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Posts Tagged ‘distrofia’

Webinar: Il Registro STRIDE per la distrofia muscolare di Duchenne

Posted by fidest press agency su giovedì, 31 dicembre 2020

13 gennaio 2021 ore 13.00. L’evento sarà l’occasione per illustrare alle famiglie, ai clinici e alle istituzioni lo studio STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence), il primo registro di un farmaco per i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il registro, oggi, rappresenta il più grande studio nel mondo basato sulla pratica clinica (real world) dei pazienti DMD con mutazioni nonsenso (nmDMD). STRIDE è uno studio internazionale, osservazionale, post-approvazione che è stato richiesto dalle autorità regolatorie per la valutazione post-marketing dell’uso di ataluren ed è in corso nei Paesi in cui ataluren è disponibile in commercio o tramite un programma di accesso precoce. La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia genetica rara che colpisce relativamente poche persone. Ci sono poche informazioni documentate sull’epidemiologia della patologia, in particolare per i diversi sottogruppi di mutazioni dei pazienti con DMD. Inoltre, è spesso difficile reclutare un grande numero di pazienti negli studi clinici e, in genere, quelli reclutati rappresentano una popolazione omogenea con caratteristiche ben definite. Il registro STRIDE è, quindi, importante in quanto raccoglie e integra i dati di un numero maggiore di pazienti nmDMD, per un periodo di tempo più lungo, utile per la comprensione dei risultati nel mondo reale per scopi diversi, come la storia naturale della patologia e l’efficacia e la sicurezza di ataluren. http://www.osservatoriomalattierare.it

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Quinto programma annuale di finanziamento STRIVE per la distrofia muscolare di Duchenne

Posted by fidest press agency su lunedì, 18 febbraio 2019

PTC Therapeutics ha annunciato il lancio del quinto programma annuale di finanziamento STRIVE per la distrofia muscolare di Duchenne. Gli STRIVE Awards mirano a fornire fondi alle associazioni dei pazienti in tutto il mondo, per sviluppare programmi unici e di collaborazione che garantiscono contributi significativi alla comunità delle malattie rare.
Sin dal suo inizio, STRIVE ha supportato più di 20 programmi che hanno avuto un impatto diretto sulla vita delle persone affette da Duchenne, affrontando alcune delle più grandi aree di bisogni insoddisfatti. I programmi hanno migliorato l’accesso ai test diagnostici, supportato la vita indipendente e l’empowerment personale, hanno istruito le famiglie e gli operatori sanitari, offerto supporto psicologico tramite una gamma di piattaforme online e fornito le tanto necessarie opportunità di avere un sollievo.
Il programma mira a migliorare la diagnosi e il trattamento dei pazienti Duchenne, aumentando la conoscenza di questa devastante malattia rara e informando il pubblico e gli operatori sanitari, nonché identificando e incoraggiando la prossima generazione che fornirà sostegno ai pazienti Duchenne. Il processo di candidatura per il programma rivolto alle associazioni dei pazienti è ora aperto e il termine ultimo per la presentazione delle proposte è il 30 aprile 2019. I destinatari dei premi saranno annunciati entro la fine dell’anno in occasione del World Duchenne Awareness Day.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara e fatale che colpisce principalmente i maschi, provocando una progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia e portando alla morte prematura intorno alla terza decade di età a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria.

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Malattie muscolari

Posted by fidest press agency su martedì, 20 settembre 2011

Chiaro scuro muscolare

Image by Marco Crupi Visual Artist via Flickr

Uno studio della Sapienza ha scoperto il ruolo di vasopressina e ossitocina nella riparazione dei tessuti muscolari e delinea nuove strategie nella lotta alle distrofie e altre patologie degenerative Il tessuto che compone gli oltre 350 muscoli del nostro corpo è soggetto a un continuo rinnovamento e si rigenera dopo una lesione in poche settimane. Finora i meccanismi molecolari alla base di questi processi erano poco conosciuti e soprattutto non erano mai stati messi in relazione con l’azione degli ormoni ipofisari. Il gruppo di ricerca della Sapienza, coordinato da Sergio Adamo e del quale fanno parte anche Bianca Scicchitano e Dario Coletti, ha scoperto invece che due ormoni prodotti dall’ipofisi posteriore, vasopressina e ossitocina, stimolano profondamente il differenziamento e il trofismo di cellule muscolari embrionali. Il lavoro pubblicato sul numero di settembre di Molecular Endocrinology (ripreso anche da Endocrine News) fornisce importanti indicazioni sull’effetto in vivo di quegli ormoni sul muscolo e sull’importanza fisiologica del fenomeno. L’esperimento condotto sui muscoli dei topi inducendo le fibre muscolari a sintetizzare più recettori e quindi a rispondere più efficacemente alla vasopressina già naturalmente presente, ha dimostrato che i muscoli con maggiore presenza di recettori hanno una più rapida ed efficiente capacità di riparare le lesioni. Ciò si verifica grazie alla accelerata attivazione e differenziamento delle cellule satelliti (le cellule staminali del muscolo) e conseguente produzione di nuove fibre muscolari. Questi studi sono importanti sia per la ricerca di base, perché hanno evidenziato nuovi importanti ruoli endocrini finora non conosciuti, del tessuto muscolare, che per la medicina traslazionale. In questo ambito la conoscenza dei meccanismi molecolari indicati è fondamentale per individuare nuovi approcci farmacologici per potenziare la rigenerazione muscolare, arrestare il decorso di distrofie muscolari, minimizzare l’atrofia muscolare nell’invecchiamento e nel decorso di malattie croniche quali cancro e AIDS.

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Distrofia di Duchenne

Posted by fidest press agency su martedì, 15 febbraio 2011

Roma dal 18 al 20 febbraio presso l’Hotel Holiday Inn EUR Parco dei Medici incontro che vedrà riuniti esperti e famiglie per parlare degli sviluppi della ricerca scientifica e dell’approccio clinico multidisciplinare. Molto interesse anche per l’intervento di Antonino Amodeo, il cardiochirurgo pediatrico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che, per la prima volta al mondo, ha realizzato il primo intervento al cuore su un ragazzo affetto da Duchenne. I lavori cominceranno nel pomeriggio di venerdì 18 febbraio con alcune sessioni parallele, dedicate in particolare alle famiglie con bambini piccoli e che affronteranno importanti temi proposti direttamente dai genitori, tra i quali: la fisioterapia con prova pratica di stretching, l’integrazione scolastica e la diagnosi molecolare; nel pomeriggio del sabato si parlerà anche delle normative in ambito nazionale e regionale, dell’adolescenza e la sessualità negli adulti Duchenne, delle barriere architettoniche. Nella mattina di domenica, 20 febbraio, saranno illustrati i risultati delle sperimentazioni sull’uomo che si stanno conducendo, in Italia e all’estero, e si parlerà dello sviluppo di nuovi trial clinici in Fase III. Tra i relatori interverranno Giulio Cossu, Dipartimento di Biologia Università degli Studi di Milano, che parlerà di un nuovo studio con un cromosoma artificiale; Irene Bozzoni, Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma che illustrerà i risultati ottenuti con il miR-31 per migliorare l’efficacia dell’exon skipping e la diagnostica; Emilio Clementi, Professore di Farmacologia nell’Università di Milano, che presenterà una sperimentazione clinica che sarà finanziata dalla Campagna di Parent Project Onlus; Steve Wilton, Dipartimento Genetica Molecolare Australian Research Institute neuromuscolare, University of Western Australia a Perth, Western Australia, che spiegherà il lavoro condotto con la tecnica dell’exon skipping; Pier Lorenzo Puri, Istituto Telethon Dulbecco Fondazione Santa Lucia/Ebri di Roma, interverrà con lo studio realizzato sui meccanismi molecolari con cui il muscolo si rigenera; Fabrizio Racca, Struttura di Anestesia e Rianimazione Pediatrica dell’Ospedale di Alessandria che mostrerà come intervenire nelle emergenze respiratorie; Denis Duboc, Dipartimento di Cardiologia, Ospedale Cochin di Parigi, che affronterà le problematiche cardiologiche; Antonio Toscano, Associazione Italiana di Miologia, che modererà la sessione dedicata alle Linee Guida per la DMD/BMD.
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 – 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti i 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 segue circa cinquecento famiglie. L’associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo. http://www.parentproject.it

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La distrofia è solo questione di muscoli?

Posted by fidest press agency su mercoledì, 5 gennaio 2011

Monza 8 gennaio 2011, Urban Center, ore 16-19.30 la Sezione UILDM Giovanni Bergna di Monza promuove un evento di sensibilizzazione sul tema delle distrofie muscolari. Nato da un’idea del presidente provinciale Leonardo Baldinu, il progetto si inserisce tra quelli realizzati per celebrare i quarant’anni di costituzione della Sezione. Binario 7 – Fermata obbligatoria. La distrofia è solo questione di muscoli? è il titolo completo di questa iniziativa che vi aspetta sabato 8 gennaio all’Urban Center di Monza, dalle ore 16 alle 19.30 (Via F. Turati, 6).
Per l’occasione verranno presentati il libro Questione di muscoli, voluto e curato dallo stesso Baldinu e dal giornalista Franco Bomprezzi, che raccoglie “testimonianze di esperienze, speranze e delusioni in un mondo ancora lontano dalla cultura dell’accoglienza e dell’integrazione”, e il film Il colore che manca, che invece racconta “la quotidianità di persone colpite da distrofie, alternandola ad animazioni che illustrano la malattia e le sue implicazioni sociali”. Ad arricchire e completare la proposta culturale, inoltre, ci saranno la rassegna fotografica Il colore delle immagini – La persona e la disabilità, a cura degli studenti di NABA, Nuova Accademia di Belle Arti, e lo spazio di socializzazione dedicato ai bambini e gestito dai clown volontari di Un Naso Rosso per… ONLUS.
Insieme a Leonardo Baldinu, a Franco Bomprezzi e al presidente nazionale UILDM Alberto Fontana, alla conferenza stampa di lancio (ore 17) interverranno – in qualità di relatori – Dario Allevi e Giuliana Colombo, presidente e assessore all’Istruzione, al Lavoro e alle Politiche Sociali della Provincia di Monza e della Brianza, Marco Mariani e Pierfranco Maffè, sindaco e assessore alle Politiche Sociali della città di Monza. Modera Luigi Losa, direttore responsabile de Il Cittadino di Monza.
In qualità di ospiti, saranno presenti Agostino Boria, la Famiglia Bergna, Ivana D’Addona, autrice della colonna sonora del film di cui eseguirà alcuni brani, Nelson Bova, giornalista che ha curato la sceneggiatura e la regia del film, e gli studenti di NABA, curatori della mostra fotografica.

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