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Ipercolesterolemia: nuova molecola

Posted by fidest press agency su sabato, 23 aprile 2011

I risultati sono sbalorditivi: dimezzato il colesterolo LDL (‘cattivo’) dopo poche compresse, con riduzione – in alcuni casi – del 70-80%. Una rivoluzione nella vita di persone colpite da forme finora incurabili di ipercolesterolemia omozigote. “Questi pazienti, un centinaio in Italia, circa 6.000 nel mondo, possiedono un doppio gene patologico – spiega il prof. Cesare Sirtori, preside della Facoltà di Farmacia dell’Università di Milano e direttore del Centro Universitario Dislipidemie dell’Azienda Ospedaliera Niguarda Ca’ Granda – Sono dunque forme rare, che non rispondono al trattamento con le statine e necessitano di una terapia simile alla dialisi,la LDL-aferesi, molto costosa e non sempre praticabile, specialmente nei bambini. Fino ad oggi non esisteva una cura e le persone colpite, non potendo essere trattate, morivano d’infarto in età giovanile”.  Oltre ai pazienti con ipercolesterolemia omozigote, la lomitapide si sta rivelando il farmaco in grado di salvare da un’altra malattia rara, la chilomicronemia, caratterizzata da livelli molto elevati di trigliceridi, che può causare pancreatiti anche fatali.  Ma come funziona sui grassi in eccesso presenti nel sangue, alla base di queste patologie? “La molecola agisce da inibitore della MTP (microsomal transfer protein), proteina che ‘assembla’ colesterolo, trigliceridi e proteine nel fegato. In questo modo le LDL non vanno in circolo e il colesterolo scende in modo drammatico” spiega il prof. Sirtori, farmacologo clinico di fama mondiale che sta trattando i primi casi in Italia.
La Foodand Drug Administration in USA ha concesso alla lomitapide la denominazione di “orphan drug”, categoria in cui rientrano i farmaci prodotti esclusivamente per la cura di patologie rare, quelle che colpiscono meno di una persona su 200.000. Nel caso dell’ipercolesterolemia omozigote i malati sono portatori di un gene patologico ereditato da entrambi i genitori, che determina una disfunzione del recettore di controllo che normalmente consente al fegato di bloccare la sintesi di colesterolo e tenerlo intorno a valori normali.  Ad oggi non esistono cure efficaci: le statine, farmaci base per abbassare il colesterolo, funzionano in modo molto limitato, intorno al 15-20 % dei casi. “Comunque la riduzione è minima: si possono osservare discese del colesterolo da700 a550, quindi del tutto insufficienti per curare i pazienti in modo adeguato – spiega il prof. Sirtori – Anche le resine e i fibrati hanno risultati molto modesti. Se non trattati tempestivamente, questi pazienti vanno incontro a morte precoce a causa di accidenti cardiovascolari, nella maggior parte dei casi entro i 35-40 anni di età. Caso estremo è quello di una bambina di Desenzano deceduta a 7 anni per infarto.”  Anche la chilomicronemia risponde poco alle terapie farmacologiche standard: lomitapide, grazie al caratteristico meccanismo che permette di ridurre la fuoruscita delle lipoproteine dal fegato, è in grado di controllare molto bene questa patologia. “Caso eclatante, seguito da quasi 10 anni dal dottor Sacks di Boston, è quello di una donna che aveva un valore di trigliceridi intorno a 10.000 e ora grazie alla terapia riesce a mantenere costanti livelli tra 100 e200”racconta Sirtori. La molecola, studiata sugli animali più di 10 anni fa per trattare queste patologie, aveva fatto riscontrare un accumulo di grasso nel fegato e pertanto si era deciso di non precedere alla sperimentazione nell’uomo. “Si temeva che il blocco della MTP desse luogo ad una steatosi, ovvero ad una eccesiva quantità di grassi trattenuti nel fegato. Il fenomeno invece è solo transitorio: il fegato, dopo una terapia prolungata di sei mesi o un anno, si adatta e la steatosi regredisce spontaneamente. La sperimentazione clinica risulta quindi utile, in questo caso il soffermarsi solo all’animale aveva portato ad una previsione errata. I primi sette pazienti in Italia sottoposti alla terapia con MTP inibitore, stanno rispondendo in modo ottimale dopo un anno o più” chiarisce il prof Sirtori.  Cosa fare se si hanno pazienti che si ritiene possano trarre beneficio dalla terapia con lomitapide? “In primo luogo caratterizzare il gene patologico – spiega Sirtori – Occorre rivolgersi al Centro di Niguarda o ad altro Centro specializzato. Poi, una volta definita la malattia omozigote (o la causa della chilomicronemia) si può accedere a questo trattamento innovativo”.

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Dna e salute

Posted by fidest press agency su domenica, 24 gennaio 2010

Trieste 29 gennaio alle ore 17:30 (nell’aula magna della Scuola per interpreti, in via Filzi 1428 e 29 gennaio si discute di test genetici e malattie neurodegenerative  Sono più di 500 mila le persone in Italia affette dal morbo di Alzheimer, più di 200 mila quelle colpite dal Parkinson e circa 6000 i soggetti con la Corea di Huntington: malattie neurodegenerative altamente invalidanti e incurabili. Negli ultimi anni la ricerca biomedica ha portato allo sviluppo di numerosi test genetici, nel tentativo non solo di diagnosticare ma anche predire l’insorgenza di tali malattie. Ma quali informazioni ci forniscono i test attuali? Quali potranno essere i panorami futuri? Quali le implicazioni etiche e sociali?  Ne discuteranno il 28 e 29 gennaio 2010, a Trieste, scienziati, sociologi, pazienti, giuristi e comunicatori in occasione del workshop brains in dialogue on genetic testing. I test genetici, dai test per patologie puramente ereditarie quali la Corea di Huntington ai test di suscettibilità per patologie multifattoriali di diversa gravità, come i tumori e le demenze più comuni, sempre più sollevano questioni controverse e complesse: problemi legati alla scelta individuale, alla medicalizzazione della vita, alla brevettabilità dei test genetici, alla diffusione di informazioni non corrette.  Il workshop, organizzato nell’ambito del progetto europeo bid-brains in dialogue, coordinato dalla Sissa (Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati), in collaborazione con Paolo Gasparini dell’ospedale Burlo Garofolo e Università di Trieste, consentirà di fare il punto sull’utilizzo dei test genetici nella diagnosi preventiva delle malattie neurodegenerative e delle patologie del cervello in generale. I partecipanti discuteranno delle sfide etiche e sociali collegate (l’utilità del test per malattie incurabili, lo stigma associato alla malattia prima della sua manifestazione, la regolamentazione di un mercato dei test finora aperto), valuteranno la rappresentazione mediatica e la percezione pubblica di un argomento così delicato perché relativo alla nostra salute e constateranno l’impatto (paure, speranze e illusioni) che i test genetici hanno su pazienti con problematiche neurologiche e i loro familiari. La due giorni si concluderà con la tavola rotonda aperta al pubblico, Dna e salute: la mia vita, i miei geni,). Marina Frontali (genetista, direttore associato dell’Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare del CNR), Judith Sandor (giurista, direttore del Centro per l’etica e la legge in biomedicina, Central European University, Budapest, Ungheria), Hub Zwart (direttore scientifico del Centro di Società e Genomica, Nijmegen, Olanda), Verena Schmocker (malata di Parkinson, Lucerna, Svizzera) e Giovanni Scapagnini (professore di Biochimica all’Università del Molise) si confronteranno sull’impatto che i test genetici possono avere sulla nostra identità e sulla nostra salute: il destino della nostra vita è realmente scritto nei geni? Siamo sani o ammalati a prescindere dai sintomi? Quale libertà abbiamo?

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