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Quotidiano di informazione – Anno 31 n° 275

Posts Tagged ‘distrofia muscolare’

Dare mi dà: Il valore del volontariato

Posted by fidest press agency su domenica, 17 settembre 2017

distrofia muscolareTorna dal 2 al 8 ottobre la terza edizione dell’evento nazionale di sensibilizzazione promosso dall’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. L’iniziativa sarà dedicata a ciò che UILDM e le sue Sezioni locali fanno tutti i giorni per le persone con patologie neuromuscolari e per sostenere l’inclusione sociale delle persone con disabilità. Quest’anno ci sarà la figura del volontario UILDM – una ricchezza inestimabile per l’Associazione e anima delle Sezioni – nel suo impegno quotidiano fatto di tempo regalato, di relazioni e di scambio, dove chi dà riceve molto più di quanto dona.Sono tante persone che, in maniera diversa, offrono il loro impegno e si prendono cura delle persone con disabilità. Giovani del Servizio Civile Nazionale, e adulti, innamorati di UILDM che hanno deciso di lavorare per trasformare il volto del quartiere, del paese, della città in cui vivono. Durante la Settimana le Sezioni UILDM organizzeranno eventi sul territorio per dare voce ai loro volontari, il vero motore della vita di UILDM perché danno un importante contributo nel ridurre l’impatto che la distrofia e le altre malattie neuromuscolari hanno sulla qualità della vita delle persone. «La Settimana delle Sezioni – dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale di UILDM – è un momento per raccontare e conoscere da vicino le nostre Sezioni locali. Quest’anno vogliamo raccontare le storie dei volontari, che stanno a fianco delle famiglie e delle persone con disabilità. Sono amici, parenti, persone con disabilità che hanno scelto di dedicare parte del loro tempo all’Associazione e alle battaglie che ormai portiamo avanti da quasi 57 anni. La Settimana vuole essere un momento in cui coinvolgere tutti in questo racconto, sperando che diventino anche loro protagonisti e vogliano regalarci un po’ di sé, ogni goccia del mare per noi è preziosissima.»

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Lotta alla distrofia muscolare

Posted by fidest press agency su martedì, 16 febbraio 2016

distrofia muscolareSi apre un nuovo capitolo nella lotta contro la distrofia muscolare di Duchenne: le prospettive di trattamento di questa patologia devastante, che colpisce prevalentemente i bambini, potrebbero migliorare notevolmente in un futuro non troppo lontano, grazie a terapie innovative già disponibili, ma anche grazie a tecniche in sviluppo dalle enormi potenzialità, come l’editing del DNA. Inoltre, si stanno elaborando nuovi protocolli di studio che siano funzionali a comprendere l’impatto dei trattamenti nella popolazione complessiva dei pazienti, andando oltre i limiti fino ad ora applicati di età (5 anni) e deambulazione.Il panorama attuale delle sperimentazioni cliniche, le tecniche diagnostiche, le strategie terapeutiche innovative sono stati al centro di un importante appuntamento che ha riunito lo scorso weekend a Roma esperti provenienti da tutto il mondo: la XIV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project Onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. «Stiamo vivendo un momento importante – ha dichiarato Filippo Buccella, Presidente di Parent Project Onlus – dopo anni di attese, abbiamo finalmente non solo la disponibilità di un primo farmaco in grado di contrastare la progressione della patologia, ma anche di un nutrito numero di approcci sperimentali che speriamo possano diventare rapidamente disponibili per tutti i pazienti».

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Distrofia muscolare di Duchenne: scoperto il fattore che consente a un paziente di autocurarsi

Posted by fidest press agency su mercoledì, 3 febbraio 2016

algodistrofiaTutto è partito dall’osservazione di un paziente di diciotto anni affetto da Distrofia Muscolare di Duchenne, che contro ogni aspettativa rispetto all’età, era ancora in grado di camminare e muoversi in maniera autonoma. La distrofia di Duchenne è la malattia neuromuscolare più frequente dell’infanzia che causa la degenerazione del tessuto muscolare e quindi la progressiva perdita delle capacità motorie oltre a gravi compromissioni dell’attività cardio-respiratoria. La base genetica del difetto consiste in mutazioni all’interno del gene che codifica per la proteina distrofina.
Nel caso del paziente in esame, il gene della distrofina è privo di una specifica porzione, l’esone 44. Da tale gene dovrebbe derivare un mRNA privo di questa regione e incapace di produrre la proteina, causando l’insorgenza della malattia. I ricercatori del laboratorio di Biologia e Biotecnologie “Charles Darwin”, coordinati da Irene Bozzoni, hanno mostrato l’inattesa capacità di questo paziente di produrre, seppur a bassi livelli, una distrofina funzionale grazie alla mancanza nelle molecole del suo mRNA di una seconda regione, l’esone 45. Lo stesso gruppo di ricerca ha dimostrato che il motivo di ciò risiede nella mancanza di un fattore, Celf2a, che determina l’assenza dell’esone 45 nell’mRNA e permette pertanto al paziente di “auto-curarsi”.
La scoperta del team della Sapienza, pubblicata sulla rivista Nature Communications, è estremamente importante per la messa a punto di terapie efficaci contro la malattia. Infatti l’inibizione del fattore Celf2a potrebbe essere il punto di partenza per aumentare l’efficacia delle terapie basate sullo skipping dell’esone 45, là dove questo risultato consenta il ripristino della produzione di distrofina. “Tale lavoro – spiega Irene Bozzoni – rappresenta un esempio di brillante di integrazione tra la ricerca clinica e quella molecolare. Biologi e medici stanno facendo la staffetta per una corsa contro il tempo nell’individuazione di una cura efficace contro questa malattia. Il risultato raggiunto – prosegue Bozzoni – ci fa ben sperare di essere nella direzione giusta”.

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“Settimana delle Sezioni UILDM”

Posted by fidest press agency su venerdì, 11 settembre 2015

farfalle settembreDal 14 al 20 settembre l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) promuove la prima edizione della Settimana delle Sezioni UILDM, un evento nuovo «che ha come obiettivo offrire sostegno e visibilità alle nostre realtà locali, per andare incontro ai loro bisogni, sottolineando una volta di più come la loro presenza e incisività sui territori, e il loro essere in prima linea, sia per la vita della UILDM assolutamente essenziale», spiega Carlo Fiori, Consigliere Nazionale con delega alla raccolta fondi. Ci aiuteranno a “Mettere le ali ai nostri Territori” e a raccontare l’impegno quotidiano di coloro che lottano contro le malattie neuromuscolari le Farfalle della Solidarietà, distribuite sui banchetti e durante gli eventi promossi dai Volontari dell’Associazione, e disponibili on-line, a fronte di un contributo di 5 euro.

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Partita del cuore 2010

Posted by fidest press agency su venerdì, 14 maggio 2010

Roma 20 maggio ore 11.00 Sala A  Rai viale Mazzini, 14 Conferenza stampa per la presentazione della Partita del cuore 2010: la nazionale cantanti sfida il team telethon con i piloti della Ferrari conduce Fabrizio Frizzi Regia di Giancarlo Tomassetti  In diretta, dallo stadio Braglia di Modena, la 19ª edizione della Partita del Cuore,  la nazionale Cantanti affronterà la squadra di Telethon composta da una selezione di  campioni sportivi e di personaggi dello spettacolo per sostenere la ricerca sulla  distrofia muscolare di Telethon e la Fondazione Parco della Musica Onlus.  Interverranno: Luca di Montezemolo, Presidente Telethon Paolo Garimberti, Presidente Rai Mauro Masi, Direttore Generale Rai Gianfranco Comanducci, Vice Direttore Generale Rai Mauro Mazza, Direttore Raiuno Enzo Ghinazzi, Presidente Associazione Nazionale Cantanti Gianluca Pecchini, Direttore Generale Associazione Nazionale Cantanti  In onda su Raiuno, martedì 25 maggio ore 21.00

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Distrofia muscolare

Posted by fidest press agency su lunedì, 26 aprile 2010

Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS “E. Medea” – La Nostra Famiglia, in collaborazione con ricercatori dell’Università di Milano, dell’Azienda Ospedaliera L. Sacco e dell’IRCCS San Raffaele e coordinati dal Prof. Emilio Clementi, ha dimostrato che una combinazione di farmaci già utilizzati singolarmente nell’uomo, un antiifiammatorio non steroideo ed un farmaco della famiglia dei nitrati, ha efficacia terapeutica in un modello animale di distrofia muscolare, il topo privo del gene alfa-sarcoglicano. Lo studio, finanziato da Telethon Italia ed Association Francaise contre les Myopathies è stato pubblicato dalla rivista British Journal of Pharmacology.  La sperimentazione è durata un anno e ha riguardato un campione murino affetto da una forma di distrofia muscolare severa con aspetti patologici simili alla distrofia muscolare di Duchenne umana. Alla fine del trattamento i topi, ai quali era stata somministrata una combinazione di farmaci con proprietà antiinfiammatoria e capaci di rilasciare nitrossido, hanno manifestato un aumento della resistenza allo sforzo muscolare, un miglioramento della struttura muscolare con riduzione delle componenti fibrotica e infiammatoria e un rallentamento del decorso della patologia murina in assenza di effetti collaterali.  Il fatto che gli effetti benefici si siano mantenuti per tutto il periodo di studio è un indicatore importante di potenziale efficacia per una patologia a decorso cronico e progressivo come è la distrofia muscolare umana.  L’approccio farmacologico non è certamente risolutivo di patologie su base genetica, come le distrofie, tuttavia il rallentamento del decorso clinico e il fatto che il trattamento possa essere utilizzato in più forme di distrofia muscolare è certamente un risultato importante, anche se la sua validità nelle distrofie umane necessita ancora di una prova clinica.Grazie al sostegno economico di Parent Project onlus Italia e dell’IRCSS “E Medea”, la tollerabilità e sicurezza del trattamento combinato con questi farmaci sono ora in uno studio clinico – il cui reclutamento si è chiuso – in un gruppo di pazienti distrofici adulti presso l’IRCCS Medea stesso.

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Giornata Nazionale UILDM

Posted by fidest press agency su giovedì, 26 marzo 2009

Roma lunedì 30 marzo 2009 Hotel Nazionale (Piazza Montecitorio, 131, ore 12.00), conferenza stampa di presentazione della V edizione della Giornata Nazionale UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare). Dal 3 al 5 aprile in oltre 500 piazze italiane,si rinnova l’appuntamento annuale che rappresenta per la UILDM una fondamentale opportunità per sensibilizzare i cittadini sulla realtà delle distrofie e delle altre malattie neuromuscolari.   All’incontro con i giornalisti, interverranno Alberto Fontana presidente nazionale UILDM, la conduttrice televisiva Elisa Isoardi, madrina della campagna 2009 e l’onorevole Ileana Argentin, già presidente della Sezione Laziale.  Dopo aver raggiunto l’obiettivo delle precedenti edizioni con la realizzazione del Centro Clinico milanese ad alta specializzazione NEMO (NeuroMuscular Omnicentre), la UILDM continua il suo impegno nel sociale promuovendo il progetto “Una città possibile”. Per sostenere tale progetto ha realizzato, il docu-drama “Articolo 3” di Casimiro Lieto, regia di Matteo Capanna che verrà presentato nel corso della conferenza stampa. Il docu-drama rappresenta un’importante raccolta di testimonianze volta a denunciare le discriminazioni e i diritti negati delle persone con malattie neuromuscolari e più in generale con disabilità nel nostro Paese.

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