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Quotidiano di informazione – Anno 34 n° 349

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VII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia

Posted by fidest press agency su giovedì, 1 luglio 2021

Il nome maschile Piero, diminutivo di Pietro, deriva dall’ebraico Kephas e significa ‘sasso squadrato’. Sono circa 100 i Santi portatori di questo nome e inoltre con i suoi 643 toponimi è in assoluto il nome geograficamente più diffuso. L’onomastico di Piero, ma anche di Pietro, viene festeggiato il 29 giugno in onore di San Pietro, apostolo e primo pontefice, morto nel 66. San Pietro si chiamava Simone, ma Gesù gli cambiò il nome dicendogli: ‘Tu sei Pietro e su questa pietra edificherò la mia Chiesa’. San Pietro è patrono dei mietitori, degli orologiai, dei pescatori, dei pescivendoli, dei fabbri di Roma, di Argentera e di Arluno.Roma Si terrà martedì 6 luglio alle ore 10, presso il Ministero della Salute (Auditorium Cosimo Piccinno), la presentazione del VII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Il Rapporto, redatto da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, intende fornire il quadro di riferimento sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, sulla ricerca, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica nazionale e regionale. Il Rapporto MonitoRare 2021 è realizzato con il contributo di dati di: Ministero della Salute, Centri di coordinamento Regionali per le Malattie Rare, AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco, Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, Ministero dell’Istruzione, Orphanet Italia, Fondazione Telethon, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare Unità Produttiva Agenzia Industrie Difesa AID, BBMRI Italia e altri partner. A livello europeo una patologia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone.Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa. La stima in Italia è di quasi 2 milioni di persone. Di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni. Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000. Tra queste: ● l’80% ha origini genetiche ● il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche ● il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica I “farmaci orfani” rappresentano la principale classe di farmaci utilizzati per il trattamento delle patologie rare. Sono detti orfani poiché il loro “raro” utilizzo scoraggerebbe la loro produzione da parte delle aziende farmaceutiche. Per fortuna, sono sempre di più le aziende farmaceutiche che investono in queste terapie, anche grazie agli incentivi pubblici previsti.

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Malattia rara: Ipofosfatemia legata all’X

Posted by fidest press agency su mercoledì, 19 dicembre 2018

Parlare di malattie rare significa parlare di malattie che colpiscono un ristretto numero di persone, ma vuol dire anche avere a che fare con una varietà di condizioni straordinariamente grande, dato che sono più di 7.000 quelle attualmente identificate. In un così vasto ‘universo’ di patologie, in gran parte estremamente gravi, può verificarsi che alcune di queste, non comportando esiti fatali, vengano ampiamente sottovalutate sia nell’ambito dell’immaginario pubblico, sia all’interno dell’ambiente medico. L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), è proprio una di queste patologie, e dato che parliamo di una forma rara di rachitismo, allora la problematica diventa ancora più grande, perché alla sottovalutazione si aggiunge la scarsa conoscenza della malattia.Il principale problema che accomuna le malattie rare, infatti, è la mancanza di informazioni che, essendo alla base di gravi ritardi diagnostici (in molti casi di una vera e propria assenza di diagnosi), ostacola l’ottimale gestione terapeutica dei pazienti. Contrastare questa tendenza negativa, questa diffusa mancanza di conoscenza, è l’obiettivo chiave su cui si basa l’intera attività della testata giornalistica Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.), da 8 anni impegnata ad attirare l’attenzione su patologie, e pazienti, che di attenzione hanno un immenso bisogno. E’ in questo preciso contesto che si inserisce la campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH, che O.Ma.R. ha deciso di lanciare per accendere i riflettori sull’ipofosfatemia legata all’X, una malattia che, seppur rara (ha un’incidenza di 1 caso su 20.000), rappresenta la più diffusa forma di rachitismo di origine genetica. Nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all’X, la XLH è patologia ereditaria legata al cromosoma X ed è dovuta a mutazioni inattivanti nel gene PHEX. Questo gene codifica per una proteina che si pensa abbia un ruolo importante nel processo di mineralizzazione delle ossa e della dentina, e nel meccanismo di riassorbimento renale del fosfato. Per questo motivo, le manifestazioni principali della malattia comprendono ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo), anomalie e dolori articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare) e bassa statura. Sono particolarmente frequenti anche i problemi odontoiatrici, quali eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi. I primi segni e sintomi della malattia compaiono, in genere, attorno al primo o secondo anno di vita e, se non trattati, tendono a peggiorare nel tempo. Nell’adulto, il rachitismo evolve in una condizione definita come “osteomalacia”, che comporta una riduzione della densità ossea con conseguenti fragilità scheletriche, rischio di fratture e processi degenerativi a carico delle articolazioni.Negli Stati Uniti, dal 5 al 7 ottobre di quest’anno, si sono svolte tre giornate d’incontro dedicate alla patologia. Il meeting, dal titolo XLH Weekend, ha avuto luogo nella città di Baltimora (Maryland) ed è stato organizzato dall’associazione americana XLH Network. Prendendo spunto dall’evento, Osservatorio Malattie Rare ha volutamente scelto il mese di ottobre per lanciare, in Italia, la propria iniziativa a favore dell’ipofosfatemia legata all’X.La campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH consiste in una serie di interviste a pazienti, medici e rappresentanti di associazioni, che sono state pubblicate, da ottobre a dicembre, sul sito web di O.Ma.R. con l’obiettivo di promuovere una maggior consapevolezza della XLH, delle problematiche di salute che comporta e del pesante impatto che questa malattia ha sulla qualità di vita di chi ne è affetto.A spiegare cosa significhi convivere con l’ipofosfatemia legata all’X sono stati, in primo luogo, i pazienti. Pazienti come Chiara (nome di fantasia), affetta dalla patologia insieme ad altri suoi parenti e a due dei suoi tre figli. “Purtroppo, la terapia farmacologica ho potuto iniziarla soltanto da adulta, dopo aver ricevuto la diagnosi definitiva di XLH”, racconta la donna. “Per lungo tempo, sono andata avanti solo portando scarpe e plantari ortopedici, oltre a stecche ortopediche per le gambe, da tenere per tutta la notte. Questo fino a quando non ho trovato un primario competente in materia, che appena mi ha visitato ha capito che dovevo essere operata. Ho subìto un intervento in cui mi sono state inserite delle placche interne alle ginocchia, in modo tale che crescendo si raddrizzassero le gambe. Le placche le ho tenute per 8 anni, poi ho dovuto rimuoverle perché mi provocavano dolori insopportabili alle ginocchia”. A differenza di Chiara, i suoi due figli nati con la XLH sono stati diagnosticati precocemente, e hanno potuto iniziare il trattamento fin da piccoli. “Su Francesco (nome di fantasia) la terapia è riuscita a fare effetto”, spiega la madre. “Abbiamo prevenuto il varismo alle gambe e siamo riusciti ad evitare la necessità di interventi chirurgici correttivi, la cosa che a me premeva di più, perché so cosa una persona deve patire tra l’operazione e la riabilitazione. Per quanto riguarda Paolo (nome di fantasia), invece, è ancora troppo presto per giudicare gli effetti del trattamento”.
A raccontare la propria storia è stato anche Rexhep Uka, originario dell’Albania. All’età di 5 anni, si è dovuto trasferire in Italia, insieme alla sua famiglia, per riuscire ad ottenere la diagnosi di XLH, arrivata grazie agli esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Trent’anni fa, la malattia era praticamente sconosciuta”, ricorda il giovane, che oggi lavora come ricercatore nel campo dei tumori. “Bisogna educare i genitori a riconoscere i sintomi e a far riferimento, fin dai primi anni di età, a centri specializzati, per gestire da subito la patologia”. Per ulteriori informazioni sull’ipofosfatemia legata all’X è possibile visitare la sezione “RACHITISMO IPOFOSFATEMICO” sul sito web dell’Osservatorio Malattie Rare.

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Acromegalia, malattia rara e misconosciuta

Posted by fidest press agency su martedì, 27 dicembre 2016

medicoL’acromegalia è una malattia rara e sottodiagnosticata. La sua prevalenza varia tra 2,8 e 13,7 casi ogni 100.000 persone e la sua incidenza per anno varia tra 0,2 e 1,1 casi ogni 100.000 persone. «La sua prevalenza in ogni paese dell’Europa Occidentale varia tra le diverse regioni ed è molto maggiore nelle aree circostanti i centri di riferimento specializzati nel trattamento di questa malattia», sottolinea Renato Cozzi, dirigente medico di primo livello, Sc Endocrinologia Ospedale Niguarda, Milano. Negli ultimi anni la sua prevalenza è aumentata per il miglioramento degli aspetti metodologici, la maggiore conoscenza delle malattie ipofisarie e una maggiore attenzione dei pazienti nei confronti dei loro sintomi.È caratterizzata da un’ipersecrezione di GH/IGF-1, che nel 95% dei casi è sostenuta da un adenoma ipofisario, che è nella maggior parte dei casi un macroadenoma. In rarissimi casi l’acromegalia è sostenuta da un tumore ipotalamico o neuroendocrino (carcinoide polmonare o gastroentero-pancreatico) secernenti GHRH, la cui presenza, ribadisce Cozzi “può essere svelata dall’esecuzione di una semplice radiografia del torace o ecografia addominale”. Raramente (1-2%) la causa di malattia non è visualizzabile, perché la dimensione dell’adenoma è inferiore al potere di risoluzione della risonanza: in questi casi il cateterismo dei seni petrosi può essere utilizzato per confermare la produzione patologica ipofisaria di GH e avviare il paziente al neurochirurgo.
Nel 90-95% dei casi l’acromegalia è sporadica e si manifesta come malattia isolata. In rari casi può manifestarsi come malattia familiare, essere associata a iperproduzione di altri ormoni, come nella MEN tipo 1 e tipo 4 o nel Carney complex, oppure come disordine isolato. Questa condizione è denominata FIPA (familiar isolated pituitary adenoma).
L’età media alla diagnosi è nella quinta decade di vita. Nel 5% dei casi l’acromegalia si manifesta prima dei 20 anni. La prevalenza tra i due sessi è similare. Il ritardo diagnostico è di 5-10 anni, con un ritardo medio di 8 anni. In alcuni pazienti, specialmente in quelli a bassa secrezione ormonale, il ritardo diagnostico può raggiungere anche i 20 anni. Nonostante il miglioramento delle conoscenze sulla malattia nelle ultime due decadi, il ritardo diagnostico medio non si è ridotto.Al momento della diagnosi, nella maggior parte dei pazienti è evidente l’aumento delle parti acrali (mani e piedi) nel 78-85% e l’aspetto del volto è spesso grossolano e deformato (71%). A causa della lenta progressione, è molto frequente che i familiari del paziente e il suo medico curante non si accorgano della malattia neanche negli stati più avanzati. In questi casi la diagnosi viene spesso compiuta da un altro medico cui il paziente si rivolge per comorbidità legate alla malattia acromegalica. Alla diagnosi sono spesso presenti numerosi altri segni e sintomi che interessano la maggior parte degli organi: per questo motivo si preferisce impiegare il termine di sindrome acromegalica. (fonte doctor33)

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