Fidest – Agenzia giornalistica/press agency

Quotidiano di informazione – Anno 32 n° 15

Posts Tagged ‘funzione vescicale’

Tumori rari: La Sindrome di Lynch

Posted by fidest press agency su sabato, 28 febbraio 2015

carcinoma colon rettoEssere affetti da cancro del colon-retto in età giovanile: è questa la caratteristica principale della Sindrome di Lynch (LS). Una rara malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, che determina la predisposizione a sviluppare un cancro in questa ed in altre sedi, tra cui l’endometrio, l’ ovaio, lo stomaco, i reni, le vie urinarie, la vescica, il pancreas, le vie biliari, il piccolo intestino. Per far luce sulla complessa sindrome, detta anche “Cancro non poliposico ereditario del colon”, i ricercatori dell’Unità di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, guidati dal Prof. Marcello Anti, hanno condotto una revisione della letteratura scientifica sul cancro del colon-retto giovanile, pubblicata di recente su World Journal of Gastroenterology.
La Sindrome di Lynch ha un’incidenza stimata del 2-4% dei tumori dell’apparato digerente, ed è causata da una mutazione a carico dei geni del Mismatch Repair (MLH1 ed MSH2, meno frequentemente MSH6 e PMS2) che codificano per proteine coinvolte nell’identificazione e riparazione degli errori del DNA.
Al Regina Elena è presente da oltre 30 anni un Ambulatorio dedicato ai tumori ereditari dell’apparato digerente, che dal 2005 è Centro di Riferimento Regionale per la Poliposi Familiare nell’ambito della Rete Nazionale delle Malattie Rare.Lo studio comparativo evidenzia una diminuzione dell’incidenza dei tumori colo-rettali in USA ed Europa, nella popolazione generale sopra i 50 anni, grazie ai programmi di screening, ed un parallelo incremento dal 3% all’8.6% dell’incidenza di cancro colo-rettale nella popolazione giovanile al di sotto dei 50 anni di età, che non rientra nei programmi di screening. Dalla revisione dei dati di letteratura e da un recente studio del gruppo tumori ereditari del colon IRE, si distinguono due sottotipi di cancro colo-rettale giovanile: una forma sporadica, generalmente senza significativa familiarità di I grado, ed una forma ereditaria legata prevalentemente alla S. di Lynch.
Il sospetto diagnostico sorge nel caso di pazienti affetti da cancro del colon retto o dell’endometrio in età giovanile (inferiore ai 40 anni) e/o con storia familiare positiva, oppure in pazienti con cancri primitivi multipli del colon e/o altri organi nello spettro della sindrome.
La valutazione di questi parametri clinici permette di selezionare i pazienti da sottoporre a screening molecolare sul tumore. L’indagine permette di valutare con metodiche semplici e a basso costo due caratteristiche tipiche della sindrome determinate dalla mutazione dei geni del MMR, l’instabilità dei microsatelliti (MSI) e la perdita di espressione della proteina corrispondente al gene mutato mediante l’analisi immunoistochimica (IHC). Questo primo screening identifica i pazienti che devono effettuare il test genetico, più complesso e costoso, e individua il gene da analizzare.“Nel nostro ambulatorio sono seguiti 110 pazienti con Sindrome di Lynch – dichiara Vittoria Stigliano, Responsabile dell’Ambulatorio per le poliposi familiari, – ma seguiamo anche tutte le forme di Poliposi familiare (Poliposi adenomatosa, Sindrome di Gadner, Sindrome di Cronkite Canada, Poliposi giovanile, Poliposi attenuata, Poliposi serrata, Mixed polyposis), i tumori familiari del colon, i tumori familiari dello stomaco e del pancreas. Al momento sono in follow-up circa 500 pazienti tra affetti e portatori.”“I pazienti effettuano un percorso diagnostico dedicato – spiega Lupe Sanchez Mete, gastroenterologa IRE – in accordo con le linee guida nazionali ed internazionali. I test genetici e molecolari per tutte le sindromi ereditarie sono effettuati presso la Patologia Clinica IRE in collaborazione con Aline Martayan, biologa, specialista in Genetica Medica. Quelli con diagnosi di Sindrome di Lynch vengono poi inseriti in percorsi dedicati per la sorveglianza oncologica degli organi a rischio”.“La Sindrome di Lynch è presente, insieme a oltre 110 nuove Malattie Rare, – dichiara Marina Cerimele, Direttore Sanitario aziendale IFO – nella proposta del Ministro Lorenzin per i nuovi LEA (Schema di Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri recante la “Nuova definizione dei Livelli Essenziali di Assistenza sanitaria”). Lo riteniamo un importante passo avanti, che testimonia l’attenzione del Ministro nei riguardi delle Malattie Rare”. (foto fonte Wikipedia)

Posted in Medicina/Medicine/Health/Science | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »

La sessualità nei pazienti mielolesi

Posted by fidest press agency su domenica, 12 aprile 2009

“Particolare attenzione – ha detto il dottor Matteo Marzotto Caotorta, Responsabile Modulo Servizio di Andrologia della Divisione di Urologia e Unità Spinale dell’Ospedale Civile ‘G. Fornaroli’  di Magenta (Mi) – meritano i pazienti mielolesi, soprattutto perché l’età nella quale vengono colpiti è spesso molto giovane. Si tratta di ragazzi dai 25 ai 40 anni che hanno avuto incidenti motociclistici e traumi della strada”. Naturalmente questo argomento va affrontato nella fase più giusta della riabilitazione: il che significa, nei pazienti con traumi vertebro-midollari, non prima che siano passati 6-12 mesi, per consentire una riabilitazione delle funzioni neurovegetative (funzione vescicale e intestinale). Va ricordato che nei primi sei mesi dopo l’incidente, le risposte genito-sessuali possono essere ancora ridotte, in funzione dello shock spinale e potrebbe comunque esserci una parziale ripresa dell’attività sessuale spontanea, in particolare nei pazienti con lesioni midollari parziali. A richiedere il counselling sessuale sono in genere i pazienti stessi; i più giovani anche subito dopo il trauma. Altre volte è la moglie o la compagna che si pongono il problema della riproduzione; nel caso di ragazzi con problemi quali spina bifida o mielomeningocele – magari operati in età pediatrica – a volte è la madre a porre al medico il quesito di come sarà la sessualità del figlio. Per la prognosi relativa alla ripresa dell’attività sessuale in un paziente con trauma midollare è fondamentale il tipo di lesione (totale, parziale), il livello della lesione, l’età, le eventuali patologie associate e il tipo di attività sessuale presente prima del trauma. Se il trauma ha interessato il midollo spinale a livello dell’undicesima o dodicesima vertebra toracica o della prima o seconda vertebra lombare, viene danneggiato il centro spinale simpatico dell’erezione e questo compromette maggiormente la possibilità di evocare un’erezione. Se la lesione midollare è più alta, è più facile che ci sia una ripresa dell’attività sessuale. “Sembra un controsenso – prosegue il dottor Marzotto Caotorta – ma il paziente tetraplegico, quello con paralisi delle gambe e delle braccia, può mostrare una migliore risposta alla terapia medica, rispetto ad un paziente paralizzato solo alle gambe. Alla terapia medica risponde il 90% dei pazienti con lesioni midollari parziali e il 60-70% dei pazienti con lesioni midollari complete”.

Posted in Medicina/Medicine/Health/Science | Contrassegnato da tag: , , , , | Leave a Comment »