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Consulenza genetica per le demenze ereditarie

Posted by fidest press agency su domenica, 22 marzo 2015

ospedale bresciaBrescia. Nella maggior parte dei casi le demenze si manifestano nelle persone anziane in modo sporadico; quando più persone all’interno della stessa famiglia presentano tali disturbi, si parla di demenza su base familiare o ereditaria. All’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia è possibile ottenere una consulenza genetica per indagare la propria vulnerabilità alle demenze ereditarie. «E’ così ed è un’opportunità importante – spiega Luisa Benussi, ricercatrice senior del Laboratorio Marcatori Molecolari -. In un’epoca nella quale il controllo di tali malattie si realizza ancora prevalentemente attraverso la diagnosi e la prevenzione, le analisi genetiche rappresentano uno strumento di largo interesse e di supporto all’attività clinica e, per molti pazienti e per i loro familiari, un elemento di riferimento nelle scelte di vita e nell’acquisizione di informazioni di potenziale interesse prognostico/terapeutico. Le ricerche condotte negli scorsi anni nell’ambito delle malattie neurodegenerative, ed in particolare per la malattia di Alzheimer e la demenza frontotemporale, hanno permesso il riconoscimento di geni che, quando presenti in forma mutata, risultano essere responsabili di decadimento cognitivo trasmesso con ereditarietà di tipo autosomico dominante: test molecolari sono oggi disponibili per tali forme e sono stati inseriti nei più recenti criteri diagnostici. La diagnosi di demenza familiare si basa su un’accurata valutazione clinica e un’approfondita anamnesi familiare: entrambe hanno un ruolo primario nel percorso diagnostico e possono essere completate con l’esecuzione di test genetici».
Nella maggior parte dei casi le demenze si manifestano nelle persone anziane in modo sporadico; quando più persone all’interno della stessa famiglia presentano tali disturbi, si parla di demenza su base familiare o ereditaria. Nella demenza di Alzheimer il 5% dei casi si trasmette su base ereditaria, mentre nella demenza frontotemporale, tale evento si manifesta nel 30-40% dei casi. Queste rare forme familiari, caratterizzate in genere da più precoce età di insorgenza e da una più rapida evoluzione della malattia rispetto alle forme sporadiche, sono dovute ad alterazioni nell’assetto genetico. Le ricerche condotte nell’ambito delle demenze hanno permesso il riconoscimento di tre geni che, quando presenti in forma mutata, sono responsabili di AD familiare: il gene per la proteina precursore dell’amiloide (APP) e i geni che codificano per presenilina 1 (PSEN1) e presenilina 2 (PSEN2). Mutazioni nei geni che codificano per tau (MAPT), progranulina (GRN) e C9ORF72 sono invece responsabili per la maggior parte delle forme familiari di demenza frontotemporale.
Gli studi effettuati negli scorsi anni presso l’IRCCS di Brescia hanno contribuito ad identificare alcune tra le cause genetiche delle demenze familiari. «Un’indagine sistematica sulle cause genetiche delle forme familiari di demenza frontotemporale – precisa la dr.ssa Roberta Ghidoni, vicedirettore scientifico dell’IRCCS Fatebenefratelli e responsabile del Laboratorio Marcatori Molecolari – ha dimostrato che alterazioni genetiche nel gene che codifica progranulina sono la principale causa di malattia nel territorio bresciano (presenti in circa un terzo dei pazienti con familiarità); proprio nel nostro territorio è stata identificata una delle mutazioni più comuni al mondo in tale gene».Uno studio condotto dai ricercatori dell’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia – in collaborazione con la Mayo Clinic di Jacksonville, Florida e l’Istituto Max-Planck di Monaco di Baviera – ha portato ad ipotizzare che questa specifica mutazione possa essersi generata o a cavallo dell’anno 1000 (al tempo di Canossa, quando l’imperatore Enrico IV si umiliò davanti a papa Gregorio VII perché venisse ritirata la scomunica) oppure al tempo di Moretto da Brescia.
Per i casi familiari di demenza, è quindi possibile analizzare l’eventuale presenza di alterazioni dell’assetto genetico; l’elevata frequenza di mutazioni in GRN nel territorio bresciano rende tale gene il primo gene candidato per la ricerca di alterazioni genetiche nell’analisi condotta presso l’IRCCS Fatebenefratelli. Tali test genetici possono essere effettuati sul paziente affetto, consentendo una migliore definizione della diagnosi della malattia (test diagnostico) o possono essere effettuati su persone che, pur non presentando i sintomi della malattia, sono a rischio genetico poiché un loro famigliare di primo grado è portatore di un’alterazione genetica (test pre-sintomatico). La presenza di mutazioni in uno dei geni associati alle forme familiari di demenza indica che la persona potrà sviluppare con un’elevata probabilità la malattia, anche se con quadri clinici variabili».
Il dibattito pubblico non ha ad oggi ancora completamente risolto le implicazioni etiche che sorgono dalla prospettiva di effettuare un test genetico di tipo diagnostico e pre-sintomatico: diversi rischi devono essere presi in esame, ivi compresi il possibile impatto psicologico, le conseguenze in ambito lavorativo ed assicurativo, gli aspetti legali e la comprensione dei risultati del test. I test genetici, per le loro peculiarità e le implicazioni che riguardano l’identità biologica della persona e della famiglia, richiedono particolari procedure sia nell’offerta di un test genetico che nella comunicazione del risultato. Tali procedure sono generalmente comprese nella consulenza genetica che deve essere parte integrante dei test genetici. «Risale al 1975 la definizione di consulenza genetica (Ad hoc Commitee on Genetic Counsiling,1975) come “processo di comunicazione che concerne i problemi umani legati all’occorrenza, o al rischio di ricorrenza, di una patologia genetica in una famiglia”. Presso l’IRCCS di Brescia è in corso da alcuni anni un’attività di studio e ricerca preliminare all’attivazione di un servizio di consulenza genetica per pazienti affetti da demenze a carattere ereditario ed i loro familiari – commenta la ricercatrice dell’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia -. Un primo studio, condotto grazie ad un finanziamento del Ministero della Salute (progetto Ministeriale RF1/02 Conv.194 Progetto “Consulenza genetica per le demenze ereditarie: Progetto pilota per la strutturazione di un servizio di Counselling genetico” coordinato dal Dr Giuliano Binetti dell’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia), ha rilevato che l’intenzione a sottoporsi ad un test genetico in soggetti italiani, familiari di pazienti affetti da demenza, è molto più elevata rispetto alla popolazione americana e olandese: il fatto che gli intervistati italiani esprimano un’intenzione ugualmente elevata (più del 70%) in ogni scenario proposto, indipendentemente dall’accuratezza del test o dalla disponibilità di una cura, ci ha fatto presupporre che i partecipanti avessero una scarsa capacità critica nel giudicare le possibili implicazioni dei diversi scenari. Inoltre i familiari italiani hanno dimostrato una scarsa conoscenza della malattia ed una bassa percezione del rischio di malattia».
In risposta a tale bisogno è stato costituito a Brescia un gruppo multidisciplinare di studio e lavoro composto da genetisti medici, medico neurologo, biologo specializzato, psichiatra, psicologo ed è stato strutturato un protocollo di consulenza genetica. L’equipe di consulenza genetica dell’IRCCS di Brescia incontra periodicamente le famiglie valutate come a rischio di una demenza di tipo familiare che facciano esplicita richiesta di consulenza genetica. Ad oggi hanno beneficiato del percorso di consulenza genetica più di 140 famiglie, per un totale di più di 200 pazienti. La presa in carico delle famiglie con queste specifiche forme di demenza permette la promozione di efficaci pratiche di intervento clinico con una migliore qualità assistenziale.

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8 maggio: Giornata della Talassemia

Posted by fidest press agency su martedì, 27 aprile 2010

Roma 7 maggio alle ore 11.00 nella Sala Pietro da Cortona,si terrà in Campidoglio conferenza stampa, durante il quale alcuni dei maggiori esperti di talassemia discuteranno delle novità della diagnosi e della cura, della ricerca, dell’importanza della donazione del sangue e delle prospettive di guarigione aperte dalla terapia genica. La malattia ereditaria a carattere cronico in Italia colpisce circa 7.000 persone. Nonostante i numerosi progressi nella cura e nel trattamento la malattia resta ancora un problema non risolto in termini di guarigione definitiva.

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