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Study finds the heart can terminate atrial fibrillation itself after local gene therapy

Posted by fidest press agency su lunedì, 19 marzo 2018

Barcelona, Spain The heart is capable of terminating arrhythmias itself after local gene therapy, potentially avoiding the need for patients to undergo painful electric shocks, according to a proof-of-concept study presented today at EHRA 2018, a European Society of Cardiology congress.Atrial fibrillation is the most common heart rhythm disorder (arrhythmia). Treatment aims to restore the heart’s normal rhythm and includes drugs, which are not effective in all patients, ablation, for which efficiency remains suboptimal in the long-term, and electric shocks, which are effective but painful and require hospitalisation. This leaves a large and growing group of patients without optimal treatment options.That is why study author Dr Emile Nyns, a physician and PhD candidate in the laboratory of Daniël Pijnappels at the Leiden University Medical Centre, Leiden, the Netherlands, took a completely different approach. He said: “As the heart itself is already electrically active, we tested whether and how it could generate the electrical current needed for arrhythmia termination.”
The researchers used a technique called optogenetics, which uses light to control functioning of cells that have been genetically modified to express light-sensitive ion channels.First they genetically modified the right atrium in eight adult rats using a process called gene painting, which involves a small thoracic incision and actually painting the atrium with vectors coding for these ion channels.The researchers waited four to six weeks for the light-sensitive ion channels to be expressed, then made a small incision in the thorax of each rat and induced atrial fibrillation. Next they shone a light on the atrium for one second. This terminated 94% of atrial fibrillation.
Dr Nyns said: “Shining light on the atrium opened the light-sensitive ion channels. This led to depolarisation of the atrium, which terminated atrial fibrillation and restored the heart’s normal rhythm. We only needed a single light pulse of one second to terminate nearly all arrhythmias.“The heart itself generated the electrical current needed to stop the arrhythmias,” he continued. “It is completely pain free, unlike electric shocks.” He said: “Our study provides proof-of-concept that the heart can be enabled to terminate atrial fibrillation by itself after optogenetic gene therapy.” In future Dr Nyns envisages that the technique could be used in atrial fibrillation patients together with an implantable light-emitting diode (LED) device. “The result would be continuous, ambulatory and pain free maintenance of the heart’s normal rhythm, something that cannot be achieved today,” he said. “The quality of life and prognosis of AF patients could be significantly increased, especially for patients with frequent episodes of drug refractory, symptomatic atrial fibrillation, despite ablation therapy.” The researchers did not observe adverse effects from the method, but Dr Nyns said: “Further research is certainly needed before this technique can be used in patients. However, the results are promising and we believe that the time has come to develop the next generation of therapy for cardiac arrhythmias, which do not rely on pills or electronics, but on biology instead.”

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Scoperto gene responsabile della morte improvvisa nei giovani sportivi

Posted by fidest press agency su domenica, 9 aprile 2017

cuoreDa diversi anni studiano le patologie cardiache ereditarie che possono provocare sincope e morte improvvisa, talvolta anche nei lattanti (sindrome della morte in culla), spesso nei giovani atleti. Si tratta di Peter Schwartz, Direttore del Centro di Aritmia Cardiaca e Genetica Cardiovascolare dell’Istituto Auxologico Italiano di Milano, e Josef Kautzner, Direttore del Dipartimento di Cardiologia all’Istituto di Medicina Clinica e Sperimentale di Praga. I due cardiologi sono stati i presidenti del simposio internazionale dal titolo “Sudden Cardiac Death”, svoltosi recentemente a Praga (Repubblica Ceca), organizzato dall’Istituto Auxologico Italiano di Milano e dall’Istituto di Medicina Clinica e Sperimentale di Praga e promosso dalla Fondazione Internazionale Menarini.«Ancora oggi è difficile individuare le persone che sono a rischio di morte cardiaca improvvisa. Circa la metà delle persone colpite da morte cardiaca improvvisa non aveva ricevuto una precedente diagnosi per malattia cardiaca» spiega Schwartz. «Per fortuna si stanno raggiungendo rapidi progressi nelle conoscenze genetiche che sono alla base di questi eventi».E proprio a riguardo, ricercatori italiani e sudafricani hanno identificato un nuovo gene, chiamato CDH2, che causa la Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (ARVC), una malattia genetica che predispone ad arresto cardiaco e che è una delle principali cause di morte improvvisa tra i giovani che praticano sport e tra gli atleti.
Questo è il risultato della collaborazione internazionale, iniziata quindici anni fa, tra il gruppo di Peter Schwartz e Lia Crotti, dell’Istituto Auxologico Italiano di Milano e dell’Università di Pavia, e quello sudafricano diretto da Bongani Mayosi della Università di Cape Town e del Groote Schuur Hospital (lo stesso dove Christian Barnard proprio 50 anni fa fece il primo trapianto cardiaco).
«Ogni anno in Italia muoiono improvvisamente circa 50 mila persone. Tra le cause di questi decessi nei giovani al di sotto dei 35 anni le forme ereditarie di cardiomiopatia hanno un ruolo preminente» avverte Schwartz. «Nella ARVC il tessuto cardiaco viene sostituito da tessuto adiposo e fibroso. Questo processo favorisce lo sviluppo di aritmie cardiache, quali tachicardia e fibrillazione ventricolare, che provocano perdite di coscienza e arresto cardiaco. Nel caso di fibrillazione ventricolare, senza una pronta defibrillazione elettrica, si ha morte improvvisa in pochissimi minuti».
Questa scoperta è stata fatta partendo da una famiglia sudafricana affetta da ARVC, in cui si erano manifestati più casi di morte improvvisa giovanile. Escluse tutte le cause genetiche fino ad ora note, la Lia Crotti – responsabile degli studi di genetica delle malattie cardiache ereditarie dell’Istituto Auxologico Italiano – ha sequenziato tutte le regioni codificanti del genoma in due soggetti malati della famiglia e, partendo da oltre 13.000 varianti genetiche comuni ai due soggetti malati, è arrivata a identificare il gene responsabile della malattia in questa famiglia. Si tratta del gene CDH2, responsabile della produzione della Caderina 2 o N-Caderina, una proteina fondamentale per la normale adesione tra le cellule cardiache. La mutazione di questo gene porta ad un’alterata produzione di questa proteina essenziale. La scoperta di questo gene è stata validata dai ricercatori italiani e sudafricani trovando una seconda mutazione sullo stesso gene in un altro paziente con ARVC appartenente a una diversa famiglia.
«L’importanza della scoperta è duplice e ha un impatto sia scientifico sia clinico. Da un lato aiuta a chiarire i meccanismi genetici alla base della ARVC, dall’altro rende possibile l’identificazione precoce di molti soggetti ignari di essere affetti da ARVC» aggiunge Schwartz. «Infatti, spesso i segni clinici della malattia diventano chiari solo dopo molti anni. Se in un soggetto in cui viene fatta la diagnosi clinica scopriamo che è portatore di una mutazione sul nuovo gene CDH2, da oggi in poche settimane potremo sapere se altri membri della sua famiglia sono geneticamente affetti e potremo quindi iniziare immediatamente strategie di prevenzione. Questo potrà portare a una riduzione di casi di morte improvvisa nei pazienti con ARVC».

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Nuovo gene implicato nella risposta al trattamento della sclerosi multipla

Posted by fidest press agency su lunedì, 18 maggio 2015

Uno studio dei ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo Ospedaliero San Donato, in collaborazione con il Brigham and Women’s Hospital di Boston, ha individuato una particolare variante genetica associata alla risposta all’interferone beta, uno dei farmaci usati nel trattamento della Sclerosi Multipla. La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Annals of Neurology, è stata coordinata dal dottor Filippo Martinelli Boneschi e dalla dottoressa Federica Esposito, entrambi del Laboratorio di Genetica delle sclerosi_multiplaMalattie Neurologiche Complesse dell’Istituto di Neurologia Sperimentale (INSPE) dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, e dai dottori De Jager ed Elyaman del Brigham and Women’s Hospital.
I ricercatori hanno preso in esame circa 1000 pazienti italiani, francesi e americani, osservando che l’interferone beta induceva una minore risposta terapeutica nei pazienti dotati di una determinata variante del gene SLC9A9, coinvolto nella regolazione del pH cellulare. Dopo la variante genetica, gli studiosi hanno preso in esame il gene stesso, scoprendo che esso può interferire nell’attivazione delle cellule immunitarie, che svolgono un ruolo importante nella comparsa di malattie infiammatorie come la sclerosi multipla. In particolare, l’inattivazione di questo gene porta le cellule immunitarie a sviluppare con più facilità reazioni avverse.
“Ulteriori studi saranno necessari per confermare i risultati ottenuti in altri gruppi di pazienti, in particolare in pazienti trattati con altri farmaci specifici per la SM, per valutare se l’effetto della variante genetica sia limitato all’interferone beta o sia rilevante anche per altri trattamenti specifici” dichiara il dottor Martinelli Boneschi. “Lo studio che abbiamo portato avanti è un ottimo esempio di ricerca traslazionale, che unisce le competenze dei ricercatori e l’esperienza clinica dei neurologi, obiettivo principale degli scienziati dell’IRCCS Ospedale San Raffaele” continua Martinelli Boneschi.“Questa scoperta è interessante perché suggerisce come un nuovo meccanismo – la regolazione del pH cellulare – possa essere importante nell’attivazione delle cellule immunitarie nella SM, e il gene coinvolto potrebbe rappresentare un nuovo target per lo sviluppo di farmaci” spiega la dottoressa Esposito. “Questo risultato non è ancora pronto per essere utilizzato in ambito clinico, ma pone le basi per possibili applicazioni future, nell’ambito della cosiddetta medicina personalizzata, volta cioè ad adattare i trattamenti ai singoli pazienti al fine di massimizzare l’effetto terapeutico”, continua la dott.ssa Esposito.Il lavoro è stato reso possibile grazie al consorzio multicentrico genetico italiano PROGRESSO, al Ministero della Salute Italiano (Progetto Giovani Ricercatori 2007), alla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM) e alle associazioni francesi French MS society Association pour la recherche sur la sclérose en plaques, Club francophone de la SEP e Réseau français pour la génétique de la SEP. Si ringraziano inoltre l’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium e il Wellcome Trust Case Control Consortium 2.

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Gene therapy

Posted by fidest press agency su venerdì, 13 gennaio 2012

Evry (France)The results of a Phase I clinical trial of gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2C (a rare neuromuscular disease) have just been published in the journal Brain on January 11, 2012. The trial started in December 2006 and has been sponsored by Généthon (the not-for-profit research lab created by the French Muscular Dystrophy Association (AFM) and which is funded almost exclusively by donations from France’s annual Telethon). The trial at Pitié-Salpêtriere (AP-HP) is being led by principal investigators Professor Serge Herson (Head of the Department of Internal Medicine 1) and Professor Olivier Benveniste (Institute of Myology). The study’s primary objective was to evaluate the safety of local injection of increasing doses of an adeno-associated virus (AAV) vector harboring a “healthy” copy of the gene for gamma-sarcoglycan (the defective protein in this disease). Secondary objectives included the assessment of local and systemic immune reactions and the quality of gene transfer in the injected muscles in terms of efficacy, expression and distribution.

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Sla: identificato nuovo gene

Posted by fidest press agency su giovedì, 22 settembre 2011

e-science: identificato in Sardegna un gene re...

Image by zipckr via Flickr

Torino. E’ stato identificato un nuovo gene, principale responsabile della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) familiare e sporadica. Da circa 10 anni i laboratori di tutto il mondo stavano tentando di identificare il gene di cui era nota la localizzazione a livello del cromosoma 9. Lo studio è stato subito accettato ed è stato pubblicato oggi, dopo appena due settimane, sulla rivista Neuron, la più importante e prestigiosa rivista scientifica internazionale nel campo della Neurologia. Allo studio hanno collaborato il Laboratorio di Neurogenetica del National Institutes of Health (Bethesda, USA, diretto dal dottor Bryan J. Traynor); il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscience dell’ospedale Molinette di Torino (diretto dal professor Adriano Chiò); il laboratorio di Genetica Molecolare dell’ospedale OIRM Sant’Anna di Torino (diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno); il centro SLA dell’Università Cattolica del Sacro Cuore (diretto dal professor Mario Sabatelli); ed il centro SLA dell’Università di Cagliari (diretto dal dottor Giuseppe Borghero). Lo studio collaborativo ha analizzato 268 casi familiari di SLA americani, tedeschi ed italiani e 402 casi familiari e sporadici di SLA finlandesi ed ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione del gene c9orf72. L’alterazione identificata consiste in un’espansione esanucleotidica (GGGGCC) a livello del primo introne del gene. La frequenza di pazienti SLA portatori di questa mutazione è circa doppia di quella del gene SOD1, il primo gene identificato della SLA nel 1993. Non è ancora chiaro quale sia il meccanismo attraverso cui il gene c9orf72 causi la SLA. La proteina c9orf72 ha di solito una sede nucleare, mentre nella forma mutata si localizza prevalentemente in sede citoplasmatica. Ciò indica che un’alterata localizzazione della proteina potrebbe essere alla base del suo malfunzionamento. Inoltre l’espansione esonucleotidica determina un’alterazione della trascrizione del DNA sequestrando proteine e RNA normali coinvolti nella regolazione della trascrizione stessa. Questa scoperta rappresenta un importante progresso verso l’identificazione della causa della SLA e della sua terapia, soprattutto perché permette di spiegare la causa della SLA in un’elevata percentuale di casi familiari e sporadici. Fondamentale per il successo della ricerca è stato l’apporto del consorzio italiano per lo studio della genetica della SLA (ITALSGEN), che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA. Lo studio è stato finanziato dalla Federazione Italiana Giuoco Calcio (FIGC), dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport onlus e dal Ministero della Salute (ricerca finalizzata).

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Gene responsabile della SLA

Posted by fidest press agency su venerdì, 10 dicembre 2010

E’ il VCP (Valosin Containing Protein), che si trova nel Cromosoma 9. La scoperta è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale Neuron e verrà presentata in anteprima in questi giorni durante il Congresso mondiale sulla SLA che si tiene ad Orlando (USA).  Gli autori di questa eccezionale scoperta, finanziata oltre che dalla Fondazione Vialli e Mauro, dal Ministero della Salute e dalla FIGC (Federazione Italiana Giuoco Calcio), sono quattro centri: il Laboratorio di Neurogenetica dell’NIH di Betheda, USA (coordinato dal professor Bryan Traynor); il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e dell’Ospedale Molinette di Torino (coordinato dal professor Adriano Chiò); il laboratorio di genetica molecolare dell’Azienda Ospedaliera OIRM Sant’Anna (diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno) ed il Centro SLA dell’Ospedale Universitario di Modena (coordinato dalla dottoressa Jessica Mandrioli). Lo studio è stato possibile anche grazie al Consorzio ITALSGEN, che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA.  Si è giunti alla scoperta grazie all’uso della nuova e rivoluzionaria tecnica degli Esomi, grazie alla quale è possibile sequenziare tutta quella parte del DNA che codifica per le proteine. Questa tecnica è stata utilizzata per la prima volta negli studi sulla SLA.  Il nuovo gene era già noto quale causa di un’altra malattia neurologica (la Demenza Frontotemporale associata a miosite a corpi inclusi e malattia di Paget), ma soprattutto, è il primo gene scoperto che interferisce con il processo di accumulo di proteine anormali nelle cellule nervose. Infatti, i motoneuroni nella SLA muoiono per accumulo di tali proteine aberranti. La scoperta di questo nuovo gene rappresenta pertanto una svolta fondamentale per la comprensione di questa terribile patologia e offre prospettive per l’identificazione di terapie per il suo trattamento. (Pierpaolo Berra Ufficio Stampa  San Giovanni-Molinette di Torino)

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Un gene che predispone al fumo e al tumore?

Posted by fidest press agency su lunedì, 16 agosto 2010

Alcune varianti geniche connesse al rischio di tumori polmonari sono comuni nella popolazione generale. Queste stesse varianti potrebbero essere connesse anche alla dipendenza da nicotina. Benchè il fumo contribuisca in modo sostanziale al rischio di tumore polmonare, anche una componente genetica vi contribuisce: una regione sul cromosoma 15 che codifica per una subunità del recettore della nicotina è connessa al rischio di tumore polmonare. Studi indipendenti sono giunti a conclusioni rimarchevolmente simili, benchè i ricercatori non siano in accordo sul ruolo di mediazione del fumo sul rischio di malattia: è rassicurante che tutti gli studi indichino questa zona sul cromosoma 15. Il timore del fatto che alcuni studi associativi possano essere gravati da risultati falsi positivi ha alimentato alcuni scetticismi, ma dati gli elevati standard che sono stati raggiunti e mantenuti, le prove dell’associazione fra alcuni loci genetici e determinate malattie complesse può essere oggi considerato inequivocabile. (Nature. 2008; 452: 537-8, 633-7 e 638-42)

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