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Malattie genetiche rare e Covid-19

Posted by fidest press agency su domenica, 4 ottobre 2020

Sono quattro i progetti finanziati da Fondazione Telethon per una cifra complessiva di 200 mila euro con lo scopo di utilizzare le malattie genetiche rare come strumento per comprendere aspetti ancora non noti dell’infezione da SARS-CoV-2. Come la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare può contribuire alla lotta a Covid-19? Se lo è chiesto Fondazione Telethon, che lo scorso maggio ha deciso di istituire un bando ad hoc per finanziare i migliori progetti di ricerca che utilizzassero le malattie genetiche rare come “lente” sulla malattia che negli ultimi mesi ha rivoluzionato il mondo, per aggiungere un ulteriore tassello di conoscenza a quanto finora acquisito.Le 114 proposte inviate al bando Telethon “Malattie genetiche rare e Covid-19 sono state rigorosamente valutate da una commissione scientifica istituita ad hoc, formata da nove scienziati di fama internazionale e presieduta da Michael Caplan, professore di Biologia cellulare e Fisiologia presso la facoltà di medicina dell’Università di Yale, che attualmente è anche membro del consiglio di indirizzo scientifico della Fondazione.I progetti finanziati avranno la durata di un anno e coinvolgeranno diversi istituti di ricerca e universitari. Presso l’UO di Pediatria dell’Ospedale San Raffaele di Milano Gianni Russo proverà a fornire ulteriori elementi a sostegno dell’impiego dei glucocorticoidi, farmaci con azione anche antinfiammatoria, che recentemente hanno dimostrato una certa efficacia nel trattamento dei pazienti Covid19 più critici con compromissione respiratoria. In particolare, Russo e il suo team sfrutteranno la loro decennale esperienza nel trattamento di pazienti con iperplasia surrenalica congenita, malattia genetica che viene tenuta sotto controllo grazie a una somministrazione cronica di questo tipo di farmaci: con questo studio proveranno a capire se la eventuale lieve immunosoppressione indotta dalla somministrazione precoce e cronica di glucocorticoidi possa avere un impatto sia sulla suscettibilità all’infezione da SARS-Cov-2 sia sul trattamento dei sintomi, aprendo potenzialmente nuove possibilità terapeutiche. Sempre a Milano, Anna Kajaste-Rudnitski dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) coordinerà invece uno studio incentrato sui meccanismi dell’immunità innata, la nostra prima linea di difesa verso i patogeni. In particolare, si concentrerà sui geni coinvolti nella risposta cellulare contro il nuovo coronavirus che sono anche alterati nella malattia genetica di cui si occupa da anni, la sindrome di Aicardi-Goutières: utilizzando i modelli cellulari di questa rara sindrome cercherà di capire se i geni causativi abbiano un ruolo anche nella protezione dall’infezione da SARS-CoV2 e possano così essere sfruttati per sviluppare nuove terapie antivirali. Il progetto di Maria Teresa Fiorenza della Sapienza Università di Roma si focalizzerà invece sull’analogia tra i meccanismi sfruttati dal nuovo coronavirus per entrare nelle cellule dell’epitelio respiratorio umano e le alterazioni cellulari tipiche di una rara malattia genetica degenerativa, quella di Niemann-Pick di tipo C. Questa malattia è dovuta infatti a difetti in una proteina fondamentale per l’integrità della membrana cellulare, quella “barriera” che anche il virus deve aggirare per infettare la cellula e replicarsi. Inoltre, è noto da altri studi che alterazioni di questa proteina rendono le cellule più resistenti all’ingresso e alla propagazione di altri virus, come per esempio Ebola, SARS, MERS e HIV. I modelli cellulari della malattia di Niemann-Pick di tipo C potranno quindi aiutare a comprendere se questo vale anche per SARS-CoV-2 e contribuire quindi a individuare nuove strategie farmacologiche per contrastarlo. Infine, Cristina Sobacchi dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr e di Humanitas Research Hospital di Milano approfondirà i meccanismi cellulari che il nuovo coronavirus utilizza a proprio vantaggio per entrare nelle cellule bersaglio e replicarsi. Per farlo sfrutterà le conoscenze su questi meccanismi acquisite studiando una rarissima malattia genetica dello scheletro, la disostosi acro-fronto-facio-nasale di tipo 1, che è dovuta a mutazioni in una proteina coinvolta in questi processi. Peraltro, mutazioni nella stessa proteina sono state già correlate a un’aumentata suscettibilità a infezioni polmonari di origine virale: approfondire questi meccanismi nei modelli cellulari di questa rarissima malattia potrebbe quindi contribuire a chiarire meglio la relazione tra SARS-CoV-2 e la cellula ospite, e di conseguenza a suggerire nuove strategie terapeutiche mirate.

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Le mutazioni genetiche del nostro pensiero

Posted by fidest press agency su lunedì, 24 agosto 2020

Oggi si può disquisire quanto si vuole sul buono che abbiamo lasciato e il “meglio” in cui ci siamo ritrovati. Allora, tanto per fare un esempio, il politico che doveva raggiungere la piazza di un paesino di provincia per un suo comizio utilizzava il mezzo pubblico ed ora invece arriva con la scorta e quanto altro. Allora si applaudiva anche se non erano del tutto chiari i concetti espressi soprattutto se aveva la voce suadente e disponeva di frasi ad effetto ed oggi invece è un politico a la page se è chiacchierato, evade il fisco e ha l’amica oltre la seconda o terza moglie benedette dal divorzio ma il parroco o il vescovo del posto non si sentono imbarazzati a stringergli la mano ossequienti. Ben diverso è, ovviamente, l’atteggiamento di questi ecclesiasti se si trovano al cospetto di persone co-muni. Non dimentico a questo riguardo che anche i comunisti di un tempo erano assimilabili ai democristiani “bacchettoni” se si pensa alle contrarietà espresse dagli stessi fedelissimi che mal vedevano il legame che univa Togliatti alla Iotti. Come dire: i valori della famiglia tradizionale andavano tutelati in primis, a prescindere.
Se penso che sul finire del XX secolo già i genitori di allora non trovavano nulla di disdicevole se i propri figli andavano a formare una famiglia senza sposarsi o in chiesa o civilmente, oggi chi ci dice che i nuovi giovani sono ritornati all’antico più per essere trasgressivi al contrario, tanto c’è il divorzio?
E gli “antenati”, genitori e nonni se non bisnonni, non potevano rischiare di passare per degli antiquati agli occhi dei loro rampolli se non li assecondavano. Bisogna essere al passo con i tempi e così fu che anche in Italia s’incominciò ad introdurre l’istituto del divorzio, a riconoscere i diritti delle coppie gay e soprattutto a parlarne uscendo dai vari tabù che ne avevano vietata persino la citazione.
Sul piano sessuale si può dire che la rivoluzione è stata totale. Avendo sempre a paragone i 50 anni fa, vi era ancora l’abitudine, sebbene stesse già allora perdendo colpi, di andare dal barbiere dove all’inizio dell’anno si poteva avere in regalo il pacchetto di figurine di donnine disvestite o del tutto nude. Eravamo anche nel mezzo delle censure televisive dove esibirsi con poco indosso, in specie se si era procaci, in certi attributi femminili, era proibito e se qualcosa passava le polemiche al vetriolo non mancavano e taluni arrivavano sino alla denuncia penale. Eppure non siamo temporalmente lontani da ciò che oggi ci tocca vedere. Sembra che i nostri occhi ci abbiano fatto così bene l’abitudine che riusciamo a seguire gli spasmi erotici in televisione o al cinema con la massima indifferenza mentre 50 anni fa una giarrettiera che si slacciava ci sconvolgeva la mente. Mi verrebbe da dire: “O tempora O mores”, di ciceroniana memoria quando i nostri avi descrivevano i fasti e i nefasti dell’antica Roma e che oggi possiamo ripetere con altrettanta, se non maggiore, forza pensando che oltre al pudore abbiamo smarrito il senso della vita dove la povertà significa che sei un perdente e se hai i soldi, e non importa come li hai guadagnati, sei un vincente. E si fa l’amore non perché si ama ma perché si soddisfa un bisogno fisico e le donne vanno a caccia di uomini che possono soddisfarle così come un tempo tale opportunità era offerta solo all’altro sesso. Stiamo entrando nel mondo di Sodoma e Gomorra? No ci dicono i moralisti, in chiave contemporanea. Ci stiamo liberando semplicemente dei nostri tabù anche se ciò significa, per l’uso snodato che ne facciamo, perversione, cinismo e nessun rispetto per il nostro prossimo. Ma vi è anche da dire che non tutto muta senza lasciare tracce evidenti di quel passato come la notizia di qualche anno fa che la Rai ha spostato in seconda serata una trasmissione dedicata all’educazione sessuale. E’ accaduto alla puntata di Presa Diretta del 31 gennaio del 2016 e sembra che lo abbiano fatto per non urtare la sensibilità del pubblico della prima serata. Lo denuncia l’on. Nicola Fratoianni, membro della commissione parlamentare di vigilanza, preannunciando anche un’interrogazione parlamentare in merito. E ancora l’oscuramento con pannelli di alcune statue in Campidoglio a Roma, dove si vedevano alcune nudità per la visita di un eminente personaggio. Chi lo ha deciso avrà anch’egli pensato di non urtare la sensibilità del presidente dell’Iran in visita nella nostra capitale. Eppure tanto puritanesimo si scontra, inevitabilmente, con la nostra quotidianità. Se accendiamo una qualunque tv, pubblica o privata che sia, o sfogliamo una qualsiasi rivista cartacea o ci capita di vedere un certo cartello pubblicitario, siamo sommersi di notizie, ammiccamenti sessuali e di storie di violenze di ogni tipo, che, per quanto ci riguarda sono anche più oscene (dal punto di vista umano) dei genitali o un seno al vento. Poi ci sono altre trivialità che non fanno parte della figura del corpo umano, e sono quelle che ascoltiamo anche nelle aule parlamentari, in ogni film o telefilm o spettacolo di intrattenimento mondano o culturale o politico, fin nei cartoni animati (non sono scurrili quei cartoni animati in cui i protagonisti sono dei porcellini che poi, durante uno spot, si invita a mangiarseli in forma di salame o alimenti del genere? … e non è questione d’essere vegetariani…). (Riccardo Alfonso)

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Ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare

Posted by fidest press agency su mercoledì, 27 novembre 2019

Si intensifica l’asse Tokyo-Milano nell’ambito della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. L’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano rientra fra le tappe del progetto “Core Leader Program” che vede coinvolti la delegazione giapponese dell’Organizzazione per lo scambio giovanile e lo sviluppo internazionale e la Presidenza del Consiglio dei Ministri. Il progetto, che si ripete ogni anno, consiste nella visita alle realtà più importanti dei paesi particolarmente avanzati nella ricerca scientifica.Nato nel 1995 grazie alla joint venture tra Fondazione Telethon e Ospedale San Raffaele, l’istituto SR-Tiget è oggi un punto di riferimento a livello internazionale per le terapie avanzate: proprio qui infatti è stata messa a punto la prima terapia genica con cellule staminali diventata un farmaco disponibile per tutti, e altre sono in fase di sviluppo. Un’eccellenza riconosciuta anche da parte di un paese notoriamente avanzato in materia di nuove tecnologie come il Giappone, che ha ravvisato in questa realtà una possibile fonte di ispirazione, anche dal punto di vista della presa in carico dei pazienti: particolare attenzione è stata data infatti anche al programma “Come a casa”, che offre un’accoglienza a tutto tondo ai bambini e alle loro famiglie in arrivo all’Ospedale San Raffaele per ricevere questi trattamenti così innovativi.La delegazione giapponese, composta da nove persone, pianifica ogni anno questo tipo di missione, che mira allo sviluppo delle operazioni pratiche e delle capacità di gestione delle organizzazioni senza scopo di lucro impegnate nell’ambito delle persone con disabilità.«Siamo molto orgogliosi di aver ospitato presso il nostro istituto la delegazione di un Paese così prestigioso come il Giappone, da sempre in prima linea nel campo dell’innovazione – ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Il nostro auspicio è che questo modello possa essere di spunto anche per altri Paesi, per offrire una vera opportunità di cura a bambini affetti da malattie gravi e invalidanti. Sarebbe l’ulteriore conferma di come la ricerca da noi finanziata in tutti questi anni possa avere un impatto a livello globale, ben al di fuori dei confini nazionali». «La sinergia tra IRCCS Ospedale San Raffaele e Fondazione Telethon ha permesso di raggiungere traguardi riconosciuti in tutto il mondo che fanno del nostro SR-Tiget un fiore all’occhiello della ricerca scientifica italiana e un punto di riferimento internazionale» afferma Elena Bottinelli, amministratore delegato dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

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“Progetto Vita” per smascherare all’interno dei tumori, mutazioni genetiche rare

Posted by fidest press agency su sabato, 29 giugno 2019

“Sono circa 200 le diverse forme di tumore e nel 2018 in Italia sono stati stimati 373.300 nuovi casi – afferma il Prof. Antonio Marchetti, coordinatore della Rete NGS e del ‘Progetto Vita’, Ordinario di anatomia patologica, Direttore del Centro di Medicina Molecolare Predittiva dell’Università di Chieti e membro del Consiglio Direttivo SIAPEC-IAP -, per cui il numero globale delle alterazioni rare non è così basso, ma è molto difficile scoprirle. Grazie all’approccio utilizzato nel ‘Progetto vita’, siamo in grado di superare questi ostacoli e, dopo una prima fase pilota, l’iniziativa verrà estesa su scala nazionale. Perché il paziente possa ricevere una terapia di precisione sono necessarie una diagnosi accurata e una definizione del profilo molecolare della malattia con test specifici. La diagnosi può essere garantita attraverso il lavoro di laboratori di qualità in grado di fornire risultati standardizzati che supportino il lavoro dei clinici. Questi pazienti sono candidabili a un trattamento definito ‘tumore agnostico’, perché non è legato all’organo di insorgenza della neoplasia ma alla mutazione genetica individuata”.
Novità importanti anche sul fronte del monitoraggio della malattia grazie al prelievo di sangue. “La biopsia su tessuto rappresenta un’immagine istantanea, limitata nel tempo e nello spazio, ma il tumore non rimane uguale, si evolve acquisendo nuove mutazioni che lo possono rendere ancora più aggressivo – sottolinea il Prof. Antonio Russo, Ordinario di Oncologia Medica presso l’Università degli Studi di Palermo, Direttore dell’Unità Operativa Complessa del Policlinico Universitario di Palermo e membro del Consiglio Direttivo Nazionale AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) -. È quindi fondamentale sviluppare nuove tecniche, che consentano un miglior follow-up dei pazienti. La biopsia liquida rappresenta una valida opzione: è una procedura minimamente invasiva che permette di studiare alcune componenti tumorali (Cellule Tumorali Circolanti e il DNA tumorale circolante) direttamente da un semplice prelievo di sangue. Negli ultimi anni, la ricerca in quest’ambito ha subito un incremento esponenziale e l’interesse della comunità scientifica è in continuo aumento. La biopsia liquida oggi è utilizzata nella pratica clinica nei pazienti con tumore del polmone non a piccole cellule, dopo la diagnosi, per individuare la mutazione del gene EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), ma sta aumentando il peso di questa tecnica per controllare nel tempo l’evoluzione della malattia, cioè per capire se il paziente risponde alla terapia estendendone così l’impiego a diversi tipi di neoplasie. Questo utilizzo della biopsia liquida, che consente il monitoraggio costante e non invasivo della patologia, è ristretto per ora ad alcuni centri di riferimento e ne rappresenta il futuro impiego su larga scala”.
“Oggi il monitoraggio viene essenzialmente effettuato attraverso metodiche di tipo radiologico, quali TAC o PET, che di fatto forniscono soltanto informazioni sull’andamento della malattia in termini di cambiamenti dimensionali e/o di attività – spiega la Prof.ssa Silvia Novello, Ordinario di Oncologia Medica all’Università di Torino, Responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale di Oncologia Toracica del San Luigi di Orbassano e membro del Consiglio Direttivo Nazionale AIOM -. La ripetizione della biopsia su tessuto è d’altro canto un esame invasivo, non sempre praticabile, e comunque impattante sulla qualità di vita del malato. Nel tumore del polmone con alterazione molecolare, è possibile individuare, anche in anticipo, la resistenza al trattamento mediante la valutazione dell’alterazione stessa nel plasma, prima e durante la terapia. Se il trattamento è efficace, l’alterazione si modifica. La progressione della malattia può essere osservata radiologicamente, ma in maniera più precisa è individuabile nel sangue a livello molecolare e anche anticipatamente rispetto alle modifiche osservabili con TAC e PET”. “Inoltre – continua la Prof.ssa Novello – prospettive importanti si stanno aprendo per l’uso della biopsia liquida come strumento di screening per la diagnosi precoce associandola alla TAC spirale. Va infatti ricordato che circa il 60-70% delle neoplasie polmonari è diagnosticato in fase avanzata di malattia”.
Al convegno di Firenze sono presentate anche le raccomandazioni per la caratterizzazione molecolare del carcinoma del polmone (41.500 nuovi casi in Italia nel 2018). “Sono state stilate da 10 esperti – sottolinea il Dott. Truini -. Abbiamo considerato i problemi morfologici da affrontare, in particolare la necessità di utilizzare la minor quantità possibile di tessuto perché nella maggior parte dei casi abbiamo a disposizione solo frammenti molto piccoli, da gestire al meglio. In questa neoplasia, un biomarcatore, PD-L1, si è rivelato importante per il trattamento con l’immunoterapia. Finora mancavano a livello internazionale linee guida specifiche su PD-L1. Siamo partiti da questo ‘vuoto’ e abbiamo definito un algoritmo generale diagnostico dedicato al paziente con tumore polmonare, dove PD-L1 si inserisce in un percorso diagnostico complesso che vede la necessità di determinare anche altre alterazioni molecolari, come la mutazione di EGFR e la traslocazione di ALK o di ROS1. Queste raccomandazioni avranno una ricaduta sul lavoro dei gruppi multidisciplinari, indispensabili per il trattamento dei tumori e che includono, fra gli altri, il chirurgo, lo pneumologo, l’anatomo-patologo, l’oncologo medico, il farmacologo e il biologo molecolare”.
Le banche dati costituiscono il presupposto dell’oncologia di precisione perché permettono agli oncologi di disporre di più conoscenze e di assumere le decisioni migliori per i pazienti. “All’interno della rete NGS, abbiamo realizzato il primo database nazionale sulla mutazione del gene BRCA nel tumore dell’ovaio – conclude il Prof. Marchetti -. Nell’ambito dei 20 centri della rete NGS, sono state coinvolte 6 strutture (tre Università e tre Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico). Il database è stato validato da bioinformatici di livello internazionale: ad oggi, abbiamo raccolto circa 300 casi di alterazioni, che saranno analizzate dettagliatamente”.

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Le mutazioni genetiche del nostro pensiero

Posted by fidest press agency su giovedì, 15 marzo 2018

Oggi si può disquisire quanto si vuole sul buono che abbiamo lasciato e il “meglio” in cui ci siamo ritrovati. Allora, tanto per fare un esempio, il politico che doveva raggiungere la piazza di un paesino di provincia per un suo comizio utilizzava il mezzo pubblico ed ora invece arriva con la scorta e quanto altro. Allora si applaudiva anche se non erano del tutto chiari i concetti espressi soprattutto se aveva la voce suadente e disponeva di frasi ad effetto ed oggi invece è un politico a la page se è chiacchierato, evade il fisco e ha l’amica oltre la seconda o terza moglie benedette dal divorzio ma il parroco o il vescovo del posto non si sentono imbarazzati a stringergli la mano ossequienti. Ben diverso è, ovviamente, l’atteggiamento di questi ecclesiasti se si trovano al cospetto di persone co-muni. Non dimentico a questo riguardo che anche i comunisti di un tempo erano assimilabili ai democristiani “bacchettoni” se si pensa alle contrarietà espresse dagli stessi fedelissimi che mal vedevano il legame che univa Togliatti alla Iotti. Come dire: i valori della famiglia tradizionale andavano tutelati in primis, a prescindere.
Se penso che sul finire del XX secolo già i genitori di allora non trovavano nulla di disdicevole se i propri figli andavano a formare una famiglia senza sposarsi o in chiesa o civilmente, oggi chi ci dice che i nuovi giovani sono ritornati all’antico più per essere trasgressivi al contrario, tanto c’è il divorzio?
E gli “antenati”, genitori e nonni se non bisnonni, non potevano rischiare di passare per degli antiquati agli occhi dei loro rampolli se non li assecondavano. Bisogna essere al passo con i tempi e così fu che anche in Italia s’incominciò ad introdurre l’istituto del divorzio, a riconoscere i diritti delle coppie gay e soprattutto a parlarne uscendo dai vari tabù che ne avevano vietata persino la citazione.
Sul piano sessuale si può dire che la rivoluzione è stata totale. Avendo sempre a paragone i 50 anni fa, vi era ancora l’abitudine, sebbene stesse già allora perdendo colpi, di andare dal barbiere dove all’inizio dell’anno si poteva avere in regalo il pacchetto di figurine di donnine semisvestite o del tutto nude. Eravamo anche nel mezzo delle censure televisive dove esibirsi con poco indosso, in specie se si era procaci, in certi attributi femminili, era proibito e se qualcosa passava le polemiche al vetriolo non mancavano e taluni arrivavano sino alla denuncia penale. Eppure non siamo temporalmente lontani da ciò che oggi ci tocca vedere. Sembra che i nostri occhi ci abbiano fatto così bene l’abitudine che riusciamo a seguire gli spasmi erotici in televisione o al cinema con la massima indifferenza mentre 50 anni fa una giarrettiera che si slacciava ci sconvolgeva la mente. Mi verrebbe da dire: “O tempora O mores”, di ciceroniana memoria quando i nostri avi descrivevano i fasti e i nefasti dell’antica Roma e che oggi possiamo ripetere con altrettanta, se non maggiore, forza pensando che oltre al pudore abbiamo smarrito il senso della vita dove la povertà significa che sei un perdente e se hai i soldi, e non importa come li hai guadagnati, sei un vincente. E si fa l’amore non perché si ama ma perché si soddisfa un bisogno fisico e le donne vanno a caccia di uomini che possono soddisfarle così come un tempo tale opportunità era offerta solo all’altro sesso. Stiamo entrando nel mondo di Sodoma e Gomorra? No ci dicono i moralisti, in chiave contemporanea. Ci stiamo liberando semplicemente dei nostri tabù anche se ciò significa, per l’uso snodato che ne facciamo, perversione, cinismo e nessun rispetto per il nostro prossimo. Ma vi è anche da dire che non tutto muta senza lasciare tracce evidenti di quel passato come la notizia di qualche anno fa che la Rai ha spostato in seconda serata una trasmissione dedicata all’educazione sessuale. E’ accaduto alla puntata di Presa Diretta del 31 gennaio del 2016 e sembra che lo abbiano fatto per non urtare la sensibilità del pubblico della prima serata. Lo denuncia l’on. Nicola Fratoianni, membro della commissione parlamentare di vigilanza, preannunciando anche un’interrogazione parlamentare in merito. E ancora l’oscuramento con pannelli di alcune statue in Campidoglio a Roma, dove si vedevano alcune nudità per la visita di un eminente personaggio. Chi lo ha deciso avrà anch’egli pensato di non urtare la sensibilità del presidente dell’Iran in visita nella nostra capitale. Eppure tanto puritanesimo si scontra, inevitabilmente, con la nostra quotidianità. Se accendiamo una qualunque tv, pubblica o privata che sia, o sfogliamo una qualsiasi rivista cartacea o ci capita di vedere un certo cartello pubblicitario, siamo sommersi di notizie, ammiccamenti sessuali e di storie di violenze di ogni tipo, che, per quanto ci riguarda sono anche più oscene (dal punto di vista umano) di due genitali o un seno al vento. Poi ci sono altre trivialità che non fanno parte della figura del corpo umano, e sono quelle che ascoltiamo anche nelle aule parlamentari, in ogni film o telefilm o spettacolo di intrattenimento mondano o culturale o politico, fin nei cartoni animati (non sono scurrili quei cartoni animati in cui i protagonisti sono dei porcellini che poi, durante uno spot, si invita a mangiarseli in forma di salame o alimenti del genere? … e non è questione d’essere vegetariani…). (Riccardo Alfonso)

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Malattie genetiche ereditarie

Posted by fidest press agency su martedì, 10 ottobre 2017

FilippiniUna diagnosi specifica per ciascuna delle circa 8.000 malattie monogeniche ereditarie conosciute. Non è fantascienza, ma quanto ha sviluppato il centro di Medicina della riproduzione ProCrea di Lugano. Attraverso il proprio laboratorio di genetica molecolare ProcreaLab, ha accreditato una metodica per l’analisi di studio familiare in grado di intervenire anche nei casi estremamente rari, per evitare che i genitori possano trasmettere la malattia di cui sono portatori sani ai loro figli.«Parliamo non solamente di patologie come fibrosi cistica, sindrome dell’X fragile o talassemia, che sono tra le malattie monogeniche più diffuse, ma anche – e soprattutto – di malattie che hanno un’incidenza ancora più rara come possono essere Sindrome di Gaucher, atrofia del nervo ottico, malattia di Kennedy e Duchenne, neurofibromatosi, paraganglioma e difetto di Cobalamina C, solo per citarne alcune. Sono tutte malattie monogeniche ereditarie, fortemente invalidanti che in alcuni casi possono portare anche al decesso», spiega la dottoressa Giuditta Filippini, direttore del laboratorio ProcreaLab.Anche se definite come rare, le malattie monogeniche interessano in Italia quasi due milioni di persone, il 70 per cento sono bambini in età pediatrica (fonte rete Orphanet), con circa 19mila nuovi casi ogni anno. Le circa 8.000 malattie monogeniche indicate dal catalogo OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man -, sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% della mortalità infantile.Procrea, che da anni conduce un’intensa attività clinica e di ricerca in ambito genetico e vanta l’unico laboratorio tra Svizzera e Italia ad aver accreditato secondo la norma internazionale 15189 il processo di analisi per l’intera diagnosi preimpianto delle malattie monogeniche, ha avuto casi di patologie estremamente rare. «Circa una coppia ogni dieci tra quante si rivolgono al nostro centro presenta una situazione di questo tipo», continua la dottoressa Giuditta Filippini. «Questo perché la specializzazione raggiunta ci permette di intervenire per evitare che i figli possano riportare la stessa malattia riscontrata nei genitori». Nella maggior parte dei casi le coppie che si presentano in ProCrea hanno un vissuto molto particolare: a loro la malattia è già stata diagnosticata perché hanno avuto un figlio con la stessa malattia o hanno dovuto affrontare un aborto terapeutico. «Sono situazioni non semplici che gli stessi genitori non vogliono più affrontare», aggiunge. «Identificata la mutazione genetica che provoca la patologia, con il nostro lavoro arriviamo impiantare attraverso un percorso di fecondazione assistita solamente l’embrione sano, quello che non riporta la medesima mutazione».
Il protocollo indicato da ProCrea prevede il primo colloquio della coppia con il ginecologo e con il genetista. «È un momento fondamentale: verifichiamo con la coppia la presenza tra i parenti della medesima malattia per arrivare ad un setup familiare», prosegue il direttore di ProcreaLab. «Quindi procediamo con la raccolta dei campioni di Dna della coppia e di eventuali familiari attraverso una normale prelievo di sangue. Questo ci permette di preparare l’analisi specifica da fare per il singolo caso. Si tratta di una procedura particolarmente complessa che richiede dai 2 ai 3 mesi di tempo. Quindi la coppia può iniziare in percorso di fecondazione assistita e l’analisi sviluppata servirà per individuare l’embrione sano. È un protocollo che viene attivato nei soli casi di una diagnosi precisa della malattia specifica».ProCrea – Con una lunga esperienza nel campo della medicina della riproduzione, ProCrea è il maggiore centro di fertilità della Svizzera ed è un polo di riferimento internazionale. ProCrea è composto da un’équipe professionale di medici, biologi e genetisti specialisti in fisiopatologia della riproduzione. Unico centro svizzero ad avere al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare (www.procrealab.ch), ProCrea esegue analisi genetiche per lo studio dell’infertilità con tecniche d’avanguardia. La sede principale è a Lugano in via Clemente Maraini, 8. (foto: Filippini)

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Colesterolo alto: quando le cause sono genetiche

Posted by fidest press agency su domenica, 30 aprile 2017

DNANegli ultimi anni abbiamo assistito a un’esplosione di informazioni provenienti dalla genetica e dalla biologia che hanno aperto la strada a una migliore comprensione della fisiologia e della patologia di numerose malattie. Lo studio della dislipidemia non fa eccezione: con l’avvento di nuove tecnologie per lo studio del codice genetico, la conoscenza della genetica umana delle lipoproteine è progredito notevolmente. Sono i temi del meeting “Lipids & lipoproteins atherosclerosis: from genes to therapy”, dedicato ai progressi della genetica nella comprensione e nella lotta all’aterosclerosi e tenutosi a Praga durante l’85mo Congresso della Società Europea di Aterosclerosi.
Il meeting è stato promosso dalla Fondazione Internazionale Menarini ed è stato presieduto da Alberico Catapano, Docente di Farmacologia all’Università di Milano e past-President della Società Europea di Aterosclerosi. «L’applicazione di queste tecnologie, parallelamente alla comprensione delle basi metaboliche per le forme genetiche delle dislipidemie, ha posto le basi per l’identificazione di possibili target per l’intervento farmacologico e per lo sviluppo di nuovi farmaci» spiega Catapano.
Uno dei temi centrali del meeting è stato il ruolo della lipoproteina(a) nella stima del rischio cardiovascolare. In diversi studi infatti è stata riportata la capacità di questa particella, simile a quelle del colesterolo LDL, di promuovere trombosi e infiammazione. È però più difficile individuarla, perché la sua distribuzione nella popolazione non è normale, ma è fortemente asimmetrica e questo può essere causa delle difficoltà nell’accertare il peso di lipoproteina(a) nella stima del rischio di aterosclerosi.
«Recentemente sono state trovate due varianti genetiche caratterizzate da livelli particolarmente alti di lipoproteina(a) di piccole dimensioni e ambedue le varianti sono associate a un elevato rischio cardiovascolare. La prevalenza di queste varianti genetiche non è nota però secondo recenti studi una persona su sei è portatrice di una di queste due varianti, quindi con livelli più elevati di lipoproteina(a), e con un rischio di infarto doppio rispetto ai soggetti con genotipo diverso. Inoltre, i soggetti portatori di entrambe le varianti hanno un rischio elevato di più di quattro volte» aggiunge Catapano.
Un secondo tema affrontato durante il meeting riguarda l’ipercolesterolemia familiare. È una malattia genetica, un disturbo del metabolismo lipidico, causato dalla mutazione di tre geni, che porta a un severo aumento delle proteine LDL. La forma predominante, quella eterozigote, è più frequente di quanto si pensasse (nel mondo un caso su 200 anziché uno su 500). Stesso discorso per la forma più rara, quella omozigote: si ipotizzava un caso su un milione, invece crediamo che sia uno su 300mila. I pazienti sviluppano malattie cardiovascolari 10-15 anni prima della media della popolazione. Nei casi più gravi possono avere un infarto anche a due-tre anni di vita, e in generale sopravvivono molto meno rispetto alla media della popolazione.
«Per questo motivo bisogna rendere consapevoli gli italiani del ruolo della componente genetica nell’ipercolesterolemia. Le persone considerano erroneamente i livelli alti di colesterolo come un fattore di rischio meno pericoloso rispetto ad altri fattori. In realtà il colesterolo geneticamente elevato è un fattore determinante per l’aumentato rischio cardiovascolare dei soggetti che ne sono affetti, cioè per la possibilità che si verifichi un infarto. Quindi, se il valore del colesterolo LDL è oltre 190, bisognerebbe far controllare tutti i parenti in linea diretta: genitori, fratelli e figli». Quali sono i segnali di allarme di ipercolesterolemia familiare? Un segno tipico è la frequente comparsa (dopo i 30-40 anni negli eterozigoti ed entro i primi quattro anni di vita negli omozigoti), di xantomi, cioè accumuli di grasso che si possono formare a livello dei tendini negli eterozigoti (xantomi tendinei) e a livello della cute dei gomiti e delle ginocchia negli omozigoti (xantomi cutanei). Altri segni spesso presenti negli eterozigoti sono gli xantelasmi (accumuli di grasso che si formano all’esterno dell’occhio ) e l’arco corneale (piccola lunetta o anello grigio che si forma all’interno dell’occhio, alla periferia dell’iride). Gli omozigoti hanno un quadro clinico più grave. L’ipercolesterolemia è molto elevata (550-1000 mg/dl) con xantomi cutanei riscontrabili entro i primi 4 anni di vita. I problemi cardiovascolari iniziano già nell’infanzia e, in assenza di trattamento, spesso determinano la morte per infarto prima dei 20 anni.

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Malattie genetiche metaboliche: screening dalla nascita

Posted by fidest press agency su domenica, 7 agosto 2016

malattie metabolicheDa oggi l’Italia offre un futuro migliore ai nuovi nati. La Commissione Sanità del Senato, in sede deliberante, ha approvato il disegno di legge 998-B che rende obbligatorio lo screening neonatale allargato in tutte le Regioni a tutti i 500 mila neonati che ogni anno nascono in Italia. E’ un test effettuato alla nascita con un semplice prelievo di sangue dal tallone del neonato che permette di identificare precocemente circa 40 delle oltre 600 patologie genetiche metaboliche oggi conosciute, per le quali esiste una cura grazie a diete e farmaci. Patologie che ricadono nelle acidurie organiche, beta ossidazione acidi grassi e aminoacidopatie e che provocano una rapidissima degenerazione degli organi causando importanti disabilità e continue sofferenze. Evitabili solo se la malattia viene identificata in tempo.L’applicazione di questo test, dal costo irrisorio di c.a 50 euro, permetterà di migliorare la qualità della vita quando non anche di evitare la morte precoce di centinaia di bambini e il pellegrinare di migliaia di famiglie da un ospedale all’altro per avere una diagnosi, ponendo così fine a dolorosi periodi di incertezza. Ma anche di ridurre i costi per il Servizio Sanitario Nazionale, poiché le visite, le indagini diagnostiche, i ricoveri e i trattamenti, spesso inadeguati, sono estremamente costosi.Oggi, oltre che padri e madri dei nostri bambini, ci sentiamo genitori orgogliosi anche di questo provvedimento legislativo, che, come AISMME, abbiamo contribuito a far nascere. Un percorso lungo dieci anni, condotto insieme a Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, che ha coinvolto trasversalmente tutte le forze politiche sia del Senato che della Camera, oltre che i diversi Governi che si sono succeduti.Oggi per noi è un giorno di festa, anche se non dimentichiamo che la strada da percorrere è ancora lunga.
Continueremo a lavorare per informare e rendere maggiormente consapevole l’Opinione Pubblica e i futuri genitori dell’importanza e i vantaggi di questo test alla nascita. Proprio in questi giorni lanceremo un forte messaggio di coinvolgimento attraverso uno spot audio che sarà messo in onda da emittenti nazionali e locali, al quale ha prestato la voce Roby Facchinetti dei Pooh. Lo spot audio si può sentire e scaricare collegandosi al sito dell’associazione: http://www.aismme.org.
Continueremo a lavorare perché si provveda a formare adeguatamente i medici ospedalieri e i pediatri di base, e i Centri clinici di presa in carico siano messi nelle migliori condizioni per dare risposte assistenziali sia ai neonati che ai piccoli e adulti affetti da queste patologie.Faremo pressione perché si proceda velocemente ad effettuare tutti i passaggi tecnici per permettere che questa nuova legge, che è una buona legge, non resti solo sulla carta, ma possa trovare presto, prestissimo, la sua applicazione concreta. Dopo l’inserimento del test di screening nei Lea, che da pochi giorni hanno avuto il benestare del Mef, è ora necessario formulare il protocollo operativo del “percorso screening”, con particolare attenzione alla presa in carico del paziente e l’assistenza ad alta specializzazione, oltre che incrementare il pannel di screening primariamente impostato con l’inserimento di nuove patologie come ad esempio la Malattia di Pompe e la MPS I° ed inoltre due immunodeficienze primitive come l’ADA-SCID e la PNP, patologie gravi e mortali, altrimenti difficili da diagnosticare, che possono beneficiare di terapie farmacologiche, o trapianti di midollo con risoluzione della patologia.

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Trattamento dell’infertilità di coppia

Posted by fidest press agency su lunedì, 12 ottobre 2009

“Il Sistema di Gestione della Qualità nei centri di PMA (procreazione medicalmente assistita) è stato illustrato da Serono Symposia International Foundation (SSIF) insieme al Centro di Procreazione Assistita “Demetra” e che vede coinvolti i maggiori esperti italiani ed europei in tema di infertilità. La certificazione delle procedure nella PMA rappresenta, infatti, la maggior garanzia di sicurezza e di efficacia dei trattamenti per i pazienti; inoltre, dai dati clinici raccolti sul campo, sembra che il sistema di gestione della qualità applicato alle tecniche di fecondazione assistita possa favorire un aumento delle percentuali di gravidanza fino al +10%. Un aumento significativo, soprattutto se confrontato con la percentuale di gravidanze mediamente ottenuta in Italia che è pari al 21% circa (Fonte: Registro Nazionale Centri di PMA – % rispetto al numero di prelievi ovocitari). In Italia 1 coppia su 5 in età fertile, è infertile e, nel 2015, la prevalenza  potrebbe diventare di 1 su 3. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), una coppia può essere definita infertile se dopo 12-18 mesi di rapporti sessuali regolari e non protetti non è riuscita a concepire.  Una volta diagnosticata l’infertilità, la coppia può decidere di intraprendere il percorso della procreazione medicalmente assistita. Nei casi meno gravi la coppia verrà sottoposta a tecniche di I livello – stimolazione ovarica e inseminazione uterina – che presuppongono, come accade fisiologicamente, che la fecondazione avvenga all’interno del corpo della donna. Nei casi più complessi di infertilità, come ostruzione delle tube o le gravi alterazioni del liquido seminale, è necessario ricorrere a tecniche di II livello – FIVET e ICSI – che prevedono la fecondazione all’esterno dell’organismo materno.  La causa va ricercata, innanzitutto, nel progressivo avanzamento dell’età in cui la donna decide di avere il primo figlio, età che oggi si attesta intorno ai 32 anni; questa tendenza sociale si “scontra” con la naturale fisiologia della donna che raggiunge il massimo picco della fertilità tra i 20 e i 24 anni, ha un primo declino verso i 30 che si accentua in modo significativo dopo i 36, per registrare infine una notevole caduta superati i 40.  Nell’uomo, invece, i principali fattori di rischio di infertilità sono legati alle patologie della sfera riproduttiva, come il comune varicocele, o a malattie meno conosciute, ma altrettanto pericolose, quali l’orchite, i disordini endocrini e le patologie genetiche.

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