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Quotidiano di informazione – Anno 34 n° 276

Posts Tagged ‘genetico’

Editing genetico: Una nuova strategia per migliorare efficienza e precisione

Posted by fidest press agency su venerdì, 3 luglio 2020

In uno studio pubblicato Nature Biotechnology*, un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), guidati da Luigi Naldini, ha mostrato come superare una delle più importanti barriere all’applicazione dell’editing genetico alle cellule staminali ematopoietiche, che al contempo rappresentano un bersaglio fondamentale per la cura di gravi malattie genetiche, come le immunodeficienze primitive.Forte della decennale esperienza nel campo, i ricercatori dell’SR-Tiget stanno lavorando per rendere l’editing genetico un approccio terapeutico sempre più sicuro e efficace. «Il nostro è un risultato importante nel percorso verso l’applicazione clinica in malattie in cui la terapia genica “tradizionale” non è indicata, perché quello da correggere è un gene “delicato”, coinvolto per esempio nella regolazione della crescita cellulare. In questi casi l’editing genetico offre la possibilità di correggere il gene nella sua sede naturale, mantenendone la regolazione fisiologica, cosa invece impossibile quando il gene terapeutico viene fornito dall’esterno e va a inserirsi casualmente nel genoma. Per alcune patologie questo non è un problema, come dimostrato proprio dai successi terapeutici della terapia genica messa a punto nel nostro istituto, ma in altre può invece risultare rischioso. E la medicina di precisione è proprio questo: disegnare strategie terapeutiche su misura, basandosi su una conoscenza approfondita dei meccanismi biologici e degli ostacoli da superare» commenta Luigi Naldini, direttore dell’SR-Tiget.Lo studio è stato finanziato dalla Fondazione Telethon, dal programma Horizon 2020 dell’Unione Europea, dal Ministero della Salute e dal Ministero della Ricerca Scientifica Italiani, oltre che dalla Fondazione Louis-Jeantet di Ginevra che nel 2019 ha conferito proprio al direttore dell’SR-Tiget il suo premio per la medicina traslazionale. L’applicazione della tecnologia oggetto dello studio al trattamento di alcune malattie genetiche sarà condotta nell’ambito di una alleanza strategica tra SR-Tiget e Genespire.L’editing genetico è considerato l’ultima frontiera della medicina di precisione poiché permette di correggere in modo puntuale errori nelle informazioni genetiche nel Dna responsabili di gravi malattie ancora incurabili. «Oggi siamo in grado di guidare questo sistema di riparazione, fornendo alla cellula la versione corretta che vogliamo sia sostituita a quella mutata. Per farlo si utilizza un vettore virale, ovvero un virus reso innocuo ma ancora capace di infettare le cellule e trasferirvi con il proprio carico genetico lo stampo per la correzione. Tuttavia, questo sistema mirato di correzione non lavora al meglio all’interno delle cellule staminali ematopoietiche, che per loro natura sono tendenzialmente quiescenti e una volta avvertito un danno al Dna tendono a non proliferare più o addirittura ad autoeliminarsi. Siamo quindi andati a studiare come stimolarle ed evitare gli effetti collaterali del nostro intervento chirurgico sul materiale genetico» spiegano Samuele Ferrari e Aurelien Jacob, primi autori del lavoro.

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Miglioramento genetico delle piante agrarie

Posted by fidest press agency su sabato, 7 aprile 2018

di F. Lorenzetti – E. Albertini – L. Frusciante – D. Rosellini – L. Russi – R. Tuberosa – F.Veronesi. Questo testo di miglioramento genetico delle piante agrarie è il risultato di più di 50 anni di esperienza di insegnamento nella Facoltà di Agraria di Perugia e in altre sedi italiane. Come per la prima edizione (1994), l’intento è quello di mettere a disposizione degli studenti e dei laureati in Scienze agrarie e in Biotecnologie agrarie uno strumento agile ed aggiornato per comprendere i fondamenti del miglioramento genetico delle piante.
Rispetto al passato le tecnologie per l’analisi del genoma e l’ingegneria genetica si sono sviluppate enormemente, fornendo ai miglioratori nuovi strumenti a cui è stato dato spazio in questa edizione. Dopo aver inquadrato anche storicamente lo sviluppo dell’argomento, il volume si occupa delle basi biologiche e genetiche del miglioramento genetico, delle fonti di variabilità genetica e dei metodi di miglioramento e costituzione varietale.
Due capitoli sono dedicati alla filiera sementiera e alla sua legislazione.
Il miglioramento delle colture più importanti per l’agricoltura italiana è stato sintetizzato in schede preparate da ricercatori specializzati di enti pubblici e privati. Il miglioramento genetico delle piante agrarie e il suo ruolo nell’agricoltura – La domesticazione delle piante – Sistemi riproduttivi e propagazione delle piante coltivate – Struttura genetica delle popolazioni vegetali – Fondamenti genetici della selezione – Strumenti molecolari per la selezione – Miglioramento genetico assistito e selezione genomica – Le risorse genetiche vegetali – Controllo dell’autoimpollinazione e dell’incrocio – Manipolazione del livello di ploidia – Colture in vitro per il miglioramento genetico – Mutagenesi – Trasformazione genetica e genome editing – I metodi di miglioramento genetico delle specie prevalentemente autogame – Metodi di miglioramento genetico delle specie prevalentemente allogame – Metodi di miglioramento genetico delle specie a propagazione vegetativa – Legislazione sementiera – Dal seme del costitutore al campo coltivato: la filiera sementiera – Obiettivi del miglioramento genetico – Attualità del miglioramento genetico di specie rilevanti per l’agricoltura italiana. http://www.edagricole.it I Edizione € 46,00 – 2018 Edagricole di New Business Media srlISBN: 978-88-506-5509-0 Pagine 448 – formato 19,5 x 26 cm.

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Screening genetico non invasivo prenatale

Posted by fidest press agency su giovedì, 21 Maggio 2015

tor vergataLe più avanzate tecnologie biotecnologiche e bioinformatiche sposano la storica tradizione dell’Università di Tor Vergata nella genetica: è italiano il primo polo universitario per lo screening genetico non invasivo prenatale (delle patologie cromosomiche) basato sul sequenziamento di frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue della gestante. Nato dall’accordo tra la cinese BGI, il più grande gruppo mondiale di genomica, Bioscience Institute di San Marino e l’ateneo romano.
Obiettivo: raffinare lo screening delle patologie genetiche in epoca prenatale per offrire una tempestiva e corretta informazione alle coppie a rischio; fornire il supporto della Genetica Medica agli operatori della Medicina Fetale e ai Ginecologi che gestiscono il primo trimestre di gravidanza; coltivare le conoscenze, sviluppare e migliorare le tecnologie e puntare sull’innovazione. E allo stesso tempo continuare la ricerca sulla terapia genica per le malattie oggi prive di una cura che verrebbero precocemente individuate con il test.Un grande progetto di ‘terza missione’ in cui gli atenei prevedono finanziamenti esterni a progetti di ricerca e di innovazione Non solo: un approccio di ultima generazione allo screening non invasivo delle patologie cromosomiche più comuni, dalla Sindrome di Down alle trisomie 13, e 18; alcune sindromi da delezione come la “Cri du Chat”, la Sindrome Di George, e alcune malattie mendeliane.Nel 1997 è stato messo in evidenza in uno studio pubblicato sulla rivista “Lancet” (Lo et al., Lancet, 1997) che nel sangue materno, a partire dalla quinta settimana di gestazione, sono presenti dei frammenti di DNA fetale libero, che può arrivare a presentare la concentrazione del 5 -10%; tale risultato ha reso gradualmente possibile l’utilizzo di questo materiale biologico per la rilevazione di alcune anomalie genetiche fetali. Studio confermato proprio dal gruppo di Tor Vergata due anni dopo che ha effettuato per la prima volta la diagnosi prenatale di distrofia miotonica fetale nel sangue materno.
Attualmente, grazie all’evoluzione tecnologica delle piattaforme di Next Generation Sequencing – (NGS) ed in particolare con lo sviluppo della metodica definita “Massively Parallel Shotgun Sequencing” (MPSS) e allo sviluppo di sofisticati algoritmi di elaborazione, si riesce ad effettuare la valutazione del DNA libero del feto presente nel plasma materno.
Il test effettuato sul DNA presente nel plasma materno è stato validato attraverso numerosi studi pubblicati su prestigiose riviste scientifiche internazionali, che hanno riconosciuto a questo esame di screening un´accuratezza superiore al 99%. I campioni studiati provengono da un semplice prelievo di sangue materno, non esponendo ad alcun rischio il feto al contrario di ciò che accade con le tradizionali tecniche invasive.Una realtà che riunisce, per la prima volta, un approccio a 360°: dallo screening, alla diagnosi, sino al counseling genetico per le mamme in attesa che prima vedevano viaggiare il proprio campione di sangue all’altro capo del mondo, attendere diversi giorni per avere i risultati e poi iniziare una lunga ricerca della struttura giusta da cui far seguire la nascita di un bambino per una diagnosi genetica.“I nuovissimi laboratori rappresentano un modello di ‘filiera corta’ dai risvolti estremamente importanti: produciamo, distribuiamo e analizziamo in Italia il G-test (sigla di Genetic Test), il tutto secondo le stringenti norme regolatorie italiane ed europee” spiega il Professor Giuseppe Novelli, Rettore di Tor Vergata e genetista “in secondo luogo possiamo gestire quelle che sono ormai informazioni ‘sensibili’ come i dati genetici della donna e del nascituro, in maniera rigorosa. Bioscience Genomics infatti opera secondo le direttive di un codice etico che hanno il proprio fulcro nel consenso informato e nella protezione dei dati, inseriti in una apposita banca e il rispetto della privacy”.
Il G-test sarà distribuito grazie ad apposite convenzioni con i reparti di ginecologia dei più grandi ospedali italiani. I campioni di sangue arriveranno a Tor Vergata seguendo rigidi protocolli di trasporto: “Subito dopo il prelievo si attiva la cosiddetta ‘catena di custodia’ che prevede una speciale etichettatura del campione che ne garantisce la titolarità e la tracciabilità, l’assegnazione ad un corriere convenzionato e lo stoccaggio del materiale biologico secondo i più elevato standard di sicurezza” prosegue Novelli.
Tutto il processo di analisi avviene presso la Bioscience Genomics sita nell’ateneo in collaborazione con la UOC di Genetica Medica del Policlinico Universitario di Tor Vergata. La Bioscience Genomics è attrezzata con le più moderne tecnologie di sequenziamento del DNA, che permettono la più alta affidabilità del test rispetto a quelli disponibili. Il G-test infatti è attualmente l’unico con una attendibilità del 99% e un numero di falsi positivi pari allo 0,05%
Soprattutto per la prima volta è possibile una ‘presa in carico’ globale della famiglia nel caso in cui il test dia un risultato positivo” sottolinea il professor Novelli “Un test positivo attiva immediatamente un team multidisciplinare. Se l’ospedale che ha in carico la paziente ha al suo interno un centro di genetica medica, a loro trasferiamo tutte le informazioni, in caso contrario convochiamo la gestante che viene seguita dal nostro servizio di genetica medica composto da ginecologi, genetisti e psicologi per una complessa e delicata attività di counseling”.
Ultimo ma non meno importante, l’aspetto occupazionale della nuova start up: Bioscience Genomics ha nel proprio organico 5 giovani biologi assunti a tempo indeterminato che hanno trascorso ad Hong Kong un intenso periodo di formazione, successivamente abbiamo ospitato gli esperti cinesi (biologi, ingegneri e bioinformatica) durante la messa a punto del laboratorio.
Lo spin off Bioscience Genomics sta realizzando un’altra piattaforma di genomica, identica a quella di Roma, presso l’Ospedale San Raffaele di Milano che sarà pronta all’inizio del prossimo autunno. Ciò per dare una maggiore copertura del territorio ed estendere l’assistenza genetica al Nord Italia con un autorevole centro geograficamente strategico.
Parole chiave: screening, test genetico, neonatale, genomica, DNA, cromosomi, Sindrome di Down, gestazione, gravidanza, amniocentesi, counseling genetico. (D.ssa Johann Rossi Mason)

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Alimentazione a 360 gradi

Posted by fidest press agency su sabato, 18 febbraio 2012

Roma 23 febbraio 2012 ore 9.00 aula Capozzi – dipartimento di Scienze odontostomatologiche via Caserta 6. Esperti e studiosi delle maggiori università italiane e istituti di ricerca si danno appuntamento per parlare di alimentazione a 360 gradi, in un percorso culturale e scientifico che abbraccia diversi ambiti disciplinari: dalla biochimica all’igiene degli alimenti, dalla sociologia all’epidemiologia, dalla psicologia alla fisica.
Al centro dell’incontro anche temi più curiosi come l’applicazione della fisica alla gastronomia per produrre per esempio un buon gelato al cioccolato o sviluppare nuovi prodotti, l’influenza del colore nelle scelte alimentari, il rapporto tra cibo e comunicazione. Il convegno è dedicato alla figura di Carlo Cannella, docente di Scienza dell’alimentazione alla Sapienza a un anno dalla scomparsa. L’iniziativa è promossa dal dipartimento di Medicina sperimentale in collaborazione con il Ciiscam – Centro interuniversitario di ricerca sulle culture alimentari mediterranee. L’incontro è l’occasione per ricordare, alla presenza di numerosi allievi e colleghi, il rigore scientifico e l’efficace attività di divulgazione di Carlo Cannella. I lavori della giornata sono articolati in tre sessioni: la prima è dedicata a nutrizione e alimentazione con particolare attenzione alle nuove scienze come la nutrigenomica che indaga come combinare il profilo genetico individuale con i cibi, per definire un’alimentazione protettiva o addirittura terapeutica. La seconda sessione verte su Psicobiologia e sicurezza alimentare nella ristorazione collettiva. Infine la terza sessione fa il punto sul futuro dell’alimentazione tra ricerca e tradizione con uno sguardo sulle abitudini alimentari degli italiani e sul rapporto tra scienza e industria.

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