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Quotidiano di informazione – Anno 27 n° 249

Posts Tagged ‘malattie genetiche’

Bimbi con malattie genetiche a rischio cure errate: App aiuta medici

Posted by fidest on Saturday, 6 June 2015

ospedale-san-camilloI bambini con malattie genetiche complesse vanno al pronto soccorso dieci volte più degli altri, fanno molto più frequentemente esami e vengono ricoverati più spesso, ma può succedere che i loro sintomi non vengano riconosciuti. “In aiuto di medici e pediatri arriva una App gratuita che, con un semplice tocco, permette di capire e valutare se la sintomatologia di presentazione potrebbe essere l’espressione di una di complicanza della malattia o, al contrario, sia da riferire ad un comune problema pediatrico”, spiega il Presidente della Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD), Luigi Memo.La App, “Urgenze GenMet” (per iphone/iPad e Android) è stata messa a punto dalla SIMGePeD in collaborazione con la Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale (SIMMESN) ed è stata sostenuta da Orphan Europe Recordati Group e rivolta al personale del Pronto Soccorso (medici e infermieri) ma anche ai pediatri di famiglia e ai medici di medicina generale. In maniera rapida e semplice è possibile accedere alle informazioni basilari su un numero consistente di sindromi malformative complesse (certamente le meno rare) e su tutti i principali gruppi di malattie metaboliche ereditarie. L’unica premessa indispensabile per il suo utilizzo è la conoscenza di una diagnosi precedentemente definita e corretta.“Supponiamo che un bambino di un anno con la sindrome di Williams arrivi in un pronto soccorso ed agli esami ematici risulti un valore degli enzimi muscolari francamente alterato”, spiega Angelo Selicorni, past president della SIMGePeD. In un bambino di un anno un medico non penserebbe mai a un possibile infarto, mentre sapendo che il piccolo ha questa condizione e consultando la app, può essere aiutato a considerare anche queste remota ipotesi e ad eseguire gli accertamenti necessari per escluderla o confermarla”. Anche se numericamente i bimbi con questo tipo di malattie sono pochi, l’alto numero di accessi al pronto soccorso fa sì che il problema sia rilevante. Per questo la App ha già avuto un ‘feedback’ positivo in poche settimane di permanenza sullo store soprattutto dalle strutture pediatriche non specializzate, che possono quindi avere più necessità. “Gli esempi di sintomi che si possono interpretare male sono moltissimi”, spiega ancora Selicorni. “Nella malattia di Steinert, ad esempio, una complicanza severa è l’aritmia cardiaca; può accadere che un bambino arrivi al pronto soccorso perché ha perso conoscenza e il medico, ignorando questa informazione, lo rimandi a casa senza approfondire questo aspetto. La malattia di Crouzon invece ha tra le sue caratteristiche una prominenza degli occhi, che li rende molto più a rischio di ulcere corneali e cheratiti gravissime. Può accadere che un bambino arrivi in un pronto soccorso con gli occhi arrossati e il medico non pensi proprio alla possibilità di un’ulcera, mentre la App può dargli il suggerimento giusto una volta conosciuta la diagnosi della malattia. In sostanza questo supporto è molto utile perché un medico non specializzato in malattie genetiche può giustamente trovarsi in difficoltà, non per negligenza ma perché, oggettivamente, non può sapere tutti i dettagli di queste patologie complesse; dettagli che però in svariate situazioni possono fare la differenza”.La App contiene una parte cospicua dedicata alle malattie metaboliche ereditarie. “Anche per queste patologie, di origine genetica come la maggior parte delle sindromi malformative, vale l’avvertenza che la App non è una guida alla diagnosi, ma uno strumento utile per informare il medico non specialista nel pronto soccorso su come interpretare, in situazioni di emergenza, i segni e sintomi di un paziente che ha già una diagnosi molto precisa di una malattia metabolica ereditaria”, conclude Generoso Andria, Ordinario di Pediatria presso l’Università Federico II di Napoli. “Il medico di pronto soccorso può ritrovare nella scheda della malattia una lista di manifestazioni più direttamente collegabili alla patologia e una indicazione molto schematica delle alterazioni metaboliche più tipiche, oltre che le linee generali di un primo approccio terapeutico. Abbiamo, però, ritenuto importante raccomandare in tutte le schede una presa di contatto immediata con un centro per malattie metaboliche. Non bisogna sottovalutare il fatto che, a differenza delle sindromi malformative, gli interventi da attuare in un paziente in scompenso metabolico acuto richiedono competenza ed esperienza, presenti nei centri per malattie metaboliche, fortunatamente abbastanza diffusi”.

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Menopausa under 40 e gravidanza, solo una diagnosi tempestiva tiene viva la speranza di diventare madri

Posted by fidest on Wednesday, 20 May 2015

menopausaL’insufficienza ovarica precoce colpisce circa una donna ogni cento. «Il tempo è il primo ostacolo da combattere: i test diagnostici ormonali e genetici sono fondamentali per eseguire una diagnosi puntuale e non cancellare le possibilità di una maternità», spiega il centro per la fertilità ProCreaDiventare madri nonostante un’insufficienza ovarica precoce. «Il primo ostacolo da combattere è il tempo: con i test diagnostici ormonali e genetici è possibile eseguire una diagnosi puntuale e quindi scegliere il percorso più adeguato per non rinunciare a diventare mamme», spiega Marina Bellavia specialista in medicina della riproduzione del centro per la fertilità ProCrea di Lugano.
Normalmente la menopausa arriva tra i 48 ad i 54 anni. Al di sotto dei 40 anni si parla di menopausa precoce, meglio definita come POF (Premature Ovarian Failure). «Si stima che circa una donna su cento vada incontro ad una insufficienza ovarica precoce; una percentuale che, per quanto difficile da verificare per l’estrema dispersioni dei dati, viene indicata in crescita», aggiunge Bellavia. «Le donne che presentano questa patologia si trovano ad affrontare un problema di infertilità; problema che potrebbe cancellare ogni speranza di diventare madre. Per questo la diagnosi tempestiva dell’insufficienza ovarica precoce è molto importante: ci sono infatti forme di insufficienza ovarica occulta che, se diagnosticate in tempo, permettono di effettuare trattamenti della procreazione medicalmente assistita, come la fecondazione in vitro, per favorire la gravidanza». Per individuarla ci sono alcuni segnali come irregolarità mestruali, spesso accompagnate dal fastidioso corredo di manifestazioni tipiche del climaterio. La certezza si ha però solamente dopo esami specifici. «In alcuni casi – aggiunge Bellavia – l’origine dell’insufficienza ovarica precoce è sconosciuta, in altri, invece, le possibili cause possono essere autoimmuni, per la produzione di anticorpi contro le proprie ovaie, oppure genetiche. Nel 30% dei casi è stato riscontrata un evento del tutto simile in famiglia».«I test diagnostici ormonali e genetici sono fondamentali per eseguire la diagnosi e scegliere il trattamento più adeguato, ma anche per prevenire la trasmissione di malattie genetiche ai propri figli», aggiunge Giuditta Filippini, responsabile del laboratorio di genetica ProCreaLab. «Test come la ricerca della premutazione per la sindrome dell’X fragile, ad esempio, permettono di individuare la causa che ha determinato l’insufficienza ovarica precoce e prevenire il rischio di trasmetterla alla discendenza, in particolare ai figli maschi che svilupperebbero una forma più grave della stessa malattia. La diagnosi pre-impianto ci aiuta ad individuare gli ovociti sani e ridurre il rischio di generare figli affetti allo stesso momento anche da altre patologie invalidanti. Grazie alle innovative tecnologie della genetica possiamo essere sempre più accurati nella diagnosi e nella scelta terapeutica».
ProCrea – Con una lunga esperienza nel campo della medicina della riproduzione, ProCrea è il maggiore centro di fertilità della Svizzera ed è un polo di riferimento internazionale. ProCrea è composto da un’équipe professionale di medici, biologi e genetisti specialisti in fisiopatologia della riproduzione. Unico centro svizzero ad avere al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare (www.procrealab.ch), ProCrea esegue analisi genetiche per lo studio dell’infertilità con tecniche d’avanguardia. La sede principale è a Lugano in via Clemente Maraini, 8. http://www.procrea.ch.

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Arte e scienza e lotta alle malattie genetiche

Posted by fidest on Wednesday, 13 July 2011

San Felice del Benaco (Brescia). 16 luglio nel Palazzo Ex Monte di Pietà: L’arte come terapia, capace di curare e mettere in comunicazione sani ed ammalati. Nasce da questa innovativa visione dell’arte il progetto dell’incontro “Antonio Stagnoli Arte e Scienza”, curato da Mario Zanetti in collaborazione con Magi Onlus. Elisabetta Sgarbi, sarà anche relatore del convegno.
Fortemente voluto dalla Magi Onlus in stretta collaborazione con lo Studio d’Arte Zanetti, “Antonio Stagnoli Arte e Scienza” è il primo di una serie di progetti finalizzati a sviluppare le potenzialità dell’arte come strumento curativo, specialmente per i soggetti affetti da gravi handicap e da malattie genetiche spesso sconosciute e al momento incurabili. L’evento nasce dall’incontro di due percorsi che si sono sviluppati parallelamente. Da una parte, la ricerca di una possibile cura per i bambini affetti da malattie genetiche, portata avanti dalla Magi Onlus, dall’altra la ricerca del bello in tutte le sue espressioni artistiche, sviluppata da Mario Zanetti, fondatore e titolare dello Studio d’Arte Zanetti, impegnato nella realizzazione di progetti di rilevanza sociale e culturale sull’intero territorio nazionale.
Il dottor Matteo Bertelli, specialista in genetica e fondatore della Magi Onlus, si è impegnato per portare in Italia le tecnologie e le conoscenze per effettuare la diagnosi di molte malattie genetiche rare, i cui pazienti erano totalmente abbandonati dal Servizio Sanitario nazionale. La Magi Onlus, fondata a Rovereto nel 2006 da Matteo Bertelli con il sostegno costante dei genitori Eraldo e Margherita, ha sviluppato un percorso di umanizzazione e valorizzazione del malato che l’ha portata a convenzionarsi con importanti realtà, quali la “Casa Sollievo Della Sofferenza” di San Giovanni Rotondo. All’interno di questo percorso si è sviluppato il concetto che il bambino affetto da malattie genetiche, possa ancora riempire la propria vita di esperienze e di emozioni, attraverso la conoscenza delle opere d’arte. Trait d’union ideale fra scienza e cultura diventa quindi l’arte, rappresentata a San Felice da Antonio Stagnoli che espone in una mostra (aperta fino al 15 agosto) una selezione delle proprie opere.
L’artista valsabbino, attualmente presente alla Biennale di Venezia, grazie anche al lavoro di valorizzazione dello Studio d’Arte Zanetti è diventato con la sua arte, capace di rappresentare la sofferenza non solo fisica dell’uomo, portavoce ideale della missione della Magi.

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Malattie genetiche

Posted by fidest on Friday, 15 May 2009

Roma 15 e sabato 16 maggio, presso il Circolo Unificato di Villa Spada (via Castiglion Fiorentino 50), si tiene un congresso che si propone, tra le altre cose, di divulgare le ultime novità sulla diagnosi prenatale di malattie genetiche, grazie al test GOLDchip (Gain Or Loss Detection Chip), basato sull’innovativa tecnica di CGH Array. Il test è in grado di individuare in soli tre giorni fino ad un massimo di 80 anomalie cromosomiche patologiche. Il convegno è organizzato dalla Società italiana di diagnosi prenatale e medicina materno-fetale e sostenuto da Technogenetics, società controllata da Bouty Healthcare Spa. Alla nuova tecnica di analisi CGH Array sviluppata da Technogenetics, Nel primo pomeriggio del 15 sarà dedicata tutta la seconda sessione del convegno – “Ibridazione genomica comparativa e diagnosi prenatale” – presieduta dal professor Giuseppe Novelli, direttore del Laboratorio di Genetica Medica del Policlinico Universitario Tor Vergata. Oltre a Laura Bernardini, ricercatrice dell’Istituto Mendel di Roma, e Mattia Gentile, responsabile del laboratorio di genetica dell’IRCSS De Bellis di Bari, interverrà la dottoressa Lisa White, ricercatrice del Baylor College di Houston, istituto pioniere nel campo della diagnosi genetica prenatale attraverso piattaforme Array. «Il convegno – spiega il professor Novelli, a capo dell’équipe di genetisti di Tor Vergata che con il supporto della Technogenetics ha sviluppato il GOLDchip – sarà un’occasione per mettere a confronto le esperienze americane e italiane nell’uso di questa rivoluzionaria piattaforma di CGH Array. Presenteremo i primi test di validazione del GOLDchip svolti presso il nostro dipartimento di Tor Vergata su centinaia di campioni. La validazione dimostra che il GOLDchip è un test sicuro, affidabile e riproducibile, in grado di individuare tutte le malattie cromosomiche e anche alcune altre non cromosomiche, che l’ostetrico avrebbe difficoltà ad interpretare altrimenti».

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