Fidest – Agenzia giornalistica/press agency

Quotidiano di informazione – Anno 31 n° 301

Posts Tagged ‘difetti’

Conoscenza dei difetti genetici coinvolti nell’insorgenza di alcuni tipi di cancro

Posted by fidest press agency su martedì, 7 giugno 2016

DNALe tecniche di sequenziamento del DNA hanno aumentato esponenzialmente la conoscenza dei difetti genetici coinvolti nell’insorgenza di alcuni tipi di cancro. Se nella popolazione generale il rischio di sviluppare un cancro al seno interessa 1 donna su 8 e 1 su 50 per il tumore ovarico, quando sono presenti delle mutazioni genetiche familiari i numeri cambiano completamente e drammaticamente. Per quelle che presentano una predisposizione familiare il rischio aumenta dal 15 al 40% che schizza al 50-87% per i portatori dei geni BRCA1 e BRCA2. Più precisamente il presenza di una mutazione di questi geni il rischio di sviluppare il cancro è del 60-80% a carico del seno e del 20-40% a carico dell’ovaio.La presenza di una mutazione di questo gene codifica la HBOC Syndrome (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) o Sindrome dei Tumori Ereditari di Mammella e Ovaio, una condizione determinata da mutazioni genetiche che si trasmettono da una generazione all’altra.
Soggetti che hanno avuto casi di cancro di origine genetica in famiglia diventano soggetti ‘ad alto rischio’ e ‘sorvegliati speciali’. Eppure il 47% delle donne con rilevanti storie familiari non ha mai ricevuto l’indicazione di sottoporsi a un test o un counseling genetico.“Conoscere tempestivamente la presenza di specifici fattori di rischio è oggi uno strumento importantissimo per impostare una strategia di difesa, così come ha fatto l’attrice americana Angelina Jolie, che proprio a seguito di un test genetico ha scoperto la propria mutazione del gene BRCA1, lo stesso che aveva ucciso la madre, la nonna e la zia e che l’ha portata alla decisione di ricorrere alla ‘chirurgia preventiva’ rimuovendo il seno prima e le ovaie poi. Anche donne che non presentano casi noti in famiglia possono essere portatrici della mutazione e di conseguenza essere esposte ad un rischio aumentato”.
“Essere portatori di una mutazione genetica di questo tipo non equivale a una sentenza di condanna” rassicura il Prof. Giuseppe Novelli, Rettore dell’Università di Tor Vergata e Ordinario di Genetica Umana “oggi possiamo mettere in campo diverse strategie per sfruttare al meglio i risultati di questo importantissimo test, come lo stretto monitoraggio con controlli pianificati e rigorosi, la chemioterapia preventiva, ed infine la profilassi chirurgica che prevede l’asportazione degli organi ad alto rischio di tumore. In questo percorso che può essere molto delicato è sempre necessario un counseling genetico e psicologico di supporto nella gestione di una informazione che può cambiare la vita della persona coinvolta e generare uno stato di ansia. Con questi strumenti abbiamo inaugurato l’era della medicina prognostica”.Ai test già disponibili nel nostro Paese oggi si aggiunge un tipo di indagine assolutamente innovativa, per l’analisi mediante sequenziamento ultrarapido Next Generation Sequencing di tutte le regioni codificanti per geni BRCA1/2. MyCheck HBOC è messo a disposizione ed analizzato da Bioscience Genomics, lo spin off dell’Università di Tor Vergata. Il sistema di analisi consentirà di caratterizzare da un punto di vista molecolare geni di interesse a partire sia da un normale prelievo di sangue che da tessuto. Nel primo caso l’informazione ottenuta permetterà di evidenziare se il paziente sia portatore di mutazioni coinvolte nell’insorgenza della patologia a livello del DNA germinale. Lo stesso approccio tecnologico garantirà la possibilità di poter effettuare l’analisi dei geni BRCA1/2 a partire da tessuti bioptici in paraffina di pazienti affetti da tumore per l’identificazione di mutazioni somatiche a bassa frequenza. (foto: tor vergata)

Posted in Cronaca/News, Università/University | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »

Bambini con difetti cardiaci congeniti

Posted by fidest press agency su lunedì, 8 agosto 2011

Un recente studio effettuato su ben 20.055 neonati, pubblicato su The Lancet, ha dimostrato che per la diagnosi dei difetti cardiaci dei neonati un test di verifica dei livelli di ossigeno nel sangue ha avuto più successo di altri controlli tradizionali disponibili, tant’è che i ricercatori britannici hanno chiesto che tale esame venisse introdotto in tutti gli ospedali del Regno Unito. Persino, la British Heart Foundation ha comunicato che il test potrebbe “fare la differenza” specie in alcuni casi che con i normali strumenti diagnostici non verrebbero verificati e quindi non scoperti. Eppure, i difetti congeniti del cuore, colpiscono circa uno su 145 bambini e la diagnosi precoce costituisce la chiave per garantire maggiori possibilità di sopravvivenza ai piccoli affetti da problemi spesso gravissimi e non sempre rilevati tempestivamente. Non tutti i bambini che nascono con un difetto cardiaco, infatti, evidenziano alcun segno o sintomo, per cui i problemi possono passare inosservati.Ecco perché il test in questione, rapido e semplice nell’effettuazione, potrebbe aiutare a rilevare i difetti cardiaci e far salvare tante piccole vite umane o comunque alleviarne le sofferenze.
In molti casi, essi vengono rilevati con l’ecografia durante la gravidanza o auscultando il cuore dopo la nascita, tuttavia, il tasso di successo delle verifiche è ancora basso con questi strumenti.
Vi è da dire però che in alcuni paesi sviluppati specie negli Stati Uniti e nel Regno Unito, l’utilizzo di “pulsossimetri”, così vengono chiamati se la traduzione è corretta, vengono utilizzati da tempo ed hanno dato dei risultati assai confortanti pari al 75 % delle anomalie più gravi scoperte mentre se combinati con le tecnologie tradizionali si arriva intorno al 92 % dei casi rilevati. Per tali ragioni, anche alla luce delle percentuali di successi nella diagnosi di malformazioni congenite del cuore nei neonati, Giovanni D’Agata, componente del Dipartimento Tematico “Tutela del Consumatore” di Italia dei Valori e fondatore dello “Sportello dei Diritti” auspica che questi strumenti diagnostici vengano introdotti anche nei protocolli medici degli ospedali italiani al fine di ridurre la mortalità infantile e migliorare le possibilità di sopravvivenza dei più piccoli.

Posted in Medicina/Medicine/Health/Science | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »

I difetti e le virtù di un uomo

Posted by fidest press agency su lunedì, 15 novembre 2010

Gli scritti di Rosario li accolgo sempre con interesse perché hanno il merito di esprimersi con franchezza. Vanno dritto al cuore del problema senza fronzoli e imbellettature di vario genere. I suoi scritti sono, a volte, impietosi. Sono a volte aggressivi. Ci rendono, tuttavia, consapevoli di una realtà nella quale siamo immersi dove c’è chi non è l’incensiere di turno ma ha il grandissimo merito di saper mettere il dito nella piaga ed esternare ciò che altri sanno e non osano, ciò che preferiscono ignorare per quieto vivere, ciò che può renderli invisi al signore di turno. Ciò che Terenzio faceva dire ai suoi guitti nelle commedie dell’antica Roma: Veritas odium parit ed è tanto più reale ai giorni nostri. E quando mi scrive: “Invio i miei commenti agli indirizzi della mia rubrica, che oggi si compone di oltre 800 indirizzi, tra i quali agenzie di stampa, forum, siti di informazione, parlamentari etc. tant’è che pochi minuti dopo averli inviati si ritrovano in rete. Si è sparsa la voce che basta scrivermi, anche con un semplice saluto, per entrare in automatico nella rubrica; è questa la ragione per la quale è in costante aumento. Ovviamente ci sono anche i dissidenti infiltrati, che criticano (e spesso inviano virus), ma senza scendere nell’argomento trattato, preferendo generiche accuse non motivate da un contraddittorio completato da argomenti”. Io sono lieto di far parte della sua mailing list.
“E’ accaduto anche in questi giorni,  – scrive Rosario – con generiche accuse di antiberlusconismo di principio, pur con il mio sforzo di cercare sempre di motivare i miei commenti. Si è fatto anche appello alla umana pietas per lanciare un invito/sfida a parlare, almeno per una volta, in maniera “umana”, capace di comprendere i difetti, accettando e verificando anche i pregi. Non mi sento di calarmi nella piaggeria che costituisce il leit motif di tanti personaggi che ruotano intorno al cavaliere, sempre pronti a correre alla tavola imbandita, arrivando, anche, a parlare con la bocca piena. I nomi di questi personaggi sono noti, anche perchè nulla fanno per passare inosservati, anzi partecipano alla perenne gara di chi meglio vanta le performances del cavaliere. C’è  da prendere atto che l’immagine stessa del cavaliere andrebbe ridimensionata e limitata a ciò che è, senza prendere per buono ciò che appare e ciò che i laudatores vorrebbero far apparire. Su questa linea cercare di trovare argomenti difensivi diventa arduo. Il Cavaliere non è un uomo libero, a dispetto della Casa delle Libertà.  Come tutti gli uomini avvolti e avvinghiati nella spirale del potere, non è libero, ma è un ostaggio di quanti lo circondano, è ostaggio del ruolo che ricopre, senza riconoscerne i doveri e i limiti, è ostaggio delle sue pulsioni che il delirio di onnipotenza derivante dal suo immenso potere ha aggravato rispetto al ruspante gallismo naif  con il quale conquistò la seconda moglie  (e poi tutte le altre).. Sex addiction? May be. Lo sostiene non troppo velatamente Veronica, invitandolo a curarsi, Ma l’aspetto più grave è il suo essere ostaggio della coorte che lo circonda, che gli filtra la realtà (“Fini avrà un seguito di 3 o 4 persone… insignificante” così affermarono La Russa e Gasparri, rivendicando per se stessi la leadership dell’ex An),  gli dice  cosa fare,  cosa dire e dove si trova, lo tiene letteralmente in piedi adulandolo, assecondandolo, plaudendo e ridendo alle melense barzellette, organizzando la claque che si presenta ad ogni uscita pubblica, sventolando sempre le medesime bandiere e recitando i medesimi slogan….  Le foto di tale folla plaudente, nelle varie città d’Italia ci mostrano sempre le medesime persone, con le fanciulle iscritte nella lista delle aspiranti comparse di Cinecittà, sempre in prima fila, per distrarre l’occhio consumato alle analisi. Per costoro Berlusconi non è più il leader; è diventato ed esibito come  il “corpus domini” che viene dato in pasto alle folle affinché faccia girare la macchina del potere. E chi non si adegua più…. quella è la porta, come Mentana, Fini e i finiani e poi ancora… Chi vivrà vedrà.!!!! La moglie fece  l’errore di pregare coloro che gli sono vicini  di invitarlo a curarsi. Non lo hanno fatto e non lo faranno.   Hanno bisogno di lui così com’è.  Hanno bisogno del simulacro liftato per l’adorazione degli adepti, reso immortale, da tenere in cima alla piramide del loro potere: non molleranno l’osso; lo spolperanno fino in fondo.  Chi lo ama davvero (se ce né qualcuno), ormai può solo abbandonarlo”. (Rosario Amico Roxas)

Posted in Confronti/Your opinions | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »