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IFO: Presentati potente sequenziatore del DNA e opera artistica

Posted by fidest press agency su giovedì, 29 aprile 2021

È la prima dotazione di questo genere nel Lazio all’interno in un ente pubblico e in Italia ce ne sono pochissime. Un mondo di alta tecnologia racchiuso in una apparecchiatura poco più grande di una fotocopiatrice. Parliamo del sequenziatore ad elevatissima processività che consente di poter analizzare il DNA dei pazienti in tempi brevi e con un incredibile abbattimento dei costi. Si tratta quindi di una tecnologia rivoluzionaria per la medicina di precisione in oncologia. E’ inoltre strumento ideale per l’identificazione e il monitoraggio delle varianti del Sars-CoV-2 in collaborazione con lo Spallanzani. Gli Istituti Fisioterapici Ospitalieri, grazie anche ai finanziamenti del Ministero della Salute, hanno acquisito nell’ultimo anno apparecchiature scientifiche all’avanguardia, con investimenti complessivi che superano gli 8 milioni di euro e che vanno ad incrementare le attività di “medicina di precisione” svolte nei due Istituti Regina Elena e San Gallicano. Il sequenziatore è stato presentato all’Assessore alla Salute della Regione Lazio Alessio D’Amato e al Direttore Generale della ricerca del Ministero della Salute Giovanni Leonardi da Ripa di Meana, Direttore Generale IFO e da Gennaro Ciliberto e Aldo Morrone direttori scientifici IRE e ISG. Nella stessa occasione è stata inaugurata l’installazione del dipinto “Alchemie di Asclepio”, un olio su tela (200×400), donato del Maestro Eros Renzetti al Reparto di chirurgia plastica ISG in segno di riconoscenza per l’impegno mostrato dagli operatori sanitari durante la pandemia. La medicina di precisione evolve e mira ad analizzare tutte le dimensioni del singolo individuo, soprattutto i fattori genetici, allo scopo di realizzare il massimo della personalizzazione della cura in ambito preventivo, diagnostico e terapeutico. Si avvale degli enormi sviluppi della biologia molecolare, in particolare il sequenziamento massivo degli acidi nucleici che consente di oggettivare e quantificare la natura eterogenea della maggior parte delle malattie e la variabilità dei singoli individui. La metodologia Next Generation Sequencing (NGS) o “sequenziamento in parallelo” è ampiamente utilizzata per individuare specifiche mutazioni biologicamente importanti per la personalizzazione del trattamento basato su farmaci biologici attivi contro specifiche mutazioni. Inoltre, attraverso l’analisi dei geni trascritti è possibile identificare la presenza di specifici tipi cellulari o agenti patogeni nei campioni analizzati. Il sequenziatore appena acquisito e presentato oggi, il Nova-seq Illumina, è ad elevatissima processività, consente quindi di poter analizzare il DNA dei pazienti in tempi molto più brevi e con un incredibile abbattimento dei costi. Si incrementa così l’utilizzo di questa tecnologia nell’ambito della ricerca velocizzando i progetti di studio, e poi si introduce un suo uso massivo anche nella clinica e nello studio del. Accanto a questo strumento in grado di effettuare un sequenziamento massivo senza precedenti, è stato abbinato uno specifico apparecchio, il Chromium, 10X Genomics, che consente di estendere l’analisi genetica delle neoplasie a livello della singola cellula (single cell sequencing, SCS). Determinare i profili di espressione genica in singole cellule, consente di valutare l’estrema eterogeneità dei campioni in esame, informazioni preziose per ricerca e clinica. L’analisi a singola cellula infatti può essere utilizzata per sviluppare nuove applicazioni di medicina di precisione.

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Nel DNA di ogni pediatra c’è la prevenzione

Posted by fidest press agency su lunedì, 21 settembre 2020

“L’espressione ‘Pediatria Preventiva’- spiega Giuseppe Di Mauro, presidente della Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale (SIPPS)- la usiamo come rafforzativo dell’attività del pediatra di base, sempre pronto a volgere uno sguardo al sociale, ovvero all’interno della famiglia. Il pediatra non è lo specialista di un organo o di un apparato, ma è il medico del bambino e di tutta la famiglia, nonni compresi”. Tuttavia il pediatra “sa fare molto bene il lavoro su diagnosi e terapia, ma deve alzare l’asticella nel sociale perché le problematiche sono diverse e le famiglie di oggi sono cambiate: le separazioni sono in aumento, i bambini spesso crescono con un solo genitore e poi c’è tutta l’area della disabilità, della cronicità e del bambino migrante”. La SIPPS è consapevole di questa sfida e la mette al centro degli obiettivi di ‘Napule è… Pediatria Preventiva e Sociale’, la tre giorni di formazione destinata ai pediatri italiani e in programma in live streaming sulla piattaforma digitale Health Polis, iDea Congress dal 18 al 20 settembre. Di certo i pediatri dovranno farsi trovare pronti, in autunno non circolerà solo il virus stagionale. “Ai genitori dico che di virus ne gireranno centinaia, ma non saranno pericolosi anche se potranno causare rialzi febbrili, tosse, raffreddore e mal di testa- rassicura il pediatra- tutti sintomi paragonabili a quelli da infezione Sars Cov-2”. In questo caso, alla corretta gestione clinica delle patologie, va affiancata anche ad una corretta comunicazione ai genitori.Inoltre “Dobbiamo vaccinare contro l’influenza tutti i bambini dai 6 mesi ai 6 anni, soprattutto quelli con patologia o che vivono con persone che hanno patologie croniche, altrimenti a rischio è tutta la famiglia. Iniziamo a vaccinare già a fine settembre fino a gennaio, così da poter fare anche il richiamo a un mese di distanza per quei bambini che non si sono mai vaccinati”. Nessuna paura, garantisce Di Mauro: “Il vaccino antinfluenzale non mancherà, c’è e dobbiamo farlo. Le Asl e le Regioni hanno fatto richieste doppie e triple rispetto agli anni passati e i vaccini verranno dati dalle Regioni, dai Servizi e dai pediatri a titolo gratuito. Forse saranno le farmacie ad avere meno dosi a disposizione”, conclude Di Mauro.

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Le meraviglie del mondo vivente dalla lettura del DNA

Posted by fidest press agency su lunedì, 7 settembre 2020

L’aspetto è anche più esteso di quanto non si possa immaginare. Il sequenziamento del DNA industriale dei batteri produttori di metano e d’archeobatteri, realizzatori d’idrogeno, potrebbe portarci al raggiungimento d’importanti risorse per l’industria. Per gli animali pluricellulari si tratta di capire il delicato meccanismo che permette le interazioni del genoma con il complesso sistema della cellula. Si parte dallo zigote (una cellula indifferenziata e totipotente) e si procede alla formazione di migliaia di cellule organizzate in tessuti diversi tra di loro: sistema nervoso, apparato riproduttivo, intestinale ecc.
Questo processo, sia pure in forme e modalità diverse, è presente sia negli organismi, così detti inferiori, sia superiori. Pensiamo, ad esempio, al caenorhabditis elegans, un verme lungo appena un millimetro e che ha avuto il primato d’essere sequenziato per primo. Si compone di sole 959 cellule e il suo ciclo vitale si compie in appena tre settimane. Ci avviciniamo, quindi, a una conoscenza molto “intima” della nostra struttura genetica e che origina la vita. Si tratta di quel meccanismo che, moltiplicando le sue dotazioni primarie, ci porta alla formazione di un essere vivente e sino alla composizione del genere umano.
Ma la vita è già nella cellula, è già nel suo DNA, nei suoi geni. Essa proviene da dove? È palpabile? È possibile identificarla e renderla visibile in qualche modo sia pure attraverso un occhio elettronico?
Questo è il punto che ci separa dalla piena conoscenza. Questa è la sfida che ci resta e non è cosa da poco.
Eccoci, quindi, giunti nel cuore del problema. Dobbiamo partire dall’idea di aver messo insieme due entità diverse. Una d’ordine fisico e l’altra no. L’ordine fisico ci permette di attivare la sequenza di onde radio che trasportano il mio messaggio, ma questo, a sua volta, resta vincolato da un altro ordine che possiamo chiamare “logico”. La risposta è data dallo stesso grado evolutivo che ci permette di crescere culturalmente e con tutte le sue derivate d’ordine scientifico e tecnologico. Potremmo identificarci con quell’astronauta che è partito dalla terra, è penetrato nell’atmosfera, nella ionosfera, nella stratosfera, per poi emergere nell’esosfera, in altre parole nello spazio infinito, e ritrovarci a sgranare gli occhi al cospetto delle nuove meraviglie che ci circondano, ma ciò non significa che abbiamo fatto un passo in più nella conoscenza del meccanismo che ha prodotto tutto ciò che di nuovo stiamo osservando. La terza scala, quella delineata dall’informatica, dalla cibernetica, dalla logica ci ha portati per successivi passaggi in un orizzonte che non è più fisico ma metafisico. Così come per l’astronauta l’orizzonte non è più terrestre, non è più aereo ma è fotonico: l’orizzonte stesso della luce. Fin qui l’epistemologia duale, fedele alla corretta coniugazione dei due termini. Quei due termini che già comparvero nella metafisica antica yiè, morphè, materia e forma. Quei due termini che oggi si riaffacciano sotto diversa configurazione, pur tuttavia sempre nell’ordine di due principi distinti e congiunti: l’uno attivo e l’altro passivo, l’uno formante e l’altro formato. Così a tutti i livelli: materia e energia, lunghezza d’onda e frequenza; medium e messaggio; corpo e anima; spazio e iperspazio; fisica e metafisica. A questo punto il tentativo di discendere, ridurre l’anima al corpo, il pensiero al cervello, lo spirito alla materia è un po’ come ridurci al sempliciotto della strada che chiede agli astronauti: “Che aria tira lassù? Lassù ci piove? Ci avete l’ombrello? (Riccardo Alfonso)

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Generare cellule staminali dal DNA

Posted by fidest press agency su domenica, 6 settembre 2020

La possibilità di generare cellule staminali dal DNA porta con sé grandi promesse terapeutiche, e la ricerca potrebbe rappresentare un passo chiave. In precedenza, erano stati generati embrioni umani tramite il DNA derivante da cellule embrionali, e non da cellule adulte. Nessun altro studio ha mai documentato la clonazione di una cellula umana adulta, e tanto meno la sua crescita allo stadio di blastocisti, stadio nel quale la cellula donatrice guida lo sviluppo embrionale e che genera le cellule da cui derivano le staminali. La sfida finale nell’SCNT terapeutica consiste nell’isolamento della cellula staminale nucleo-trasferita.
Una strada, tuttavia, assolutamente non praticabile è quella dei trapianti d’organi prelevati da animali o xeno-trapianti. Essi presentano grossi problemi di compatibilità immunologica e di rischio di trasmissione di malattie da virus. Sta di fatto che la clonazione, se ben mirata e soprattutto adottata per esclusivi aspetti terapeutici, può in misura notevole compensare i danni che talune malattie, ed anche malformazioni, possono provocare nei soggetti, non solo a rischio, ma per cause legate a circostanze contingenti e a cattive abitudini alimentari. La clonazione, ovviamente, s’intreccia con i trapianti d’organi. Questo accade ogni volta che si scopre il gene, causa di una malattia o di un’alterazione che può degenerare in una vera e propria infermità in tempi più o meno lunghi. È evidente che per talune affezioni gravi la terapia genica può arrecare notevoli benefici. Pensiamo all’Aids ma anche alla talassemia. In questo campo si può intervenire in posizioni che precedono addirittura la formazione embrionale. Penso all’eugenetica degli embrioni prima dell’impianto in utero. In tale ambito è possibile eliminare quelle parti che manifestano sicuramente la malattia a causa di un gene alterato. La rara malattia, ad esempio di Pompe (5-10 mila colpiti nel mondo ogni anno) è determinata dalla mancanza di un enzima fondamentale per scindere il glicogeno in glucosio, lo zucchero utilizzabile dalle cellule. (Riccardo Alfonso)

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Sta nel Dna il meccanismo d’invecchiamento?

Posted by fidest press agency su venerdì, 4 settembre 2020

La vecchiaia è stato il tormentone che attraversato si può dire da sempre la ragione ultima dell’esistenza umana. Esso resta, per lo più, sconosciuto, anche se sul piano teoretico possiamo azzardare più di qualche ipotesi. Probabilmente, per comprenderlo, è necessario richiamarsi a temi di carattere più generale dove sono coinvolte stelle e astri che nascono e muoiono anch’essi e le loro “ceneri” disperse nello spazio o risucchiate dai buchi neri. Da un esperimento condotto dal biologo Leonard Hayflick, è stato notato che le cellule d’embrioni umani, inseriti in bottiglie contenenti i necessari composti chimici nutritivi, si sono riprodotti bene e sono andati incontro a una cinquantina di generazioni cellulari prima di “stancarsi”.
Il caso è diverso se il prelevamento proviene da individui adulti. La riproduzione scende nettamente. Si ha, quindi, l’impressione che il potenziale di moltiplicazione è fisso ed è caratteristico di ciascuna specie.
Le tartarughe, Infatti, delle isole Galapagos, che vivono più a lungo dell’uomo, danno luogo a cento duplicazioni della popolazione cellulare in vitro. Le galline arrivano a 50 e i topi a 30.
Vi è ora da chiedersi, dopo aver ammirato questa crescita evolutiva del cervello e assistito al suo “collasso”, da dove può venire e dove si disperde tutta questa materia cerebrale?
Non vi è dubbio che filosofi e sociologi hanno dato svariate risposte nel corso degli ultimi millenni per indicarci i possibili sbocchi a questo dilemma, ma nonostante ciò la risposta conclusiva è di là da venire.
Siamo solo giunti a capire i processi che attendono la crescita e l’evoluzione della mente. Il suo circuito coevo-evolutivo riposa nel DNA.
Da lì è trasmessa l’informazione per la formazione delle proteine e gli altri composti chimici essenziali. Vi è poi un livello successivo nel quale le cellule si formano utilizzando quelle proteine e una serie sempre più ampia di prodotti chimici.
Poi, così come si riproducono e si collegano, si dissolvono ritornando particelle elementari e disperdendosi nello spazio salvo essere ricatturati per riprendere il ciclo della vita. In questo frangente in cui palpita la vita ogni specie, si procura i mezzi idonei per difendersi dagli attacchi esterni. La gazzella fugge, il leone ha gli artigli, l’elefante usa la proboscide e via dicendo.
L’uomo, a sua volta, usa le capacità intellettive del cervello; più lo affina e meglio riesce nell’impresa. Nello stesso tempo s’ingegna ad adattare il suo corpo alle condizioni climatiche e ambientali del territorio che lo circonda. Sono dunque due i ruoli “vitali” dell’uomo. Il primo è dettato dallo “homo abilis” e, l’altro, da quello “faber”. Nel primo caso vi è stato il tentativo razionale di impostare un modello di vita attraverso il ragionamento, l’osservazione, la riflessione e la concatenazione degli eventi e, nel secondo, l’impegno è stato concentrato alla ricerca applicativa della propria struttura fisica attraverso sia l’esercizio della forza sia dell’abilità.
Ed è proprio con l’accorto dosaggio di queste due “proprietà” che siamo partiti prima alla scoperta di quanto già esistevano in natura, nuove specie animali o piante come il grano e le patate o le energie naturali, acqua, fuoco, vento o a conoscere le singole proprietà dei metalli o le tecniche per la lavorazione dell’argilla e la fabbricazione del vasellame, e poi siamo passati alle invenzioni per produrre sostanze nuove, oggetti che non esistevano ecc.
Alla fine, siamo arrivati alla conclusione che, se è possibile prevedere un limite naturale al numero delle scoperte, non si può dire altrettanto per le invenzioni giacché esse, per ogni generazione, pongono problemi e spingono a nuovi risultati.
Sappiamo, tuttavia per certo che il tutto ha avuto inizio dal nostro corpo, organi e pensieri nel loro insieme, almeno nella versione che è sottoposta alla nostra osservazione. (Riccardo Alfonso)

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Può il DNA essere considerato la nuova frontiera del backup dei dati?

Posted by fidest press agency su venerdì, 17 luglio 2020

A cura di Michael Cade, Senior Global Technologist, Veeam.I dati sono l’elemento comune che sta alla base di tutto ciò che fanno le aziende. Sia che si tratti di gestire le attività quotidiane che tutti noi diamo per scontate, sia che si tratti di fornire nuovi insight che determinano il nostro modo di pensare rispetto ad alcuni dei più grandi quesiti dell’umanità, i dati aumentano e rafforzano l’intelligenza umana.
Un’alternativa agli attuali dispositivi di storage potrebbe essere la memorizzazione dei dati basata sul DNA. Il DNA – grazie al suo ruolo fondamentale di creare la vita – offre due grandi vantaggi: è ultra-compatto e facilmente riproducibile. Secondo la rivista New Scientist, un grammo di DNA può potenzialmente contenere fino a 455 exabyte di dati, cioè più di tutti i dati digitali attualmente disponibili nel mondo. E, sebbene il DNA sia piuttosto fragile, se conservato nelle giuste condizioni può rilevarsi estremamente affidabile. Resti fossilizzati di migliaia di anni fa sono stati trovati con il DNA ancora intatto. La longevità delle videocassette e dei CD non è paragonabile, e quindi, dal punto di vista dell’archiviazione e del backup, potrebbe essere il materiale perfetto.I progressi tecnologici promettono bene, pensiamo ad esempio a quanto fatto dai ricercatori di Microsoft e dell’Università di Washington che, l’anno scorso, hanno sviluppato il primo dispositivo al mondo per l’archiviazione del DNA, in grado di eseguire automaticamente l’intero processo. Utilizzando il dispositivo, i ricercatori hanno codificato la parola ‘ciao’ nel DNA e sono stati in grado di convertirla in dati leggibili da un computer.
Nella corsa alla ricerca del supporto del futuro per la memorizzazione dei dati, il vetro è un altro materiale in gara. Project Silica di Microsoft, ad esempio, utilizza il vetro di quarzo come supporto di memorizzazione. I laser modificano in modo permanente la struttura del vetro, rendendo possibile l’archiviazione di dati che possono poi essere letti da algoritmi di machine learning. Occupando una frazione dello spazio, e non richiedendo uno storage climate-controlled o altra manutenzione tipica dei supporti di archiviazione, rappresenta un’incredibile opportunità per le attività di backup e l’archiviazione.Il business del backup potrebbe essere trasformato dal DNA. Gli archivi e i data center – e le loro immense dimensioni fisiche – potrebbero essere eliminati. La conoscenza umana potrebbe un giorno essere memorizzata su un supporto osservabile solo con un microscopio. E mentre generiamo sempre più dati, raggiungendo il limite di capacità di archiviazione delle attuali tecnologie, il valore di soluzioni alternative non potrà che aumentare. Tutti gli sforzi che si stanno facendo nell’ambito del backup potrebbero trovare soluzione in un unico record, creato una sola volta, che dura ben oltre ogni memoria vivente. La prossima generazione di tecnologie di storage è per certi versi già qui – dobbiamo solo imparare a sfruttarla.

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Generare cellule staminali dal DNA

Posted by fidest press agency su mercoledì, 15 aprile 2020

La possibilità di generare cellule staminali dal DNA porta con sé grandi promesse terapeutiche, e la ricerca potrebbe rappresentare un passo chiave. In precedenza, erano stati generati embrioni umani tramite il DNA derivante da cellule embrionali, e non da cellule adulte. Nessun altro studio ha mai documentato la clonazione di una cellula umana adulta, e quantomeno la sua crescita allo stadio di blastocisti, stadio nel quale la cellula donatrice guida lo sviluppo embrionale e che genera le cellule da cui derivano le staminali. La sfida finale nell’SCNT terapeutica consiste nell’isolamento della cellula staminale nucleo-trasferita.
Una strada, tuttavia, assolutamente non praticabile è quella dei trapianti d’organi prelevati da animali o xeno-trapianti. Essi presentano grossi problemi di compatibilità immunologica e di rischio di trasmissione di malattie da virus. Sta di fatto che la clonazione, se ben mirata e soprattutto adottata per esclusivi aspetti terapeutici, può in misura notevole compensare i danni che talune malattie, ed anche malformazioni, possono provocare nei soggetti, non solo a rischio, ma per cause legate a circostanze contingenti e a cattive abitudini alimentari. La clonazione, ovviamente, s’intreccia con i trapianti d’organi. Questo accade ogni volta che si scopre il gene, causa di una malattia o di un’alterazione che può degenerare in una vera e propria infermità in tempi più o meno lunghi. È evidente che per talune affezioni gravi la terapia genica può arrecare notevoli benefici. Pensiamo all’Aids ma anche alla talassemia. In questo campo si può intervenire in posizioni che precedono addirittura la formazione embrionale. Penso all’eugenetica degli embrioni prima dell’impianto in utero. In tale ambito è possibile eliminare quelle parti che manifestano sicuramente la malattia a causa di un gene alterato. La rara malattia, ad esempio di Pompe (5-10 mila colpiti nel mondo ogni anno) è determinata dalla mancanza di un enzima fondamentale per scindere il glicogeno in glucosio, lo zucchero utilizzabile dalle cellule. (Riccardo Alfonso)

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Le meraviglie del mondo vivente dalla lettura del DNA

Posted by fidest press agency su mercoledì, 25 marzo 2020

L’aspetto è anche più esteso di quanto non si possa immaginare. Il sequenzia-mento del DNA industriale dei batteri produttori di metano e d’archeobatteri, realizzatori d’idrogeno, potrebbe portarci al raggiungimento d’importanti risorse per l’industria. Per gli animali pluricellulari si tratta di capire il delicato meccanismo che permette le interazioni del genoma con il complesso sistema della cellula. Si parte dallo zigote (una cellula indifferenziata e totipotente) e si procede alla formazione di migliaia di cellule organizzate in tessuti diversi tra di loro: sistema nervoso, apparato riproduttivo, intestinale ecc.
Questo processo, sia pure in forme e modalità diverse, è presente sia negli organismi, così detti inferiori, sia superiori. Pensiamo, ad esempio, al caenorhabditis elegans, un verme lungo appena un millimetro e che ha avuto il primato d’essere sequenziato per primo. Si compone di sole 959 cellule e il suo ciclo vitale si compie in appena tre settimane. Ci avviciniamo, quindi, a una conoscenza molto “intima” della nostra struttura genetica e che origina la vita. Si tratta di quel meccanismo che, moltiplicando le sue dotazioni primarie, ci porta alla formazione di un essere vivente e sino alla composizione del genere umano.
Ma la vita è già nella cellula, è già nel suo DNA, nei suoi geni. Essa proviene da dove? È palpabile? È possibile identificarla e renderla visibile in qualche modo sia pure attraverso un occhio elettronico? Questo è il punto che ci separa dalla piena conoscenza. Questa è la sfida che ci resta e non è cosa da poco. Eccoci, quindi, giunti nel cuore del problema. Dobbiamo partire dall’idea di aver messo insieme due entità diverse. Una d’ordine fisico e l’altra no. L’ordine fisico ci permette di attivare la sequenza di onde radio che trasportano il mio messaggio, ma questo, a sua volta, resta vincolato da un altro ordine che possiamo chiamare “logico”. La risposta è data dallo stesso grado evolutivo che ci permette di crescere culturalmente e con tutte le sue derivate d’ordine scientifico e tecnologico. Potremmo identificarci con quell’astronauta che è partito dalla terra, è penetrato nell’atmosfera, nella ionosfera, nella stratosfera, per poi emergere nell’esosfera, in altre parole nello spazio infinito, e ritrovarci a sgranare gli occhi al cospetto delle nuove meraviglie che ci circondano, ma ciò non significa che abbiamo fatto un passo in più nella conoscenza del meccanismo che ha prodotto tutto ciò che di nuovo stiamo osservando. La terza scala, quella delineata dall’informatica, dalla cibernetica, dalla logica ci ha portati per successivi passaggi in un orizzonte che non è più fisico ma metafisico. Così come per l’astronauta l’orizzonte non è più terrestre, non è più aereo ma è fotonico: l’orizzonte stesso della luce. Fin qui l’epistemologia duale, fedele alla corretta coniugazione dei due termini. Quei due termini che già comparvero nella metafisica antica yiè, morphè, materia e forma. Quei due termini che oggi si riaffacciano sotto diversa configurazione, pur tuttavia sempre nell’ordine di due principi distinti e congiunti: l’uno attivo e l’altro passivo, l’uno formante e l’altro formato. Così a tutti i livelli: materia e energia, lunghezza d’onda e frequenza; medium e messaggio; corpo e anima; spazio e iperspazio; fisica e metafisica. A questo punto il tentativo di discendere, ridurre l’anima al corpo, il pensiero al cervello, lo spirito alla materia è un po’ come ridurci al sempliciotto della strada che chiede agli astronauti: “Che aria tira lassù? Lassù ci piove? Avete l’ombrello? (Riccardo Alfonso)

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Sta nel DNA il meccanismo d’invecchiamento?

Posted by fidest press agency su mercoledì, 25 marzo 2020

La vecchiaia è stato il tormentone che attraversato si può dire da sempre la ragione ultima dell’esistenza umana. Esso resta, per lo più, sconosciuto, anche se sul piano teoretico possiamo azzardare più di qualche ipotesi. Probabilmente, per comprenderlo, è necessario richiamarsi a temi di carattere più generale dove sono coinvolte stelle e astri che nascono e muoiono anch’essi e le loro “ceneri” disperse nello spazio o risucchiate dai buchi neri. Da un esperimento condotto dal biologo Leonard Hayflick, è stato notato che le cellule d’embrioni umani, inseriti in bottiglie contenenti i necessari composti chimici nutritivi, si sono riprodotti bene e sono andati incontro a una cinquantina di generazioni cellulari prima di “stancarsi”.
Il caso è diverso se il prelevamento proviene da individui adulti. La riproduzione scende nettamente. Si ha, quindi, l’impressione che il potenziale di moltiplicazione è fisso ed è caratteristico di ciascuna specie.
Le tartarughe, Infatti, delle isole Galapagos, che vivono più a lungo dell’uomo, danno luogo a cento duplicazioni della popolazione cellulare in vitro. Le galline arrivano a 50 e i topi a 30.
Vi è ora da chiedersi, dopo aver ammirato questa crescita evolutiva del cervello e assistito al suo “collasso”, da dove può venire e dove si disperde tutta questa materia cerebrale?
Non vi è dubbio che filosofi e sociologi hanno dato svariate risposte nel corso degli ultimi millenni per indicarci i possibili sbocchi a questo dilemma, ma nonostante ciò la risposta conclusiva è di là da venire.
Siamo solo giunti a capire i processi che attendono la crescita e l’evoluzione della mente. Il suo circuito coevo-evolutivo riposa nel DNA.
Da lì è trasmessa l’informazione per la formazione delle proteine e gli altri composti chimici essenziali. Vi è poi un livello successivo nel quale le cellule si formano utilizzando quelle proteine e una serie sempre più ampia di prodotti chimici.
Poi, così come si riproducono e si collegano, si dissolvono ritornando particelle elementari e disperdendosi nello spazio salvo essere ricatturati per riprendere il ciclo della vita. In questo frangente in cui palpita la vita ogni specie, si procura i mezzi idonei per difendersi dagli attacchi esterni. La gazzella fugge, il leone ha gli artigli, l’elefante usa la proboscide e via dicendo.
L’uomo, a sua volta, usa le capacità intellettive del cervello; più lo affina e meglio riesce nell’impresa. Nello stesso tempo s’ingegna ad adattare il suo corpo alle condizioni climatiche e ambientali del territorio che lo circonda. Sono dunque due i ruoli “vitali” dell’uomo. Il primo è dettato dallo “homo abilis” e, l’altro, da quello “faber”. Nel primo caso vi è stato il tentativo razionale di impostare un modello di vita attraverso il ragionamento, l’osservazione, la riflessione e la concatenazione degli eventi e, nel secondo, l’impegno è stato concentrato alla ricerca applicativa della propria struttura fisica attraverso sia l’esercizio della forza sia dell’abilità.
Ed è proprio con l’accorto dosaggio di queste due “proprietà” che siamo partiti prima alla scoperta di quanto già esistevano in natura, nuove specie animali o piante come il grano e le patate o le energie naturali, acqua, fuoco, vento o a conoscere le singole proprietà dei metalli o le tecniche per la lavorazione dell’argilla e la fabbricazione del vasellame, e poi siamo passati alle invenzioni per produrre sostanze nuove, oggetti che non esistevano ecc.
Alla fine, siamo arrivati alla conclusione che, se è possibile prevedere un limite naturale al numero delle scoperte, non si può dire altrettanto per le invenzioni giacché esse, per ogni generazione, pongono problemi e spingono a nuovi risultati.
Sappiamo, tuttavia per certo che il tutto ha avuto inizio dal nostro corpo, organi e pensieri nel loro insieme, almeno nella versione che è sottoposta alla nostra osservazione. (Riccardo Alfonso)

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Le anomalie del DNA nei diabetici

Posted by fidest press agency su mercoledì, 25 marzo 2020

In talune circostanze è stato possibile rilevare anomalie del DNA stesso sul braccio corto del cromosoma undici, dove è localizzato il gene dell’insulina. I portatori di queste anomalie sono predisposti a presentare, in età adulta, un diabete di tipo II. Secondo alcuni autori quest’alterazione rappresenta anche un marker indipendente dell’aterosclerosi, condizione che si associa frequentemente al diabete di tipo II.
Lo sviluppo, in altre parole, dell’aterosclerosi, in questi pazienti, riconoscerebbe una base genetica e non sarebbe determinata soltanto dalle alterazioni metaboliche legate allo squilibrio glicidico. È una situazione, che ci lascia intravedere un percorso che, in molti casi, si allunga, ma non si definisce nei suoi punti più caratterizzanti ed esaustivi.
Possiamo considerare che la nostra base di partenza percorre per intero la vita. Se vogliamo, in proposito, limitarci al caso del diabete, esso è germinato da uno stadio genetico che precede l’endouterino e ci accompagna sino alle soglie della morte.
È un passaggio stratificato le cui connessioni sono tutte d’approfondire e da interpretare. Da vivi, ad esempio, dobbiamo fare i conti con gli alimenti ricchi di cromo: lievito di birra, fegato di vitello, pane integrale, di segale e patate. La loro mancanza, o ridotta assunzione, ci fa incorrere in gravi malattie.
Il cromo, infatti, aumenta la sensibilità delle cellule all’insulina, favorisce anche la perdita di peso nei soggetti sottoposti a severe cure dimagranti. Ciò accade, in primo luogo, nelle persone che geneticamente presentano dei punti deboli mentre è più difficile che similari deficienze alimentari possano determinare da sole una malattia del genere. Se comprendiamo, quindi, le nostre debolezze genetiche esse ci permettono d’adottare un regime alimentare adeguato. I due punti, sia pure distanti tra loro, rivelano una sottile connessione. Essi potrebbero farci intendere anche un’altra cosa ed è che, a livello genetico, la mancata presenza di un “elemento” infinitesimale, nella più intima struttura del DNA, ci porta la necessità di operare delle adeguate correzioni, sia pure in tempi successivi, e che si traducono, negli organismi viventi, a struttura complessa come potrebbe essere il corpo umano, in un apporto di cibi capaci di surrogare le iniziali défaillance. È evidente che, in tale situazione, giocano la loro parte anche i farmaci e l’ambiente. (redazionale)

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Bophelo Partners with DNA Genetics in Lesotho

Posted by fidest press agency su domenica, 5 gennaio 2020

Halo Labs Inc. (“Halo” or the “Company”) (NEO: HALO, OTCQX: AGEEF, Germany: A9KN) is pleased to announce that Bophelo Bioscience & Wellness (“Bophelo”) has signed a strategic alliance and seed purchase agreement with OG DNA Genetics Inc. (“DNA Genetics” or “DNA”), to give the Bophelo exclusive rights to develop new and existing DNA Genetics’ strains of medical cannabis in Lesotho (the “Strategic Alliance”) for worldwide exportation.
Halo signed a definitive agreement to acquire Bophelo on November 27th, 2019. The acquisition of Bophelo by Halo is expected to close within the next 30 days. DNA is one of the world’s leading creators of high-quality cannabis seeds, whose strains consistently contain high cannabinoid and terpene concentrations. DNA’s cannabis strains already command premium market prices in Canada, the United States and Europe and are some of the most sought-after strains and seeds in the world.
Under the terms of the Strategic Alliance, Bophelo is the only company in Lesotho that has the right to grow and develop DNA’s strains of cannabis through breeding, cultivation, phenotyping and prompt regulatory certification.
Louisa Maliako Mojela, Chairman of Bophelo, commented, “Bophelo’s strategic alliance with DNA Genetics in Lesotho gives us a significant competitive edge, as we strive to become one of the world’s leading exporters of medical cannabis and related products.Our vision is to create the largest medical cannabis cultivation zone on the planet at Bophelo. This is fast becoming a reality. The maiden harvest of 1,000 plants is on course for early Q2 2020, the first phase of greenhouse construction nearing completion and we are securing international GACP certification for our site. The alliance with DNA is even further validation of how rapidly our Lesotho operations have developed and the unlimited potential of this opportunity.Now, with the introduction of DNA’s award-winning world-class cannabis strains, we can accelerate our breeding program to grow medical-grade cannabis in very large quantities at Bophelo, which will command premium export prices.”

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Come funziona il test del DNA per lo sport

Posted by fidest press agency su venerdì, 11 ottobre 2019

Siamo più adatti ad attività sportive di potenza o di resistenza? A quale tipo di piccoli infortuni siamo più predisposti? Qual è il nostro tempo di recupero ideale dopo l’esercizio fisico? Sono domande a cui oggi può rispondere in modo molto preciso la genetica, analizzando il DNA estratto da un semplice campione di saliva.Per la prima volta in Italia questo tipo di test sarà disponibile in un network di ambulatori, quelli appartenenti al gruppo Cerba HealthCare, che affiancheranno all’analisi anche una consulenza specialistica. «Nelle nostre strutture – spiega infatti il CEO di Cerba HC Italia Stefano Massaro – gli atleti, amatoriali o professionisti, sono sempre seguiti da specialisti in medicina dello sport, che interpretano i dati e danno indicazioni sui programmi di allenamento personalizzato, nell’ambito di una valutazione globale del soggetto. Perché, anche quando si tratta di wellness, le competenze di tipo sanitario fanno la differenza».Oggi sono infatti diffusi test genetici in vendita online che si basano sul fai da te: ricevono i campioni per corrispondenza, analizzano un numero limitato di geni e si limitano a comunicare i risultati al cliente, che spesso non ha gli strumenti per interpretarli correttamente. Cerba HealthCare propone invece MyFitnessGenes, un test preciso al 99% che analizza 43 varianti genetiche da 34 geni, specificamente associati alle performance atletiche.Come funziona – Il test fornisce indicazioni su otto aree chiave che determinano la risposta del fisico ai diversi tipi di allenamento. Molte caratteristiche di un atleta dipendono infatti in modo significativo da fattori genetici: per esempio determinano se si è più portati per gli sport di potenza, con sforzi brevi e intensi, per quelli di resistenza, con maggiore sopportazione della fatica, o per le attività miste.
Altre varianti genetiche sono poi associate all’assunzione massima di ossigeno (VO2), che dà indicazioni sulla capacità aerobica del soggetto; al recupero e alla rigenerazione muscolare dopo l’esercizio fisico; alla necessità di ricarica di energia, con conseguente fabbisogno nutrizionale; all’incremento della massa muscolare.Non solo, la genetica ha un ruolo nella predisposizione agli infortuni a tendini, cartilagini e legamenti. «Questa è un’area alla quale i nostri specialisti di medicina sportiva riservano da sempre una grande attenzione – spiega sempre Stefano Massaro –. Il test genetico ci consente di personalizzare le raccomandazioni sugli esercizi, adottando le corrette strategie di prevenzione e migliorando le capacità di recupero delle lesioni». Per chi è utile – Conoscere la valutazione genetica del proprio potenziale atletico è utile a qualsiasi età e a qualsiasi livello di pratica sportiva. Il test si fa una volta sola nella vita e i risultati sono sempre validi, spiega Paola Frangi, responsabile diagnostica specialistica di Cerba HC: «Può ricavarne indicazioni sia un atleta di alto livello, che vuole migliorare gli allenamenti specifici e proteggersi dagli infortuni, sia chi si dedica semplicemente al fitness e desidera indicazioni utili per scegliere lo sport o la dieta più efficaci per raggiungere i propri obiettivi». Inoltre, il test può essere utile anche per bambini e ragazzi: «Non certo per predire la nascita di un futuro campione – spiega Frangi – ma per evitare di spingere il bambino, demoralizzandolo, verso uno sport che non è nelle sue corde, e proponendogli invece attività da cui potrebbe trarre più soddisfazione». Il tutto sempre facendosi affiancare dagli specialisti per una valutazione completa di caratteristiche, esigenze e obiettivi di ciascuno.

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Marking breast implants with tomato DNA to prevent counterfeiting

Posted by fidest press agency su sabato, 4 agosto 2018

With business going global, product counterfeiting has become a growing problem for manufacturers. Consumers are at risk when counterfeiters set their sights on sensitive products such as medical equipment and drugs. Fakes are usually inferior. They can seriously harm patients’ health and even jeopardize lives, as the scandal surrounding a French breast implant manufacturer goes to show. The company cut corners, blending in unapproved silicones to slash production costs (more on this in the box “How breast implants are made”).This kind of illegal manipulation is almost untraceable. It takes elaborate analyses to detect such tampering. “Counterfeiters generally buy high-quality individual components from reputable suppliers and stretch them with cheap silicone, which costs a fraction of the premium material. Product pirates turn huge profits,” says Dr. Joachim Storsberg, a scientist at the Fraunhofer IAP in Potsdam and an expert witness in court cases centered on breast implants. A method to substantiate both quantitative and qualitative manipulations of one or more components would be ideal.
Storsberg and his team – which includes Marina Volkert from Berlin’s Beuth University of Applied Sciences – developed precisely this type of procedure. It has already been patented. The idea is to use DNA sequences as permanent markers to positively identify implants. This gives manufacturers the opportunity to tag products with a counterfeit-proof marker and thereby enhance patient safety. The source material is sure to raise eyebrows: tomato DNA makes the perfect marker, as various experiments have substantiated. “We isolated genomic DNA (gDNA) from tomato leaves and embedded it in the silicone matrix. We used approved siloxanes, which are building blocks for silicone products, to manufacture breast implants,” explains Storsberg. The researchers managed to demonstrate the extracted DNA’s temperature stability in pilot experiments. They vulcanized the gDNA in the host silicone at 150 degrees for five hours and then tested it with a polymerase chain reaction (PCR), a technique to amplify DNA, and with a special analytical method call gel electrophoresis. The DNA remained stable and did not degrade.
“Breast implants are made up of components; that is, several silicone polymers that cross-link to form a gel. The components’ manufacturer now has the option of marking silicones with the encapsulated tomato DNA sequence during the production process. He alone knows the type and concentration of the DNA used. The components are marked first, and then sold to the implant manufacturer. The PCR method can detect if the manufacturer stretched components with inferior materials or used a lower concentration. “This works much like a paternity test,” says Storsberg. The advantage of tomato DNA is that it costs next to nothing and is suitable as a counterfeit-proof marker for many polymer-based implants such lens implants. The IAP researchers published their findings in Plastische Chirurgie, a plastic surgery journal.

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Il declino del PD: E’ nel suo Dna?

Posted by fidest press agency su lunedì, 28 Maggio 2018

Per comprendere meglio cosa sta accadendo in casa Pd è necessario fare qualche passo indietro e riandare al tempo in cui è stato capace, per ben due volte, di far cadere il governo Prodi per le sue faide interne e nel lasciare che gli desse una mano il suo alleato di sinistra. Nello stesso tempo rimangono gli interrogativi di sempre: Perché ha evitato di fare una legge sul conflitto d’interesse? Perché ha mancato di mostrare la grinta necessaria nelle elezioni del 2013 facendosi quasi raggiungere dal centro destra pur avendo in partenza quasi dieci punti di distacco? Perché non ha fatto le riforme che oggi dichiara di voler porre mano quando aveva i numeri e era al governo? E ci riferiamo a quelle “vere” e non fasulle come la “buona scuola”. Perché ha ignorato il malessere del paese assecondando il governo Monti che ci ha imposto una cura da cavallo senza una contropartita per la crescita? Perché si continua a dipendere dai poteri forti europei dove è evidente il conflitto d’interessi con la Germania con la quale siamo in concorrenza per l’esportazione di analoghi prodotti? Perché proseguiamo nell’ignorare i reali problemi che non ci consentono di far funzionare una giustizia al passo con i tempi e insistiamo nell’ospitare gli immigrati sino a trasformare l’Italia nel più grande campo profughi d’Europa? E i perché potrebbero continuare all’infinito in quanto mostra di cercare rimedi per la sua leadership più adatti per un funerale che per la sua guarigione. E la ciliegina sulla torta, si fa per dire, è stata messa allorquando Di Maio ha offerto al Pd un contratto per governare insieme ai pentastellati e ne ha ricevuto un gran rifiuto. E ora si scandalizza che lo stesso movimento abbia trovato un alleato diverso anche se tra mille tentennamenti e lo condanna all’oblio? Si dice che chi è causa del suo mal pianga se stesso se non fosse che le lacrime ci accomunano nella consapevolezza che stiamo perdendo un pezzo di storia politica che avremmo voluto volentieri evitare e coinvolge gli stessi valori della democrazia intesa nel suo piano nobile. (Riccardo Alfonso)

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XXI conferenza europea sul calcolo evolutivo

Posted by fidest press agency su mercoledì, 4 aprile 2018

Parma Dal 4 al 6 aprile si svolgerà nella Sede Centrale dell’Ateneo (via Università 12) Evostar 2018, la XXI conferenza europea sul calcolo evolutivo organizzata dal Dipartimento di Ingegneria e Architettura e patrocinata da SPECIES, la società per la promozione del calcolo evolutivo in Europa e dintorni.
Si tratta del principale evento europeo nel settore del calcolo evolutivo, un’ampia famiglia di metodi di ottimizzazione stocastica ispirati al fenomeno dell’evoluzione naturale, che vede negli “algoritmi genetici” il membro più noto e utilizzato.In sintesi, dato un problema da risolvere, si definisce una ‘popolazione’ di possibili soluzioni codificate come sequenze di elementi base (bit nella realizzazione su computer del modello). Analogamente a quello che accade con il DNA in natura, ciascuna di tali sequenza si traduce in un individuo. Si genera quindi una ‘popolazione’ di soluzioni di cui è possibile valutare l’efficacia, assegnando loro un punteggio. Le migliori soluzioni vengono selezionate ed incrociate fra loro, come avviene in natura con i processi riproduttivi, ottenendo nuove soluzioni che condividono la codifica con le due soluzioni che ne costituiscono i ‘genitori’, ereditando caratteristiche sia dell’uno che dell’altro. In questo modo, la qualità delle soluzioni che si ottengono “generazione dopo generazione” tende sempre ad aumentare fino a raggiungere l’ottimo. Questo processo può essere applicato sia per studi teorici che per risolvere problemi concreti, dopo averli opportunamente modellati.
La conferenza, la cui prima edizione si svolse a Parigi nel 1998 nell’ambito delle attività di EvoNet, una cosiddetta “rete di eccellenza” finanziata dalla UE e finalizzata alla costituzione in Europa di una comunità di ricerca sul calcolo evolutivo, costituisce, di fatto, la dimostrazione del successo di tale progetto. Conclusasi EvoNet circa 15 anni fa, e terminato il finanziamento UE, Evostar ha potuto sopravvivere grazie all’impegno della comunità che nel frattempo si era formata, dapprima ‘garantita’ dalla Napier University di Edimburgo, e attualmente, dall’edizione dello scorso anno, da SPECIES, una associazione no profit con sede in Francia di cui è presidente il Dr. Marc Schoenauer dell’INRIA, sede di Parigi.La conferenza, cui sono iscritti circa 170 studiosi provenienti da sedi europee e non, comprende una poster session, due relazioni invitate e tre sessioni parallele, oltre ad attività sociali come la visita guidata ai principali monumenti del centro a conclusione delle attività venerdì pomeriggio.

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Applied DNA Expands Internationally with New Central DNA Testing Laboratory in India

Posted by fidest press agency su mercoledì, 24 gennaio 2018

DNAApplied DNA Sciences, Inc. (NASDAQ:APDN, “Applied DNA,” “the Company”) today announced the establishment of a Central DNA Testing Laboratory in Ahmedabad, India providing full forensic authentication services. The laboratory supports Applied DNA’s growing global textile business in the Asia-Pacific region with expansion capability for other supply chains present in the region, such as fertilizer and pharmaceuticals. Officially opening on February 15, 2018, the Central Laboratory is strategically located in the state of Gujarat, an economic hub for the development and advancement of cotton, other textiles, fertilizers, petrochemicals and pharmaceuticals.Dr. Ila Lansky, a forensic scientist with over 11 years of forensic DNA experience, will direct the Central DNA Testing Laboratory. She currently oversees all aspects of forensic analysis, testing, authentication and reporting for all samples submitted, following the standard operating procedures established by Applied DNA’s New York forensic laboratories. The Central DNA Testing Laboratory is a high throughput laboratory, providing customers with accurate reports in a short turnaround time.
“This is an important opportunity for Applied DNA to bring our proven technologies to the heart of India’s textile industry, and share our impeccable standards and operational protocols,” said Dr. Lansky. “The laboratory will have the ability to process thousands of samples, serving our textiles customers in the region.”The Indian textile industry is currently estimated at approximately $135 billion USD and is expected to reach $230 billion by 2023 (IBEF 2017). It is home to such global textile brands and manufacturers as The Himatsingka Group and GHCL Limited. Additionally, India is home to the sixth largest pharmaceutical market in the world, with an expected value of $550 billion by 2020 (IBEF 2017).“Opening a lab in Gujarat has both strategic and practical importance for Applied DNA,” said Dr. James A. Hayward, president and chief executive officer of Applied DNA. “Our partnership with Himatsingka has proven remarkably successful, with uptake in the commercial ecosystem and endorsement by big box retailers. Adoption of our technologies by other textile companies is growing. Working closely with such India-based industry majors as Himatsingka and GHCL, we know Applied DNA’s value in enabling source-verified supplied chains and contributing the steady growth and ensured protection of the circular economy. It only makes sense for Applied DNA to have a facility where so many of our current and future partners are based.”

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HITGEN and Boehringer Ingelheim Enter DNA-Encoded Library Based Drug Discovery Research Collaboration

Posted by fidest press agency su mercoledì, 29 novembre 2017

Boehringer Ingelheim1HitGen Ltd announced that the company has entered into a drug discovery research collaboration with Boehringer Ingelheim to identify novel small molecule leads for targets of interest to Boehringer Ingelheim. In this collaboration, HitGen will apply its advanced technology platform, based on DNA-encoded library design, synthesis and screening, to discover novel leads for Boehringer Ingelheim. Under the terms of the agreement, HitGen will receive upfront payments, and be eligible for milestone payments from Boehringer Ingelheim. Specific financial details were not disclosed.“We are delighted to enter this collaboration with Boehringer Ingelheim, a major research based pharmaceutical company providing world-wide benefits to patients This collaboration further emphasizes the role of HitGen in the rapidly developing field of DNA-encoded chemistry. We will work closely with Boehringer Ingelheim scientists to generate new lead compounds for their research programmes to address unmet medical needs.” said Dr. Jin Li, Chairman of the Board and Chief Executive Officer of HitGen.
Prof. Eric Haaksma, Senior Vice President Research Germany, said “We are very excited about the opportunity to complement our in-house expertise in the field of small molecule therapeutics research with HitGen’s DNA encoded library platform. We believe that HitGen’s screening capabilities of huge chemical spaces in combination with Boehringer Ingelheim’s skills in optimizing HitGen’s hits to novel drugs could speed-up the provision of innovative medicines.”

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Nel DNA dell’antenato ominoide la chiave di una moderna patologia

Posted by fidest press agency su sabato, 17 dicembre 2016

DNASabato 17 e domenica 18 dicembre in più di 3.000 piazze in tutta Italia sarà possibile partecipare alla raccolta fondi. La Fondazione Telethon proprio in questi giorni sta promuovendo la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica contro le malattie genetiche rare. I malati e le loro famiglie hanno infatti bisogno di persone “presenti”, che rispondano all’appello con donazioni e azioni. Per questo il titolo della campagna di quest’anno è “Presente”. La ricostruzione dei cambiamenti genetici che hanno portato all’evoluzione della specie umana è un’affascinante possibilità offerta dallo studio dei genomi. Il confronto delle sequenze di DNA dell’uomo e altri organismi consente infatti di delineare eventi passati che hanno portato nel tempo alla costituzione del nostro patrimonio genetico. Come previsto cinquanta anni fa dal premio Nobel Linus Pauling, oggi è possibile far rivivere in laboratorio questi “documenti della storia evolutiva” e osservare attraverso esperimenti l’effetto di mutazioni avvenute milioni di anni fa. Alcune delle mutazioni che hanno portato alla nascita di un organismo con caratteristiche uniche nel mondo animale hanno però imposto il dazio di patologie tipiche della specie umana. Questo è il caso dell’inattivazione della via degradativa dell’urato, avvenuta a causa di mutazioni del gene Uox (urato ossidasi) nel nostro antenato ominoide durante l’evoluzione dei primati. Una conseguenza per la nostra specie è l’accumulo di acido urico, prodotto finale del metabolismo delle purine. Altra conseguenza è la predisposizione all’iperuricemia, eccesso di urato in circolo che determina gotta e calcoli renali ed è associato ad altre comuni patologie come obesità e rischio cardiovascolare. Ma per quali ragioni e attraverso quali meccanismi si è determinata questa differenza nel metabolismo?
Per rispondere a queste domande sulla nostra storia evolutiva, ricercatori delle università di Parma e Padova hanno confrontato i genomi di otto diverse specie di scimmie antropomorfe (incluso l’uomo) con quelli di altri vertebrati mappando con precisione cinque mutazioni di Uox avvenute nella linea evolutiva degli ominoidi, tra 20 e 30 milioni di anni fa. I ricercatori hanno quindi concentrato l’attenzione sulla variante F222S, l’unica mutazione “missenso” in grado di modificare la sequenza della proteina con la sostituzione di un codone fenilalanina in serina, ed hanno ricostruito una proteina con questa mutazione. Misure di laboratorio hanno stabilito che la proteina dell’antenato ominoide, a differenza della proteina di altri vertebrati, funziona in modo ottimale a concentrazioni di urato tipiche della popolazione umana. Le ragioni di questo diverso funzionamento sono riconducibili agli effetti della mutazione nel sito attivo dell’enzima, come osservato nella struttura ai raggi x della proteina. In precedenza, l’origine dei cambiamenti evolutivi del metabolismo dell’urato era attribuita alla comparsa di mutazioni “nonsenso” nel gene Uox. Ora i ricercatori ritengono che i livelli di urato circolante fossero già elevati prima dell’inattivazione del gene e attribuiscono un ruolo chiave a modifiche nella fisiologia renale. Una caratteristica dei discendenti dall’antenato ominoide è di riassorbire nel circolo la maggior parte dell’urato che transita dal rene. Questo meccanismo mantiene elevati i livelli di urato nel sangue preservando il rene dal rischio di precipitazione di una molecola poco solubile. Coloro che subiscono gli effetti dolorosissimi della precipitazione di urato nelle regioni periferiche del corpo possono consolarsi pensando al raffinato meccanismo prodotto dall’evoluzione che preserva un organo vitale a discapito di distretti meno importanti.Tuttavia questi studi lasciano aperte alcune domande. Quale è il ruolo dell’urato nella fisiologia umana? E’ vero come sostengono alcuni che l’accumulo di questa sostanza ha contribuito alla nascita di scimmie più intelligenti? Dopo tutto, è stata osservata una relazione positiva (non necessariamente un rapporto causa-effetto) tra livelli di urato e intelligenza, e un effetto protettivo dell’iperuricemia in malattie neurodegenerative, come il Parkinson. L’iperuricemia è una condizione che compare in età matura. Una importante eccezione è la sindrome di Lesch-Nyhan, un raro difetto genetico del riciclo delle purine che comporta l’insorgenza precoce di iperuricemia grave accompagnata da deficit neurologici per i quali non esiste ancora una cura efficace. Lesch-Nyhan è il risultato di due mutazioni: una presente nella madre ed ereditata dal figlio affetto e una presente nell’antenato ominoide ereditata dall’intero genere umano. Per questa patologia che rappresenta una finestra formidabile sul nostro metabolismo e la nostra storia evolutiva, Telethon sta finanziando un progetto di ricerca che prevede l’utilizzo degli enzimi persi durante l’evoluzione per una terapia enzimatica sostitutiva.

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Un test sul DNA prevedequanto si può dimagrire con la chirurgia bariatrica

Posted by fidest press agency su venerdì, 16 settembre 2016

DNAIl Bypass gastrico è un intervento di chirurgia bariatrica sempre più utilizzato nel trattamento dell’obesità grave. Sebbene questo intervento determini una netta riduzione del peso corporeo, alcuni pazienti perdono meno peso del previsto. Poiché questo non dipende da errori chirurgici sarebbe importante riuscire ad individuare chi non risponderà bene alla chirurgia già prima dell’intervento. “Il nostro studio – spiega Edoardo Vitolo, dipartimento di medicina clinica e sperimentale dell’Università di Pisa – ha avuto lo scopo di valutare l’influenza della presenza di alcune varianti genetiche sui risultati (in termini di perdita di peso) di un intervento di bypass gastrico”.Per lo studio sono stati arruolati 100 pazienti affetti da obesità grave, che sono stati seguiti per 1 anno dopo l’intervento di chirurgia bariatrica. Di tutti è stato effettuato lo studio dei polimorfismi di alcuni geni (grelina, adiponectina e CD40) e valutato il peso corporeo a distanza di 6, 26 e 52 settimane dopo l’intervento. “In questo modo – spiega Vitolo – siamo riusciti ad individuare un polimorfismo nel gene della grelina ed uno nel gene del CD40L che si associano rispettivamente ad una maggiore o minore perdita di peso dopo l’intervento. Se questo dato fosse confermato nel lungo periodo e su un più ampio numero di pazienti, questi polimorfismi, di determinazione relativamente semplice, potrebbero essere utilizzati come uno dei criteri per la selezione dei candidati ottimali alla chirurgia bariatrica”.Una piccola percentuale di pazienti tra quelli sottoposti ad un intervento di chirurgia dell’obesità, il by-pass gastrico, dimagriscono meno dell’atteso. A fronte di una perdita di peso attesa del 40% ad un anno dall’intervento, i pazienti portatori di un particolare polimorfismo della grelina dimagriscono un 10% in più dell’atteso, mentre quelli con una particolare variante del gene CD40 dimagriscono un 7-8% in meno del previsto. La grelina è un ormone prodotto dal tratto gastro-intestinale implicata nella regolazione dell’appetito, nella motilità gastrointestinale, nella produzione dei succhi gastrici e pancreatici. Il CD40 è una citochina della famiglia del TNFalfa, implicata nei meccanismi dell’infiammazione. I pazienti più ‘infiammati’ potrebbero rispondere meno all’intervento. In questo studio dunque per la prima volta si dimostra che essere portatori di un particolare polimorfismo della grelina predice un’ottima perdita di peso dopo l’intervento di chirurgica bariatrica, mentre essere portatori di un polimorfismo del gene CD40 (rs1126535) può essere predittore di una risposta meno favorevole in risposta alla chirurgia dell’obesità. “Questo studio – conclude Vitolo – rappresenta un primo passo per l’individuazione di marcatori che consentano di prevedere quali pazienti risponderanno meglio alla chirurgica bariatrica e potrebbe portare ad evitare l’intervento nei soggetti destinati a rispondere meno”.“Questi studi si inseriscono nel più ampio campo della farmacogenetica, ovvero di quel settore della genetica che si occupa del controllo genetico della risposta a trattamenti farmacologici – commenta il professor Giorgio Sesti, presidente della Società Italiana di Diabetologia (SID). Lo studio è rilevante in quanto apre la possibilità di applicare la medicina di precisione grazie alla selezione delle persone obese che maggiormente beneficeranno dell’intervento di chirurgia bariatrica. E’ molto significativo che studi avanzati di applicazione delle tecniche genetiche vedano protagonisti giovani ricercatori della SID”.

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Il microscopio che “accarezza” il DNA rivela una nuova strategia per infettare lo stomaco

Posted by fidest press agency su mercoledì, 7 settembre 2016

biblio università parmaParma. Colonizzare in modo persistente l’ambiente particolarmente acido dello stomaco dell’uomo senza essere neutralizzati dal sistema immunitario non è impresa facile. Ci riesce solo Helicobacter pylori, un batterio considerato tra i principali fattori di rischio per ulcera e cancro gastrico. Una nuova ricerca, condotta nel Dipartimento di Bioscienze dell’Università di Parma, ha permesso di chiarire un nuovo meccanismo regolativo essenziale per l’infezione della mucosa gastrica da parte di Helicobacter pylori: in pratica, il batterio “percepisce” la concentrazione di alcuni ioni metallici e, attraverso la compattazione di una piccola regione del suo DNA, regola l’espressione genica di enzimi necessari per la sopravvivenza in ambiente acido. I risultati di questo lavoro, che annovera tra gli autori due giovani biologi molecolari dell’Università di Parma, Nicola Doniselli e Stefano Maggi, sono stati pubblicati sulla rivista “Nature Communications” (http://www.nature.com/articles/ncomms12593) Ciò che rende Helicobacter pylori così efficace nel colonizzare lo stomaco dell’uomo a lungo termine è la capacità di modulare finemente la propria espressione genica. I principali fattori di virulenza devono essere prodotti a sufficienza per garantire la proliferazione batterica senza però stimolare la risposta immunitaria dell’ospite. Inoltre, per infettare l’ambiente molto acido dello stomaco, il batterio ha imparato a utilizzare a proprio vantaggio ioni metallici quali ferro e nichel, in un processo noto come omeostasi dei metalli. Tutto questo avviene attraverso un circuito di regolazione genica che integra diversi stimoli provenienti dall’ambiente in una risposta fisiologica coerente. “Utilizzando un particolare tipo di microscopio, detto a “forza atomica” per la sua capacità di percepire piccole forze di repulsione tra gli atomi, ci siamo accorti che, quando prevalgono stimoli non favorevoli alla crescita, in alcune zone del DNA del batterio si formavano veri e propri “nodi” nucleoproteici che determinavano lo spegnimento della produzione di alcuni fattori di virulenza”, spiega Claudio Rivetti, docente del Dipartimento di Bioscienze dell’Università di Parma, che insieme ad Alberto Danielli dell’Università di Bologna ha coordinato la ricerca. “Al contrario stimoli favorevoli alla crescita – prosegue – determinano lo scioglimento dei nodi sul DNA, attivando di conseguenza la produzione dei fattori di virulenza e la crescita batterica”.In questo meccanismo un ruolo centrale è svolto da due proteine, Fur e NikR, che legano rispettivamente ioni ferro e ioni nichel. Quando la concentrazione di ferro aumenta, Fur si aggrega sul DNA e lo compatta in modo tale da spegnere l’espressione della proteina ArsR, necessaria per l’adattamento alle condizioni acide. Quando invece è presente anche il nichel, NikR impedisce il compattamento del DNA operato da Fur, favorendo quindi la produzione di ArsR. “In pratica, la proliferazione cellulare viene controllata da un meccanismo di condensazione reversibile del DNA, mediato dai due regolatori trascrizionali che captano segnali chimici, ferro e nichel, per accendere o spegnere il gene ArsR”, continua il prof. Rivetti.Helicobacter pylori è molto diffuso tra la popolazione mondiale e italiana, ed è il principale fattore di rischio per l’insorgenza di lesioni maligne allo stomaco. Questo patogeno può infettare l’ospite vita natural durante, causando infiammazioni e lesioni ulcerose dell’epitelio gastrico, che predispongono all’insorgenza di tumori allo stomaco. Nel mondo il tumore gastrico è quarto per incidenza di casi e secondo per numeri di decessi; pertanto la sua prevenzione, che passa anche attraverso l’eradicazione del batterio, è un obiettivo farmacologico importante. Poiché Fur, il principale effettore di questo meccanismo regolativo, è una proteina evolutivamente conservata, questa ricerca pone anche le basi per uno studio più ampio volto a decifrare i meccanismi di virulenza di altri batteri patogeni.
Nel corso degli anni il gruppo dell’Università di Parma che ha lavorato a questa ricerca si è specializzato nello studio dei batteri e dell’interazione tra DNA e proteine regolatrici mediante l’uso del microscopio a forza atomica. Questo microscopio utilizza una sottilissima punta posta all’estremità di una leva flessibile per “accarezzare” la superficie del campione in modo da rivelarne la topografia molecolare. In pochi minuti è possibile ottenere immagini ad alta risoluzione di complessi nucleoproteici che generalmente hanno dimensioni di pochi nanometri (miliardesimi di metro), quindi troppo piccoli per poter essere visualizzati con i normali microscopi ottici. La successiva elaborazione delle immagini, mediante particolari software sviluppati sempre all’Università di Parma, consente di valutare il cambiamento di diversi parametri strutturali delle molecole nucleoproteiche in funzione delle diverse condizioni saggiate.

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