ovarico in Italia è Onda, Osservatorio nazionale sulla salute della donna, attraverso un’indagine, condotta da Elma Research e con il supporto incondizionato di AstraZeneca, su 212 centri con reparto di oncologia, 50 pazienti con tumore ovarico, 31 familiari e 15 medici oncologi. La ricerca ha analizzato in particolare la conoscenza del test, il vissuto e le modalità di accesso.Dall’indagine emerge che, nonostante le raccomandazioni delle linee guida delle società scientifiche, solo a 6 donne su 10 con tumore all’ovaio viene proposto di fare il test BRCA, e addirittura solamente per 1 su 3 questo avviene alla diagnosi della malattia, il momento più appropriato per eseguire l’esame.Da questi presupposti è stato lanciato oggi in Senato un forte appello alle Istituzioni presentando il documento “Test BRCA: call to action per la prevenzione e cura del carcinoma ovarico e della mammella”, redatto con la consulenza di un gruppo di esperti multidisciplinari e patrocinato da SIGU – Società Italiana di Genetica Umana, Fondazione AIOM – Associazione Italiana di Oncologia Medica, ACTO Onlus – Alleanza Contro il Tumore Ovarico, aBRCAdaBRA Onlus, Associazione Senonetwork Italia Onlus e ANISC – Associazione Nazionale Italiana Senologi Chirurghi.
Il documento mette in evidenza le principali criticità nel nostro Paese che non riguardano solo l’equità di accesso al test, diverso da regione a regione, ma includono anche la corretta presa in carico delle persone ad alto rischio e la corretta formazione dei professionisti, senza tralasciare l’attenzione agli aspetti psico-sociali delle pazienti e dei familiari.Dalla ricerca Onda emerge, infatti, che sono forti le disparità a livello regionale: tra le regioni prese in esame, Piemonte e Toscana sono quelle con propensione maggiore a consigliare il test inviando il 72% delle donne con tumore all’ovaio, mentre Lombardia (43%) e Veneto (40%) tendono a indirizzare meno pazienti. Benché tutti gli ospedali dichiarino di seguire le linee guida delle società scientifiche che stabiliscono i criteri per proporre il test, nella realtà ben 2 su 3 applicano regole più restrittive che escludono le pazienti con più di 75 anni o con malattia troppo avanzata.
Inoltre, in termini di sostenibilità e ottimizzazione delle risorse lo studio Venus, presentato recentemente da Altems, Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi sanitari dell’Università Cattolica, e citato nel documento degli esperti, ha dimostrato che l’estensione del test BRCA alle familiari delle pazienti con tumore all’ovaio è un investimento sostenibile e conveniente per il Servizio sanitario nazionale; è costo-efficace nel 97% dei casi rispetto al non eseguire il test.Sono le pazienti stesse attraverso le associazioni aBRCAdaBRA onlus, ACTO onlus e Onda, a sostenere a gran voce che sul test BRCA “troppo spesso le persone non trovano risposte, o trovano risposte sbagliate basate su pregiudizi o ignoranza. In particolare, le donne con tumore ovarico o della mammella (e le loro famiglie) chiedono che il Ministro della Salute tuteli la loro legittima richiesta di avere informazioni corrette sul test BRCA e di potere facilmente e tempestivamente accedere ai percorsi di prevenzione e cura di qualità”.

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Individuare la “firma motoria” dell’autismo per una diagnosi sempre più precoce

Posted by fidest press agency su martedì, 30 maggio 2017

autismoDiagnosticare precocemente l’autismo, fin dai primi mesi di vita o addirittura in gravidanza, osservando i movimenti dei bambini. E poi modificare la motricità dei bambini con autismo e di conseguenza la loro interazione sociale grazie ai robot. Sono temi di ricerca di cui si è parlato durante il meeting “Autismo: verso un futuro migliore”, promosso dalla Fondazione Internazionale Menarini e svoltosi recentemente a Genova. «Le recenti acquisizioni della ricerca ci dicono che c’è rapporto tra fare e vedere. Il modello a “sandwich” che ha dominato per lungo tempo le scienze cognitive e le neuroscienze è ormai superato» spiega Edvige Veneselli, Direttore dell’Unità di Neuropsichiatria Infantile all’Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova e presidente del meeting. «In questo modello fare e vedere sono separati, non c’è una connessione diretta tra i sistemi percettivi e il sistema motorio . Oggi sappiamo che il sistema motorio partecipa a molte funzioni percettive e che la cognizione non è separata dal sistema motorio. I processi cognitivi, tradizionalmente considerati come isolati, sono invece radicati nell’azione e molti processi cognitivi vedono la partecipazione del sistema motorio». Questa concezione ha avuto conferma con la scoperta dei neuroni a specchio, che rispondono non soltanto quando si esegue un movimento, ma anche quando si vede un altro individuo eseguire lo stesso movimento o uno simile.
«I nostri studi riguardano la capacità di leggere l’intenzione dalla semplice osservazione dei movimenti» aggiunge Cristina Becchio, Senior Researcher dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Genova. «Tradizionalmente le intenzioni sono state considerate fenomeni intracranici, che non si possono vedere perché sono racchiuse nella scatola cranica dell’individuo e come tali non sono osservabili. Abbiamo invece osservato che le intenzioni, gli stati mentali, si traducono in pattern di movimento visibili. Si tratta di differenze del movimento quasi impercettibili e per studiare le variazioni nel pattern del movimento abbiamo bisogno di una metodologia non semplicemente quantitativa, ma anche qualitativa, utilizzando tecniche di modelling, neuro-imaging e stimolazione. Inoltre abbiamo abbinato alla tecnica di risonanza magnetica funzionale una tecnica di analisi multivariata. In collaborazione con l’unità i neuropsichiatria infantile dell’Istituto Gaslini ci siamo chiesti se un’analoga modulazione intenzionale si potesse osservare nel movimento effettuato da bambini con diagnosi di autismo e se ci fossero differenze tra bambini con autismo rispetto ai bambini a sviluppo tipico nelle intenzioni e nei movimenti. E la conclusione è che la quantità di informazioni trasmesse dalla cinematica circa l’intenzione al movimento è maggiore nel gruppo a sviluppo tipico rispetto al gruppo con autismo, a conferma quindi di un’anomalia nel movimento. Dalle prime osservazioni di ricerca possiamo trarre anche implicazioni per la diagnosi. Queste osservazioni, infatti, potrebbero fornire un nuovo marker comportamentale utile per una diagnosi precoce, dato che queste anomalie sono presenti fin dalla nascita e quindi potrebbero essere indagate fin dai movimenti nei primi mesi di vita. E per favorire la diagnosi, i ricercatori dell’IIT stanno pensando di realizzare una nuova tecnologia portatile che possa catturare la firma motoria dell’autismo in un ambiente al di fuori del laboratorio. Un dispositivo non invasivo, a basso costo, che possa monitorare i movimenti durante le 24 ore e fornire utili indicazioni per l’individuazione precoce della malattia».
Altri ricercatori stanno studiando il rapporto tra movimento e autismo. I fratelli minori di bambini già diagnosticati sono a rischio di sviluppo di autismo, soprattutto i maschi. Infatti nei maschi minori di fratelli con autismo il rischio di sviluppare la stessa condizione è pari al 25,9 per cento, tanto che nel mondo sono nati diversi “baby sibling network”, reti di ricercatori che monitorano i bambini a rischio fino ai tre anni di vita. In Italia è stato istituito il NIDA, Network Italiano per il riconoscimento precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico, promosso dal Centro nazionale per la prevenzione e il controllo delle malattie del Ministero della Salute. «Abbiamo monitorato sia bambini a basso rischio, cioè senza precedenti casi in famiglia, sia ad alto rischio, cioè con fratelli autistici» racconta Maria Luisa Scattoni, Ricercatrice del Reparto di Neurotossicologia e Neuroendocrinologia dell’Istituto Superiore di Sanità. «Di recente abbiamo incluso altre popolazioni a rischio, cioè i bambini prematuri tra la 26ma e 31ma settimana di gestazione. Il monitoraggio riguarda due indici di benessere: il pianto prenatale e l’analisi dei movimenti nei primi mesi di vita. Il pianto è il primo sistema con cui il bambino comunica con il mondo esterno e la sua caratteristica è data dal numero di picchi di frequenza generato dalle vibrazioni delle corde vocali, che agiscono sotto il controllo del sistema nervoso centrale. Mettendo a confronto i diversi gruppi di bambini, monitorati per i primi sei mesi di vita, abbiamo osservato che i bambini a basso rischio hanno una frequenza fondamentale del pianto diversa rispetto ai bambini ad alto rischio. Per quanto riguarda l’altro indice di benessere, il presupposto è che il bambino nelle prime settimane di vita effettua dei movimenti di stiracchiamento delle braccia e delle gambe. Dalla nona settimana di vita il movimento coinvolge tutto il corpo, che poi precede il movimento finalizzato e intenzionale, per esempio portare qualcosa alla bocca. Abbiamo osservato i movimenti di tre gruppi: i bambini a basso rischio, quelli ad alto rischio ma non ancora diagnosticati per autismo, e un terzo gruppo con diagnosi di autismo. Nelle prime sei settimane di vita i bambini a basso rischio presentano un punteggio ottimale mentre i bambini ad alto rischio che non hanno ancora ricevuto una diagnosi hanno una traiettorie differente, e i bambini con diagnosi di autismo hanno un repertorio povero. Ora stiamo avviando un nuovo studio, all’interno di un progetto europeo, per registrare i movimenti fetali durante l’ecografia 3D e 4D, in modo da poter identificare i bambini a rischio fin dalla gravidanza».
Le nuove tecnologie possono essere utili non soltanto per una diagnosi precoce, ma anche per migliorare il movimento dei bambini con autismo. «Un progetto dell’ITT riguarda lo sviluppo di nuovi approcci senso-motori utilizzando piattaforme robotica» spiega Becchio. «Pensiamo di utilizzare iCub, il robot realizzato nei laboratori del nostro Istituto (1). Partendo dal presupposto che i bambini con autismo si muovono diversamente, l’idea è che se potessimo modificare la loro cinematica, potremmo ottenere un impatto non soltanto sul loro controllo motorio, ma verosimilmente anche sulla loro capacità di percepire l’azione altrui e quindi sulla loro capacità di interazione sociale. Poiché non possiamo istruire un bambino a muoversi diversamente, perché il controllo motorio non è sottoposto a un controllo consapevole, potremmo grazie al robot sfruttare un fenomeno che si chiama “contagio motorio”: dato che le azioni altrui sono contagiose, possiamo trasferire parametri di movimento dall’azione altrui ai bambini con autismo. Per cui ci prefiggiamo di cambiare i pattern motori di iCub per contagiare i bambini a muoversi con una cinematica via via più simile a quella dei bambini a sviluppo tipico».

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Conferenza Nazionale di Consenso su Diagnosi e Terapia delle Crisi Psicogene non Epilettiche

Posted by fidest press agency su venerdì, 26 maggio 2017

catanzaroCatanzaro. La Conferenza Nazionale di Consenso su Diagnosi e Terapia delle Crisi Psicogene non Epilettiche, che si è svolta all’Università di Catanzaro, organizzata dal Prof. Umberto Aguglia – Prof. Ordinario di Neurologia presso l’Università Magna Graecia di Catanzaro e Direttore del Centro Regionale Epilessie del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria – ed introdotta dal Prof. Aldo Quattrone, Magnifico Rettore dell’ Ateneo Catanzarese e Past President della Società Italiana di Neurologia (SIN) promotrice dell’iniziativa, ha fatto il punto della situazione.
“Le crisi psicogene sono “attacchi” improvvisi che si presentano in modo simile alle crisi epilettiche – afferma il Prof. Aguglia – ma che non sono determinati da anormali scariche elettriche cerebrali, bensì da rilevanti disagi psicologici. Queste crisi si verificano in circa 30 persone/100.000 abitanti e testimoniano l’esistenza di un disagio psicologico, associato frequentemente ad altre turbe psichiche (depressione, ansia, disturbi di personalità, ecc). Molti pazienti con crisi psicogene sono spesso erroneamente diagnosticati come epilettici e ricevono pertanto un trattamento non adeguato con farmaci antiepilettici che si dimostra inefficace e potenzialmente con effetti collaterali”.In letteratura mancano dati scientifici consolidati sulla metodologia diagnostica e sulla presa in carico di questi pazienti e ciò porta ad una forte disomogeneità di comportamenti sul piano clinico, organizzativo e gestionale tra i vari esperti coinvolti quali neurologi, neuropsichiatri infantili, psichiatri, psicologi, neuropsicologi.Grazie all’evento di Catanzaro è stato raggiunto il consenso sulle procedure diagnostiche che si ritiene siano non solo efficaci, ma anche rispettose della sensibilità dei pazienti, e sulla presa in carico che si auspica sia sempre multidisciplinare. Tutti gli esperti, tuttavia, hanno convenuto sulla necessità di colmare, con ricerche ad hoc, le numerose lacune che la letteratura scientifica non è riuscita finora a colmare e che riguardano soprattutto le procedure terapeutiche, sia psicologiche che farmacologiche. Gli atti di questa conferenza sono in via di elaborazione e saranno pubblicati entro la fine dell’anno.La Conferenza Nazionale di Consenso ha portato per la prima volta a una visione comune dell’approccio alla patologia grazie alla partecipazione delle più importanti Società Scientifiche del settore quali Lega Italiana Contro l’ Epilessia (LICE), Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’ Adolescenza (SINPIA), Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP), Società Italiana di Neuropsicologia (SINP), Società Italiana per i Disturbi del Neuro-sviluppo (SIDiN), Società Italiana di Psichiatria (SIP), Società Italiana di Neuropsicologia (SINP), oltre a medici legali, bioeticisti numerosi esperti indipendenti, ed ai rappresentati delle Associazioni di pazienti: Associazione Italiana Contro l’Epilessia (AICE) e Federazione Italiana Epilessie (FIE).

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Diagnosi e cura degli adenomi ipofisari

Posted by fidest press agency su domenica, 2 aprile 2017

ipofisiPadova martedì 4 aprile 2017 alle 13.00 presso l’aula Austoni di via Ospedale, 105 L’ipofisi è la principale ghiandola endocrina del corpo che controlla la secrezione delle altre ghiandole (per es. la tiroide, il surrene, le ovaie e i testicoli).
La diagnosi e la cura degli adenomi ipofisari rappresenta uno dei punti di forza dell’Azienda Ospedaliera/Università di Padova. Infatti nell’ambito delle malattie rare riconosciute dalla Rete Europea, che ha visto eccellere la ns struttura aziendale inclusa quella endocrinologica, i tumori ipofisari rappresentano la patologia numericamente più importante seguita ogni anno e a Padova i nostri ambulatori di Endocrinologia nell’ambito del settore Malattie Rare Endocrine, sono sempre a disposizione.
Endocrinologi, neuroradiologi, neurochirurghi, otorinolaringoiatri, anestesisti, anatomo-patologi, laboratoristi, genetisti, biologi molecolari, personale infermieristico, radioterapisti, oncologi di grande esperienza in questo settore si basano, non solo sulla numerosità dei casi seguiti, ma soprattutto sulla dimostrazione di un lavoro multidisciplinare in atto da almeno 10 anni sotto il nome di Pituitary Club che li vede insieme nella discussione diagnostico-terapeutica di casi complessi di patologia ipofisaria. Dalla discussione collegiale dei casi deriva anche la possibilità di referto di visita multidisciplinare ed il riconoscimento di formazione sul campo. Tale lavoro multidisciplinare, ha ottenuto il riconoscimento europeo.Dall’attività integrata di questo team dell’Azienda Ospedaliera di Padova è stato elaborato il percorso dedicato alla diagnosi e cura delle lesioni ipofisarie sottoposte a chirurgia endoscopica che vede una via di accesso preferenziale e senza tempi di attesa per i casi con malattia grave; un percorso diagnostico prestabilito, un iter per identificare e prevenire le situazioni di rischio per il paziente ed anche un sistema per rilevare successi ed eventuali inconvenienti da correggere.
E’ in assoluto il primo esempio di percorso diagnostico-terapeutico in Italia in questo settore che vede il coordinamento da parte della UOC Endocrinologia – direttore prof. Marco Boscaro, nella persona della prof.ssa Carla Scaroni che fornisce l’eccellente profilo clinico e scientifico nel campo delle malattie ipofisarie.

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Tumore alla prostata: AOB dona un nuovo strumento per diagnosi più rapide e precise

Posted by fidest press agency su sabato, 11 febbraio 2017

ospedale-bergamoBergamo. Grazie alla generosità dell’Associazione oncologica bergamasca, dei volontari e dei suoi numerosi sostenitori, è ora a disposizione degli specialisti del Papa Giovanni XXIII un ecografo di ultima generazione dotato di uno speciale software che consente di sovrapporre le immagini ottenute con la risonanza magnetica alle immagini ecografiche per migliorare la diagnosi dei tumori alla prostata.
Il Papa Giovanni è il primo ospedale pubblico bergamasco ad essere dotato di questa tecnologia.La macchina consentirà di introdurre la cosiddetta “fusion biopsy”, metodica che consente all’urologo di essere guidato durante la biopsia da un’immagine in 3D, delineando il tragitto che l’ago deve compiere per arrivare alla lesione sospetta. L’immagine “guida” viene creata partendo dai dati della risonanza magnetica, eseguita in precedenza, che vengono sovrapposti in tempo reale alle immagini ecografiche.“Poter unire le immagini della risonanza con quelle dell’ecografo ci consentirà di eseguire biopsie mirate sulle lesioni veramente sospette e di diagnosticare pertanto le neoplasie clinicamente significative – ha spiegato Luigi Da Pozzo, direttore dell’Unità di Urologia del Papa Giovanni XXIII -. Si stima infatti che alla biopsia prostatica, eseguita con la tecnica tradizionale con prelievi multipli, sfuggano fino al 25% dei tumori clinicamente significativi. Al contrario, l’aumento del numero di prelievi effettuati comporta la diagnosi di un maggior numero di tumori piccoli e di scarso significato clinico”.La fusion biopsy si è affermata grazie ai progressi fatti dalla risonanza magnetica nucleare negli ultimi anni, che ha dimostrato enormi potenzialità nella diagnosi del tumore della prostata.La “fusion biopsy” verrà utilizzata anche nel follow-up dei pazienti in “sorveglianza attiva”, ossia nei pazienti cui è stata diagnosticata una neoplasia prostatica a basso rischio di evoluzione, e sottoposti solo a controlli periodici.“La biopsia di fusione, aumentando l’accuratezza nel diagnosticare tumori più aggressivi, garantisce anche una miglior valutazione dei pazienti in sorveglianza attiva – ha spiegato Marco Roscigno, urologo del Papa Giovanni XXIII, team leader della Prostate Unit del Papa Giovanni XXIII e membro del gruppo di lavoro che ha steso le linee guida nazionali sulla biopsia prostatica -. Il protocollo internazionale di riferimento a cui aderiamo prevede infatti biopsie prostatiche periodiche, per valutare la stabilità della malattia e indirizzare il paziente verso il trattamento più appropriato”.Il Papa Giovanni XXIII ha già organizzato per i pazienti in sorveglianza attiva l’applicazione di un PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale), anche con l’obiettivo di portare avanti uno studio prospettico finalizzato a validare l’efficacia della risonanza magnetica nel follow-up di questi pazienti.L’Associazione Oncologica Bergamasca Onlus è da anni vicina all’Ospedale di Bergamo e ai suoi pazienti oncologici, con iniziative che spaziano dal sostegno e sviluppo di progetti e servizi di ricerca, ascolto, assistenza e informazione, alla donazione di nuove apparecchiature, fino all’organizzazione di eventi per sensibilizzare i cittadini sull’importanza di adottare corretti stili di vita.“Con la donazione di questa apparecchiatura – ha sottolineato Nunzio Pezzotta, Presidente dell’Associazione Oncologica Bergamasca Onlus – si completa il nostro Programma attività 2016 che ha visto A.O.B. affiancare l’Ospedale di Bergamo con una complessa serie di iniziative con un impegno economico di oltre 400.000 Euro ai quali si aggiungono 180.000 € a disposizione del Ce.R.Mel – Centro di Ricerca e cura del Melanoma. Anche questo ecografo, la più moderna apparecchiatura che la tecnologia medica mette oggi a disposizione per la diagnosi del tumore alla prostata, testimonia la concretezza dell’operato di A.O.B. nel dare risposte tangibili ai bisogni delle persone toccate dal cancro. Una donazione all’Unità di Urologia che risponde pienamente alla mission dell’Associazione: evita disagi e sofferenze alle persone, consentendo accuratezza di esecuzione e una migliore valutazione con biopsie mirate e diagnosi precise, e migliora il livello di assistenza promuovendo lo sviluppo di competenze e professionalità a tutto vantaggio dei malati oncologici”.
La neoplasia prostatica è il tumore solido più frequente nell’uomo. Nel 2016 la Prostate Unit del Papa Giovanni XXIII – il gruppo multidisciplinare che gestisce i pazienti con diagnosi di neoplasia prostatica, composto da urologi, radioterapisti, oncologi e anatomopatologi – ha valutato circa 400 pazienti affetti da neoplasia prostatica. Di questi, circa 150 sono stati sottoposti a prostatectomia radicale, circa 90 sono stati sottoposti a radioterapia, circa 40 sono stati inseriti nel protocollo di sorveglianza attiva. (Nella foto da sinistra, Da Pozzo, Nicora, Pezzotta, Roscigno e Sironi)

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Il diabete tra di noi

Posted by fidest press agency su venerdì, 10 febbraio 2017

diabete_21-300x224Con gli oltre 4 milioni di cittadini italiani affetti da diabete è possibile affermare che praticamente il diabete è presente in ogni famiglia: se non è un genitore o un figlio, si tratta di un fratello, un nonno, uno zio, un nipote.I dati trovano conferma da più parti. È stata recentemente pubblicata la mappa mondiale delle malattie che maggiormente sono causa di morte, il Mortality and Causes of Death Collaborators 20151: il rapporto è il più grande sforzo per identificare e quantificare la letalità delle malattie a livello mondiale con l’inclusione, per la prima volta, anche di paesi a demografia complessa, come Brasile, India, Sudafrica, Giappone, Kenya, Arabia Saudita, Svezia e Stati Uniti, che si aggiungono a quelli già disponibili in precedenza. I dati relativi al diabete sono particolarmente drammatici: la mortalità totale per diabete risulta aumentata dal 2005 al 2015 del 32.1%, 1.5 milioni di morti in più. I dati quanto anticipato dalla settima edizione del Diabetes Atlas2, a cura della International Diabetes Federation. Ma le conferme arrivano anche in ambito farmaceutico, il British Medical Journal3 segnala l’aumento delle prescrizioni per farmaci anti-diabetici del 33% in 5 anni, dai 26 milioni del 2011 si è passati ai 35 milioni del 2015 e il numero continua a crescere. Questo incremento nella prescrizione dei farmaci, se da un lato sta a significare maggiore attenzione alla diagnosi e al precoce trattamento, dall’altro indica che, con i ritmi di crescita attuali, si prevedono in Italia 5 milioni di persone affette da diabete tipo 2 entro il 2020. Se ne fa il punto in occasione del 2nd AME Diabetes Update 2017, che riunirà nei prossimi giorni a Bologna numerosi esperti nazionali e la cui segreteria scientifica è stata curata da Giorgio Borretta, Olga Eugenia Disoteo, Edoardo Guastamacchia e Silvio Settembrini.Lo studio EMPA-REG OUTCOME4, pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha valutato l’empagliflozin, farmaco per la terapia del diabete di tipo 2, che ha mostrato una riduzione del 38% del rischio di morte per cause cardiovascolari e del 32% del rischio di morte per tutte le cause.
Mentre lo studio LEADER5 condotto su persone con diabete di tipo 2 ad alto rischio di eventi cardiovascolari maggiori, pubblicato sulla medesima rivista, ha dimostrato che l’analogo del GLP-1 liraglutide, somministrato in aggiunta alla terapia standard, non si limita ad agire sulla riduzione della glicemia e sulla perdita di peso, ma riduce del 22% il rischio di morte per cause cardiovascolari e del 12% il rischio di infarto miocardico e ictus non fatali”, conclude Borretta.
Il diabete è tra noi, e comporta costi che ricadono soprattutto sul paziente e sulla sua famiglia, con giorni di assenza dal lavoro, necessità di esami in ospedale, ricoveri e accessi in PS ma anche rinunce a tradizionali momenti di convivialità per curare, rallentare o prevenire la patologia. Comporta modifica di abitudini alimentari per non creare troppe difformità a tavola fra chi ha e chi non ha il diabete o, più saggiamente, per seguire tutti uno stile di vita più sano che riduca il rischio che altri della famiglia sviluppino la malattia.Ed è questo il punto: la prevenzione per mantenere le persone sane e per riportare le persone che non presentano un diabete conclamato, ma sono a rischio, a contrastare ed allontanare la malattia. Per chi ha già una diagnosi, è fondamentale instaurare terapie adeguate per ritardare o addirittura impedire l’insorgenza delle cronicità, causa di riduzione della qualità della vita, ma anche incremento esponenziale dei costi diretti e indiretti del diabete.

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Più diagnosi di cancro in fase precoce

Posted by fidest press agency su domenica, 23 ottobre 2016

Cancro-sintetizzata-molecola-che-blocca-proteina-tumoraleRoma Pazienti curati a casa sotto stretto controllo specialistico, ‘decongestionamento’ degli ospedali che vanno utilizzati solo per i trattamenti più complessi e stretta collaborazione con i medici di famiglia nella gestione delle visite di controllo (follow up). I vantaggi delle reti oncologiche regionali sono evidenti e si traducono nella possibilità per tutti di accedere alle cure migliori in modo uniforme sul territorio e in risparmi consistenti per il servizio sanitario nazionale. Ma oggi in Italia sono attive solo in sei Regioni: in Piemonte, Lombardia, Toscana, Trentino, Umbria e Veneto. E ognuna funziona con caratteristiche differenti. Lavori in corso in Emilia-Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Sicilia e Alto Adige. Assistiamo invece alla totale assenza di questi network in Abruzzo, Campania, Calabria, Basilicata, Marche, Molise, Puglia e Sardegna. L’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), il Collegio Italiano dei Primari Oncologi Medici Ospedalieri (CIPOMO) e l’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali (AGENAS) hanno stilato un documento per definire le caratteristiche fondamentali delle Reti. Di Linee Guida per la costituzione delle Reti oncologiche Regionali e dell’analisi della realtà italiana si discuterà oggi al Ministero della Salute nel convegno nazionale “Le reti oncologiche regionali: situazione attuale, problematiche, prospettive”. “È indispensabile – spiega il prof. Carmine Pinto, presidente nazionale AIOM – la presenza di un’autorità centrale denominata ‘Coordinamento delle rete oncologica regionale’ in grado di governare i collegamenti tra le diverse strutture, la pianificazione dell’uso delle risorse, la definizione e valutazione dei percorsi dei pazienti per le diverse neoplasie. Serve inoltre la diffusione nel territorio di punti di accesso alla Rete oncologica in grado di prendere in carico rapidamente il singolo caso assicurando la regia e le indicazioni nei diversi passaggi dell’intero percorso di cura. L’organizzazione in rete deve inoltre prevedere un approccio multidisciplinare e multiprofessionale. Da molti anni si parla di questi network, in realtà solo poche Regioni hanno realmente intrapreso un percorso per la loro attivazione. Il documento stilato da AIOM, CIPOMO e AGENAS definisce i criteri minimi e indispensabili a cui dovrebbero attenersi, anche se oggi nessuna delle Reti esistenti li soddisfa completamente. Presenteremo il documento in tutte le Regioni perché le singole realtà locali siano stimolate ad attivare un percorso virtuoso in questo senso”. Un sistema di rete può garantire una uniformità di trattamenti sul territorio, un aumento della qualità delle cure attraverso l’accesso alle migliori terapie indipendentemente dal luogo di residenza, lo sviluppo ulteriore dell’attività di ricerca e la sostenibilità economica del sistema. Importanti i risparmi anche per i pazienti che non saranno costretti a spostarsi per trattamenti che possono essere eseguiti a casa o vicino al domicilio. “I punti di accesso alla Rete identificati e accreditati – sottolinea il prof. Giordano Beretta, segretario nazionale AIOM – funzioneranno da regia della gestione del caso riferendolo al percorso definito sulla base dei Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA), concordati e periodicamente aggiornati a partire dalle Linee guida delle società scientifiche nazionali e internazionali. La rete si deve orientare anche verso la medicina generale nella programmazione del follow up, degli interventi riabilitativi e delle cure palliative, con un coinvolgimento dei distretti territoriali, dei medici di medicina generale e delle associazioni dei pazienti. È inoltre necessario disporre di sistemi di passaggio delle informazioni che rendano semplice lo spostamento tra i diversi nodi della Rete. Indispensabile quindi un percorso di informatizzazione che consenta l’accesso a tutti i dati clinici nei vari punti coinvolti dal percorso assistenziale. La strutturazione in Rete può inoltre razionalizzare l’impiego delle tecnologie e delle professionalità, ottenendo anche una ottimizzazione dei costi, e può migliorare la partecipazione a studi clinici e la diffusione delle possibilità terapeutiche innovative a tutti i pazienti”.

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Tumore colon-retto

Posted by fidest press agency su giovedì, 20 ottobre 2016

colon-retto tumoreLa buona informazione prosegue senza sosta agli IFO, Regina Elena e San Gallicano. Prende il via da oggi la Campagna d’informazione sul territorio di Roma, mirata alla prevenzione ed alla diagnosi precoce delle neoplasie del colon-retto per familiarità, l’iniziativa è promossa dall’Associazione Malati Oncologici Colon Retto Onlus (Amoc) in collaborazione con i nostri Istituti.Ogni anno in Italia vengono diagnosticati circa 40.000 nuovi casi di neoplasie colorettali. Il rischio di sviluppare un tumore del colon può essere aumentato nei parenti di primo grado di una persona affetta da questa neoplasia o da polipi del grosso intestino. Il livello di rischio aumenta in funzione del numero di persone affette all’interno del nucleo familiare. “La prevenzione – sottolinea Isabella Francisetti, Presidente Amoc – è la migliore arma di difesa usiamola! – La Campagna è rivolta proprio alle categorie a rischio familiare che, dopo un accurato colloquio con i volontari Amoc, potranno intraprendere un adeguato programma di screening presso la Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’Istituto Regina Elena.”
“Ci impegniamo – spiega Marcello Anti, Responsabile della Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva IRE – a promuovere un programma di assistenza sanitaria a carattere preventivo attraverso una prima visita di valutazione a coloro che appartengono alla categoria a rischio “familiarità” e che si sono preventivamente rivolti ad Amoc Onlus. Proseguiamo, se è necessario, ad effettuare esami colonscopici in un tempo adeguato alla necessità del caso.”

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In età evolutiva le diagnosi approfondite si ottengono spesso attraverso la terapia

Posted by fidest press agency su lunedì, 17 ottobre 2016

“In età evolutiva non è corretto fare una diagnosi che sia solo la ricerca di un disturbo, quindi di un’etichetta. La diagnosi comporta un costante processo, possiamo dire che le diagnosi approfondite si ottengono spesso attraverso la terapia ”. Lo afferma Magda Di Renzo, responsabile del Servizio Terapie dell’Istituto di ortofonologia, che dal 21 al 23 ottobre promuove il XVII convegno nazionale sul tema ‘DAL PROCESSO DIAGNOSTICO AL PROGETTO TERAPEUTICO. Per un approccio mirato al singolo bambino’. I lavori saranno trasmessi gratuitamente in diretta streaming sul sito http://www.ortofonologia.it. “La diagnosi- conclude- deve quindi essere un processo che può essere confermato dall’iter terapeutico, perché terapia e diagnosi fanno parte di un continuum. È un’operazione in fieri, proprio perché le componenti dello sviluppo sono moltissime ed è molto complicato tenerle in considerazione in contemporanea”. Migliaia di persone si sono già iscritte al convegno, che mira a rispondere alla necessità di costruire un programma individuale per ogni bambino, che tenga conto non solo dell’etichetta diagnostica ma della tappa di sviluppo raggiunto, dei suoi bisogni e delle sue carenze. Il 21 ottobre si inizia con una tavola rotonda tra esperti italiani sulla diagnosi, per far conoscere nuovi e vecchi sviluppi in ambito diagnostico. Seguiranno i seminari mirati alle proposte terapeutiche (video), relative alle varie aree di intervento nei diversi quadri diagnostici (disturbi dello spettro autistico, disturbi della comunicazione e del linguaggio, disturbi dell’apprendimento). Tutte le informazioni sul programma e le modalità di iscrizione sul sito http://www.ortofonologia.it.

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Disturbo bipolare e diagnosi tardive

Posted by fidest press agency su martedì, 26 luglio 2016

ospedale bresciaBrescia Il disturbo bipolare è un terreno da tempo esplorato sia dal punto di vista della ricerca che dell’assistenza all’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia. Questo disturbo, che affligge circa l’1% della popolazione generale, ha pesanti costi assistenziali e comporta significativi carichi di assistenza ‘informale’ per i familiari del paziente sofferente di un disturbo bipolare. Nei mesi scorsi all’IRCCS si è tenuta la 7a edizione del corso di addestramento su “L’intervento psicoeducativo per pazienti con disturbo bipolare e loro familiari”. Questo corso, destinato a professionisti del campo della salute mentale, era destinato ad addestrare medici e psicologi ad utilizzare il metodo di psicoeducazione di gruppo sviluppato da Colom, Vieta e colleghi a Barcellona, presso uno dei centri leader al mondo nella ricerca sui disturbi bipolari. Con questo metodo strutturato lo staff dell’IRCCS Fatebenefratelli, diretto dal Dott. Giovanni de Girolamo, psichiatra, ha trattato in questi anni, nei DSM di Brescia e di Desenzano, più di 200 pazienti, riscuotendo elevati livelli di soddisfazione e di gradimento; i ricercatori sono riusciti a dimostrare, con un articolo apparso su una delle principali riviste internazionali del settore, che tra i pazienti che hanno partecipato al programma di psicoeducazione, le ricadute ed i ricoveri ospedalieri erano diminuiti del 60%, e tali differenze erano mantenute anche a distanza di anni.Ora escono, in perfetta sincronia con il lavoro svolto sino ad oggi, un libro e uno studio sullo stesso argomento. Lo studio, cofirmato dal Dott. De Girolamo e dal suo staff, nonché da due autorevoli psichiatri australiani, affronta il tema – cruciale – dell’intervallo temporale esistente tra l’insorgenza dei primi sintomi di malessere e la formulazione di una precisa diagnosi, elemento indispensabile per mettere in atto i necessari interventi terapeutici. Tale intervallo è di ben 6 anni, il che fornisce straordinarie opportunità per appropriati interventi precoci e di prevenzione secondaria. E’ un tempo lunghissimo: si pensi a cosa potrebbe significare ricevere una diagnosi di un tumore 6 anni dopo la sua insorgenza…….. Sempre lo stesso gruppo (de Girolamo, Buizza, Candini e Bulgari) ha curato l’edizione italiana del volume, scritto dal medesimo gruppo spagnolo di Vieta e Colom, dal titolo “La Riabilitazione funzionale per il disturbo bipolare”, pubblicato dall’editore romano Fioriti. Questo volume propone un metodo strutturato e particolarmente accurato per impostare un programma di riabilitazione funzionale in pazienti affetti dal disturbo bipolare, al fine di favorire una piena reintegrazione sul piano familiare, lavorativo e sociale; esso fornisce un metodo rigorosamente strutturato e sequenziale che sarà prezioso per tutti gli operatori del campo della salute mentale.

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Malattia di Fabry, rara e spesso diagnosticata in ritardo. Ecco come riconoscerla

Posted by fidest press agency su domenica, 24 luglio 2016

malattia di fabry

Si tratta di una malattia rara, spesso diagnosticata in ritardo, in grado di compromettere sopravvivenza e qualità di vita. Queste alcune delle caratteristiche associate alla malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale che viene trasmessa attraverso il cromosoma X. L’errore genetico alla base della malattia è a carico di un enzima normalmente presente all’interno dei lisosomi e che ha il compito di degradare una sostanza complessa, la globotriaosilceramide. In assenza dell’enzima questa sostanza si accumula nelle cellule producendo una serie di meccanismi a cascata che determinano la malattia. «È considerata una malattia rara nell’ambito delle malattie rare» sottolinea Rossella Parini, fra i maggiori esperti italiani di queste malattie. «Classicamente si parla di un’incidenza di 1 a 70-80mila persone. In realtà sono stati fatti degli screening neonatali, di cui uno anche in Italia, che davano un’incidenza molto più elevata, circa 1 su 3000 nati. Si è visto però che una parte di quelle che venivano considerate mutazioni erano in realtà dei polimorfismi, quindi delle varianti genetiche non patogene, e che altre, una buona parte, erano responsabili di una forma a esordio tardivo nell’adulto. Poiché, verosimilmente, il rapporto fra forma classica e forma a esordio tardivo è di circa 1 a 10, si può stimare che la malattia di Fabry nel suo complesso abbia un’incidenza di 1 a 8000/1 a 10.000 nati». Nonostante dunque sia meno rara di quanto si creda, la malattia viene spesso riconosciuta in ritardo anche di molti anni, circa 15. Probabilmente colpa del fatto che, almeno nel bambino, i sintomi non sono obiettivabili. Nel caso del bambino, infatti, uno dei sintomi più tipici è rappresentato dal dolore urente alle mani. «Ma se non si sospetta la malattia è difficile arrivare alla diagnosi anche facendo gli esami», prosegue l’esperta. «Il dolore è dovuto a una lesione neurologica delle piccole fibre nervose che vanno cercate: se si fa una velocità di conduzione nervosa piuttosto che l’EMG non si trova nulla».
Nell’adulto, in cui le manifestazioni sono soprattutto a carico del rene, del cuore e del sistema nervoso, il ritardo diagnostico è invece da ricondurre al fatto che i sintomi si sovrappongono a quelli di altre patologie più frequenti nella popolazione generale. «È vero che nella malattia di Fabry questi sintomi si presentano un po’ prima, però nelle forme più tardive si ha una sovrapposizione», sottolinea Parini. «La diagnosi va tenuta presente nella diagnostica differenziale. Così la nefropatia entra nella diagnosi differenziale delle cause di insufficienza renale e per il nefrologo non dovrebbe essere difficile identificarla grazie alla biopsia. Analogamente, nel caso in cui l’esordio sia rappresentato da un ictus prima dei 50 anni il quadro rientra nella diagnostica differenziale dell’ictus giovanile, mentre nel caso di una cardiopatia in quella della cardiomiopatia ipertrofica». Importante è dunque pensarci e considerare la possibilità che un quadro clinico particolare, magari per la giovane età del soggetto piuttosto che per le informazioni emerse raccogliendo l’anamnesi familiare o quella patologica remota, possa essere riconducibile alla presenza di una malattia definita “rara” come la malattia di Fabry. (fonte: doctor33) (foto: malattia di fabry)

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Disturbo bipolare: diagnosi in ritardo di 6 anni. La soluzione smartphone

Posted by fidest press agency su lunedì, 4 luglio 2016

A modern smartphone and a old classic cell phone side by side.

A modern smartphone and a old classic cell phone side by side.

Uno smartphone può essere decisivo nel combattere il disturbo bipolare. E’ quanto è emerso dalla prima riunione del programma di ricerca internazionale Radar-Cns, che si è svolta a Brescia dal 15 al 17 giugno. Come ha spiegato il professor Giovanni De Girolamo dell’Irccs Fatebenefratelli di Brescia, che collabora al progetto, è stato scoperto che le persone che soffrono di un disturbo bipolare ottengono la prima diagnosi corretta ben sei anni dopo il primo episodio della malattia. Nel disturbo bipolare i primi trattamenti specifici sono assolutamente necessari in quanto il disturbo tuttavia può essere ottimamente trattato se diagnosticato in maniera appropriata. Gli studi effettuati nell’ambito di Radar, hanno dimostrato per la prima volta questo intervallo dei sei anni, che è dannosissimo e spiega perché un device elettronico possa essere decisivo. Il programma di ricerca Radar-Cns sta infatti esplorando il potenziale dei “dispositivi portatili” (come smartphone e braccialetti elettronici) nel prevenire e curare malattie come il disturbo bipolare, la depressione, la sclerosi multipla e l’epilessia. L’Irccs Fatebenefratelli di Brescia è tra le 24 istituzioni di ricerca impegnate in questo programma, finanziato con 11 milioni di euro e sostenuto dalla ‘Innovative Medicines Initiative’ (Imi) della Commissione Europea. Si tratta di un progetto volto a monitorare i sintomi e la qualità della vita dei pazienti, quindi anche a calibrare meglio i trattamenti, attraverso strumenti di valutazione continui che agiscono in ‘remoto’ (ossia a distanza dal centro clinico o dallo studio del medico), come smartphone e dispositivi indossabili: questi consentiranno di ottenere un quadro completo, ed in tempo reale, delle condizioni del paziente ad un livello di dettaglio in precedenza irraggiungibile. Inoltre, questo tipo di monitoraggio potrebbe far sì che il trattamento inizi prima che il quadro clinico del paziente si aggravi, prevenendo le ricadute o evitando che il paziente attenda un peggioramento delle proprie condizioni di salute prima di cercare un consulto medico.La collaborazione è guidata congiuntamente dal King’s College di Londra e dalla Janssen Farmaceutici, ed è finanziata, come si è detto, nell’ambito della ‘Innovative Medicines Initiative’ (un partenariato pubblico-privato creato tra la Federazione Europea delle Industrie del settore Farmaceutico, e l’Unione Europea) e comprende 24 istituzioni ed aziende provenienti da vari paesi d’ Europa e dagli Stati Uniti. Il programma riunisce esperti provenienti da diversi campi disciplinari, tra cui la clinica e la ricerca biomedica, l’ingegneria, l’informatica, le tecnologie informatiche e la biostatistica.
Radar-Cns è un programma di lavoro che – in linea con i principi alla base del lavoro in campo assistenziale dei centri dell’Ordine del Fatebenefratelli– coinvolge in prima persona i pazienti nella sperimentazione in oggetto. I pazienti saranno infatti chiamati a identificare i sintomi più importanti ed a consigliare i ricercatori sul modo migliore per attuare le tecnologie di misurazione e monitoraggio a distanza, in modo che tale innovazione – che pone ovvi problemi di privacy – sia per essi accettabile e coinvolgente. Ove possibile, si utilizzeranno le tecnologie più economiche e disponibili in tutti i Paesi, in modo che i risultati finali possono essere resi disponibili al maggior numero possibile di pazienti. Il programma di lavoro durerà fino al 2021.

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