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Quotidiano di informazione – Anno 31 n° 301

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Psoriasi: le Università di Genova e Verona identificano i geni della Psoriasi

Posted by fidest press agency su giovedì, 2 agosto 2018

Uno studio effettuato dai ricercatori dell’Università di Genova e dell’Università di Verona, guidati rispettivamente dal Prof. Antonio Puccetti e dal prof Claudio Lunardi e dalla Prof.ssa Marzia Dolcino, e pubblicato sulla prestigiosa rivista “Frontiers in Immunology”, ha svelato che esistono dei fattori genetici che determinano lo sviluppo della malattia psoriasica nella sua forma cutanea, osteoarticolare (artrite psoriasica) e metabolica.La psoriasi è una malattia infiammatoria cronica immuno-mediata della pelle diffusa in tutto il mondo (frequenza variabile da 0.6 a 4.8%) L’artrite psoriasica (PsA) è un’artrite infiammatoria, caratterizzata da infiammazione delle entesi (zone di inserzione dei tendini e legamenti sulla superficie ossea) che porta ad erosione ossea e neo-formazione di tessuto osseo. Colpisce il 10-30% dei pazienti con psoriasi cutanea e ha una frequenza stimata di circa l’1%.La malattia psoriasica è considerata una malattia immuno-metabolica in quanto si associa spesso a sindrome metabolica, caratterizzata da obesità addominale, ipertensione, dislipidemia aterogenica, diabete di tipo 2 dell’adulto, insulino-resistenza e steatosi epatica non alcolica.La malattia psoriasica è una malattia autoimmune, la cui origine è ancora ignota, ma che dipende dalla combinazione di fattori ambientali, genetici, epigenetici.

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Il nostro senso morale è scritto nei geni?

Posted by fidest press agency su venerdì, 11 Mag 2018

Sondrio 15 maggio alle 15 presso l’auditorium dell’istituto Salesiani di via Gioia 60 (MM Sondrio). Il tema sarà “L’impatto delle neuroscienze su ciò che siamo e su ciò che faremo”. Alcuni tra i maggiori specialisti italiani discuteranno questi scenari al Congresso della società italiana di neuroetica (SiNE), una sorta di Salone della Mente, che si terrà dal 16 al 18 maggio all’Università Vita-Salute San Raffaele in Via Olgettina 58 e che sarà anticipato da un convegno divulgativo, organizzato con l’Irccs Fatebenefratelli di Brescia e aperto a tutti.
Qualche elemento per affermarlo esiste. Come spiega Pietro Pietrini dell’IMT di Lucca, «Le nuove acquisizioni delle neuroscienze consentono di cominciare a dare risposte ad antiche questioni filosofiche sul cosa condiziona il nostro comportamento. Studi recenti, ad esempio, hanno scoperto che il senso morale è modulato da alleli genetici. In campo forense, la possibilità di misurare l’architettura morfologica e funzionale del cervello ha aperto nuove frontiere sulle basi neurobiologiche del comportamento antisociale e imputabilità. Rispetto alle altre branche della medicina, fino ad oggi la psichiatria ha sofferto della mancanza di misurazioni oggettive nel percorso diagnostico. In ambito forense questo ha permesso valutazioni spesso apodittiche prive di un riscontro oggettivo. Le neuroscienze possono contribuire a ridurre l’ambito di soggettività, portando l’esame e il confronto su basi più oggettive e riscontrabili. Potremmo un giorno misurare il libero arbitrio con la stessa precisione con la quale oggi misuriamo la glicemia?»

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Identificati geni coinvolti nell’invecchiamento del cervello

Posted by fidest press agency su mercoledì, 21 marzo 2018

Un gruppo di geni coinvolti nell’invecchiamento del cervello correlato all’età è stato identificato dal team di ricerca del Dipartimento di Biologia e biotecnologie “C. Darwin” della Sapienza, in collaborazione con il Babraham Institute di Cambridge. I risultati dello studio, pubblicato sulla rivista Aging Cell, mostrano che uno di questi geni, denominato Dbx2, può determinare un invecchiamento precoce delle cellule staminali neurali, riducendone la capacità di crescita.Le cellule staminali neurali sono responsabili della produzione di nuovi neuroni nel cervello adulto. Con l’età, le cellule staminali producono sempre meno cellule nervose e ciò può causare un deterioramento delle capacità cognitive del cervello.Il team di ricerca internazionale ha confrontato l’attività genica delle staminali neurali di topi vecchi e giovani, identificando 254 geni la cui attività si altera nelle cellule vecchie. E’ stato osservato che, mentre per molti di questi geni l’attività si riduce, per il gene Dbx2 aumenta.“Siamo riusciti ad aumentare l’attività di Dbx2 nelle cellule staminali neurali giovani – spiega Giuseppe Lupo della Sapienza, primo autore dello studio – quindi ad accelerare alcuni aspetti del processo di invecchiamento. Ciò ha permesso di osservare in queste cellule l’acquisizione di caratteristiche simili a quelle delle cellule vecchie, in particolare un rallentamento della proliferazione.”La ricerca, diretta per la Sapienza da Emanuele Cacci e per il Babraham Institute da Peter Rugg-Gunn, potrebbe avere una forte ricaduta nell’ avanzamento delle conoscenze sui meccanismi del declino cognitivo durante l’invecchiamento.“Proveremo ora – conclude Lupo – a utilizzare la genetica e le cellule staminali neurali per far “tornare indietro” le cellule più vecchie affinché recuperino la capacità di crescita. I risultati ottenuti con le cellule staminali neurali di topo potrebbero in futuro essere applicati alle cellule staminali umane”.

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Geni in gioco: le malattie genetiche rare, a partire dai banchi di scuola

Posted by fidest press agency su sabato, 2 dicembre 2017

Un laboratorio di ricerca virtuale per le scuole, che permette agli studenti italiani di affrontare un percorso interattivo che va dalla diagnosi alla terapia per una persona con una malattia genetica rara. Realizzato da Pearson Italia, leader nel settore education, per Fondazione Telethon, il kit “Geni in gioco” ha l’obiettivo di informare e sensibilizzare i ragazzi delle scuole secondarie di secondo grado sul tema delle malattie genetiche rare, a partire dai banchi di scuola. Il kit, interamente digitale e interattivo, è stato presentato oggi, venerdì 1 dicembre, durante l’evento “Porte Aperte” alle scuole del TIGEM, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina a Pozzuoli (Napoli).
Ambientato all’interno di un laboratorio di genetica virtuale, navigabile da computer, tablet e smartphone, il kit consente di acquisire in modo coinvolgente competenze in biologia di base, genetica e anatomia attraverso quesiti da risolvere e pillole di approfondimento multimediali. Imparando a conoscere, inoltre, la condizione delle persone con malattie rare, le loro difficoltà quotidiane e i risultati della ricerca scientifica. L’intero percorso didattico si affianca al programma di genetica, anatomia e scienze delle scuole superiori, offrendo l’opportunità di ripassi e approfondimenti.
I progetti educativi Telethon proposti alle scuole rientrano in un protocollo d’intesa siglato tra Fondazione Telethon e il Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca, rivolti ad alunni, genitori e docenti per sensibilizzarli sul tema delle malattie genetiche rare, del sostegno alla ricerca e della solidarietà. Con il kit “Geni in gioco” i ragazzi potranno vestire i panni del ricercatore all’interno di un laboratorio di genetica virtuale e imparare in modo divertente e stimolante. Per accedervi, gli studenti dovranno prima dimostrare di essere all’altezza del compito rispondendo ad alcune domande di base di biologia e genetica, corredate da approfondimenti e pillole di scienza che permettono di recuperare o introdurre nozioni e concetti. Dopo il test di verifica delle competenze di base potranno affrontare 27 percorsi di approfondimento, su altrettante malattie genetiche diverse e suddivisi in base alla parte del corpo umano maggiormente coinvolta, dall’apparato scheletrico a quello visivo, dal sistema nervoso a quello immunitario.Risolto il quiz, accederanno a una cartella clinica, potranno leggere una breve descrizione dell’anamnesi di un paziente e saranno guidati a individuare i sintomi più rilevanti con l’ausilio degli strumenti di laboratorio per poi verificare la diagnosi attraverso visite e analisi con gli strumenti del laboratorio virtuale. Infine, potranno scegliere la terapia (o la cura, dove, grazie alla ricerca, sia già disponibile) più adeguata tra le varie proposte.Al termine del percorso, i ragazzi potranno conoscere in che modo sostenere la missione di Fondazione Telethon ed essere protagonisti attivi al fianco della ricerca. Un’esperienza, quindi, che inizia nel mondo virtuale e può continuare in quello reale, intraprendendo studi scientifici o attraverso l’impegno concreto in attività di volontariato a sostegno della ricerca di Fondazione Telethon e dei pazienti in attesa di una cura.
Nel kit è disponibile una sezione di consultazione in cui approfondire le attività di Fondazione Telethon, i traguardi raggiunti in questi anni, e le storie di alcuni pazienti con malattie genetiche rare. Inoltre, è possibile consultare una piccola biblioteca scientifica sulle malattie genetiche, utile per organizzare eventuali attività di approfondimento.

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Il futuro della diagnosi prenatale è nei nostri geni

Posted by fidest press agency su mercoledì, 5 luglio 2017

università torinoTorino. I progressi della genetica stanno rivoluzionando la diagnosi e la prevenzione di numerose patologie. I maggiori progressi si stanno verificando nella diagnosi prenatale, come è stato sottolineato durante il meeting “The future of genetica in medicine and beyond”, che si è svolto recentemente a Torino. Il meeting, organizzato dal Gruppo Genetica Medica e dei Trapianti dell’Università di Torino e promosso dalla Fondazione Internazionale Menarini, ha visto la partecipazione di medici e ricercatori italiani, europei e statunitensi, noti a livello internazionale per le loro conoscenze nel campo della genetica e della genomica.
«Oggi grazie alla genomica siamo in grado di analizzare ogni aspetto di una singola cellula, tutte le variabilità presenti in un genoma e quindi identificare le mutazioni che causano patologie e quelle che possono aumentare il rischio di altre malattie» spiega Antonio Amoroso, Direttore del Gruppo Genetica Medica e dei Trapianti dell’Università di Torino e Presidente del meeting. «L’introduzione di nuovi test genetici, come la next-gen sequencing of cell-free DNA nel sangue materno, ha significativamente cambiato i metodi di indagine nella diagnosi prenatale. È il caso del test del Dna libero, o del Dna fetale (anche NIPT da Non Invasive Prenatal Testing). Durante la gravidanza alcuni frammenti di di DNA fetale entrano nel circolo materno. Il DNA raggiunge concentrazioni rilevabili a partire dalla quinta settimana di gravidanza e dall’undicesima settimana il DNA fetale libero è presente in quantitativo sufficiente da permetterne l’analisi per la ricerca a partire da un campione di sangue della madre». Questo test individua con altissima sensibilità (99,9%) e specificità (99.8%) le anomalie cromosomiche più frequenti, specificamente Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patau). Va però sottolineato che l’analisi del DNA libero circolante rappresenta uno screening ad elevata accuratezza ma non sostituisce i test diagnostici invasivi (amniocentesi, villocentesi) e dunque non può essere utilizzato per modificare il percorso clinico di una gravidanza. Un risultato del test negativo, seppur fortemente rassicurante, non esclude in termini assoluti la presenza dell’anomalia indagata e, similmente, in caso di risultato positivo, il test deve essere seguito da amniocentesi o villocentesi per confermare la diagnosi. L’introduzione del NIPT nella pratica clinica ha aperto un dibattito basato su argomentazioni, rispettivamente a favore e contrarie al suo impiego come metodo di screening delle gravidanze.Di fatto, al momento lo screening è mirato a tre trisomie autosomiche, rispetto alle quali un’elevata percentuale di donne già ora richiede di essere informata; il NIPT riduce pertanto il ricorso inappropriato ai test genetici, limitatamente alle trisomie citate, permettendo di tranquillizzare e diminuire l’ansia della gestante.Il fine del NIPT è dunque quello di fornire informazioni corrette alle coppie che lo desiderano, perché le successive scelte e decisioni, qualunque esse siano, siano fondate su conoscenze il più possibile accurate, precoci e basate su protocolli che non mettono a rischio la gravidanza. Durante il meeting di Torino si è parlato anche di un’altra tecnica di diagnosi prenatale, la Next Generation Sequencing (NGS), cha analizza l’esoma (la parte del DNA che costruisce la struttura proteica della quale sono composti) gli organismi). «In futuro basandosi su questa tecnica, sarà possibile studiare i dettagli del Dna del feto e di fare ricerche ‘mirate’, ottenendo una risposta veloce, grazie a metodiche chiamate Next generation prenatal diagnosis (NGDP)» prosegue Amoroso. «Il sequenziamento completo viene già fatto da molti laboratori nel mondo, ma l’NGDP permette di andare oltre e di cercare le singole patologie genetiche, ottenendo una risposta più veloce. La novità di questa tecnica è che mentre prima si eseguiva la diagnosi di una malattia genetica per volta, oggi con la NGS vi è la possibilità di verificare simultaneamente centinaia di patologie nel campo della diagnosi prenatale. Infatti con la NGDP prevede lo studio di circa 300 geni che sono alla base della maggior parte delle malattie genetiche rilevabili in utero».

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Inaugurata in Italia la prima piattaforma per la mappatura e il monitoraggio dei geni e mutazioni coinvolti nei tumori solidi

Posted by fidest press agency su venerdì, 2 dicembre 2016

malattie-genetiche-feto-5Si chiama SCED (Solid Cancer Early Detection) ed è il primo test che, mediante un prelievo di sangue periferico, esegue la mappatura e il monitoraggio delle mutazioni genetiche coinvolte nei tumori solidi per uno screening facilmente ripetibile perché non invasivo.
La tecnologia SCED è unica poiché incrocia l’analisi del DNA libero circolante (ctDNA) con quella del DNA germinale e delle Cellule Tumorali Circolanti (CTC) portando agli estremi il livello di affidabilità.
Dalla prevenzione secondaria al reparto di oncologia – Le applicazioni di questa tecnica, genericamente chiamata ‘biopsia liquida’, sono molteplici perché spaziano dalla prevenzione alla terapia: infatti, consentono l’individuazione del tumore solido in fase veramente precoce, preclinica, anche quando non è identificabile con la biopsia tissutale, abbinando al monitoraggio non invasivo della malattia anche la terapia. L’analisi del ctDNA e delle CTC, infatti, permette non solo di identificare le mutazioni genetiche associate al tumore solido ma di scegliere la terapia più adatta (Targeted Therapy) in considerazione delle decine di farmaci oncologici approvati dall’FDA che basano le indicazioni sul profilo genetico della patologia e non su quello istologico.
Il razionale della tecnologia – Frammenti del DNA libero circolante (cfDNA) sono presenti nel sangue periferico di ciascun individuo, e una porzione di questi potrebbe essere chiamata ctDNA (Circulating Tumor DNA) se rilasciati nel circolo sanguigno da una formazione tumorale. L’isolamento e analisi del ctDNA può evidenziare frequenze di mutazione anomale che segnalano una patologia ad uno stadio particolarmente precoce, prima che si manifesti qualsiasi sintomo. L’analisi di questi frammenti di DNA può essere abbinata a quella delle cellule tumorali circolanti (CTC) e del DNA germinale, in caso di stadi avanzati della patologia, fornendo anche un determinante follow-up della terapia.
Come si esegue – Il prelievo di sangue può essere effettuato ovunque, per essere inviato presso Bioscience Genomics, spin off dell’Università di Roma Tor Vergata, presente con propri laboratori in Roma, Milano e San Marino. Da un minimo prelievo di sangue, di circa 10 cc, i biologi di Bioscience Genomics isolano il DNA libero circolante ed estraggono la frazione di DNA circolante per sequenziarlo alla ricerca della mutazione genetica tramite l’innovativa tecnologia NGS (Next Generation Sequencing).
“Nonostante al momento la SCED sia considerata un test per il follow up dei malati, riteniamo che in pochi anni, grazie al supporto alla ricerca offerto dall’Università, potrà diventare il gold standard nella diagnostica in oncologia, non solo come esame, ma come un percorso di monitoraggio della salute” chiarisce il Prof. Giuseppe Novelli, Genetista dell’ Università di Roma Tor Vergata.
Individuare il tumore in fase precocissima – “Il percorso di SCED e la sua tecnologia potrebbero rappresentare una svolta epocale nella prevenzione al cancro” afferma il Dr. Luca Quagliata dell’Istituto di Medicina, Genetica e Patologia dell’Università di Basilea “la maggior parte dei tumori solidi sono asintomatici nelle prime fasi, nonostante ciò quale conseguenza di processi apoptotici e proliferativi rilasciano costantemente nel sangue tracce di DNA tumorale; inoltre, in certi casi, gruppi di cellule tumorali si staccano dalla massa primaria e restano in circolazione per un periodo limitato” “SCED offre con un solo test la possibilità di analizzare entrambe queste componenti”.
Uno dei più vasti studi di patologia biomolecolare mai realizzati con questa tecnica, presentato al congresso dell’ASCO (American Society of Clinical Oncology), ha analizzato campioni di sangue prelevati ad oltre 15 mila pazienti con 50 diverse tipologie di tumori (37% di tumori del polmone, 14% di tumori della mammella, 10% di tumori del colon-retto e 39% di altri tumori). È stato quindi affermato il ruolo di protagonista, presente e futuro, di questa tecnica per la prevenzione e diagnosi dei tumori solidi.
Utilizzo dopo la diagnosi – Nella pratica clinica il test rappresenta l’ulteriore opportunità di individuare e monitorare i cambiamenti del tumore nel tempo in maniera rapida, minimamente invasiva, per fornire informazioni necessarie a valutare le varie opzioni di trattamento. Serve a monitorare nel tempo la comparsa di mutazioni di resistenza alle terapie anti-tumore, (permette infatti in individuare alcune alterazioni nel ctDNA associate con la resistenza alle terapie a bersaglio molecolare, come EGFR T790M, che annulla le capacità anti-tumorali dei farmaci inibitori di EGFR).
Bioscience Genomics è la prima azienda al mondo ad eseguire nei suoi laboratori il percorso SCED su soggetti sani ed eseguire lo screening ‘sentinella’ di soggetti a rischio per familiarità, comorbidità e stili di vita. Nonostante non sostituisca la biopsia tradizionale ma sia pensata come strumento di screening precoce, la biopsia liquida potrà essere presto catalogata come test diagnostico, purché sia sempre accompagnata da un percorso di counseling medico che ne gestisca i risultati.
“SCED è un percorso di prevenzione che coinvolge diverse figure specialistiche, quali genetisti, patologi molecolari o oncologi, in funzione delle informazioni contenute nel referto” spiega Giuseppe Mucci, amministratore delegato di Bioscience Genomics “Quando si fa la prevenzione per il melanoma, il dermatologo esegue una mappatura di tutti i nevi e poi avvia un monitoraggio periodico di quelli sospetti, che dura tutta la vita, Col monitoraggio il dermatologo verifica se nel tempo il nevo abbia subito variazioni morfologiche che possano indurre a una diagnosi di melanoma. Con SCED, la mappatura viene fatta ai geni, protagonisti dei tumori solidi, che vengono sottoposti al monitoraggio delle frequenze di mutazione al fine di verificare che le stesse non esprimano, nel tempo, la tendenza ad aumentare”.
Il percorso SCED, quindi, non conduce ad un referto positivo o negativo, bensì alla valutazione della individuale stabilità genetica del soggetto, sulla quale viene impostato il programma di monitoraggio, ciò in considerazione del fatto che possono intercorrere da 10 a 30 anni tra l’inizio della mutazione genetica e il decesso del paziente.”
La SCED permette la diagnosi precoce di oltre 100 tipi di cancro, analizzando oltre 50 geni e 2800 mutazioni note, dei tumori solidi indagati con SCED sono da escludere quelli al cervello che sono caratterizzati dalla mancanza di permeabilità di alcuni tessuti. La possibilità di ripetere con regolarità SCED nel tempo, e l’elaborazione incrociata dei dati storici, consente l’analisi e il monitoraggio di mutazioni che non sono significative se non sono soggette a variazioni nel tempo.
Il procedimento prevede alcune fasi: Prelievo di sangue (7-8 cc) Stabilizzazione del campione di sangue per più di 96 ore e spedizione all’HUB (tramite una rigorosa catena di custodia) ai laboratori Bioscience Genomics di Roma (Tor Vergata), Milano (c/o San Raffaele) o San Marino per l’isolamento e sequenziamento del cfDNA, DNA germinale e CTC; Rilascio del referto da personale medico specializzato in sede di counseling.
Biopsia Liquida è la tecnologia che permette di analizzare, partendo da un prelievo di sangue, le mutazioni a carico della frazione del DNA circolante tumorale e delle Cellule Tumorali Circolanti mediante approcci molecolari NGS di alta precisione (Next Generation Sequencing o Digital PCR) Questa tecnologia presenta molteplici utilizzi: dall’individuazione di mutazioni da monitorare nel tempo allo screening orientato alla diagnosi precoce di forme asintomatiche sino al monitoraggio delle terapie nei casi conclamati e alla individuazione tempestiva delle recidive. La SCED permette di monitorare nel tempo, in modo non invasivo, i pazienti.
Come si svolge?Il flusso SCED permette di stabilizzare il campione di sangue fino a 96 h a temperatura ambiente; il campione di sangue viene centrifugato in laboratorio per separare la fase plasmatica da cui si estrae: il DNA circolante mediante sistema manuale o automatizzato) MagMax Cell FreeDNA e la fase corpuscolare del sangue; quest’ultima viene unita ad un cocktail di anticorpi, coniugati a beads magnetiche, in grado di riconoscere antigeni specifici delle cellule tumorali circolanti di natura epiteliale e di quelle soggette a transizione epitelio-mesenchimale. Il campione così trattato viene caricato sulla Liquid Biopsy Platform che in 3.5 ore è in grado di arricchire, mediante un sistema di flussaggio proprietario, le CTC del campione. Da prove con controlli di laboratorio, la macchina è in grado di arricchire fino a 3CTC a partendo da 8 ml di sangue.
Il DNA circolante e le CTC ottenute vengono manipolate mediante il flusso Ampliseq per la generazione di librerie genomiche per un pannello genico di 50 geni di interesse oncologico. I dati ottenuti sono analizzati da una pipeline automatica di analisi che permette di valutare la presenza di mutazioni a carico della frazione cfDNA che CTC con una frequenza allelica dell’1%.Allo stato attuale questa è il primo flusso di analisi in grado di garantire la caratterizzazione contestuale delle due frazioni di interesse: cfDNA e CTC.

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Melanoma, un gene coinvolto nelle cellule staminali tumorali

Posted by fidest press agency su giovedì, 3 luglio 2014

Natali CANCRO acrilico su tela lavorata a mano 100x100Aumentano le possibilità di combattere il melanoma, uno dei tumori della pelle più aggressivi e refrattari al trattamento farmacologico. Uno studio ha, infatti, evidenziato il ruolo del gene SOX2 nel mantenere le cellule staminali tumorali di melanoma. I rilevanti risultati di queste ricerche, condotte nel laboratorio di Barbara Stecca dell’Istituto Toscano Tumori (ITT) in collaborazione la Fondazione FiorGen Onlus di Firenze, sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Oncogene. La ricerca fa parte del “Progetto Melanoma: nuovi possibili biomarcatori di diagnosi e progressione” finanziato dall’ Ente Cassa di Risparmio di Firenze e coordinato quale referente scientifico dal professor Nicola Pimpinelli. Nell’ambito dello studio, un gruppo di giovani ricercatrici, tra le quali Roberta Santini (FiorGen), Silvia Pietrobono e Silvia Pandolfi (ITT), hanno identificato il ruolo fondamentale del gene SOX2 nel regolare la crescita e sopravvivenza di cellule staminali di melanoma.“Le cellule staminali del melanoma rappresentano una frazione di cellule con caratteristiche simili a quelle di cellulestaminali normali (autorinnovamento, indifferenziamento, multipotenzialità, ndr) presenti all’interno del tumore che hanno la capacità di mantenerne la crescita – spiega Barbara Stecca -. Questo modello, evidenziato in molte neoplasie, ha profonde implicazioni terapeutiche. Infatti, molto spesso le terapie antitumorali eliminano le cellule tumorali in fase di attiva proliferazione, che costituiscono gran parte della massa tumorale. Noi vogliamo cercare di eliminare anche la riserva staminale, che è in grado di rigenerare la massa tumorale sia localmente (recidiva, ndr) sia in altri distretti (metastasi, ndr)”.Ricerche svolte dallo stesso gruppo avevano evidenziato la presenza di cellule staminali tumorali nel melanoma, la cui crescita e mantenimento dipendono dalla via biochimica di segnalazione HEDGEHOG-GLI che gioca un ruolo chiave nella proliferazione e nell’acquisizione dell’identità cellulare durante lo sviluppo embrionale. Questa via è inattiva nell’adulto e può essere riattivata in maniera aberrante in alcune neoplasie umane, tra cui il melanoma. Il proseguimento di queste ricerche, pubblicate sulla rivista scientifica Oncogene, ha permesso di identificare SOX2 come gene bersaglio della via HEDGEHOG-GLI e di validarne la funzione nella capacità staminale del melanoma. Queste ricerche sono state condotte in un modello animale in cui sono state inoculate cellule di melanoma umano, nelle quali il livello di espressione del gene SOX2 è stato drasticamente ridotto tramite il cosiddetto silenziamento genico – spiega Barbara Stecca -, si è così osservato che l’attecchimento e la crescita dei melanomi sottocute viene abolito. E’ stato, inoltre, rilevato che SOX2 è particolarmente espresso nel compartimento staminale tumorale e che la sua espressione è aumentata in circa la metà dei melanomi umani”.“Si tratta di un esperimento particolarmente importante – osserva il Vice Presidente dell’Ente Cassa di Risparmio di Firenze Pierluigi Rossi Ferrini – perché riguarda non solo i melanomi ma investe l’oncologia nel suo complesso. Il silenziamento genico e la eradicazione del compartimento staminale neoplastico sono due grandi speranze della terapia dei tumori maligni. L’Ente Cassa di Risparmio di Firenze è orgogliosa di aver contribuito allo svolgimento di queste ricerch.e L’’ipotesi formulata per spiegare questi risultati è che SOX2 favorisca il mantenimento di un fenotipo staminale e che funzioni come mediatore della via HEDGEHOG-GLI nel regolare la proliferazione e l’autorinnovamento delle cellule staminali di melanoma. La terapia genica locale del melanoma è a uno stadio ancora sperimentale, ma questi risultati lasciano sperare che le particolari caratteristiche di SOX2, quale oncogene e fattore di trascrizione staminale, possano essere sfruttate in quella direzione.

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Biotecnologie: Piante, geni e ogm

Posted by fidest press agency su lunedì, 12 marzo 2012

69-Compendio di piante medicinali - Italia Nor...

Image via Wikipedia

Roma giovedì 15 marzo 2012 ore 16.30 aula Amaldi – edificio di Fisica piazzale Aldo Moro 5, Paolo Costantino, del dipartimento di Biologia e biotecnologie della Sapienza, terrà una conferenza dal titolo Piante, geni e ogm.
Nel corso della conferenza verranno brevemente illustrate alcune ricerche e si parlerà dei problemi e delle tecniche utilizzate nello studio delle piante e dei geni che ne regolano i processi fondamentali a livello molecolare. Fondamentale in questo tipo di studi è la possibilità di creare piante transgeniche per capire e approfondire lo studio dei geni delle piante. Questa stessa tecnologia vale anche per la produzione di piante transgeniche per uso industriale, agronomico o commerciale, i cosiddetti ogm. Le prime piante transgeniche in Italia, risalenti al 1987, sono state create proprio nel laboratorio diretto da Costantino. L’incontro sarà l’occasione confrontarsi sui fatti, sulle fantasie e sulle paure che circondano gli ogm. (Paolo Costantino)

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ParmaScienza

Posted by fidest press agency su domenica, 4 aprile 2010

Dal 20 al 24 aprile 2010  al centro congressi del Comune di Parma (Via Toscana 5/a) una cinque giorni di laboratori, giochi, conferenze e mostre interattive per grandi e piccoli, ad ingresso gratuito. Aperte le prenotazioni per le scuole al numero 0521-508629 programma su http://www.parmascienza.it  Meravigliarsi di fronte allo zucchero che diventa vetro. Farsi stregare dal “lampadario sonoro” o dal cielo stellato del planetario, estrarre con le proprie mani dalla sabbia un fossile di dinosauro, scoprire qual è il “trucco” di una macchina che si guida da sola; apprendere i segreti dei Neuroni Specchio dalla viva voce di Giacomo Rizzolatti oppure capire la relazione tra geni, cultura e ambiente raccogliendo la testimonianza di  Luigi Luca Cavalli Sforza. Tutto questo sarà possibile a ParmaScienza, il grande evento di divulgazione scientifica in programma dal 20 al 24 aprile 2010 al Centro Congressi del Comune di Parma. Per cinque giorni il complesso di via Toscana si trasformerà in un moderno museo scientifico interattivo. All’interno e all’esterno della struttura si svolgeranno laboratori, giochi, mostre interattive con visite guidate, conferenze, seminari e spettacoli scientifici: tutto rigorosamente ad ingresso gratuito. ParmaScienza è un’iniziativa organizzata dall’associazione Parma Casa della Scienza  –  in collaborazione con Comune di Parma, Assessorato alla Cultura  –  Centro Cultura Scientifica, Università di Parma, il Consiglio Nazionale delle Ricerche, grazie al contributo della Fondazione Cariparma e il sostegno di numerose realtà istituzionali ed imprenditoriali del territorio  –  per promuovere in modo semplice e divertente la cultura scientifica e tecnologica, offrendo ai cittadini una dimostrazione di come sono strutturati i moderni Science Centre che sono sorti a partire dagli anni ’90 nelle più importanti città europee. L’evento, infatti, sarà anche l’occasione per raccontare alla città  –  durante una tavola rotonda a cui parteciperanno i rappresentanti dei principali Science Centre italiani – il progetto del primo Museo Interattivo della Scienza di Parma. Il programma completo dell’evento sarà presto consultabile sul sito http://www.parmascienza.it  e verrà reso noto ai cittadini attraverso una conferenza stampa e una campagna di comunicazione.

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