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Quotidiano di informazione – Anno 31 n° 229

Posts Tagged ‘genetica’

I disturbi dello spettro autistico: possibili contenimenti

Posted by fidest press agency su lunedì, 1 aprile 2019

Assumere vitamine prenatali durante il primo mese di gravidanza riduce il rischio di sviluppare (ASD) nei bambini con predisposizione genetica1. È quanto emerso in occasione del Congresso della Società Italiana di Medicina di Emergenza ed Urgenza Pediatrica (SIMEUP) – Sezione Umbria, svoltosi giorni fa a Perugia, e che ha visto riuniti i maggiori esperti di pediatria provenienti da tutta Italia.L’autismo è un disturbo a carattere prevalentemente ereditario nel quale la componente genetica ha una responsabilità nell’83% dei casi2. Nel caso di familiarità, occorre evidenziare come i fratelli più piccoli di bambini con ASD abbiano fino a 13 volte più probabilità, rispetto alla popolazione generale, di sviluppare i disturbi tipici di questa impattante patologia.
Le madri di bambini con disturbi dello spettro autistico (ASD) possono essere in grado di ridurre il rischio di autismo in ulteriori figli assumendo vitamine prenatali durante il loro primo mese di gravidanza.A dimostrarlo è il recente studio internazionale condotto su 241 bambini i cui fratelli maggiori avevano ricevuto una diagnosi di autismo. L’indagine ha valutato la crescita dei bambini a partire da 6 mesi fino a 3 anni. Dalla ricerca è emerso che circa il 33% dei bambini le cui madri non avevano assunto vitamine prenatali nel primo mese di gravidanza ha sviluppato i disturbi dello spettro autistico. Mentre solo il 14% dei bambini le cui mamme avevano assunto vitamine ha manifestato i sintomi questa grave patologia1.L’uso materno di vitamine prenatali può ridurre, quindi, la recidiva di ASD nei fratelli di bambini con ASD in famiglie ad alto rischio.
In Italia 1 bambino su 100 è colpito da disturbi dello spettro autistico3. Ad essere più colpiti i soggetti di sesso maschile, 3-4 volte in più dei soggetti femminili. I sintomi si manifestano di solito prima dei tre anni e riguardano inizialmente difficoltà di linguaggio, di comunicazione e un’apparente difficoltà di contatto emotivo, sia con i genitori sia con i coetanei.
Le vitamine sono sostanze organiche a basso peso molecolare strutturalmente varie e si rivelano indispensabili per lo svolgimento delle funzioni vitali. La carenza cronica può determinare alcuni sintomi che scompaiono dopo la correzione del deficit che, in alcuni casi, può determinare anche un danno cronico.“Nel corso degli ultimi due secoli abbiamo assistito ad una evoluzione culturale in ambito medico e sociale riguardo il ruolo delle vitamine e dei micronutrienti – ha aggiunto il Prof. Claudio Romano, Professore Associato di Pediatria, Dipartimento di Patologia Umana dell’Adulto e dell’Età Evolutiva “Gaetano Barresi”, Università degli Studi di Messina -. Siamo passati dal riscontro frequente di carenze croniche in periodi di carestie allo stato di benessere correlato al miglioramento economico. Il presente invece si caratterizza da un nuovo aumento del rischio di disvitaminosi, in relazione ad alcuni stili di vita come le abitudini alimentari “selettive”, i regimi dietetici particolari per scelte culturali, filosofiche e religiose. In conclusione, è necessario ribadire che un adeguato stato vitaminico rappresenta un requisito necessario per una normale crescita e sviluppo, specie in corso di gravidanza ed allattamento”.

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Passa dalla genetica e dall’epigenetica il futuro diagnostico e terapeutico del sarcoma

Posted by fidest press agency su mercoledì, 8 agosto 2018

E’ un tumore estremamente aggressivo di origine mesenchimale di cui si distinguono almeno cento sottotipi. «Da una parte, – spiega Katia Scotlandi, coordinatrice del Working Group che in Alleanza Contro il Cancro, la Rete Oncologica Nazionale fondata nel 2002 dal Ministero della Salute, si occupa di questa neoplasia, – c’è la necessità di fornire ai Pazienti diagnosi sempre più adeguate ed effettuabili in tutti gli ospedali del SSN e, dall’altra, di proporre trattamenti innovativi. Per la cura del sarcoma, infatti, accanto alla chemioterapia – sostiene ancora la ricercatrice che opera all’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, IRCCS associato ad ACC dove il WG ha il suo quartier generale – sono proposti prevalentemente farmaci classici ad elevato dosaggio».
Ogni anno in Italia vengono diagnosticati tra i 3 mila e i 3 mila 500 nuovi casi di sarcoma «tumore ad elevata aggressività biologica e forte tendenza a sviluppare metastasi che – aggiunge Scotlandi – necessita di cure invasive e con potenziali effetti limitanti la qualità della vita». Nel totale delle neoplasie il sarcoma persa per il 2% circa, percentuale che tende a salire nella popolazione pediatrica o nei giovani adulti dove raggiunge il 15%.
All’attività di ricerca concorrono i principali IRCCS italiani con expertise specifico nonché l’Italian Sarcoma Group per disegnare e attivare clinical trials in tutt’Italia. «Stiamo lavorando per creare strumenti che consentano a tutte le strutture ospedaliere del Paese di fornire una diagnosi estremamente precisa e, di conseguenza, un trattamento ancor più idoneo di quanto accade oggi. Sul fronte delle terapie innovative, la cui individuazione passa attraverso la caratterizzazione genetica della patologia, abbiamo utilizzato un oncochip particolare che permette di rilevare con precisione e accuratezza prodotti di fusione genica noti e non noti. L’utilizzo associato della tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), seppur complessa, fornisce un dato di facile lettura consultabile anche dalle anatomie patologiche per diagnosi routinarie» «Il WG di ACC – conclude Scotlandi – è un momento unico e di grande valore nel panorama nazionale poiché consente a ricercatori di istituti differenti di lavorare in équipe per trasferire ai colleghi che operano in ambito clinico il frutto delle nuove conoscenze cellulari applicabili a trattamenti più efficaci e a tossicità ridotta».

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Esperti di Genetica in visita a Ercolano

Posted by fidest press agency su lunedì, 23 aprile 2018

Il prossimo 25 aprile il Parco Archeologico di Ercolano ospiterà in visita gli esperti di genetica di fama internazionale, partecipanti a Capri alla 9th International Conference on Unstables Microsatellites and Human Disease, congresso internazionale focalizzato su patologie pediatriche rare dovute ad instabilità da triplete del DNA. L’evento è stato organizzato congiuntamente da rappresentanti del Consiglio Nazionale delle Ricerche dell’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati – Traverso” di Napoli, dall’Università della Florida e del Sickkids Institute Institute di Toronto, in collaborazione con l’Herculaneum Conservation Project. Ad accoglierli il Direttore del Parco Francesco Sirano. Alla luce del grande interesse nello studio dell’instabilità del DNA a ritroso nel tempo, la visita al Parco di Ercolano diventa occasione per promuovere l’incontro tra la genetica umana e l’archeo-antropologia molecolare e con la possibilità di dar vita a nuove originali collaborazioni volte allo studio del DNA, dai reperti umani di Ercolano fino ai giorni nostri. “Ercolano si conferma laboratorio all’aperto – dichiara il Direttore Francesco Sirano – capace di interessare tutti i campi scientifici grazie all’eccezionalità dello stato di conservazione del sito”. Guida di eccezione, Pierpaolo Petrone, il bio antropologo dell’Università Federico II, che ha condotto di recente lo scavo di Ercolano. Petrone basandosi sui risultati dei suoi studi, parlerà dell’eruzione che nel 79 seppellì l’intera area vesuviana assieme ad Ercolano e Pompei, e delle ricerche che conduce con lo studio sui reperti organici dell’antica città di Ercolano.

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“Professionisti e centri per la fertilità: una gestione coordinata dei pazienti nell’era della genetica”

Posted by fidest press agency su venerdì, 6 aprile 2018

Lugano 12 e 13 aprile al centro culturale LAC il secondo corso avanzato di Medicina della riproduzione ed Endocrinologia ginecologica dal titolo “Professionisti e centri per la fertilità, una gestione coordinata dei pazienti nell’era della genetica”. Appuntamento biennale promosso dal centro per la fertilità ProCrea e dai laboratori Dr Risch, il convegno prevede interventi di importanti specialisti provenienti da tutta Europa per discutere e confrontarsi sui temi dell’infertilità e di genetica della riproduzione.
«Ricordiamo quest’anno il quarantesimo anniversario della prima fecondazione in vitro; e in questi 40 anni la procreazione assistita e, più in generale, l’approccio all’infertilità è profondamente cambiato. Di fatto, la genetica sta rivoluzionando l’intero ambito aprendo nuove e interessanti prospettive», premette Marina Bellavia specialista del centro per la fertilità ProCrea e membro del comitato scientifico insieme con Michael Jemec, Giuditta Filippini e Dominique de Ziegler. «A guidarci in questo excursus ci sarà Simon Fishel, fisiologo e biochimico, ritenuto insieme con Robert Edwards e Patrick Steptoe tra i pionieri della procreazione assistita. Fishel ha infatti collaborato con Edwards e Steptoe in occasione della prima fecondazione in vitro, di cui proprio quest’anno ricorre il 40esimo anniversario e che portò alla nascita di Louise Brown il 25 luglio del 1978». Ma non solo. «Il tema dell’infertilità sarà affrontato sotto differenti aspetti: prezioso il contributo di Filippo Ongaro, nutrizionista e direttore dell’Istituto di Medicina Rigenerativa e Anti-Aging (ISMERIAN) di Treviso che ci porterà a guardare all’infertilità anche dal punto di vista dell’alimentazione, seguendo il principio che corretti stili di vita aiutano a preservare anche la propria salute riproduttiva», aggiunge Bellavia.Il convegno è anche l’occasione per fare il punto della situazione a pochi mesi dall’entrata in vigore di una novità normativa: dal settembre scorso infatti in Svizzera è diventata operativa la nuova legge che consente la diagnosi preimpianto (DPI) sugli embrioni per le coppie che hanno una grave malattia genetica o che hanno provati problemi di infertilità. Ricorda la specialista di ProCrea: «La genetica di fatto non solo consente di andare maggiormente in profondità in campo diagnostico – nell’individuare eventuali problemi di infertilità -, ma permette di muoversi per tutelare di più la salute della donna e del nascituro».
Il programma della due giorni prevede oltre venti relazioni per presentare le più recenti ricerche e studi sulla gestione di ovociti ed embrioni, gli ultimi sviluppi nel campo dell’infertilità sia femminile sia maschile e i progressi fatti dalla genetica applicata alla riproduzione.

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Terapia anticoagulante con warfarin: dosi guidate da genetica riducono eventi avversi

Posted by fidest press agency su mercoledì, 11 ottobre 2017

sangueSecondo uno studio appena pubblicato su Jama, tra i pazienti sottoposti a sostituzione dell’anca o del ginocchio con intervento in elezione e trattati con terapia anticoagulante a base di warfarin, la personalizzazione del dosaggio a seconda del profilo genetico del singolo paziente si associa a un minor tasso di eventi avversi rispetto alle dosi guidati dalla clinica. «Nell’ultimo decennio l’uso di warfarin, specie tra gli anziani, ha determinato un numero di eventi avversi maggiore rispetto a qualsiasi altro farmaco anche perché, data la finestra terapeutica ristretta, il confine tra le dosi efficaci e quelle dannose muta ampiamente a causa della variabilità genetica» esordisce il coautore Brian Gage dell’Università di Washington a St. Louis, spiegando che gli studi finora svolti sul dosaggio rispetto al genotipo degli antagonisti della vitamina K hanno prodotto risultati contrastanti. Così, per chiarire se il dosaggio guidato dal corredo genetico del paziente fosse in grado di migliorare la sicurezza del trattamento, gli autori hanno assegnato in modo casuale una coorte di pazienti di 65 anni o più a una terapia con dosi guidate dalla genotipizzazione del singolo pazienti in base ad alcune varianti genetiche, oppure al consueto raggiungimento di un INR (International Normalized Ratio) di 1,8 o 2,5. Tra i 1.650 soggetti randomizzati, che avevano iniziato il warfarin in previsione di un intervento di sostituzione di anca o ginocchio, hanno completato la sperimentazione 808 persone nel gruppo guidato dai genotipi e 789 in quello trattato a dosi cliniche. «A conti fatti uno degli effetti aversi monitorati, ossia la comparsa di emorragie gravi, di un INR di 4 o più oppure di una tromboembolia venosa, si è verificato nel 10,8% dei pazienti del gruppo genotipizzato rispetto al 14,7% in quello trattato a dosi cliniche» scrivono gli autori, sottolineando la necessità di ulteriori ricerche per determinare il rapporto costo efficacia del dosaggio di warfarin personalizzato secondo il genotipo del paziente. (fonte: farmacista33) (foto: sangue)

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La genetica per vincere le malattie nei bambini

Posted by fidest press agency su mercoledì, 11 novembre 2015

bolognaBologna 19 e 20 novembre Biblioteca dell’Archiginnasio in Piazza Galvani 1 a Bologna simposio internazionale “The impact of genomic deep sequencing on paediatric research and clinical practice”
Le innovazioni raggiunte grazie alla ricerca genetica hanno determinato notevoli benefici nella medicina pediatrica. Ne sono un esempio gli argomenti in programma da parte degli esperti provenienti da tutto il mondo. Essi parleranno di come la genetica ha cambiato la diagnosi e la terapia nelle malattie rare nel bambino, nell’asma, nel diabete e nell’obesità, nelle malattie reumatiche, nelle leucemie e altro ancora.
Il Simposio è organizzato dall’Unità Pediatrica dell’Ospedale Sant’Orsola – Università di Bologna e promosso dalla Fondazione Internazionale Menarini. La partecipazione è aperta a tutti i medici, è gratuita e assegna crediti formativi ECM.

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Consulenza genetica per le demenze ereditarie

Posted by fidest press agency su domenica, 22 marzo 2015

ospedale bresciaBrescia. Nella maggior parte dei casi le demenze si manifestano nelle persone anziane in modo sporadico; quando più persone all’interno della stessa famiglia presentano tali disturbi, si parla di demenza su base familiare o ereditaria. All’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia è possibile ottenere una consulenza genetica per indagare la propria vulnerabilità alle demenze ereditarie. «E’ così ed è un’opportunità importante – spiega Luisa Benussi, ricercatrice senior del Laboratorio Marcatori Molecolari -. In un’epoca nella quale il controllo di tali malattie si realizza ancora prevalentemente attraverso la diagnosi e la prevenzione, le analisi genetiche rappresentano uno strumento di largo interesse e di supporto all’attività clinica e, per molti pazienti e per i loro familiari, un elemento di riferimento nelle scelte di vita e nell’acquisizione di informazioni di potenziale interesse prognostico/terapeutico. Le ricerche condotte negli scorsi anni nell’ambito delle malattie neurodegenerative, ed in particolare per la malattia di Alzheimer e la demenza frontotemporale, hanno permesso il riconoscimento di geni che, quando presenti in forma mutata, risultano essere responsabili di decadimento cognitivo trasmesso con ereditarietà di tipo autosomico dominante: test molecolari sono oggi disponibili per tali forme e sono stati inseriti nei più recenti criteri diagnostici. La diagnosi di demenza familiare si basa su un’accurata valutazione clinica e un’approfondita anamnesi familiare: entrambe hanno un ruolo primario nel percorso diagnostico e possono essere completate con l’esecuzione di test genetici».
Nella maggior parte dei casi le demenze si manifestano nelle persone anziane in modo sporadico; quando più persone all’interno della stessa famiglia presentano tali disturbi, si parla di demenza su base familiare o ereditaria. Nella demenza di Alzheimer il 5% dei casi si trasmette su base ereditaria, mentre nella demenza frontotemporale, tale evento si manifesta nel 30-40% dei casi. Queste rare forme familiari, caratterizzate in genere da più precoce età di insorgenza e da una più rapida evoluzione della malattia rispetto alle forme sporadiche, sono dovute ad alterazioni nell’assetto genetico. Le ricerche condotte nell’ambito delle demenze hanno permesso il riconoscimento di tre geni che, quando presenti in forma mutata, sono responsabili di AD familiare: il gene per la proteina precursore dell’amiloide (APP) e i geni che codificano per presenilina 1 (PSEN1) e presenilina 2 (PSEN2). Mutazioni nei geni che codificano per tau (MAPT), progranulina (GRN) e C9ORF72 sono invece responsabili per la maggior parte delle forme familiari di demenza frontotemporale.
Gli studi effettuati negli scorsi anni presso l’IRCCS di Brescia hanno contribuito ad identificare alcune tra le cause genetiche delle demenze familiari. «Un’indagine sistematica sulle cause genetiche delle forme familiari di demenza frontotemporale – precisa la dr.ssa Roberta Ghidoni, vicedirettore scientifico dell’IRCCS Fatebenefratelli e responsabile del Laboratorio Marcatori Molecolari – ha dimostrato che alterazioni genetiche nel gene che codifica progranulina sono la principale causa di malattia nel territorio bresciano (presenti in circa un terzo dei pazienti con familiarità); proprio nel nostro territorio è stata identificata una delle mutazioni più comuni al mondo in tale gene».Uno studio condotto dai ricercatori dell’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia – in collaborazione con la Mayo Clinic di Jacksonville, Florida e l’Istituto Max-Planck di Monaco di Baviera – ha portato ad ipotizzare che questa specifica mutazione possa essersi generata o a cavallo dell’anno 1000 (al tempo di Canossa, quando l’imperatore Enrico IV si umiliò davanti a papa Gregorio VII perché venisse ritirata la scomunica) oppure al tempo di Moretto da Brescia.
Per i casi familiari di demenza, è quindi possibile analizzare l’eventuale presenza di alterazioni dell’assetto genetico; l’elevata frequenza di mutazioni in GRN nel territorio bresciano rende tale gene il primo gene candidato per la ricerca di alterazioni genetiche nell’analisi condotta presso l’IRCCS Fatebenefratelli. Tali test genetici possono essere effettuati sul paziente affetto, consentendo una migliore definizione della diagnosi della malattia (test diagnostico) o possono essere effettuati su persone che, pur non presentando i sintomi della malattia, sono a rischio genetico poiché un loro famigliare di primo grado è portatore di un’alterazione genetica (test pre-sintomatico). La presenza di mutazioni in uno dei geni associati alle forme familiari di demenza indica che la persona potrà sviluppare con un’elevata probabilità la malattia, anche se con quadri clinici variabili».
Il dibattito pubblico non ha ad oggi ancora completamente risolto le implicazioni etiche che sorgono dalla prospettiva di effettuare un test genetico di tipo diagnostico e pre-sintomatico: diversi rischi devono essere presi in esame, ivi compresi il possibile impatto psicologico, le conseguenze in ambito lavorativo ed assicurativo, gli aspetti legali e la comprensione dei risultati del test. I test genetici, per le loro peculiarità e le implicazioni che riguardano l’identità biologica della persona e della famiglia, richiedono particolari procedure sia nell’offerta di un test genetico che nella comunicazione del risultato. Tali procedure sono generalmente comprese nella consulenza genetica che deve essere parte integrante dei test genetici. «Risale al 1975 la definizione di consulenza genetica (Ad hoc Commitee on Genetic Counsiling,1975) come “processo di comunicazione che concerne i problemi umani legati all’occorrenza, o al rischio di ricorrenza, di una patologia genetica in una famiglia”. Presso l’IRCCS di Brescia è in corso da alcuni anni un’attività di studio e ricerca preliminare all’attivazione di un servizio di consulenza genetica per pazienti affetti da demenze a carattere ereditario ed i loro familiari – commenta la ricercatrice dell’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia -. Un primo studio, condotto grazie ad un finanziamento del Ministero della Salute (progetto Ministeriale RF1/02 Conv.194 Progetto “Consulenza genetica per le demenze ereditarie: Progetto pilota per la strutturazione di un servizio di Counselling genetico” coordinato dal Dr Giuliano Binetti dell’IRCCS Fatebenefratelli di Brescia), ha rilevato che l’intenzione a sottoporsi ad un test genetico in soggetti italiani, familiari di pazienti affetti da demenza, è molto più elevata rispetto alla popolazione americana e olandese: il fatto che gli intervistati italiani esprimano un’intenzione ugualmente elevata (più del 70%) in ogni scenario proposto, indipendentemente dall’accuratezza del test o dalla disponibilità di una cura, ci ha fatto presupporre che i partecipanti avessero una scarsa capacità critica nel giudicare le possibili implicazioni dei diversi scenari. Inoltre i familiari italiani hanno dimostrato una scarsa conoscenza della malattia ed una bassa percezione del rischio di malattia».
In risposta a tale bisogno è stato costituito a Brescia un gruppo multidisciplinare di studio e lavoro composto da genetisti medici, medico neurologo, biologo specializzato, psichiatra, psicologo ed è stato strutturato un protocollo di consulenza genetica. L’equipe di consulenza genetica dell’IRCCS di Brescia incontra periodicamente le famiglie valutate come a rischio di una demenza di tipo familiare che facciano esplicita richiesta di consulenza genetica. Ad oggi hanno beneficiato del percorso di consulenza genetica più di 140 famiglie, per un totale di più di 200 pazienti. La presa in carico delle famiglie con queste specifiche forme di demenza permette la promozione di efficaci pratiche di intervento clinico con una migliore qualità assistenziale.

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“Origine ed evoluzione della biodiversità animale”

Posted by fidest press agency su domenica, 25 marzo 2012

parma

parma (Photo credit: ho visto nina volare)

Parma Venerdì 30 marzo alle ore 17 all’Oratorio Novo in vicolo Santa Maria 5 , l’Associazione donne ambientaliste – ADA Onlus – propone l’incontro con DONATO GRASSO zoolologo ed etologo dell’Università di Parma sul tema “Origine ed evoluzione della biodiversità animale”. La conferenza si inserisce nel ciclo di incontri su “Diversità come ricchezza biologica, genetica, culturale”. http://www.associazionedonneambientaliste.it
Prof. Donato Antonio Grasso >> The scientific activity of D.A. Grasso concerns mainly Behavioural Ecology and Sociobiology. In particular, the main topics of his research regard several aspects of ant biology (Hymenoptera, Formicidae) studied with a multidisciplinary approach. Behavioural, morpho-functional, chemical and bioacoustical investigations were mainly focused on the reproductive behaviour, foraging, raiding activity, alarm and defence, territorial marking, orientation, reproductive behaviour and colony founding in both social parasites (such as slave-making ants) and free-living species. Other topics concern ecological aspects, such as intra- and inter-specific competition in different ant species (mainly Messor harvester ants), as well as the sociogenetics of incipient colonies. Recently started investigations are addressed to the study of the ant fauna as possible bioindicator for measuring environmental quality, especially in areas with a strong impact of human activities, such as the agro-ecosystems. Finally, further recent researches are devoted to investigate phylogenetic aspects, social structure and dispersal strategies of harvester ants of the genus Messor. Moreover, investigation are also focused on the symbiotic relationships involving ants and plant parasites (such as aphids and mealybugs) and on how ants may affect the action of parasites’ natural enemies (such as coccinellid beetles) both in natural conditions and during biological control. Read more >> http://scienzebiologiche.unipr.it/cgi-bin/campusnet/docenti.pl/Show?_id=grasso

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La genetica guida la procreazione assistita

Posted by fidest press agency su martedì, 28 giugno 2011

Terapie sempre più su misura al centro internazionale di fecondazione medico assistita ProCrea che dal 27 giugno all’1 luglio celebra la “Settimana della fertilità” con consulti gratuiti per le coppie Capire il problema per intervenire nel modo più opportuno. La genetica viene incontro alle coppie infertili svelando le predisposizioni dell’organismo, le caratteristiche di ciascuno per trovare la risposta migliore al desiderio di diventare genitori. «Le analisi genetiche permettono di avere un quadro clinico del paziente molto ampio, permettendoci di individuare la strada più adatta da percorre per arrivare ad una gravidanza», premette Giuditta Filippini, direttrice del laboratorio di genetica di ProCrea, centro internazionale di medicina della riproduzione con sede a Lugano (Svizzera) che in questi giorni celebra la “Settimana della fertilità”. Il laboratorio di ProCrea, ProCreaLab, ha recentemente ottenuto l’accreditamento Iso 15189 per “l’adempimento di requisiti particolari di qualità e competenza dei laboratori di analisi cliniche”. Ovvero, l’accreditamento per il servizio al paziente. «Perché è dal paziente che bisogna partire per individuare la terapia più adeguata», sottolinea Filippini.
ProCrea – Con una lunga esperienza nel campo della medicina della riproduzione, ProCrea è il maggiore centro di fertilità della Svizzera ed è un polo di riferimento internazionale. ProCrea è composto da un’équipe professionale di medici, biologi e genetisti specialisti in fisiopatologia della riproduzione. Unico centro svizzero ad avere al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare (www.procrealab.ch), ProCrea esegue analisi genetiche per lo studio dell’infertilità con tecniche d’avanguardia. La sede principale è a Lugano in via Clemente Maraini, 8. http://www.procrea.ch.

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Genetica della malattia di Alzheimer

Posted by fidest press agency su mercoledì, 2 febbraio 2011

La nascita del Progetto Internazionale sulla Genomica dell’Alzheimer (International Genomics of Alzheimer’s Project, IGAP) – una collaborazione avviata per identificare e mappare i geni che intervengono nella malattia di Alzheimer – è stata annunciata da un gruppo di ricercatori provenienti da diversi Paesi, inclusi i ricercatori dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma. Lo sforzo collaborativo, che vede coinvolte università e centri ricerche da entrambe le sponde dell’Atlantico, potrà amalgamare la conoscenza, il personale e le risorse di quattro consorzi che lavorano nella genetica della malattia di Alzheimer.   I quattro gruppi sono:
•    La “Iniziativa Europea sulla Malattia di Alzheimer” (European Alzheimer’s Disease Initiative, EADI), in Francia, diretta da Philippe Amouyel, M.D., Ph.D., dell’Istituto Pasteur di Lille e dell’Università di Lille.
•    Il “Consorzio sulla Genetica della Malattia di Alzheimer” (Alzheimer’s Disease Genetics Consortium, ADGC), negli Stati Uniti, diretto da Gerard Schellenberg, Ph.D., della Facoltà di Medicina dell’Università di Pennsylvania.
•    Il gruppo di “Genetica e Rischio Ambientale nella Malattia di Alzheimer” (Genetic and Environmental Risk in Alzheimer’s Disease GERAD), nel Regno Unito, diretto da Julie Williams, Ph.D., dell’Università di Cardiff.
•    Il sottogruppo di neurologia di “Coorti per Cuore e Invecchiamento nella Epidemiologia Genomica” (Cohorts for Heart and Aging in Genomic Epidemiology, CHARGE) diretto da Sudha Seshadri, M.D., della Università di Boston.
Nell’ambito della “Iniziativa Europea sulla Malattia di Alzheimer”, tra i partecipanti italiani sono coinvolti due gruppi di ricercatori del dipartimento di Neurologia Clinica e Comportamentale dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma, guidati da Gianfranco Spalletta, M.D., PhD, a capo del Laboratorio di Neuropsichiatria e Paola Bossù, Ph.D, a capo del Laboratorio di Neuropsicobiologia Sperimentale.
La malattia di Alzheimer è un progressivo disturbo neurodegenerativo con esito fatale che attualmente non può avvalersi di alcun metodo di prevenzione e di cura. I farmaci disponibili hanno un effetto solo marginale sui sintomi, ma di fatto questa malattia è incurabile. La malattia di Alzheimer progredisce ininterrottamente, fino a causare, nell’arco di un periodo di vari anni, la disabilità totale e la morte.
Nel “World Alzheimer Report” del 2010, l’organizzazione Internazionale sulla Malattia di Alzheimer (Alzheimer’s Disease International) stima che nel mondo ci siano attualmente 35,6 milioni di persone affette da demenza, che diventeranno 65,7 milioni entro il 2030 e 115,4 milioni entro il 2050. In base al Report, nel mondo i costi totali della demenza ammontano per il 2010 a 604 miliardi di dollari americani.
L’obiettivo primario di IGAP è di comprendere pienamente il ruolo che l’eredità gioca nella malattia di Alzheimer. Nella fase iniziale del lavoro, oltre 20.000 persone con l’Alzheimer e circa 20.000 soggetti anziani sani saranno confrontati. Con il proseguire dello studio, saranno inserite altre 10.000 persone con l’Alzheimer e lo stesso numero di soggetti anziani sani. I soggetti impiegati in questi studi provengono da diversi progetti di ricerca sull’Alzheimer ubicati in varie località, dall’Europa al Regno Unito, dagli Stati Uniti al Canada. In base allo sviluppo delle informazioni, i risultati degli studi IGAP saranno riportati in convegni e pubblicazioni scientifiche. Ci si aspetta che IGAP presenti le sue prime scoperte alla Conferenza Internazionale sulla malattia di Alzheimer dell’Associazione Alzheimer (Alzheimer’s Association International Conference on Alzheimer’s Disease, AAICAD) che si terrà a Parigi, dal 16 al 21 Giugno 2011.
Il gruppo ADGC è sponsorizzato dall’Istituto Nazionale sull’invecchiamento dell’Istituto Nazionale della Salute americano (NIH). Il gruppo EADI è sponsorizzato dal Piano Fondazione Alzheimer, dall’Istituto Pasteur di Lille e dall’Inserm. Il gruppo GERAD è sponsorizzato dal Consiglio della Ricerca Medica (Medical Research Council, UK). CHARGE è sponsorizzato da NIH, Università Erasmus e altri sostenitori.

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“Genetica della Riproduzione Umana”

Posted by fidest press agency su domenica, 28 novembre 2010

E’ il tema al centro dell’incontro che si è tenuto all’Università di Torino, presso il Dipartimento di Scienze Ginecologiche e Ostetriche. Responsabile scientifico dell’evento è il Professor Alberto Revelli, Responsabile del Centro di Medicina della Riproduzione presso il Dipartimento di Discipline Ginecologiche ed Ostetriche dell’Università di Torino; Presidente Onorario il Professor Marco Massobrio, Direttore del dipartimento di Discipline Ginecologiche e Ostetriche della Prima Clinica di Ostetricia e Ginecologia presso l’AO S’Anna di Torino.
Fra le tematiche più interessanti che sono state affrontate è la regolazione epigenetica degli embrioni in vitro è sicuramente una delle più affascinanti.  L’epigenetica aiuta a spiegare attraverso quali modalità alcuni geni modificati, cosiddetti imprinted, vengono espressi diversamente se trasmessi dal padre o, al contrario, se trasmessi dalla madre. Questi fenomeni di mutazioni, dovuti a particolari processi biochimici, possono determinare alcune patologie che si manifestano solo nei maschi o solo nelle femmine, a seconda del gene imprinted.
Le patologie osservate nei nati con tecniche di fecondazione in vitro possono essere rappresentate sia da sindromi rare che da disfunzioni e malattie frequenti come diabete, Alzheimer e autismo.
Nell’uomo tutto questo rientra nell’ipotesi di Barker, secondo cui insulti ambientali durante la gravidanza possono determinare, nel tempo, patologie croniche nell’adulto, come ipertensione, diabete, ictus e patologie cardiovascolari. Riportando questa teoria ad epoche ancora più precoci di sviluppo dell’individuo, si può sostenere che le tecniche di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) costituiscano una prima fonte di stress per il “sistema”. Quindi, prima ancora dell’impianto, la coltura in vitro potrebbe alterare lo sviluppo e determinare effetti a lungo termine nella prole.
Durante il convegno si è discusso dei pro e dei contro dello screening genetico degli embrioni umani prodotti in vitro. Univoci, oramai, i pareri sull’efficacia della PGD nel caso di patologie genetiche note; ancora aperto, invece, il dibattito sull’utilità di uno screening genetico pre-impianto.
Storicamente il PGS è stato utilizzato nell’ambito della PMA per le donne in età fertile avanzata, nei casi di fallimenti ripetuti dopo transfer di embrioni di buona qualità, nell’abortività ripetuta e nel caso di gravi patologie seminali. I primi studi, di dimensioni limitate, avevano confermato l’efficacia della tecnica; recentemente, invece, l’avvio di studi prospettici randomizzati e di sufficiente numerosità hanno fortemente messo in discussione la validità di tale metodica. In sintesi questo tipo di analisi ha mostrato alcune criticità e allo stato attuale lo screening pre-impianto non viene consigliato nella pratica routinaria, anche se nuove tecnologie stanno aprendo scenari più promettenti. In particolare, la tradizionale ibridizzazione in situ (FISH) potrebbe essere sostituita con tecniche che permettano l’analisi contemporanea dell’intero patrimonio cromosomico (comparative genomic hybridization).
Altra tematica innovativa che è stata affrontata nel corso dell’incontro è la genetica dell’ovocita umano e l’impiego dei globuli polari nell’analisi clinica. Nell’ovocita, durante il processo di meiosi, il materiale genetico (cromosomi) si divide in modo perfettamente uguale, mentre il restante materiale cellulare (massa citoplasmatica) si divide in modo asimmetrico. Ne derivano un ovocita di grande dimensioni ed una cellula molto piccola chiamata globulo polare.
Il primo globulo polare (PB1) viene espulso dall’ovocita al momento dell’ovulazione. Il secondo globulo polare (PB2), invece, non viene espulso fino al momento della fecondazione. La rimozione del primo globulo polare può pertanto essere utile per fornire una fonte di studio dell’ovocita e dell’embrione senza interferire con lo sviluppo dell’embrione. Per il meccanismo che caratterizza la maturazione nucleare della cellula uovo, l’analisi dei globuli polari consente di ottenere informazioni sulla condizione cromosomica dell’ovocita stesso e, poiché la maggior parte delle anomalie cromosomiche è di origine materna, lo studio dei cromosomi nei globuli polari rappresenta un valido strumento per identificare gli ovociti potenzialmente euploidi, quindi dotati delle migliori capacità di sviluppo. Questa diagnosi rappresenta una svolta nel campo della delicata questione della diagnosi pre-impianto dell’embrione.

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Master in Epidemiologia Genetica e Molecolare

Posted by fidest press agency su sabato, 14 agosto 2010

Pavia a partire dal 1 ottobre sono aperte le iscrizioni al Master in Epidemiologia Genetica e Molecolare dell’Università di Pavia. Coordinato dai prof. Luisa Bernardinelli e Mario Grassi, il Master, della durata di un anno, intende  coniugare conoscenze teoriche ed esperienze pratiche, nell’ambito delle più attuali discipline che caratterizzano la medicina molecolare: genetica, genomica, statistica, bioinformatica ed epidemiologia. Vi possono accedere fino a un massimo di laureati in Medicina, Biologia, Scienze Naturali, Biotecnologie, Matematica, Fisica, Ingegneria, Veterinaria, Statistica, che avranno la possibilità di svolgere un periodo di tirocinio presso Laboratori consorziati in Italia e all’estero.Tra gli sbocchi professionali:
– Industrie Farmaceutiche, che si occupano di farmacogenomica
– Centri di Ricerca, I.R.C.C.S , C.N.R, e Laboratori Universitari
– Aziende che sviluppano biomarcatori per la individuazione precoce dello stato di malattia, per il monitoraggio dell’effetto dei farmaci e per la predizione della progressione della malattia.
Il costo del Master è di 3.500 euro; sono disponibili 3 borse di studio. Domande dal 1 Ottobre al 30 Novembre 2010 http://www-3.unipv.it/molpage_training/master/

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L’Università di Camerino partecipa ad Esof 2010

Posted by fidest press agency su venerdì, 2 luglio 2010

Anche l’Università di Camerino partecipa ad ESOF2010, l’Euroscience Open Forum, il meeting europeo biennale dedicato alla ricerca e all’innovazione scientifica, che si svolgerà a Torino dal 2 al 7 luglio prossimi.    Per questo appuntamento si incontrano scienziati, ricercatori di tutte le età, imprenditori e innovatori, politici, comunicatori e il pubblico di tutto il mondo per discutere delle scoperte più recenti e dibattere del futuro della ricerca in tutte le discipline. L’evento è unico, perché è allo stesso tempo internazionale e multidisciplinare:  si svolge ogni due anni in una grande città europea e presenta novità di rilievo in una varietà di discipline quali  la matematica, la geografia, la genetica e moltissime altre, con una varietà di sessioni che spaziano dal workshop, alle conferenze, alle attività di divulgazione scientifica.  Unicam avrà a disposizione uno spazio nella sezione “Science in the City”, che prevede numerosi eventi in città per portare la cultura scientifica al grande pubblico, e proporrà una serie di attività con l’obiettivo di comunicare in modo divertente, in particolare ai bambini e agli adolescenti, la professione del Ricercatore.   Attraverso divertenti animazioni, in un’atmosfera coinvolgente, sarà dimostrato che i ricercatori sono persone comuni che lavorano per il bene e il progresso della società e sono in grado di trovare, con le loro professioni, soluzioni originali. Lo spazio Unicam sarà come una grande isola all’interno della quale i ricercatori UNICAM coinvolgeranno i partecipanti in giochi interattivi tra gli stand; al termine del percorso tutti potranno ricevere il diploma di “Ricercatore in erba”.

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Vaccino per il cancro al seno

Posted by fidest press agency su martedì, 15 giugno 2010

Di Marco Malagutti «Ottimista sì ma con prudenza» Così Roberto Accolla, ordinario di patologia generale all’Università dell’Insubria evoca la possibilità di arrivare a un vaccino contro il tumore al seno. L’occasione è fornita dalla First Joint Insubria International Summer School on Breast Cancer, tenutasi a Varese il 10 e 11 giugno scorsi, con la partecipazione di esperti in senologia provenienti da tutto il mondo tra i quali Umberto Veronesi. L’approccio prospettato da Accolla e per ora sperimentato su modelli animali, prevede la modificazione genetica delle cellule tumorali «così da renderle riconoscibili dal sistema immunitario, che in questo modo può rigettarle. La modalità è quella classica utilizzata per i comuni vaccini contro agenti patogeni, tale per cui il nostro organismo sviluppa anticorpi e in particolare cellule citotossiche contro questo tipo di neoplasia». E le sperimentazioni hanno avuto buoni risultati? «Sì, al punto che – risponde Accolla – modelli analoghi si stanno prospettando anche per altri tumori come quello del rene e del colon. E un aspetto particolarmente interessante è che gli animali vaccinati restano protetti, il vaccino cioè sembra avere una doppia valenza quella preventiva e generatrice di cellule immuni ma anche un’azione immunoterapica che stabilizza il tumore, purché non sia in uno stadio troppo avanzato. Su quest’ultimo aspetto è in pubblicazione uno studio sull’International journal of cancer» A quando la sperimentazione sugli uomini? «Se tutto va bene – conclude Accolla – in un paio d’anni potremo fare i primi tentativi sull’uomo, superati gli ostacoli scientifici ed etici del caso. La grande novità del nostro lavoro di ricerca è che si tratta di un approccio immunologico diffuso, ma senza ricorrere a farmaci» (fonte doctor news)

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Biodiversità: la diversità genetica è ricchezza

Posted by fidest press agency su domenica, 6 giugno 2010

“Stiamo assistendo  alla troppo veloce perdita di biodiversità, paragonabile a una delle sei massive estinzioni che hanno spopolato la terra”. Così l’On. Scilipoti (IDV), sul gravissimo problema della scomparsa esponenziale di forme di vita differenti dalla vita umana. Continua il deputato di Italia dei Valori: “Questo è l’anno mondiale della diversità biologica e dei suoi componenti ecologici, genetici, ma  anche sociali e, soprattutto, economici. E poi ancora culturali, educativi e scientifici. Se non ci adoperiamo, tutti e subito, per la salvaguardia degli habitat naturali e degli ecosistemi, piccoli e grandi, le specie vitali che scompariranno lasceranno un testamento biologico difficile da sopportare: il rischio catastrofe della terra”. “Tutte le specie sono in relazione fra di loro. La diversità genetica è ricchezza. Vogliamo continuare a cannibalizzare la diversità? Dobbiamo aspettare che sia troppo tardi? – Conclude l’On. Scilipoti (IDV) –   Sarà un vero e grave problema trovare soluzioni per la nostra sopravvivenza”.

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Trasmissione genetica

Posted by fidest press agency su mercoledì, 10 marzo 2010

Osservando un bambino e i suoi genitori, viene spontaneo confrontare quanto siano simili in alcuni tratti fisici: il colore degli occhi, magari l’altezza o la corporatura. E anche i non addetti ai lavori pensano a quel processo genetico in cui si trasmettono nelle generazioni alcune caratteristiche costanti. Si sa, insomma, che non si tratta di semplice casualità. Oggi parliamo anche di trasmissione genetica rispetto ad alcuni tratti del comportamento, si pensi alla timidezza, e anche in questo caso con stupore si guarda e ci si interroga sul meccanismo in cui da padri in figli si trasmettono alcune “predisposizioni” che, pur garantendo l’individualità e la peculiarità di ogni persona, ci rendono simili ai nostri familiari. A questo filone di ricerche appartiene lo studio “Movement disorders in a twins pair: A casual expression or genetic determination?” pubblicato su “Research in Developmental Disabilities”, una delle riviste scientifiche più prestigiose nel campo delle disabilità in età evolutiva (IF: 4,475). I ricercatori hanno studiato in una coppia di gemelle monozigoti un disturbo del movimento del corpo: le stereotipie, movimenti patologici, ripetitivi e apparentemente non finalizzati.  L’osservazione delle due gemelle, che sembravano reagire a stimoli diversi non solo con i medesimi movimenti ma anche con una simile frequenza e durata, ha fatto sorgere il dubbio scientifico che ha portato all’ideazione dello studio: è possibile che alcuni disordini del movimento non siano dovuti al caso ma rappresentino una espressione genetica? Il fatto che nelle gemelle fossero compromessi, per altri motivi, i processi di imitazione, rendeva ancora più chiara l’osservazione dei movimenti.  Alle bimbe sono stati proposti alcuni stimoli uditivi, visivi, affettivi (la voce della madre) e sono stati videoregistrati i movimenti che seguivano a queste stimolazioni. Alcuni osservatori hanno poi misurato quanto simile fosse il tipo di movimento utilizzato nella risposta agli stimoli, quanto frequentemente veniva usato e per quanto tempo.  La risposta al dubbio è stata inequivocabile: tra le due gemelle c’era una altissima concordanza (>90%) per tutte le  stereotipie analizzate, la loro frequenza e la loro durata. Questa concordanza, non potendo essere dovuta a processi  di imitazione, conferma che quei movimenti sono stati trasmessi geneticamente.

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Genetica Molecolare

Posted by fidest press agency su venerdì, 29 gennaio 2010

Camerino. E’ di questi giorni la notizia che la prestigiosa rivista scientifica Molecular Cell ha pubblicato i risultati di un complesso studio condotto dal gruppo di ricerca in Genetica Molecolare della Scuola di Bioscienze e Biotecnologie dell’Università di Camerino diretto dalla prof.ssa Cynthia Pon in collaborazione con il laboratorio di Biologia Molecolare diretto dal prof. Claudio Gualerzi e con specialisti del CNRS di Strasburgo e dell’Università di Duesseldorf.  Il gruppo di ricerca Unicam in Genetica Molecolare studia da anni i meccanismi che regolano la riprogrammazione dell’espressione genica che avviene negli enterobatteri che subiscono uno stress termico passando dall’intestino di un mammifero, dove trovano la loro temperatura ottimale di crescita (37°C), alla temperatura dell’ambiente esterno (10-15°C). La quasi totalità degli organismi viventi possiede, infatti, meccanismi atti a contrastare gli effetti, potenzialmente letali, causati da bruschi cambiamenti ambientali, quali un repentino abbassamento della temperatura. Questo evento è in grado di influenzare numerosi parametri chimico-fisici e biologici come, ad esempio, la viscosità, la velocità di diffusione e la conformazione delle biomolecole e la velocità delle reazioni enzimatiche.  “Scoprire un nuovo meccanismo di regolazione dell’espressione genica – sottolinea la dott.ssa Annamaria Giuliodori autrice del pezzo e componente del gruppo di ricerca in Genetica Molecolare – è eccitante per dei genetisti molecolari, indipendentemente da una possibile o immediata applicazione. L’interesse che la comunità scientifica ha verso questo tipo di scoperte non è, infatti, di tipo applicativo, ma piuttosto “esplorativo”. La scoperta di un meccanismo di regolazione fino a quel momento inesplorato spinge altri ricercatori a chiedersi se quello stesso meccanismo, o uno simile, possa esistere in altri organismi o se quello stesso approccio sperimentale possa essere utilizzato per evidenziare un fenomeno regolativo completamente diverso. E così la ricerca procede: le idee e le conoscenze interagiscono come delle molecole per generare altre scoperte, magari anche di tipo applicativo. E’ per questo che una buona ricerca di base è essenziale nella scienza”.

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110° Congresso Nazionale di medicina interna

Posted by fidest press agency su sabato, 24 ottobre 2009

Roma fino al 27 ottobre Sheraton Hotel Viale del Pattinaggio, 100 La società italiana di medicina interna  tiene  Il 110° Congresso Nazionale. La più antica Società Scientifica Italiana inaugura il suo 110° Congresso Nazionale. Gli oltre millecinquecento partecipanti in arrivo da tutta Italia daranno avvio ai lavori congressuali. Tantissimi i temi che saranno trattati nella quattro giorni congressuale, tra i principali ricordiamo quelli legati alle sessioni più rilevanti: “Infiammazione e tumori: vie molecolari e bersagli di terapia”, “L’asma bronchiale oggi”, “La genetica delle malattie cardiovascolari”, “Nuovi scenari della resistenza antibiotica in ospedale e comunità”, “La Sindrome Cardiorenale”, “Depressione negli anziani”, “Musicoterapia: una possibilità” ed infine “La malattia celiaca”. I lavori sono iniziati con  un intervento del Maestro Vittorio Sgarbi autore di una lettura critica sul tema “La malattia e il desiderio”- il rapporto tra arte, malattia e medicina; alla sessione inaugurale è prevista la partecipazione del Ministro della Pubblica Istruzione On. Maria Stella Gelmini.

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La morte improvvisa

Posted by fidest press agency su domenica, 18 ottobre 2009

Si tratta della patologia cardiaca ereditaria nota come sindrome del QT lungo, che provoca l’arresto cardiaco in maniera del tutto inaspettata, in una serie di persone spesso anche in giovane età. Ora uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon e coordinato in Italia dal ricercatore Peter Schwartz, ha individuato una variante genetica che spiega il maggior rischio per alcuni di andare incontro a episodi cardiaci fatali Perché alcuni individui muoiono improvvisamente di un arresto cardiaco in maniera del tutto inaspettata, spesso in giovane età? Una possibile risposta arriva da uno studio finanziato da Telethon – oltre che dai National Institutes of Health (NIH) americani e dal Ministero degli Esteri – coordinato da Peter Schwartz, direttore della Cattedra di Cardiologia dell’Università di Pavia, dell’Unità Coronarica della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo e del laboratorio di Genetica Cardiovascolare dell’Istituto Auxologico IRCCS di Milano. Come descritto infatti sulle pagine di «Circulation», la principale rivista scientifica in campo cardiovascolare, è stato individuato un gene che potrebbe spiegare questo aumento del rischio. Si tratta della prima volta che vengono individuati con precisione dei “geni modificatori”, capaci cioè di spiegare le diversità nella manifestazione clinica di una medesima malattia (penetranza in gergo tecnico). Come spiega lo stesso Schwartz, «questa scoperta ci permetterà di “scovare” quei pazienti affetti da sindrome del QT lungo più a rischio e di trattarli tempestivamente con terapie di prevenzione più aggressive». Ma non è tutto: come spesso accade nella ricerca biomedica, lo studio di condizioni piuttosto rare può mettere in luce meccanismi di base che potrebbero avere ricadute anche su patologie più diffuse. «È ragionevole pensare – spiega infatti ancora il ricercatore pavese – che i geni modificatori messi in luce dal nostro studio siano gli stessi che facilitano la morte improvvisa in certi casi di malattie cardiovascolari molto diffuse come l’infarto del miocardio o lo scompenso cardiaco». La scoperta è frutto di un grosso lavoro di squadra: oltre al team di Schwartz a Pavia – di cui fa parte Lia Crotti, prima autrice del lavoro – hanno collaborato infatti anche i ricercatori sudafricani guidati da Paul Brink dell’Università di Stellenbosch e Al George della Vanderbilt University di Nashville (USA). (Ufficio Stampa Telethon in sintesi)

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Il ruolo dei fattori genetici nell’ADHD

Posted by fidest press agency su giovedì, 17 settembre 2009

Istanbul, Al ventiduesimo congresso ECNP, la dott.ssa Barbara Franke, del centro medico dell’università Radboud di Nimega, nei Paesi Bassi, ha presentato oggi le ultime scoperte relative all’identificazione dei geni di rischio dell’ADHD. “I risultati concordano nell’indicare una forte componente genetica nell’eziologia di tale disturbo”, sostiene la dott.ssa Franke. L’ereditarietà risulta più elevata se l’ADHD non si limita all’infanzia ma persiste anche in età adulta: mentre per i fratelli di un bambino affetto da ADHD il rischio di manifestare la malattia è 3-4 volte superiore rispetto al gruppo di controllo, tale fattore di rischio aumenta di ben 17 volte nel caso di un paziente adulto. Ci si attendono importanti scoperte dall’International Multicenter persistent ADHD CollaboraTion (IMpACT), che sta conducendo uno studio sul più grande campione clinico di ADHD a livello mondiale.  Sebbene l’ADHD sia generalmente considerato un disturbo tipico dei bambini, oltre la metà dei pazienti continua a manifestare i sintomi di questa malattia in età adulta. L’incidenza dell’ADHD negli adulti è dell’1-4%. I pazienti adulti hanno difficoltà in ambito sociale e professionale; ad esempio nel costruire rapporti sociali stabili, completare corsi di studio e mantenere il proprio posto di lavoro. L’ampliamento delle conoscenze nel settore della genetica, del brain imaging e della ricerca comportamentale facilita la comprensione delle cause dell’ADHD, apre la strada allo sviluppo di terapie più efficaci per i pazienti di tutte le età e alla prevenzione della persistenza del disturbo in età adulta.  Recentemente, è stato possibile isolare i suddetti geni nell’intero genoma. Tale tipo di approccio ha permesso di individuare un primo gene responsabile dell’ADHD nei bambini, il CDH13, che codifica per una molecola[L1] di adesione cellulare con una funzione nelle iniziali fasi di sviluppo del cervello. Un’analisi preliminare di IMpACT suggerisce che questo gene abbia effetti anche sull’ADHD degli adulti. L’identificazione dei fattori genetici di rischio per l’ADHD contribuirà allo sviluppo di nuove terapie e a prevenire l’insorgere della patologia.  Fonte: conferenza stampa svoltasi al ventiduesimo congresso ECNP del 15 settembre 2009, a Istanbul, Turchia Il European College of Neuropsychopharmacology (ECNP), fondato nel 1987, è un centro scientifico che promuove la ricerca traslazionale fra le neuroscienze e la pratica clinica (http://www.ecnp.eu)

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