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Ipofosfatemia legata all’X: OMaR lancia l’iniziativa “XLH: Raccontaci la tua storia”

Posted by fidest press agency su sabato, 27 luglio 2019

Ancora oggi, sentendo la parola “rachitismo”, la maggior parte delle persone associa questo termine alla classica malattia scheletrica, caratterizzata da bassa statura e deformità agli arti inferiori, che è causata da una carenza di vitamina D: per questo motivo, l’idea comune è che la patologia, essendo legata a dinamiche di malnutrizione, non esista praticamente più nei cosiddetti Paesi sviluppati, e che al limite rappresenti un problema soltanto per le popolazioni più povere e disagiate. Ciò che tante persone ancora oggi non sanno è che del rachitismo esistono forme rare di origine genetica, che vengono perciò trasmesse dai genitori ai figli nell’arco di intere generazioni, anche inconsapevolmente, a causa di una mancata diagnosi: tra queste forme, la più diffusa si chiama ipofosfatemia legata all’X (XLH), ed è nota anche con il nome di rachitismo ipofosfatemico legato all’X.
La XLH è una patologia ereditaria, legata, appunto, al cromosoma X, ed è dovuta a mutazioni a carico del gene PHEX, che è normalmente responsabile della produzione di una proteina cruciale per la mineralizzazione delle ossa e della dentina, e per il corretto funzionamento del meccanismo di riassorbimento renale del fosfato. Per questo motivo, le manifestazioni principali della malattia comprendono ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo), anomalie articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare) e bassa statura. La XLH ha un’incidenza stimata di 1 caso ogni 20.000 persone e, trattandosi di una malattia rara, è anche una condizione molto poco conosciuta.
A tutto ciò si sommano i problemi quotidiani connessi alla gestione della terapia, che ad oggi si basa ancora sull’assunzione orale di vitamina D attiva e sali di fosfato inorganico. Tale trattamento è da ripetere più volte al giorno, anche in orari notturni, e richiede controlli periodici per il monitoraggio di eventuali effetti collaterali, relativamente frequenti: considerando il fatto che la terapia va iniziata fin dall’infanzia, non è difficile immaginare le difficoltà che comporti, soprattutto per i bambini più piccoli (e di conseguenza per i loro genitori). Per far comprendere al pubblico cosa significhi convivere con l’ipofosfatemia legata all’X, e sfatare alcuni luoghi comuni sul rachitismo, l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) ha deciso di lanciare la campagna “XLH: Raccontaci la tua storia”, un progetto che ha l’obiettivo di raccogliere le testimonianze dei pazienti per raccontare la malattia attraverso la loro voce.
Per tutta la durata dell’iniziativa, sul sito web dell’Osservatorio Malattie Rare rimarrà attiva una pagina web appositamente dedicata alla campagna, in cui sarà presente anche un contatore delle testimonianze raccolte: la speranza è di riuscire ad arrivare ad almeno 5-8 storie di vita.

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Malattia rara: Ipofosfatemia legata all’X

Posted by fidest press agency su mercoledì, 19 dicembre 2018

Parlare di malattie rare significa parlare di malattie che colpiscono un ristretto numero di persone, ma vuol dire anche avere a che fare con una varietà di condizioni straordinariamente grande, dato che sono più di 7.000 quelle attualmente identificate. In un così vasto ‘universo’ di patologie, in gran parte estremamente gravi, può verificarsi che alcune di queste, non comportando esiti fatali, vengano ampiamente sottovalutate sia nell’ambito dell’immaginario pubblico, sia all’interno dell’ambiente medico. L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), è proprio una di queste patologie, e dato che parliamo di una forma rara di rachitismo, allora la problematica diventa ancora più grande, perché alla sottovalutazione si aggiunge la scarsa conoscenza della malattia.Il principale problema che accomuna le malattie rare, infatti, è la mancanza di informazioni che, essendo alla base di gravi ritardi diagnostici (in molti casi di una vera e propria assenza di diagnosi), ostacola l’ottimale gestione terapeutica dei pazienti. Contrastare questa tendenza negativa, questa diffusa mancanza di conoscenza, è l’obiettivo chiave su cui si basa l’intera attività della testata giornalistica Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.), da 8 anni impegnata ad attirare l’attenzione su patologie, e pazienti, che di attenzione hanno un immenso bisogno. E’ in questo preciso contesto che si inserisce la campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH, che O.Ma.R. ha deciso di lanciare per accendere i riflettori sull’ipofosfatemia legata all’X, una malattia che, seppur rara (ha un’incidenza di 1 caso su 20.000), rappresenta la più diffusa forma di rachitismo di origine genetica. Nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all’X, la XLH è patologia ereditaria legata al cromosoma X ed è dovuta a mutazioni inattivanti nel gene PHEX. Questo gene codifica per una proteina che si pensa abbia un ruolo importante nel processo di mineralizzazione delle ossa e della dentina, e nel meccanismo di riassorbimento renale del fosfato. Per questo motivo, le manifestazioni principali della malattia comprendono ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo), anomalie e dolori articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare) e bassa statura. Sono particolarmente frequenti anche i problemi odontoiatrici, quali eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi. I primi segni e sintomi della malattia compaiono, in genere, attorno al primo o secondo anno di vita e, se non trattati, tendono a peggiorare nel tempo. Nell’adulto, il rachitismo evolve in una condizione definita come “osteomalacia”, che comporta una riduzione della densità ossea con conseguenti fragilità scheletriche, rischio di fratture e processi degenerativi a carico delle articolazioni.Negli Stati Uniti, dal 5 al 7 ottobre di quest’anno, si sono svolte tre giornate d’incontro dedicate alla patologia. Il meeting, dal titolo XLH Weekend, ha avuto luogo nella città di Baltimora (Maryland) ed è stato organizzato dall’associazione americana XLH Network. Prendendo spunto dall’evento, Osservatorio Malattie Rare ha volutamente scelto il mese di ottobre per lanciare, in Italia, la propria iniziativa a favore dell’ipofosfatemia legata all’X.La campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH consiste in una serie di interviste a pazienti, medici e rappresentanti di associazioni, che sono state pubblicate, da ottobre a dicembre, sul sito web di O.Ma.R. con l’obiettivo di promuovere una maggior consapevolezza della XLH, delle problematiche di salute che comporta e del pesante impatto che questa malattia ha sulla qualità di vita di chi ne è affetto.A spiegare cosa significhi convivere con l’ipofosfatemia legata all’X sono stati, in primo luogo, i pazienti. Pazienti come Chiara (nome di fantasia), affetta dalla patologia insieme ad altri suoi parenti e a due dei suoi tre figli. “Purtroppo, la terapia farmacologica ho potuto iniziarla soltanto da adulta, dopo aver ricevuto la diagnosi definitiva di XLH”, racconta la donna. “Per lungo tempo, sono andata avanti solo portando scarpe e plantari ortopedici, oltre a stecche ortopediche per le gambe, da tenere per tutta la notte. Questo fino a quando non ho trovato un primario competente in materia, che appena mi ha visitato ha capito che dovevo essere operata. Ho subìto un intervento in cui mi sono state inserite delle placche interne alle ginocchia, in modo tale che crescendo si raddrizzassero le gambe. Le placche le ho tenute per 8 anni, poi ho dovuto rimuoverle perché mi provocavano dolori insopportabili alle ginocchia”. A differenza di Chiara, i suoi due figli nati con la XLH sono stati diagnosticati precocemente, e hanno potuto iniziare il trattamento fin da piccoli. “Su Francesco (nome di fantasia) la terapia è riuscita a fare effetto”, spiega la madre. “Abbiamo prevenuto il varismo alle gambe e siamo riusciti ad evitare la necessità di interventi chirurgici correttivi, la cosa che a me premeva di più, perché so cosa una persona deve patire tra l’operazione e la riabilitazione. Per quanto riguarda Paolo (nome di fantasia), invece, è ancora troppo presto per giudicare gli effetti del trattamento”.
A raccontare la propria storia è stato anche Rexhep Uka, originario dell’Albania. All’età di 5 anni, si è dovuto trasferire in Italia, insieme alla sua famiglia, per riuscire ad ottenere la diagnosi di XLH, arrivata grazie agli esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Trent’anni fa, la malattia era praticamente sconosciuta”, ricorda il giovane, che oggi lavora come ricercatore nel campo dei tumori. “Bisogna educare i genitori a riconoscere i sintomi e a far riferimento, fin dai primi anni di età, a centri specializzati, per gestire da subito la patologia”. Per ulteriori informazioni sull’ipofosfatemia legata all’X è possibile visitare la sezione “RACHITISMO IPOFOSFATEMICO” sul sito web dell’Osservatorio Malattie Rare.

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