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Come funziona il test del DNA per lo sport

Posted by fidest press agency su venerdì, 11 ottobre 2019

Siamo più adatti ad attività sportive di potenza o di resistenza? A quale tipo di piccoli infortuni siamo più predisposti? Qual è il nostro tempo di recupero ideale dopo l’esercizio fisico? Sono domande a cui oggi può rispondere in modo molto preciso la genetica, analizzando il DNA estratto da un semplice campione di saliva.Per la prima volta in Italia questo tipo di test sarà disponibile in un network di ambulatori, quelli appartenenti al gruppo Cerba HealthCare, che affiancheranno all’analisi anche una consulenza specialistica. «Nelle nostre strutture – spiega infatti il CEO di Cerba HC Italia Stefano Massaro – gli atleti, amatoriali o professionisti, sono sempre seguiti da specialisti in medicina dello sport, che interpretano i dati e danno indicazioni sui programmi di allenamento personalizzato, nell’ambito di una valutazione globale del soggetto. Perché, anche quando si tratta di wellness, le competenze di tipo sanitario fanno la differenza».Oggi sono infatti diffusi test genetici in vendita online che si basano sul fai da te: ricevono i campioni per corrispondenza, analizzano un numero limitato di geni e si limitano a comunicare i risultati al cliente, che spesso non ha gli strumenti per interpretarli correttamente. Cerba HealthCare propone invece MyFitnessGenes, un test preciso al 99% che analizza 43 varianti genetiche da 34 geni, specificamente associati alle performance atletiche.Come funziona – Il test fornisce indicazioni su otto aree chiave che determinano la risposta del fisico ai diversi tipi di allenamento. Molte caratteristiche di un atleta dipendono infatti in modo significativo da fattori genetici: per esempio determinano se si è più portati per gli sport di potenza, con sforzi brevi e intensi, per quelli di resistenza, con maggiore sopportazione della fatica, o per le attività miste.
Altre varianti genetiche sono poi associate all’assunzione massima di ossigeno (VO2), che dà indicazioni sulla capacità aerobica del soggetto; al recupero e alla rigenerazione muscolare dopo l’esercizio fisico; alla necessità di ricarica di energia, con conseguente fabbisogno nutrizionale; all’incremento della massa muscolare.Non solo, la genetica ha un ruolo nella predisposizione agli infortuni a tendini, cartilagini e legamenti. «Questa è un’area alla quale i nostri specialisti di medicina sportiva riservano da sempre una grande attenzione – spiega sempre Stefano Massaro –. Il test genetico ci consente di personalizzare le raccomandazioni sugli esercizi, adottando le corrette strategie di prevenzione e migliorando le capacità di recupero delle lesioni». Per chi è utile – Conoscere la valutazione genetica del proprio potenziale atletico è utile a qualsiasi età e a qualsiasi livello di pratica sportiva. Il test si fa una volta sola nella vita e i risultati sono sempre validi, spiega Paola Frangi, responsabile diagnostica specialistica di Cerba HC: «Può ricavarne indicazioni sia un atleta di alto livello, che vuole migliorare gli allenamenti specifici e proteggersi dagli infortuni, sia chi si dedica semplicemente al fitness e desidera indicazioni utili per scegliere lo sport o la dieta più efficaci per raggiungere i propri obiettivi». Inoltre, il test può essere utile anche per bambini e ragazzi: «Non certo per predire la nascita di un futuro campione – spiega Frangi – ma per evitare di spingere il bambino, demoralizzandolo, verso uno sport che non è nelle sue corde, e proponendogli invece attività da cui potrebbe trarre più soddisfazione». Il tutto sempre facendosi affiancare dagli specialisti per una valutazione completa di caratteristiche, esigenze e obiettivi di ciascuno.

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Marking breast implants with tomato DNA to prevent counterfeiting

Posted by fidest press agency su sabato, 4 agosto 2018

With business going global, product counterfeiting has become a growing problem for manufacturers. Consumers are at risk when counterfeiters set their sights on sensitive products such as medical equipment and drugs. Fakes are usually inferior. They can seriously harm patients’ health and even jeopardize lives, as the scandal surrounding a French breast implant manufacturer goes to show. The company cut corners, blending in unapproved silicones to slash production costs (more on this in the box “How breast implants are made”).This kind of illegal manipulation is almost untraceable. It takes elaborate analyses to detect such tampering. “Counterfeiters generally buy high-quality individual components from reputable suppliers and stretch them with cheap silicone, which costs a fraction of the premium material. Product pirates turn huge profits,” says Dr. Joachim Storsberg, a scientist at the Fraunhofer IAP in Potsdam and an expert witness in court cases centered on breast implants. A method to substantiate both quantitative and qualitative manipulations of one or more components would be ideal.
Storsberg and his team – which includes Marina Volkert from Berlin’s Beuth University of Applied Sciences – developed precisely this type of procedure. It has already been patented. The idea is to use DNA sequences as permanent markers to positively identify implants. This gives manufacturers the opportunity to tag products with a counterfeit-proof marker and thereby enhance patient safety. The source material is sure to raise eyebrows: tomato DNA makes the perfect marker, as various experiments have substantiated. “We isolated genomic DNA (gDNA) from tomato leaves and embedded it in the silicone matrix. We used approved siloxanes, which are building blocks for silicone products, to manufacture breast implants,” explains Storsberg. The researchers managed to demonstrate the extracted DNA’s temperature stability in pilot experiments. They vulcanized the gDNA in the host silicone at 150 degrees for five hours and then tested it with a polymerase chain reaction (PCR), a technique to amplify DNA, and with a special analytical method call gel electrophoresis. The DNA remained stable and did not degrade.
“Breast implants are made up of components; that is, several silicone polymers that cross-link to form a gel. The components’ manufacturer now has the option of marking silicones with the encapsulated tomato DNA sequence during the production process. He alone knows the type and concentration of the DNA used. The components are marked first, and then sold to the implant manufacturer. The PCR method can detect if the manufacturer stretched components with inferior materials or used a lower concentration. “This works much like a paternity test,” says Storsberg. The advantage of tomato DNA is that it costs next to nothing and is suitable as a counterfeit-proof marker for many polymer-based implants such lens implants. The IAP researchers published their findings in Plastische Chirurgie, a plastic surgery journal.

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Il declino del PD: E’ nel suo Dna?

Posted by fidest press agency su lunedì, 28 Mag 2018

Per comprendere meglio cosa sta accadendo in casa Pd è necessario fare qualche passo indietro e riandare al tempo in cui è stato capace, per ben due volte, di far cadere il governo Prodi per le sue faide interne e nel lasciare che gli desse una mano il suo alleato di sinistra. Nello stesso tempo rimangono gli interrogativi di sempre: Perché ha evitato di fare una legge sul conflitto d’interesse? Perché ha mancato di mostrare la grinta necessaria nelle elezioni del 2013 facendosi quasi raggiungere dal centro destra pur avendo in partenza quasi dieci punti di distacco? Perché non ha fatto le riforme che oggi dichiara di voler porre mano quando aveva i numeri e era al governo? E ci riferiamo a quelle “vere” e non fasulle come la “buona scuola”. Perché ha ignorato il malessere del paese assecondando il governo Monti che ci ha imposto una cura da cavallo senza una contropartita per la crescita? Perché si continua a dipendere dai poteri forti europei dove è evidente il conflitto d’interessi con la Germania con la quale siamo in concorrenza per l’esportazione di analoghi prodotti? Perché proseguiamo nell’ignorare i reali problemi che non ci consentono di far funzionare una giustizia al passo con i tempi e insistiamo nell’ospitare gli immigrati sino a trasformare l’Italia nel più grande campo profughi d’Europa? E i perché potrebbero continuare all’infinito in quanto mostra di cercare rimedi per la sua leadership più adatti per un funerale che per la sua guarigione. E la ciliegina sulla torta, si fa per dire, è stata messa allorquando Di Maio ha offerto al Pd un contratto per governare insieme ai pentastellati e ne ha ricevuto un gran rifiuto. E ora si scandalizza che lo stesso movimento abbia trovato un alleato diverso anche se tra mille tentennamenti e lo condanna all’oblio? Si dice che chi è causa del suo mal pianga se stesso se non fosse che le lacrime ci accomunano nella consapevolezza che stiamo perdendo un pezzo di storia politica che avremmo voluto volentieri evitare e coinvolge gli stessi valori della democrazia intesa nel suo piano nobile. (Riccardo Alfonso)

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XXI conferenza europea sul calcolo evolutivo

Posted by fidest press agency su mercoledì, 4 aprile 2018

Parma Dal 4 al 6 aprile si svolgerà nella Sede Centrale dell’Ateneo (via Università 12) Evostar 2018, la XXI conferenza europea sul calcolo evolutivo organizzata dal Dipartimento di Ingegneria e Architettura e patrocinata da SPECIES, la società per la promozione del calcolo evolutivo in Europa e dintorni.
Si tratta del principale evento europeo nel settore del calcolo evolutivo, un’ampia famiglia di metodi di ottimizzazione stocastica ispirati al fenomeno dell’evoluzione naturale, che vede negli “algoritmi genetici” il membro più noto e utilizzato.In sintesi, dato un problema da risolvere, si definisce una ‘popolazione’ di possibili soluzioni codificate come sequenze di elementi base (bit nella realizzazione su computer del modello). Analogamente a quello che accade con il DNA in natura, ciascuna di tali sequenza si traduce in un individuo. Si genera quindi una ‘popolazione’ di soluzioni di cui è possibile valutare l’efficacia, assegnando loro un punteggio. Le migliori soluzioni vengono selezionate ed incrociate fra loro, come avviene in natura con i processi riproduttivi, ottenendo nuove soluzioni che condividono la codifica con le due soluzioni che ne costituiscono i ‘genitori’, ereditando caratteristiche sia dell’uno che dell’altro. In questo modo, la qualità delle soluzioni che si ottengono “generazione dopo generazione” tende sempre ad aumentare fino a raggiungere l’ottimo. Questo processo può essere applicato sia per studi teorici che per risolvere problemi concreti, dopo averli opportunamente modellati.
La conferenza, la cui prima edizione si svolse a Parigi nel 1998 nell’ambito delle attività di EvoNet, una cosiddetta “rete di eccellenza” finanziata dalla UE e finalizzata alla costituzione in Europa di una comunità di ricerca sul calcolo evolutivo, costituisce, di fatto, la dimostrazione del successo di tale progetto. Conclusasi EvoNet circa 15 anni fa, e terminato il finanziamento UE, Evostar ha potuto sopravvivere grazie all’impegno della comunità che nel frattempo si era formata, dapprima ‘garantita’ dalla Napier University di Edimburgo, e attualmente, dall’edizione dello scorso anno, da SPECIES, una associazione no profit con sede in Francia di cui è presidente il Dr. Marc Schoenauer dell’INRIA, sede di Parigi.La conferenza, cui sono iscritti circa 170 studiosi provenienti da sedi europee e non, comprende una poster session, due relazioni invitate e tre sessioni parallele, oltre ad attività sociali come la visita guidata ai principali monumenti del centro a conclusione delle attività venerdì pomeriggio.

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Applied DNA Expands Internationally with New Central DNA Testing Laboratory in India

Posted by fidest press agency su mercoledì, 24 gennaio 2018

DNAApplied DNA Sciences, Inc. (NASDAQ:APDN, “Applied DNA,” “the Company”) today announced the establishment of a Central DNA Testing Laboratory in Ahmedabad, India providing full forensic authentication services. The laboratory supports Applied DNA’s growing global textile business in the Asia-Pacific region with expansion capability for other supply chains present in the region, such as fertilizer and pharmaceuticals. Officially opening on February 15, 2018, the Central Laboratory is strategically located in the state of Gujarat, an economic hub for the development and advancement of cotton, other textiles, fertilizers, petrochemicals and pharmaceuticals.Dr. Ila Lansky, a forensic scientist with over 11 years of forensic DNA experience, will direct the Central DNA Testing Laboratory. She currently oversees all aspects of forensic analysis, testing, authentication and reporting for all samples submitted, following the standard operating procedures established by Applied DNA’s New York forensic laboratories. The Central DNA Testing Laboratory is a high throughput laboratory, providing customers with accurate reports in a short turnaround time.
“This is an important opportunity for Applied DNA to bring our proven technologies to the heart of India’s textile industry, and share our impeccable standards and operational protocols,” said Dr. Lansky. “The laboratory will have the ability to process thousands of samples, serving our textiles customers in the region.”The Indian textile industry is currently estimated at approximately $135 billion USD and is expected to reach $230 billion by 2023 (IBEF 2017). It is home to such global textile brands and manufacturers as The Himatsingka Group and GHCL Limited. Additionally, India is home to the sixth largest pharmaceutical market in the world, with an expected value of $550 billion by 2020 (IBEF 2017).“Opening a lab in Gujarat has both strategic and practical importance for Applied DNA,” said Dr. James A. Hayward, president and chief executive officer of Applied DNA. “Our partnership with Himatsingka has proven remarkably successful, with uptake in the commercial ecosystem and endorsement by big box retailers. Adoption of our technologies by other textile companies is growing. Working closely with such India-based industry majors as Himatsingka and GHCL, we know Applied DNA’s value in enabling source-verified supplied chains and contributing the steady growth and ensured protection of the circular economy. It only makes sense for Applied DNA to have a facility where so many of our current and future partners are based.”

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HITGEN and Boehringer Ingelheim Enter DNA-Encoded Library Based Drug Discovery Research Collaboration

Posted by fidest press agency su mercoledì, 29 novembre 2017

Boehringer Ingelheim1HitGen Ltd announced that the company has entered into a drug discovery research collaboration with Boehringer Ingelheim to identify novel small molecule leads for targets of interest to Boehringer Ingelheim. In this collaboration, HitGen will apply its advanced technology platform, based on DNA-encoded library design, synthesis and screening, to discover novel leads for Boehringer Ingelheim. Under the terms of the agreement, HitGen will receive upfront payments, and be eligible for milestone payments from Boehringer Ingelheim. Specific financial details were not disclosed.“We are delighted to enter this collaboration with Boehringer Ingelheim, a major research based pharmaceutical company providing world-wide benefits to patients This collaboration further emphasizes the role of HitGen in the rapidly developing field of DNA-encoded chemistry. We will work closely with Boehringer Ingelheim scientists to generate new lead compounds for their research programmes to address unmet medical needs.” said Dr. Jin Li, Chairman of the Board and Chief Executive Officer of HitGen.
Prof. Eric Haaksma, Senior Vice President Research Germany, said “We are very excited about the opportunity to complement our in-house expertise in the field of small molecule therapeutics research with HitGen’s DNA encoded library platform. We believe that HitGen’s screening capabilities of huge chemical spaces in combination with Boehringer Ingelheim’s skills in optimizing HitGen’s hits to novel drugs could speed-up the provision of innovative medicines.”

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Nel DNA dell’antenato ominoide la chiave di una moderna patologia

Posted by fidest press agency su sabato, 17 dicembre 2016

DNASabato 17 e domenica 18 dicembre in più di 3.000 piazze in tutta Italia sarà possibile partecipare alla raccolta fondi. La Fondazione Telethon proprio in questi giorni sta promuovendo la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica contro le malattie genetiche rare. I malati e le loro famiglie hanno infatti bisogno di persone “presenti”, che rispondano all’appello con donazioni e azioni. Per questo il titolo della campagna di quest’anno è “Presente”. La ricostruzione dei cambiamenti genetici che hanno portato all’evoluzione della specie umana è un’affascinante possibilità offerta dallo studio dei genomi. Il confronto delle sequenze di DNA dell’uomo e altri organismi consente infatti di delineare eventi passati che hanno portato nel tempo alla costituzione del nostro patrimonio genetico. Come previsto cinquanta anni fa dal premio Nobel Linus Pauling, oggi è possibile far rivivere in laboratorio questi “documenti della storia evolutiva” e osservare attraverso esperimenti l’effetto di mutazioni avvenute milioni di anni fa. Alcune delle mutazioni che hanno portato alla nascita di un organismo con caratteristiche uniche nel mondo animale hanno però imposto il dazio di patologie tipiche della specie umana. Questo è il caso dell’inattivazione della via degradativa dell’urato, avvenuta a causa di mutazioni del gene Uox (urato ossidasi) nel nostro antenato ominoide durante l’evoluzione dei primati. Una conseguenza per la nostra specie è l’accumulo di acido urico, prodotto finale del metabolismo delle purine. Altra conseguenza è la predisposizione all’iperuricemia, eccesso di urato in circolo che determina gotta e calcoli renali ed è associato ad altre comuni patologie come obesità e rischio cardiovascolare. Ma per quali ragioni e attraverso quali meccanismi si è determinata questa differenza nel metabolismo?
Per rispondere a queste domande sulla nostra storia evolutiva, ricercatori delle università di Parma e Padova hanno confrontato i genomi di otto diverse specie di scimmie antropomorfe (incluso l’uomo) con quelli di altri vertebrati mappando con precisione cinque mutazioni di Uox avvenute nella linea evolutiva degli ominoidi, tra 20 e 30 milioni di anni fa. I ricercatori hanno quindi concentrato l’attenzione sulla variante F222S, l’unica mutazione “missenso” in grado di modificare la sequenza della proteina con la sostituzione di un codone fenilalanina in serina, ed hanno ricostruito una proteina con questa mutazione. Misure di laboratorio hanno stabilito che la proteina dell’antenato ominoide, a differenza della proteina di altri vertebrati, funziona in modo ottimale a concentrazioni di urato tipiche della popolazione umana. Le ragioni di questo diverso funzionamento sono riconducibili agli effetti della mutazione nel sito attivo dell’enzima, come osservato nella struttura ai raggi x della proteina. In precedenza, l’origine dei cambiamenti evolutivi del metabolismo dell’urato era attribuita alla comparsa di mutazioni “nonsenso” nel gene Uox. Ora i ricercatori ritengono che i livelli di urato circolante fossero già elevati prima dell’inattivazione del gene e attribuiscono un ruolo chiave a modifiche nella fisiologia renale. Una caratteristica dei discendenti dall’antenato ominoide è di riassorbire nel circolo la maggior parte dell’urato che transita dal rene. Questo meccanismo mantiene elevati i livelli di urato nel sangue preservando il rene dal rischio di precipitazione di una molecola poco solubile. Coloro che subiscono gli effetti dolorosissimi della precipitazione di urato nelle regioni periferiche del corpo possono consolarsi pensando al raffinato meccanismo prodotto dall’evoluzione che preserva un organo vitale a discapito di distretti meno importanti.Tuttavia questi studi lasciano aperte alcune domande. Quale è il ruolo dell’urato nella fisiologia umana? E’ vero come sostengono alcuni che l’accumulo di questa sostanza ha contribuito alla nascita di scimmie più intelligenti? Dopo tutto, è stata osservata una relazione positiva (non necessariamente un rapporto causa-effetto) tra livelli di urato e intelligenza, e un effetto protettivo dell’iperuricemia in malattie neurodegenerative, come il Parkinson. L’iperuricemia è una condizione che compare in età matura. Una importante eccezione è la sindrome di Lesch-Nyhan, un raro difetto genetico del riciclo delle purine che comporta l’insorgenza precoce di iperuricemia grave accompagnata da deficit neurologici per i quali non esiste ancora una cura efficace. Lesch-Nyhan è il risultato di due mutazioni: una presente nella madre ed ereditata dal figlio affetto e una presente nell’antenato ominoide ereditata dall’intero genere umano. Per questa patologia che rappresenta una finestra formidabile sul nostro metabolismo e la nostra storia evolutiva, Telethon sta finanziando un progetto di ricerca che prevede l’utilizzo degli enzimi persi durante l’evoluzione per una terapia enzimatica sostitutiva.

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Un test sul DNA prevedequanto si può dimagrire con la chirurgia bariatrica

Posted by fidest press agency su venerdì, 16 settembre 2016

DNAIl Bypass gastrico è un intervento di chirurgia bariatrica sempre più utilizzato nel trattamento dell’obesità grave. Sebbene questo intervento determini una netta riduzione del peso corporeo, alcuni pazienti perdono meno peso del previsto. Poiché questo non dipende da errori chirurgici sarebbe importante riuscire ad individuare chi non risponderà bene alla chirurgia già prima dell’intervento. “Il nostro studio – spiega Edoardo Vitolo, dipartimento di medicina clinica e sperimentale dell’Università di Pisa – ha avuto lo scopo di valutare l’influenza della presenza di alcune varianti genetiche sui risultati (in termini di perdita di peso) di un intervento di bypass gastrico”.Per lo studio sono stati arruolati 100 pazienti affetti da obesità grave, che sono stati seguiti per 1 anno dopo l’intervento di chirurgia bariatrica. Di tutti è stato effettuato lo studio dei polimorfismi di alcuni geni (grelina, adiponectina e CD40) e valutato il peso corporeo a distanza di 6, 26 e 52 settimane dopo l’intervento. “In questo modo – spiega Vitolo – siamo riusciti ad individuare un polimorfismo nel gene della grelina ed uno nel gene del CD40L che si associano rispettivamente ad una maggiore o minore perdita di peso dopo l’intervento. Se questo dato fosse confermato nel lungo periodo e su un più ampio numero di pazienti, questi polimorfismi, di determinazione relativamente semplice, potrebbero essere utilizzati come uno dei criteri per la selezione dei candidati ottimali alla chirurgia bariatrica”.Una piccola percentuale di pazienti tra quelli sottoposti ad un intervento di chirurgia dell’obesità, il by-pass gastrico, dimagriscono meno dell’atteso. A fronte di una perdita di peso attesa del 40% ad un anno dall’intervento, i pazienti portatori di un particolare polimorfismo della grelina dimagriscono un 10% in più dell’atteso, mentre quelli con una particolare variante del gene CD40 dimagriscono un 7-8% in meno del previsto. La grelina è un ormone prodotto dal tratto gastro-intestinale implicata nella regolazione dell’appetito, nella motilità gastrointestinale, nella produzione dei succhi gastrici e pancreatici. Il CD40 è una citochina della famiglia del TNFalfa, implicata nei meccanismi dell’infiammazione. I pazienti più ‘infiammati’ potrebbero rispondere meno all’intervento. In questo studio dunque per la prima volta si dimostra che essere portatori di un particolare polimorfismo della grelina predice un’ottima perdita di peso dopo l’intervento di chirurgica bariatrica, mentre essere portatori di un polimorfismo del gene CD40 (rs1126535) può essere predittore di una risposta meno favorevole in risposta alla chirurgia dell’obesità. “Questo studio – conclude Vitolo – rappresenta un primo passo per l’individuazione di marcatori che consentano di prevedere quali pazienti risponderanno meglio alla chirurgica bariatrica e potrebbe portare ad evitare l’intervento nei soggetti destinati a rispondere meno”.“Questi studi si inseriscono nel più ampio campo della farmacogenetica, ovvero di quel settore della genetica che si occupa del controllo genetico della risposta a trattamenti farmacologici – commenta il professor Giorgio Sesti, presidente della Società Italiana di Diabetologia (SID). Lo studio è rilevante in quanto apre la possibilità di applicare la medicina di precisione grazie alla selezione delle persone obese che maggiormente beneficeranno dell’intervento di chirurgia bariatrica. E’ molto significativo che studi avanzati di applicazione delle tecniche genetiche vedano protagonisti giovani ricercatori della SID”.

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Il microscopio che “accarezza” il DNA rivela una nuova strategia per infettare lo stomaco

Posted by fidest press agency su mercoledì, 7 settembre 2016

biblio università parmaParma. Colonizzare in modo persistente l’ambiente particolarmente acido dello stomaco dell’uomo senza essere neutralizzati dal sistema immunitario non è impresa facile. Ci riesce solo Helicobacter pylori, un batterio considerato tra i principali fattori di rischio per ulcera e cancro gastrico. Una nuova ricerca, condotta nel Dipartimento di Bioscienze dell’Università di Parma, ha permesso di chiarire un nuovo meccanismo regolativo essenziale per l’infezione della mucosa gastrica da parte di Helicobacter pylori: in pratica, il batterio “percepisce” la concentrazione di alcuni ioni metallici e, attraverso la compattazione di una piccola regione del suo DNA, regola l’espressione genica di enzimi necessari per la sopravvivenza in ambiente acido. I risultati di questo lavoro, che annovera tra gli autori due giovani biologi molecolari dell’Università di Parma, Nicola Doniselli e Stefano Maggi, sono stati pubblicati sulla rivista “Nature Communications” (http://www.nature.com/articles/ncomms12593) Ciò che rende Helicobacter pylori così efficace nel colonizzare lo stomaco dell’uomo a lungo termine è la capacità di modulare finemente la propria espressione genica. I principali fattori di virulenza devono essere prodotti a sufficienza per garantire la proliferazione batterica senza però stimolare la risposta immunitaria dell’ospite. Inoltre, per infettare l’ambiente molto acido dello stomaco, il batterio ha imparato a utilizzare a proprio vantaggio ioni metallici quali ferro e nichel, in un processo noto come omeostasi dei metalli. Tutto questo avviene attraverso un circuito di regolazione genica che integra diversi stimoli provenienti dall’ambiente in una risposta fisiologica coerente. “Utilizzando un particolare tipo di microscopio, detto a “forza atomica” per la sua capacità di percepire piccole forze di repulsione tra gli atomi, ci siamo accorti che, quando prevalgono stimoli non favorevoli alla crescita, in alcune zone del DNA del batterio si formavano veri e propri “nodi” nucleoproteici che determinavano lo spegnimento della produzione di alcuni fattori di virulenza”, spiega Claudio Rivetti, docente del Dipartimento di Bioscienze dell’Università di Parma, che insieme ad Alberto Danielli dell’Università di Bologna ha coordinato la ricerca. “Al contrario stimoli favorevoli alla crescita – prosegue – determinano lo scioglimento dei nodi sul DNA, attivando di conseguenza la produzione dei fattori di virulenza e la crescita batterica”.In questo meccanismo un ruolo centrale è svolto da due proteine, Fur e NikR, che legano rispettivamente ioni ferro e ioni nichel. Quando la concentrazione di ferro aumenta, Fur si aggrega sul DNA e lo compatta in modo tale da spegnere l’espressione della proteina ArsR, necessaria per l’adattamento alle condizioni acide. Quando invece è presente anche il nichel, NikR impedisce il compattamento del DNA operato da Fur, favorendo quindi la produzione di ArsR. “In pratica, la proliferazione cellulare viene controllata da un meccanismo di condensazione reversibile del DNA, mediato dai due regolatori trascrizionali che captano segnali chimici, ferro e nichel, per accendere o spegnere il gene ArsR”, continua il prof. Rivetti.Helicobacter pylori è molto diffuso tra la popolazione mondiale e italiana, ed è il principale fattore di rischio per l’insorgenza di lesioni maligne allo stomaco. Questo patogeno può infettare l’ospite vita natural durante, causando infiammazioni e lesioni ulcerose dell’epitelio gastrico, che predispongono all’insorgenza di tumori allo stomaco. Nel mondo il tumore gastrico è quarto per incidenza di casi e secondo per numeri di decessi; pertanto la sua prevenzione, che passa anche attraverso l’eradicazione del batterio, è un obiettivo farmacologico importante. Poiché Fur, il principale effettore di questo meccanismo regolativo, è una proteina evolutivamente conservata, questa ricerca pone anche le basi per uno studio più ampio volto a decifrare i meccanismi di virulenza di altri batteri patogeni.
Nel corso degli anni il gruppo dell’Università di Parma che ha lavorato a questa ricerca si è specializzato nello studio dei batteri e dell’interazione tra DNA e proteine regolatrici mediante l’uso del microscopio a forza atomica. Questo microscopio utilizza una sottilissima punta posta all’estremità di una leva flessibile per “accarezzare” la superficie del campione in modo da rivelarne la topografia molecolare. In pochi minuti è possibile ottenere immagini ad alta risoluzione di complessi nucleoproteici che generalmente hanno dimensioni di pochi nanometri (miliardesimi di metro), quindi troppo piccoli per poter essere visualizzati con i normali microscopi ottici. La successiva elaborazione delle immagini, mediante particolari software sviluppati sempre all’Università di Parma, consente di valutare il cambiamento di diversi parametri strutturali delle molecole nucleoproteiche in funzione delle diverse condizioni saggiate.

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Conoscenza dei difetti genetici coinvolti nell’insorgenza di alcuni tipi di cancro

Posted by fidest press agency su martedì, 7 giugno 2016

DNALe tecniche di sequenziamento del DNA hanno aumentato esponenzialmente la conoscenza dei difetti genetici coinvolti nell’insorgenza di alcuni tipi di cancro. Se nella popolazione generale il rischio di sviluppare un cancro al seno interessa 1 donna su 8 e 1 su 50 per il tumore ovarico, quando sono presenti delle mutazioni genetiche familiari i numeri cambiano completamente e drammaticamente. Per quelle che presentano una predisposizione familiare il rischio aumenta dal 15 al 40% che schizza al 50-87% per i portatori dei geni BRCA1 e BRCA2. Più precisamente il presenza di una mutazione di questi geni il rischio di sviluppare il cancro è del 60-80% a carico del seno e del 20-40% a carico dell’ovaio.La presenza di una mutazione di questo gene codifica la HBOC Syndrome (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) o Sindrome dei Tumori Ereditari di Mammella e Ovaio, una condizione determinata da mutazioni genetiche che si trasmettono da una generazione all’altra.
Soggetti che hanno avuto casi di cancro di origine genetica in famiglia diventano soggetti ‘ad alto rischio’ e ‘sorvegliati speciali’. Eppure il 47% delle donne con rilevanti storie familiari non ha mai ricevuto l’indicazione di sottoporsi a un test o un counseling genetico.“Conoscere tempestivamente la presenza di specifici fattori di rischio è oggi uno strumento importantissimo per impostare una strategia di difesa, così come ha fatto l’attrice americana Angelina Jolie, che proprio a seguito di un test genetico ha scoperto la propria mutazione del gene BRCA1, lo stesso che aveva ucciso la madre, la nonna e la zia e che l’ha portata alla decisione di ricorrere alla ‘chirurgia preventiva’ rimuovendo il seno prima e le ovaie poi. Anche donne che non presentano casi noti in famiglia possono essere portatrici della mutazione e di conseguenza essere esposte ad un rischio aumentato”.
“Essere portatori di una mutazione genetica di questo tipo non equivale a una sentenza di condanna” rassicura il Prof. Giuseppe Novelli, Rettore dell’Università di Tor Vergata e Ordinario di Genetica Umana “oggi possiamo mettere in campo diverse strategie per sfruttare al meglio i risultati di questo importantissimo test, come lo stretto monitoraggio con controlli pianificati e rigorosi, la chemioterapia preventiva, ed infine la profilassi chirurgica che prevede l’asportazione degli organi ad alto rischio di tumore. In questo percorso che può essere molto delicato è sempre necessario un counseling genetico e psicologico di supporto nella gestione di una informazione che può cambiare la vita della persona coinvolta e generare uno stato di ansia. Con questi strumenti abbiamo inaugurato l’era della medicina prognostica”.Ai test già disponibili nel nostro Paese oggi si aggiunge un tipo di indagine assolutamente innovativa, per l’analisi mediante sequenziamento ultrarapido Next Generation Sequencing di tutte le regioni codificanti per geni BRCA1/2. MyCheck HBOC è messo a disposizione ed analizzato da Bioscience Genomics, lo spin off dell’Università di Tor Vergata. Il sistema di analisi consentirà di caratterizzare da un punto di vista molecolare geni di interesse a partire sia da un normale prelievo di sangue che da tessuto. Nel primo caso l’informazione ottenuta permetterà di evidenziare se il paziente sia portatore di mutazioni coinvolte nell’insorgenza della patologia a livello del DNA germinale. Lo stesso approccio tecnologico garantirà la possibilità di poter effettuare l’analisi dei geni BRCA1/2 a partire da tessuti bioptici in paraffina di pazienti affetti da tumore per l’identificazione di mutazioni somatiche a bassa frequenza. (foto: tor vergata)

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Internet Day

Posted by fidest press agency su venerdì, 29 aprile 2016

internetVerrà celebrato ufficialmente il 30 aprile 2016, Fondazione Comunica ha deciso di fare un regalo al World Wide Web realizzando un video capace di raccontare in 3 minuti i 30 anni della rete.
Fondazione Comunica, inserita dalla Coalizione Nazionale per le Competenze Digitali promossa dall’AgID tra le 100 realtà d’eccellenza nell’alfabetizzazione digitale del nostro Paese, resta dunque fedele al suo DNA e continua a promuovere cultura e conoscenza in maniera concreta e attiva: “Fondazione Comunica vive il web e l’innovazione come una seconda pelle – continua Potti -, per questo abbiamo scelto di parlare a tutta la rete utilizzando il linguaggio che oggi è in assoluto il più utilizzato e condiviso, ovvero quello del video. Il nostro vuole essere un omaggio al web e un regalo a tutto il popolo della rete italiano, ma anche un punto di partenza per i prossimi 30 anni di innovazione in internet: di strada da fare ce ne sarà ancora tantissima e ci aspettano sfide che oggi non possiamo nemmeno immaginare. Si dice spesso che “la vita comincia a 40 anni”, nel caso del web ci piace dire che “la vita comincia a 30 anni”. Credo che non esistano una sfida più affascinante e complessa di quella del web del futuro”.

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Le cinque più importanti piattaforme di genomica per lo screening delle patologie cromosomiche da DNA

Posted by fidest press agency su giovedì, 19 novembre 2015

DNASono stati confrontati i dati, presenti in letteratura, delle cinque più importanti piattaforme di genomica per lo screening delle patologie cromosomiche da DNA fetale presente nel sangue materno: il G-Test, prodotto da Bioscience Genomics, ed i quattro test americani più diffusi. Il test prodotto dallo Spin off dell’Università di Roma Tor Vergata presenta la più alta percentuale di sensibilità per lo screening della Trisomia 21 (99,17%) e della Trisomia 13 (100%) e il minor rateo di falsi positivi (0,05% e 0,04%). Inoltre include automaticamente l’analisi delle aneuploidie dei cromosomi sessuali, delle Trisomie 9, 16 e 22 e di 9 sindromi da delezione, anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto di cromosoma e quindi dei geni localizzati sul frammento mancante.La validità di un test genetico è data dal basso numero di falsi positivi e dalla sua sensibilità. La sensibilità è la capacità del test di individuare correttamente i feti affetti dalle anomalie oggetto del test; il G-test ha un valore predittivo negativo maggiore del 99,99% , vale a dire, ad esempio, che se il test indica che un feto non è affetto da Sindrome di Down ,questa valutazione risulterà corretta con una probabilità del 99,99%. Grazie anche alla bassissima percentuale di “falsi allarmi” provocati dai Falsi Positivi (circa lo 0,05%)si riduce drasticamente il rischio di far sottoporre gestanti risultate ad alto rischio di avere un figlio Down ad approfondimenti invasivi non necessari, con relativo rischio abortivo.
La ‘mancata risposta’ è la condizione in cui risulta impossibile fornire un qualsiasi risultato e si configura, quindi, il fallimento del test (dopo aver atteso con fiduciosa speranza anche più di 2 settimane). Il G-Test, prodotto da Bioscience Genomics presso l’Università di Roma Tor Vergata, presenta la più bassa percentuale di mancata risposta, solo lo 0,069%, a differenza dei competitor americani che incorrono nel fallimento nel 4,6% (Ariosa) dei casi, arrivando anche al 10,7% nel caso di Panorama.Ma dove l’azienda italiana raggiunge l’eccellenza è la validazione del test, si tratta di un aspetto poco noto al grande pubblico ma di importanza fondamentale: “Il G-Test ha una validazione ottenuta su più di 600mila test effettuati, di cui quasi 150mila pubblicati su importanti riviste scientifiche internazionali ,al contrario di altri test che raggiungono al massimo una casistica pubblicata di 35mila test e che, per alcuni altri, si limita ad una irrisoria casistica pubblicata di 1194 test (trattasi di azienda americana il cui test viene commercializzato anche in Italia).Cosa significa poter contare su così tanti test? La validazione di un nuovo test di screening richiede la definizione dei parametri di performance (sensibilità e specificità) basati su una casistica tanto più ampia quanto più sono rare le anomalie che valuta: difficile sbagliare una rilevazione se i campioni analizzati sono quasi tutti di soggetti sani. Nel caso in cui si vuole convalidare una nuova metodica, è necessario eseguire determinazioni ripetute decine e decine di migliaia di volte, verificando attraverso un follow-up gli esiti ottenuti; una osservazione limitata nel numero può avere carattere accidentale, quando invece occorrono prove in “cieco” di campioni codificati, sia positivi, cioè di pazienti nei quali si sa che l’alterazione è presente, che negativi, cioè di controlli sani. Quindi maggiore è il numero di casi usati per avere dati di conferma, più il test può essere considerato valido e affidabile.
Il vantaggio di avere i laboratori a Roma non è irrilevante in quanto i lunghi viaggi oltreoceano, a cui sono sottoposti i campioni destinati negli USA, rappresentano una causa di potenziale insuccesso del test per i rischi connessi al durata del trasporto e agli sbalzi termici possibili.

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Il meccanismo di “ricucitura” dei filamenti di DNA spezzati blocca l’accumulo di mutazioni genetiche e la trasformazione tumorale

Posted by fidest press agency su sabato, 21 febbraio 2015

DNAUn team di ricercatori dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, guidato da Giovanni Blandino, ha individuato il meccanismo molecolare attraverso il quale la proteina p53 blocca l’attività di “rammendo” del DNA danneggiato. p53 mutata forma infatti un complesso oncogenico con un fattore inibitorio che impedisce la sintesi di due proteine importanti per la riparazione del DNA. Ciò favorisce la trasformazione e il mantenimento del tumore.
Il lavoro pubblicato su Oncotarget è un interessante traguardo per l’impiego di nuovi biomarcatori che individuano preventivamente i tumori più aggressivi.L’accumulo di mutazioni nei geni è una caratteristica chiamata “instabilità genomica” ed è comune a molti tipi di tumore. p53 è una proteina ad attività oncosoppressoria, e cioè controlla che le fasi di duplicazione delle cellule avvengano correttamente al fine di mantenere integra l’informazione genica. Nel caso ci siano danni al DNA, dovuti a stress ambientali e cellulari di vario tipo, p53 blocca la divisione cellulare ed attiva dei complessi proteici deputati al riparo del danno, oppure programma l’eliminazione della cellula, detta apoptosi, se il danno è giudicato irreparabile. p53 è mutata in circa il 50% di tutti i tumori umani ed in molti di essi è responsabile dell’invasività, del grado di aggressività, dell’alta instabilità genomica del tumore e del tipo di prognosi del paziente.“Nel nostro lavoro – spiega Silvia Di Agostino, autrice dello studio – abbiamo identificato un complesso oncogenetico chiave, costituito da p53 e il fattore E2F4, che impedisce la ricucitura del DNA danneggiato da parte delle proteine RAD17 e BRCA1. Questo meccanismo è stato confermato in una casistica di pazienti del nostro istituto con tumori testa-collo (faringe, laringe e cavità orale). Campioni di tumore che presentavano il gene p53 mutato correlavano con una bassa espressione di RAD17 e BRCA1. I pazienti con il gene p53 mutato e bassa espressione di RAD17 e BRCA1 avevano caratteristiche cliniche associate ad un tumore di tipo aggressivo e seguendo il loro follow-up sono risultati avere una bassa sopravvivenza.”“Lo studio di nuove attività oncogeniche della proteina p53 mutata – evidenzia Ruggero De Maria, direttore scientifico del Regina Elena – offre l’opportunità di sviluppare nuovi specifici marcatori tumorali diagnostici e predittivi, nonché di definire nuovi ed accurati bersagli molecolari. Protocolli terapeutici sull’attività della proteina p53 mutata potrebbero avere una vasta applicazione in campo oncologico, in particolare sui tumori più aggressivi.”

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Sequenziamento del Dna

Posted by fidest press agency su mercoledì, 18 giugno 2014

DNAIl mercato del sequenziamento di prossima generazione (NGS) in Europa occidentale è destinato a una crescita stabile, grazie all’introduzione di nuove applicazioni come ad esempio i test prenatali non invasivi e gli screening oncologici completi. I produttori di sequenziatori stanno attingendo ulteriormente a queste risorse formando alleanze con aziende di diagnostica molecolare per accelerare l’adozione dei sequenziatori NGS nelle cliniche, in particolar modo per i test oncologici. Una nuova analisi di Frost & Sullivan, intitolata “Western European Next-generation Sequencing Markets”, rileva che il mercato ha prodotto entrate per 381,9 milioni di dollari nel 2013 e stima che questa cifra raggiungerà quota 697,3 milioni di dollari nel 2018. Alcune delle principali aree di crescita saranno: diagnosi genetica preimpianto, test oncologici, malattie infettive, tipizzazione dell’antigene leucocitario umano e diagnostica di supporto. Il mercato totale, come definito in questo studio, comprende i sequenziatori e i reagenti di prossima generazione per uso sia diagnostico sia nella ricerca. “Le aziende che operano nell’ambito dell’assistenza sanitaria personalizzata stanno progettando strumenti per rispondere a esigenze specifiche in tutto lo spettro della diagnostica clinica, aggiungendo in questo modo capacità di sequenziamento NGS al proprio portafoglio, – afferma Divyaa Ravishankar, analista di Frost & Sullivan. – Fintanto che resterà aperto il canale di comunicazione tra l’era genomica e la medicina personalizzata, l’adozione dei sequenziatori NGS proseguirà.” Un importante fattore limitante che frena il potenziale del mercato è la mancanza di norme di rimborso, che porta a disparità geografiche in termini di disponibilità dei test NGS. La conseguente esigenza di esportare i campioni oltre i confini nazionali, particolarmente rilevante in Italia, Belgio, Francia, Spagna, Regno Unito e Germania, rende estremamente difficile per gli operatori del mercato valutare lo scenario di rimborso. Pertanto, i produttori di sequenziatori NGS devono costituire solide alleanze con gli organismi di regolamentazione ed elaborare modelli di business efficaci per ottenere rapidamente l’approvazione regolatoria. I produttori devono anche cercare di conformarsi alla marcatura CE piuttosto che ai criteri dei test sviluppati in laboratorio (LDT) per consentire di generare in modo semplice i codici di rimborso. “Visti i recenti progressi tecnologici in Europa, il futuro del sequenziamento del DNA si sposterà dal classico laboratorio verso le analisi point-of-care” – anticipa Ravishankar. – Frost & Sullivan prevede che il sequenziamento NGS diventerà un’area di interesse nel segmento delle analisi point-of-care per tutti i leader di mercato, che stanno cercando di portare il sequenziamento dal laboratorio al letto del paziente.” Con l’aumento delle applicazioni del sequenziamento NGS e della diagnostica molecolare grazie all’inclusione del miglioramento delle colture e dei test di sicurezza alimentare, i test basati sul sequenziamento pronti all’uso che generano dati ottenuti dai campioni grezzi si affermeranno come strumenti importanti nel mercato dell’Europa occidentale. Per maggiori informazioni su questo studio, si prega di contattare Anna Zanchi, Corporate Communications di Frost & Sullivan, all’indirizzo anna.zanchi@frost.com Lo studio “Western European Next-generation Sequencing Markets” fa parte del programma Life Sciences (http://www.lifesciences.frost.com) Growth Partnership Service. Altri studi di Frost & Sullivan collegati a questo argomento sono: “Global Tissue Diagnostics Market”, “Global Next Generation Sequencing Informatics Market” e “Global Analysis of MicroRNA Tools and Services Market”. Tutti i servizi di ricerca compresi nel servizio in abbonamento forniscono dettagliate opportunità di mercato e tendenze del settore, valutate in seguito ad esaurienti colloqui con gli operatori del mercato.

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Warwick University Research into Possible Woodchester Wild Cat Finds no cat DNA on Deer

Posted by fidest press agency su sabato, 18 febbraio 2012

Swindon (PRNewswire) The National Trust asked the University of Warwick to test a roe deer carcass found near Woodchester Park, Gloucestershire in early January after examination of the wounds led to speculation that it may have been killed by a big cat. Comprehensive DNA tests have found fox DNA on the Woodchester carcass and what is expected to be fox DNA on the second deer carcass found a few miles away. Dr Robin Allaby, Associate Professor at the School of Life Sciences at the University of Warwick, said: “We did not detect cat DNA on either deer carcass. Other than deer, by far the strongest genetic signal we found on the Woodchester Park carcass was from a fox. That fox DNA was found on the ribs, legs and fur plucking sites from the Woodchester deer carcass. “On the second deer carcass we found canid DNA. A more detailed analysis is underway to pin down the canid species but our expectation is that that will also be fox DNA.”
Dr Robin Allaby took 45 samples in total, from the wounds of the deer carcasses with the aim of testing specifically for DNA from the saliva of any canid (for instance dog or fox) or felid (cat) species which had killed or scavenged from the deer.He used those samples to carry out 450 PCRs (the polymerase chain reaction is a standard scientific technique to amplify the target DNA), and almost 600 sequence reactions. The team searched for two gene targets each of deer and canid, but over 30 different cat gene targets.David Armstrong, Head Ranger for the National Trust in Gloucestershire said: “The story of the investigation of the dead deer has really sparked off local curiosity with a lot of people who visit Woodchester Park to explore. People love a mystery like this and although we haven’t found a wild cat, many of our visitors clearly believe there might be something interesting living quietly hidden in Woodchester.”Rick Minter, author of a new book on big cats reported in Britain, said: “There has been speculation of breeding amongst feral big cats in the UK. We are no closer to indicating that with these results, but lessons have been learnt from Warwick University’s valuable input to this exercise. The strong media interest suggests an appetite to look into this subject further, and recent community surveys in Gloucestershire have indicated a strong desire for big cat evidence to be researched carefully. “We should not be complacent about possible big cats in the UK, but considering these animals living secretly in our landscape can fire people’s imaginations and help us consider all of the wild nature around us. Our outdoors can still hold surprises maybe.”Big cats will do their utmost to avoid contact with people but anyone who does see a big cat in the wild is advised to stay composed and back away from the animal.Any sightings or possible evidence on National Trust land can also be reported by email to nature@nationaltrust.org.uk.
The National Trust is one of the most important nature conservation organisations in Europe with over 1,000 sites covering 250,000 hectares, including coastal sites, countryside places, woodland and upland areas; many of which are rich in wildlife. All 17 species of UK bat have been recorded as roosting or breeding on National Trust land and 96 per cent of all resident UK butterflies can be found on National Trust land. The charity also offers a number of National Trust holidays, including countryside walks throughout locations across Britain. Those interested in volunteering with the National Trust can find out more at: http://www.nationaltrust.org.uk.

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Il marketing dei test genetici

Posted by fidest press agency su sabato, 15 ottobre 2011

Animation of the structure of a section of DNA...

Image via Wikipedia

Negli ultimi anni, la possibilità di analizzare l’intero genoma umano ha alimentato un nuovo mercato, dove potenziali consumatori sono tutti coloro che desiderano scoprire i segreti scritti nel proprio Dna. Basta raccogliere in uno stick un campione della propria saliva per avere, grazie a un test a distanza, informazioni sul rischio di ammalarsi nel corso della vita. È quanto promettono molte aziende che attraverso internet offrono, direttamente ai consumatori, test genetici per diagnosticare e predire l’insorgenza di malattie neurologiche, ma non solo, al costo di poche centinaia di euro. Un passo avanti verso la medicina personalizzata o un nuovo business? Quanto sono affidabili le analisi del nostro patrimonio genetico? Quali sono le strategie usate dalle aziende per vendere questi prodotti? E siamo realmente pronti a interpretare, senza l’opportuna consulenza medica, la stima di rischio correlata a eventuali mutazioni del nostro Dna? Sul nuovo numero del Journal of Science Communication della Sissa di Trieste si parla di marketing dei test genetici: grazie al contributo di esperti di biomedicina e di comunicazione, Jcom cerca di far luce sugli aspetti medici, etici e sociali della questione e di svelare le dinamiche e le strategie di mercato delle imprese che vendono direttamente ai consumatori, in qualche caso senza fornire un servizio di counseling medico scientifico, speranze e informazioni, a volte utili a volte scientificamente discutibili. Contribuiscono alla riflessione Timothy Caulfield, direttore di ricerca del gruppo Health Law and Science Policy dell’Università di Alberta, in Canada;Marina Levina, del Dipartimento di comunicazione dell’Università di Memphis, e Roswell Quinn dell’University of Utah Medical Centre; Pascal Ducournau, docente di sociologia al Centro universitario Jean-François Champollion in Francia, e l’antropologa sociale Claire Beaudevin; Jenny Reardon, docente di sociologia al Center for Biomolecular Sciences all’Università della California di Santa Cruz, e Donato Ramani e Chiara Saviane, del Laboratorio Interdisciplinare della Sissa.

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Oppiacei, risposta nascosta nel Dna

Posted by fidest press agency su lunedì, 18 luglio 2011

I farmaci oppiacei utilizzati per la terapia del dolore sono meno efficaci nei malati di tumore che hanno particolari varianti del Dna. Lo hanno dimostrato i ricercatori dell’Istituto dei Tumori (Int) di Milano, con uno studio condotto in collaborazione con l’Università norvegese di Scienze e Tecnologia di Trondheim, che ha coinvolto 17 centri ospedalieri di 11 paesi europei e che è stato pubblicato sulla rivista internazionale Cancer Research. I ricercatori milanesi e norvegesi, analizzando il patrimonio genetico di oltre 1.000 pazienti trattati con oppioidi, hanno identificato otto varianti del Dna in grado di spiegare, almeno in parte, come i pazienti beneficino in maniera diversa della terapia con oppioidi. Si tratta della prima ricerca di questo tipo ad aver analizzato l’intero genoma dell’uomo. I farmaci per la terapia del dolore nei pazienti con cancro – spiega un comunicato dell’Int – sono rappresentati da morfina e farmaci affini. Tuttavia una percentuale di pazienti, variabile dal 20% al 30%, non risponde a tale terapia o risponde solo a dosaggi molto alti che spesso causano effetti collaterali, rappresentati principalmente da sedazione, nausea e vomito, e compromettono la qualità di vita. Nello studio (reso possibile da finanziamenti di Airc, Firc, Fondazione Floriani, Norwegian research council e 6/o Programma quadro Ue) i ricercatori hanno confrontato il Dna dei pazienti che traggono benefici dalla terapia del dolore con quello di coloro che mostrano scarsa risposta. Questa analisi ha permesso di identificare le 8 varianti genetiche, presenti solo nei pazienti che rispondo poco o per nulla alla terapia contro il dolore. «La ricerca – sottolinea Tommaso Dragani, a capo della struttura Basi molecolari del rischio genetico dell’Int, che ha diretto lo studio genetico – apre la strada a ulteriori studi che ci aiuteranno a tagliare su misura la terapia del dolore per ogni paziente con neoplasia. È un risultato innovativo e un segno di speranza che viene dall’alleanza di competenze diverse, che uniscono mondi apparentemente lontani come il vissuto soggettivo del dolore e la biologia molecolare del Dna». (fonte farmacista33)

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Sequenziamento del DNA

Posted by fidest press agency su sabato, 3 luglio 2010

Roche  e IBM hanno annunciato una partnership per sviluppare un sequenziatore basato su nanopori, in grado di leggere direttamente e decodificare il DNA umano in modo rapido ed efficiente. Basata sulla  tecnologia “Transistor DNA”, pubblicata di recente, la collaborazione sfrutterà la leadership di IBM nella microelettronica, nell’information technology e nella biologia computazionale e la competenza di Roche nella diagnostica medica e nel sequenziamento del genoma. La nuova tecnologia, sviluppata dai ricercatori  IBM, identifica  il sequenziamento di molecole singole (true single molecole sequencing) decodificando le molecole di DNA man mano che esse vengono fatte passare attraverso un poro di dimensioni nanometriche in un chip di silicio. L’approccio promette vantaggi significativi in termini di costi, produttività, scalabilità e velocità, rispetto alle tecnologie di sequenziamento attualmente disponibili o in fase di sviluppo. “Grazie all’integrazione di competenze di biologia computazionale, biotecnologia e nanotecnologia, ci stiamo avvicinando a produrre un sistema in grado di tradurre rapidamente e accuratamente il DNA in informazioni genetiche rilevanti dal punto di vista medico”, spiega Ajay Royyuru, Senior Manager del Computational Biology Department in IBM Research. “La sfida di tutte le tecnologie di sequenziamento basate su nanopori è rallentare e controllare il movimento del DNA attraverso il nanoporo. Noi stiamo sviluppando la tecnologia per risolvere questa sfida, in modo che il lettore possa decodificare accuratamente la sequenza del DNA”. Fondamentalmente, il potenziale di questa tecnologia è un miglioramento del throughput e una riduzione dei costi, per realizzare la visione del sequenziamento dell’intero genoma umano a un costo compreso tra i 100 e i 1000 dollari. Avere accesso al codice genetico personale di un individuo potrebbe favorire la qualità delle cure mediche, identificando i soggetti che trarranno il massimo beneficio da un particolare farmaco e quelli che presentano il maggiore rischio di reazioni avverse.    L’investimento di Roche nelle tecnologie genomiche del futuro si basa sui punti di forza dei propri sistemi di sequenziamento attualmente disponibili, 454 Sequencing Systems, che generano centinaia di migliaia di letture di sequenziamento lunghe e di alta qualità nel giro di poche ore. La tecnologia è disponibile per l’analisi genomica su grande scala, con GS FLX System, e per il sequenziamento da laboratorio con GS Junior System. Grazie alla dimostrata capacità di fornire un valore medico significativo nelle applicazioni di ri-sequenziamento mirato per la ricerca virologica e oncologica, i 454 Sequencing Systems sono destinati a diventare la prima tecnologia di sequenziamento della prossima generazione a passare dal laboratorio alla clinica. http://www.454.com.
Con sede a Basilea, Svizzera, Roche è uno dei gruppi di ricerca leader mondiali nel campo dei prodotti farmaceutici e della diagnostica. Come più grande società biotech del mondo e innovatrice nell’offerta di prodotti e servizi per la scoperta precoce, la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie, il Gruppo opera su un’ampia gamma di fronti per migliorare la salute e la qualità di vita delle persone. Roche è leader mondiale nella diagnostica in vitro e nei farmaci oncologici e anti-rigetto, ed è leader di mercato nella virologia. È attiva anche in altre importanti aree terapeutiche, come le malattie autoimmuni, i disturbi infiammatori e metabolici e le patologie del sistema nervoso centrale. Roche ha accordi di R&S e alleanze strategiche con numerosi partner, incluse partecipazioni di maggioranza in Genentech e Chugai, e ha investito circa 9 miliardi di franchi svizzeri in R&S nel 2008. A livello mondiale, il Gruppo conta circa 80.000 dipendenti. Ulteriori informazioni sono disponibili su internet, sul sito http://www.roche.com.

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Scoperta di Craig Venter sul Dna artificiale e Cancro

Posted by fidest press agency su martedì, 25 Mag 2010

Il luminare della medicina, il ricercatore prof. Giulio Tarro, Chairman della Commissione sulle Biotecnologie della Virosfera, Wabt – Unesco, Parigi, afferma che la straordinaria scoperta di questi giorni, annunciata da Craig Venter, non è alcun attacco alla sacralità della vita, ma, viceversa,  rappresenta un grosso passo in avanti dal punto di vista tecnologico, sebbene concettualmente non è tanto distante da quello che a partire dagli anni 80 hanno e continuano a fare tutti i ricercatori. Il Dna artificiale – continua Tarro – inserito in un micoplasma potrebbe rappresentare la chiave di volta per portare l’ informazione giusta per correggere per esempio un difetto genetico. Creare organismi artificiali per produrre energie alternative e disinquinare l’ambiente sono obiettivi ancora da Fantascienza ma comunque è una importante svolta nella terapia genica, purtroppo le malattie come il cancro o gli stessi trapianti sono ancora troppo complessi per beneficiare di questa scoperta. Il cammino per realizzare una medicina personalizzata risulta ancora arduo e lungo. (Mary Villano)

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Dna e salute

Posted by fidest press agency su domenica, 24 gennaio 2010

Trieste 29 gennaio alle ore 17:30 (nell’aula magna della Scuola per interpreti, in via Filzi 1428 e 29 gennaio si discute di test genetici e malattie neurodegenerative  Sono più di 500 mila le persone in Italia affette dal morbo di Alzheimer, più di 200 mila quelle colpite dal Parkinson e circa 6000 i soggetti con la Corea di Huntington: malattie neurodegenerative altamente invalidanti e incurabili. Negli ultimi anni la ricerca biomedica ha portato allo sviluppo di numerosi test genetici, nel tentativo non solo di diagnosticare ma anche predire l’insorgenza di tali malattie. Ma quali informazioni ci forniscono i test attuali? Quali potranno essere i panorami futuri? Quali le implicazioni etiche e sociali?  Ne discuteranno il 28 e 29 gennaio 2010, a Trieste, scienziati, sociologi, pazienti, giuristi e comunicatori in occasione del workshop brains in dialogue on genetic testing. I test genetici, dai test per patologie puramente ereditarie quali la Corea di Huntington ai test di suscettibilità per patologie multifattoriali di diversa gravità, come i tumori e le demenze più comuni, sempre più sollevano questioni controverse e complesse: problemi legati alla scelta individuale, alla medicalizzazione della vita, alla brevettabilità dei test genetici, alla diffusione di informazioni non corrette.  Il workshop, organizzato nell’ambito del progetto europeo bid-brains in dialogue, coordinato dalla Sissa (Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati), in collaborazione con Paolo Gasparini dell’ospedale Burlo Garofolo e Università di Trieste, consentirà di fare il punto sull’utilizzo dei test genetici nella diagnosi preventiva delle malattie neurodegenerative e delle patologie del cervello in generale. I partecipanti discuteranno delle sfide etiche e sociali collegate (l’utilità del test per malattie incurabili, lo stigma associato alla malattia prima della sua manifestazione, la regolamentazione di un mercato dei test finora aperto), valuteranno la rappresentazione mediatica e la percezione pubblica di un argomento così delicato perché relativo alla nostra salute e constateranno l’impatto (paure, speranze e illusioni) che i test genetici hanno su pazienti con problematiche neurologiche e i loro familiari. La due giorni si concluderà con la tavola rotonda aperta al pubblico, Dna e salute: la mia vita, i miei geni,). Marina Frontali (genetista, direttore associato dell’Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare del CNR), Judith Sandor (giurista, direttore del Centro per l’etica e la legge in biomedicina, Central European University, Budapest, Ungheria), Hub Zwart (direttore scientifico del Centro di Società e Genomica, Nijmegen, Olanda), Verena Schmocker (malata di Parkinson, Lucerna, Svizzera) e Giovanni Scapagnini (professore di Biochimica all’Università del Molise) si confronteranno sull’impatto che i test genetici possono avere sulla nostra identità e sulla nostra salute: il destino della nostra vita è realmente scritto nei geni? Siamo sani o ammalati a prescindere dai sintomi? Quale libertà abbiamo?

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