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Convegno: La ricerca italiana nella terapia della Malattia di Gaucher

Posted by fidest press agency su lunedì, 5 ottobre 2020

Quest’anno si terrà in forma di webinar il 7 ottobre, per permettere a tutti di partecipare in sicurezza. Il convegno, che sarà aperto dal responsabile scientifico dell’evento – la dottoressa Maja Di Rocco – nella prima sessione tratterà di una condizione rara che ha alcuni sintomi in comune con la Malattia di Gaucher, la Malattia di Niemann Pick tipo A/B (ASMD). Questa sessione verrà preceduta dalla Keynote lecture “Olipudase Alfa for Treatment of Acid Sphingomyelinase Deficiency”, a cura della professoressa Melissa Wasserstein dell’Albert Einstein College of Medicine di New York.La professoressa Francesca Carubbi parlerà successivamente di “Gaucher a e ASMD: malattie lisosomiali con sovrapposizione fenotipica”. L’esperienza italiana in tema di ASMD verrà illustrata dal professor Alberto Burlina che parlerà di “Diagnostica e biomarcatori” e dai professori Maurizio Scarpa e Antonio Barbato che interverranno su “L’esperienza italiana nei trial clinici di terapia”. La seconda sessione sarà focalizzata sulla terapia orale della malattia di Gaucher con Eliglustat, farmaco che da alcuni anni si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva. La sessione “L’esperienza italiana del trattamento con Eliglustat: cosa c’è di nuovo?” verrà introdotta e condotta dalla professoressa Maria Domenica Cappellini.La professoressa Fiorina Giona farà il punto su “L’esperienza negli studi post-registrativi”, la dottoressa Maja Di Rocco sul “Monitoraggio dell’aderenza terapeutica e follow up”, la dottoressa Irene Motta su “Terapia enzimatica sostitutiva ed Eliglustat durante l’emergenza Covid-19” e la dottoressa Federica Deodato su “I primi mesi di esperienza nella terapia orale pediatrica”.La sessione “Compromissione neurologica nella malattia di Gaucher”, moderata dal professor Dario Roccatello, verrà preceduta dalla Keynote Lecture “New positive Achievements on Treatment of neurological features in adults with GD type 3”, del professor Raphael Schiffmann, direttore dell’Institute of Metabolic Disease al Baylor Research Institute di Dallas. A questa seguirà “Malattia di Parkinson e Malattia di Gaucher. Che cosa sta cambiando nel counselling e management dei pazienti e familiari eterozigoti”, a cura del professor Alessio Di Fonzo. L’ultima sessione dal titolo “Gaucher e non solo”, moderata dal professor Gaetano Giuffrida e dalla dottoressa Silvia Linari prevede l’intervento “Compromissione epatica nelle malattie lisosomiali” da parte del dottor Fabio Nascimbeni e l’intervento “Iperferritinemia nella Malattia di Gaucher tipo 1” da parte della professoressa Elena Corradini.

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Gli esperti sulla Malattia di Gaucher

Posted by fidest press agency su venerdì, 7 ottobre 2016

porto antico genovaGenova 11 ottobre 2016 Palazzo della Borsa a partire dalle 8.15 XII incontro annuale sulla Malattia di Gaucher. L’evento è sotto la guida della dottoressa Maja Di Rocco, responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale di Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova, che da dodici edizioni è responsabile scientifico dell’evento, affiancata da uno Scientific Steering Committee, l’appuntamento chiamerà a raccolta i medici che da anni si occupano della patologia. La giornata, che sarà aperta appunto dalla dottoressa Di Rocco con la presentazione degli obiettivi dell’incontro, vedrà tra i protagonisti il professor Timothy M. Cox, del Dipartimento di Medicina dell’Università di Cambridge, che terrà una lectio magistralis proprio sui benefici della terapia, dal titolo “Development of substrate reduction therapy in Gaucher disease” e parlerà di una nuova terapia orale per la Malattia di Gaucher, che potrebbe migliorare la qualità di vita delle persone affette per le quali ad oggi è disponibile solo l’infusione endovenosa. Durante i lavori, diversi altri specialisti ed esperti svilupperanno una serie di argomenti di discussione (in allegato, il programma) per poi arrivare alle conclusioni, in serata.
E’ così che anche quest’anno, Genova ospiterà i maggiori esperti nazionali e internazionali della Malattia di Gaucher, per fare il punto su diagnosi, terapia, esperienze e ricerca riguardo a questa patologia rara che in due terzi dei soggetti affetti vede l’esordio in età pediatrica. Anche se la diagnosi è spesso ritardata all’età adulta. E’ a partire dalla prima edizione del 2005 che ogni anno, grazie al contributo non condizionato di Genzyme, gli esperti si riuniscono a Genova per confrontarsi e discutere sulle più recenti acquisizioni sulla Malattia di Gaucher. L’obiettivo raggiunto è stato la creazione di un gruppo di lavoro italiano che coinvolge non solo i clinici dei centri di riferimento per la malattia di Gaucher del nostro Paese, ma anche i medici ospedalieri che effettuano ogni quattordici giorni la terapia enzimatica sostitutiva. Un gruppo di lavoro coeso, che ha condiviso le conoscenze ed elaborato le esperienze cliniche in pubblicazioni di rilievo internazionale, creando cultura e professionalità per questa malattia rara. Un percorso che ha permesso di rendere omogeneo l’approccio clinico e terapeutico.
Nel 2014, per esempio, è stato presentato un algoritmo che individua la malattia già nei bambini. Creato da un gruppo di metabolisti ed ematologi, l’algoritmo è nato partendo da due premesse: la prima è che più del 30% di chi manifesta la malattia lo fa, appunto, in età pediatrica, pure se la diagnosi può arrivare con ritardo anche di otto o dieci anni. La seconda è che con la giusta terapia, se iniziata precocemente, si possono evitare danni permanenti e irreversibili agli organi. Durante il convegno, saranno presentati i primi risultati di uno studio italiano che, applicando appunto l’algoritmo, aiuta il pediatra a diagnosticare precocemente i bambini affetti dalla malattia.
La Malattia di Gaucher è una condizione rara ed ereditaria con una frequenza intorno a 1 su 40.000 persone. A causa della carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), che ha il ruolo di scindere una molecola di natura lipidica, la malattia porta un accumulo di lipidi nelle cellule denominate appunto di Gaucher. Questo provoca l’ingrossamento della milza e del fegato con anemia, ematomi, sanguinamento eccessivo, ma anche osteoporosi o alterazioni ossee. La malattia di Gaucher fu descritta per la prima volta nel 1882, ma gli studi clinici sono partiti molti anni dopo. Basti pensare che solamente nel 1984, grazie alla madre di un bambino statunitense e a un gruppo di ricercatori, si iniziò la sperimentazione della terapia con l’enzima mancante.

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Malattia di Gaucher, impariamo a riconoscerla

Posted by fidest press agency su martedì, 2 agosto 2016

medicinadifensivaLa malattia di Gaucher è rara e generalmente viene riconosciuta in ritardo, spesso dopo una serie di diagnosi errate, ma è anche la prima malattia da accumulo lisosomiale per la quale, fin dagli anni ’90, è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva che ne ha radicalmente modificato la prognosi. “La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, cioè trasmessa da entrambi i genitori, e fa parte delle malattie da accumulo lisosomiale”, chiarisce la professoressa Rossella Parini, pediatra esperta in malattie metaboliche rare. “Si tratta di malattie in cui, all’interno del lisosoma, manca un enzima che ha il compito di degradare una sostanza complessa. L’enzima in questione è la glucocerebrosidasi e la sostanza complessa che deve essere degradata è la glucocerebroside. Non essendo degradata, questa sostanza si accumula nei lisosomi all’interno delle cellule e porta a morte cellulare e a sofferenza tissutale. La cellula cardine della malattia di Gaucher è il macrofago, che fa parte del sistema reticolo-endoteliale e che si trova in vari organi e tessuti, in primo luogo nel sistema ematopoietico”. E questo spiega alcune delle manifestazioni tipiche della malattia e la ragione per cui sul fronte diagnostico sono in prima fila, fra gli altri specialisti, gli ematologi. La malattia è senza dubbio rara: “Nella popolazione generale europea l’incidenza è di circa 1 su 40mila”, precisa l’esperta. “Tuttavia esistono alcune popolazioni particolari che hanno un’incidenza molto più alta. È il caso degli ebrei askenaziti, nei quali la malattia si presenta con un’incidenza di 1 a 1000”.
La malattia di Gaucher può presentarsi a qualsiasi età e manifestarsi con il coinvolgimento di diversi organi. Una tipica manifestazione è rappresentata dalla splenomegalia, che in genere si presenta associata a sintomi addominali e costituisce la principale manifestazione della malattia, tanto che gli studi indicano come circa l’87% dei pazienti abbia una splenomegalia con un volume della milza che eccede di 5 volte il volume normale. Il paziente può presentare una combinazione di più sintomi: può essere presente anemia che può a sua volta associarsi ad astenia cronica, ci può essere una trombocitopenia che, nei casi gravi, può presentarsi con sintomi emorragici. Sono frequenti anche l’epatomegalia, accompagnata da alterazioni degli esami di funzionalità epatica, e la presenza di sintomi ossei. La più frequente modalità di presentazione della malattia espone al rischio di false diagnosi: “Quando gli ematologi si vedono arrivare un paziente con splenomegalia ed epatomegalia, quasi sempre associate a piastrinopenia e ad anemia, in primo luogo pensano a una patologia maligna e quindi sono soprattutto gli ematologi a rischiare di incorrere in un ritardo diagnostico anche considerevole”, sottolinea l’esperta. Altre possibili alterazioni includono la compromissione della funzione dei neutrofili e la neutropenia, che espongono a un maggior rischio di infezioni, mentre è raro l’interessamento dei polmoni, dell’apparato linfatico, della cute, degli occhi, dei reni e del cuore, oltre che del sistema nervoso. (fonte doctor33)

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