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Webinar: Il Registro STRIDE per la distrofia muscolare di Duchenne

Posted by fidest press agency su giovedì, 31 dicembre 2020

13 gennaio 2021 ore 13.00. L’evento sarà l’occasione per illustrare alle famiglie, ai clinici e alle istituzioni lo studio STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence), il primo registro di un farmaco per i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il registro, oggi, rappresenta il più grande studio nel mondo basato sulla pratica clinica (real world) dei pazienti DMD con mutazioni nonsenso (nmDMD). STRIDE è uno studio internazionale, osservazionale, post-approvazione che è stato richiesto dalle autorità regolatorie per la valutazione post-marketing dell’uso di ataluren ed è in corso nei Paesi in cui ataluren è disponibile in commercio o tramite un programma di accesso precoce. La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia genetica rara che colpisce relativamente poche persone. Ci sono poche informazioni documentate sull’epidemiologia della patologia, in particolare per i diversi sottogruppi di mutazioni dei pazienti con DMD. Inoltre, è spesso difficile reclutare un grande numero di pazienti negli studi clinici e, in genere, quelli reclutati rappresentano una popolazione omogenea con caratteristiche ben definite. Il registro STRIDE è, quindi, importante in quanto raccoglie e integra i dati di un numero maggiore di pazienti nmDMD, per un periodo di tempo più lungo, utile per la comprensione dei risultati nel mondo reale per scopi diversi, come la storia naturale della patologia e l’efficacia e la sicurezza di ataluren. http://www.osservatoriomalattierare.it

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Nonprofit CureDuchenne Launches Biobank to Fuel Research for Duchenne Muscular Dystrophy

Posted by fidest press agency su martedì, 15 ottobre 2019

CureDuchenne, a global leader in research, patient care, and innovation in improving and extending the lives of those living with Duchenne muscular dystrophy (Duchenne), announced today it has initiated the development of a biobank for Duchenne. The CureDuchenne Biobank is dedicated to empowering Duchenne research and the search for a cure for Duchenne that is independent and accessible to all researchers.In partnership with Dr. Tahseen Mozaffar of the University of California, Irvine (UCI) for strategic development and implementation, and with RUDER Infinite Biologics (RUCDR), the world’s largest university-based biorepository, for biobanking services, the CureDuchenne Biobank plans to begin sample collecting immediately at CureDuchenne Cares events around the country.“CureDuchenne is committed to supporting projects that could lead to a cure for Duchenne. But with limited resources to conduct research, scientists at academic institutions, biotechnology and pharmaceutical companies are not able to conduct the work necessary to find a cure for every child with Duchenne,” said Debra Miller, founder and CEO, CureDuchenne. “To fill that gap, it’s important to provide researchers with free and unrestricted access to the cell lines they need for Duchenne research,” Miller added. “Advances in precision medicine rely on open access biobanks with human biological specimens for analysis with the latest technologies long after the time of their collection,” said Dr. Andrew Brooks, chief operating officer, RUDCR Infinite Biologics. “We are thrilled to add Duchenne to the growing list of biobanks to help cure genetic diseases like Duchenne,” Dr. Brooks added.Minimally invasive blood and skin tissue samples will be requested on a voluntary basis from patients and, if possible, from their unaffected immediate blood relatives (parents, siblings or adult children) who may be interested in supporting scientific studies. To help ensure that Duchenne patients from all population groups can potentially benefit from the research, Duchenne patients from diverse age ranges, ambulatory status, genetic mutations and racial, cultural and socioeconomic groups are strongly encouraged to participate in this initiative.By donating specimen to the dedicated CureDuchenne Biobank, families will: enable the development of patient cell lines specialized to their child’s gene mutation that can be used by any researcher to develop customized treatments; contribute to genetic studies to understand how any of the mutations in the body affect disease progression and response to therapies; and contribute to research investigating how to harness the immune response to allow for more effective treatment.The proposed CureDuchenne Biobank board will consist of experts in biorepositories and registries, technology transfer, genetics, neuromuscular disease, immunology and ethical, legal and social issues. Dr. Tahseen Mozaffar and Dr. Armando Villalta, assistant professor, Department of Physiology & Biophysics, UCI School of Medicine are leading the CureDuchenne Biobank board. Together with CureDuchenne executives, the governing board will determine access to the CureDuchenne Biobank collection. Deidentified data and samples will be released to approved researchers in Duchenne.

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Quinto programma annuale di finanziamento STRIVE per la distrofia muscolare di Duchenne

Posted by fidest press agency su lunedì, 18 febbraio 2019

PTC Therapeutics ha annunciato il lancio del quinto programma annuale di finanziamento STRIVE per la distrofia muscolare di Duchenne. Gli STRIVE Awards mirano a fornire fondi alle associazioni dei pazienti in tutto il mondo, per sviluppare programmi unici e di collaborazione che garantiscono contributi significativi alla comunità delle malattie rare.
Sin dal suo inizio, STRIVE ha supportato più di 20 programmi che hanno avuto un impatto diretto sulla vita delle persone affette da Duchenne, affrontando alcune delle più grandi aree di bisogni insoddisfatti. I programmi hanno migliorato l’accesso ai test diagnostici, supportato la vita indipendente e l’empowerment personale, hanno istruito le famiglie e gli operatori sanitari, offerto supporto psicologico tramite una gamma di piattaforme online e fornito le tanto necessarie opportunità di avere un sollievo.
Il programma mira a migliorare la diagnosi e il trattamento dei pazienti Duchenne, aumentando la conoscenza di questa devastante malattia rara e informando il pubblico e gli operatori sanitari, nonché identificando e incoraggiando la prossima generazione che fornirà sostegno ai pazienti Duchenne. Il processo di candidatura per il programma rivolto alle associazioni dei pazienti è ora aperto e il termine ultimo per la presentazione delle proposte è il 30 aprile 2019. I destinatari dei premi saranno annunciati entro la fine dell’anno in occasione del World Duchenne Awareness Day.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara e fatale che colpisce principalmente i maschi, provocando una progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia e portando alla morte prematura intorno alla terza decade di età a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria.

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Distrofia muscolare di Duchenne: scoperto il fattore che consente a un paziente di autocurarsi

Posted by fidest press agency su mercoledì, 3 febbraio 2016

algodistrofiaTutto è partito dall’osservazione di un paziente di diciotto anni affetto da Distrofia Muscolare di Duchenne, che contro ogni aspettativa rispetto all’età, era ancora in grado di camminare e muoversi in maniera autonoma. La distrofia di Duchenne è la malattia neuromuscolare più frequente dell’infanzia che causa la degenerazione del tessuto muscolare e quindi la progressiva perdita delle capacità motorie oltre a gravi compromissioni dell’attività cardio-respiratoria. La base genetica del difetto consiste in mutazioni all’interno del gene che codifica per la proteina distrofina.
Nel caso del paziente in esame, il gene della distrofina è privo di una specifica porzione, l’esone 44. Da tale gene dovrebbe derivare un mRNA privo di questa regione e incapace di produrre la proteina, causando l’insorgenza della malattia. I ricercatori del laboratorio di Biologia e Biotecnologie “Charles Darwin”, coordinati da Irene Bozzoni, hanno mostrato l’inattesa capacità di questo paziente di produrre, seppur a bassi livelli, una distrofina funzionale grazie alla mancanza nelle molecole del suo mRNA di una seconda regione, l’esone 45. Lo stesso gruppo di ricerca ha dimostrato che il motivo di ciò risiede nella mancanza di un fattore, Celf2a, che determina l’assenza dell’esone 45 nell’mRNA e permette pertanto al paziente di “auto-curarsi”.
La scoperta del team della Sapienza, pubblicata sulla rivista Nature Communications, è estremamente importante per la messa a punto di terapie efficaci contro la malattia. Infatti l’inibizione del fattore Celf2a potrebbe essere il punto di partenza per aumentare l’efficacia delle terapie basate sullo skipping dell’esone 45, là dove questo risultato consenta il ripristino della produzione di distrofina. “Tale lavoro – spiega Irene Bozzoni – rappresenta un esempio di brillante di integrazione tra la ricerca clinica e quella molecolare. Biologi e medici stanno facendo la staffetta per una corsa contro il tempo nell’individuazione di una cura efficace contro questa malattia. Il risultato raggiunto – prosegue Bozzoni – ci fa ben sperare di essere nella direzione giusta”.

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Distrofia di Duchenne

Posted by fidest press agency su martedì, 15 febbraio 2011

Roma dal 18 al 20 febbraio presso l’Hotel Holiday Inn EUR Parco dei Medici incontro che vedrà riuniti esperti e famiglie per parlare degli sviluppi della ricerca scientifica e dell’approccio clinico multidisciplinare. Molto interesse anche per l’intervento di Antonino Amodeo, il cardiochirurgo pediatrico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che, per la prima volta al mondo, ha realizzato il primo intervento al cuore su un ragazzo affetto da Duchenne. I lavori cominceranno nel pomeriggio di venerdì 18 febbraio con alcune sessioni parallele, dedicate in particolare alle famiglie con bambini piccoli e che affronteranno importanti temi proposti direttamente dai genitori, tra i quali: la fisioterapia con prova pratica di stretching, l’integrazione scolastica e la diagnosi molecolare; nel pomeriggio del sabato si parlerà anche delle normative in ambito nazionale e regionale, dell’adolescenza e la sessualità negli adulti Duchenne, delle barriere architettoniche. Nella mattina di domenica, 20 febbraio, saranno illustrati i risultati delle sperimentazioni sull’uomo che si stanno conducendo, in Italia e all’estero, e si parlerà dello sviluppo di nuovi trial clinici in Fase III. Tra i relatori interverranno Giulio Cossu, Dipartimento di Biologia Università degli Studi di Milano, che parlerà di un nuovo studio con un cromosoma artificiale; Irene Bozzoni, Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma che illustrerà i risultati ottenuti con il miR-31 per migliorare l’efficacia dell’exon skipping e la diagnostica; Emilio Clementi, Professore di Farmacologia nell’Università di Milano, che presenterà una sperimentazione clinica che sarà finanziata dalla Campagna di Parent Project Onlus; Steve Wilton, Dipartimento Genetica Molecolare Australian Research Institute neuromuscolare, University of Western Australia a Perth, Western Australia, che spiegherà il lavoro condotto con la tecnica dell’exon skipping; Pier Lorenzo Puri, Istituto Telethon Dulbecco Fondazione Santa Lucia/Ebri di Roma, interverrà con lo studio realizzato sui meccanismi molecolari con cui il muscolo si rigenera; Fabrizio Racca, Struttura di Anestesia e Rianimazione Pediatrica dell’Ospedale di Alessandria che mostrerà come intervenire nelle emergenze respiratorie; Denis Duboc, Dipartimento di Cardiologia, Ospedale Cochin di Parigi, che affronterà le problematiche cardiologiche; Antonio Toscano, Associazione Italiana di Miologia, che modererà la sessione dedicata alle Linee Guida per la DMD/BMD.
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 – 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti i 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 segue circa cinquecento famiglie. L’associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo. http://www.parentproject.it

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