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Quotidiano di informazione – Anno 31 n° 229

Posts Tagged ‘malattie neurologiche’

“Atassia”: è un sintomo comune a molte malattie neurologiche

Posted by fidest press agency su domenica, 9 dicembre 2018

In un lavoro pubblicato sull’importante rivista internazionale Neurobiology of Diseaese, i gruppi del Prof. Alfredo Brusco (Dipartimento di Scienze Mediche) e del Prof. Filippo Tempia (Dipartimento di Neuroscienze Rita-Levi Montalcini e NICO – Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi) dell’Università di Torino hanno chiarito il meccanismo attraverso cui insorge e si sviluppa una forma di atassia ereditaria chiamata SCA28. Nel 2006 gli stessi gruppi avevano contribuito alla scoperta del gene AFG3L2 che mutato causa la patologia.
La ricerca – iniziata oltre 10 anni fa – è stata condotta dalle dott.sse Cecilia Mancini ed Eriola Hoxha grazie al supporto della Fondazione Telethon, ed è frutto della collaborazione di numerosi ricercatori di centri nazionali e internazionali (Università di Torino, Milano e Bologna; Istituto San Raffaele di Milano e Istituto di Biotecnologie dell’Università di Helsinki).Grazie a tecniche di biologia molecolare, i ricercatori hanno introdotto nel genoma del topo una variante del gene AFG3L2 presente nei pazienti, generando così un modello murino di atassia SCA28. Come nell’uomo, i topolini hanno sviluppato una forma di malattia lieve, visibile solo nell’età adulta e lentamente progressiva. «Lo studio di questo modello creato in laboratorio ci ha permesso di scoprire che la malattia è causata da un difetto nella funzione dei mitocondri, le cosiddette centrali energetiche della cellula» spiega il prof. Alfredo Brusco del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino.
«Nella SCA28 la proteina AFG3L2 non funziona correttamente, e i mitocondri assumono una forma anomala perdendo progressivamente la capacità di sintetizzare ATP. La causa di questo “malfunzionamento” – continua il prof. Brusco – sta nel ruolo di AFG3L2, che ha il compito di ripulire i mitocondri dalle proteine anomale o degradate. Nella SCA28 i mitocondri accumulano questi prodotti di scarto senza riuscire a eliminarli: a lungo termine funzionano sempre peggio provocando un danno cellulare».«Questo meccanismo, noto come “proteostasi mitocondriale”, è importante nell’invecchiamento ed è coinvolto in altre patologie neurodegenerative più conosciute, come il morbo di Alzheimer e il morbo di Parkinson. I risultati sui topi – aggiunge il prof. Filippo Tempia del Dipartimento di Neuroscienze e NICO – Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi dell’Università di Torino – ci hanno permesso di individuare alcuni farmaci in grado di inibire la sintesi di proteine mitocondriali, e che potrebbero essere in grado di invertire il processo patologico e rallentare o impedire la progressione della malattia».«Questo lavoro aumenta la nostra comprensione dei meccanismi responsabili delle atassie e porterà a nuove scoperte sulla funzione del cervelletto. Lo studio – conclude il prof. Brusco – apre nuove possibilità da esplorare nel trattamento di questa e altre patologie neurologiche».

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Gazebo per le demenze di genere

Posted by fidest press agency su domenica, 23 aprile 2017

Ministero saluteRoma sabato 22 aprile, la Società Italiana di Neurologia (SIN) e l’Associazione Autonoma aderente alla SIN per le demenze (SINdem) allestiranno un gazebo informativo presso il Ministero della Salute di Via Giorgio Ribotta, 5 per sensibilizzare e informare le donne sui progressi della medicina di genere nella cura delle patologie neurologiche.
Studi epidemiologici dimostrano che alcune malattie del Sistema Nervoso come la demenza di Alzheimer, la sclerosi multipla, l’emorragia subaracnoidea, la cefalea e la miastenia colpiscono più frequentemente le donne rispetto agli uomini.Negli ultimi anni i neurologi sono particolarmente impegnati nello sviluppo di approcci innovativi alla medicina di genere e in occasione della Giornata Nazionale della Salute della Donna la Società Italiana di Neurologia (SIN) e l’Associazione autonoma della SIN per le demenze (SINdem) si schierano in prima fila accanto al Ministero della Salute per sensibilizzare e promuovere i progressi della ricerca scientifica per la cura delle malattie neurologiche che interessano elettivamente il genere femminile.“Nella medicina di genere – afferma il Prof. Leandro Provinciali, Presidente della Società Italiana di Neurologia – l’approccio diagnostico e terapeutico alle malattie del Sistema Nervoso tiene conto dei molteplici aspetti clinici, biologici, sociali ed etici che hanno espressioni diverse nel sesso femminile rispetto a quello maschile. Lo scopo principale di tale impegno è quello di realizzare una medicina di precisione che sia calibrata e personalizzata sulle caratteristiche specifiche di ogni individuo, a partire dal genere”.
Le tematiche di maggior rilievo nelle malattie neurologiche che colpiscono le donne sono rappresentate dal contenimento del rischio di malattie acute e dalla corretta assistenza alle malattie croniche, dalla valutazione dell’influenza ormonale e della terapia contraccettiva, dalla pianificazione della gravidanza e del parto, dall’uso di farmaci potenzialmente dannosi in gravidanza e durante l’allattamento, dalla gestione della menopausa e dallo sviluppo di efficaci strategie di prevenzione primaria e secondaria.
“La Malattia di Alzheimer rappresenta la più comune causa di demenza nella popolazione anziana dei paesi occidentali – dichiara il Prof. Stefano Cappa, Presidente SINdem – e interessa maggiormente le donne: la prevalenza nel sesso femminile è il triplo rispetto a quella maschile, una differenza solo in parte spiegata dalla maggiore longevità femminile. Alcuni studi ipotizzano che la menopausa costituisca un fattore di rischio per lo sviluppo dell’Alzheimer a causa della mancata produzione di estrogeni ma, sebbene studi su animali suggeriscano un effetto protettivo degli estrogeni, non è stata dimostrata una relazione causale tra menopausa e demenza”.

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Malattie neurologiche: pesante impatto sulla spesa sanitaria

Posted by fidest press agency su mercoledì, 26 ottobre 2016

sinapsi neuraliPotenziare l’organizzazione assistenziale attraverso un’azione integrata tra Specialisti ospedalieri, del territorio e MMG per l’assistenza e la cura di pazienti affetti da patologie neurologiche. Questo il tema al centro del simposio “Organizzazione dell’assistenza neurologica” che si svolgerà oggi in occasione del 47° Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia (SIN) in corso a Venezia. Il simposio sarà moderato dal Prof. Leandro Provinciali, Presidente SIN, e vedrà la partecipazione di economisti e direttori sanitari. Obiettivo dell’incontro sarà quello di tracciare una nuova linea gestionale-organizzativa per garantire ai pazienti la continuità dell’assistenza e delle cure ed ampliare, nonché ottimizzare, l’offerta di prestazioni specialistiche di alto livello, sia ospedaliere sia ambulatoriali.Le malattie neurologiche sono caratterizzate da un elevato tasso di prevalenza e da un pesante impatto in termini di disabilità. L’Italia, Paese in cui gli ultrasessantenni costituiscono quasi un quarto della popolazione, si colloca ai primi posti relativamente al peso di queste patologie. Inoltre, il gap di spesa sanitaria ha già largamente superato il 30% rispetto agli altri Paesi dell’Europa occidentale continuando a crescere ad un ritmo del 2-3% annuo.In queste condizioni, mantenere il servizio sanitario sui livelli assistenziali di altri Paesi occidentali diventa una sfida importante.
A richiedere necessariamente una differente allocazione delle risorse, con un riorientamento verso l’assistenza territoriale e la prevenzione, è soprattutto il grande impatto che la Spending Review ha avuto nel nostro Paese. In questo contesto, un ruolo cruciale è svolto dal sistema regionale. In tal senso, appare necessaria una verifica regionale delle Reti di Patologia con particolare riferimento a quella neurologica; una gestione delle Reti di Patologia con focus neurologico; un’analisi dei casi trattati per un controllo globale della gestione della Rete; la validazione del modello “Hub and Spoke” in campo neurologico.A richiamare l’attenzione dei massimi esperti in neurologia è l’Enhanced Chronic Care Model caratterizzato dall’integrazione tra il team multiprofessionale (NCP, Case della salute e Specialisti Neurologi), la comunità locale e tutti gli interlocutori coinvolti nella presa in carico globale del paziente e fortemente orientato all’empowerment in un modello patient ­centered. In questo contesto, il MMG riveste il ruolo di care manager, quando supportato da competenze neurologiche, diventando riferimento anche per l’attivazione dell’assistenza domiciliare, degli interventi palliativi e dei servizi sociali.Il modello recepisce e soddisfa i bisogni a livello territoriale, promuove l’appropriatezza del ricorso all’offerta ospedaliera ed esalta l’integrazione professionale, nonché la collaborazione interaziendale.“In Italia queste malattie – afferma il Prof. Leandro Provinciali, Presidente SIN – hanno un alto costo socio-economico data l’elevata incidenza. Appuntamenti come il Congresso Nazionale rappresentano un’importante occasione per discutere non solo degli importanti passi avanti compiuti dalla ricerca scientifica, ma anche della necessità di potenziare la risposta assistenziale al paziente neurologico, acquisendo risorse specialistiche aggiuntive al fine di offrire una risposta competente ai bisogni. Questa dovrebbe tradursi nella possibilità di un’assistenza ad hoc, sia ospedaliera che territoriale, che tenga presente le specifiche esigenze correlate sia alle malattie complesse, che richiedono elevata preparazione specifica in grado di valorizzare l’approccio interdisciplinare, sia alle condizioni evolutive che necessitano di un trattamento adeguato. Appare dunque necessaria – prosegue il Prof. Provinciali – un’organizzazione assistenziale che preveda sinergie tra ospedali e territorio garantendo continuità assistenziale, anticipazione dei bisogni di cura, alleanza terapeutica medico-paziente”.

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Malattie neurologiche

Posted by fidest press agency su giovedì, 20 ottobre 2016

alzheimer-cervelloIn Italia sono oltre 1.000.000 le persone affette da demenza, di cui 600.000 quelle colpite da Alzheimer, mentre circa 930.000 sono i pazienti con conseguenze invalidanti dell’Ictus, patologia che ogni anno fa registrare 120.000 nuovi casi. Sempre nel nostro Paese, il Morbo di Parkinson colpisce circa 200.000 persone, mentre all’Epilessia sono attribuiti 500.000 casi, dei quali almeno un quarto con situazioni particolarmente impegnative. In minoranza, ma con un trend in costante aumento, i 90.000 pazienti, spesso giovanissimi, colpiti da Sclerosi Multipla e quelli con malattie dei nervi o dei muscoli. Ma la condizione più frequente è quella della cefalea, di cui ha sofferto, almeno una volta nella vita, circa il 90% della popolazione e che richiede, in molti casi, un approccio intensivo e personalizzato, al fine di formulare una diagnosi corretta ed evitare gravi rischi o una severa limitazione delle attività quotidiane. Questo è lo scenario italiano fotografato dalla Società Italiana di Neurologia (SIN) in occasione della presentazione del 47° Congresso Nazionale (Venezia, 22-25 ottobre 2016) svolta oggi a Milano.“Le malattie del cervello – afferma il Prof. Leandro Provinciali, Presidente SIN e Direttore della Clinica Neurologica e del Dipartimento di Scienze Neurologiche degli Ospedali Riuniti di Ancona – costituiscono ormai la condizione patologica più diffusa nel mondo occidentale, avendo superato le malattie cardiovascolari e le neoplasie. Trattandosi di malattie in costante aumento, soprattutto a causa dell’invecchiamento della popolazione, appare quanto mai necessario potenziare la risposta assistenziale. Questo sarebbe possibile attraverso una gestione più efficace dell’urgenza, che non deve più essere “generalista”, cioè indifferenziata per qualsiasi evento acuto, ma “dedicata”, ovvero rispondente alle esigenze specifiche della compromissione neurologica. Una declinazione appropriata dell’assistenza del paziente neurologico, sia ospedaliera che territoriale, deve tenere presente le specifiche esigenze correlate sia alle malattie complesse, che richiedono elevata competenza specifica ed approccio interdisciplinare, sia alle condizioni evolutive che necessitano di un trattamento adeguato. E’ inoltre auspicabile un’estensione delle competenze neurologiche alla fase avanzata delle malattie, evitando la declinazione generalista delle cure palliative, attualmente dedicate in prevalenza alle malattie neoplastiche, cardiache e renali”.Durante l’evento stampa di Milano, realizzato con il patrocinio dell’Ordine dei Giornalisti – Consiglio Regionale della Lombardia, sono stati illustrati i principali temi del congresso:
1.Importanti novità nella cura della Sclerosi Multipla Prof. Gianluigi Mancardi, Direttore della Clinica Neurologica dell’Università di Genova Numerosi passi avanti sono stati compiuti nella cura della Sclerosi Multipla (SM). Oggi abbiamo a disposizione 14 terapie approvate, sia come trattamenti di prima linea che come terapie di seconda linea. La SM è stata sempre considerata una malattia dovuta principalmente alla attivazione di linfociti T autoreattivi, ma i recenti studi che usano farmaci diretti contro la componente cellulare linfocitaria B, hanno fornito risultati significativi. È probabile, dunque, che nel prossimo futuro questa diventerà una terapia standard molto utilizzata. Anticorpi monoclonali diretti contro i linfociti B sono il rituximab, in grado di rallentare la progressione della malattia, e l’ocrelizumab che ha dato risultati rilevanti sia nelle forme a ricadute e remissione sia nelle forme primariamente progressive. Fra le novità farmacologiche più rilevanti va ricordato l’alemtuzumab, un anticorpo monoclonale anti CD52 presente sui linfociti T e B che garantisce una riduzione delle ricadute e della progressione di malattia e della attività in RM, a distanza di 6 anni dalla terapia. Infine, la cladribina, immunosoppressore che inibisce la sintesi del DNA delle cellule immuni in rapida replicazione, che ha fornito risultati molto interessanti a fronte di un profilo di tossicità, anche a lungo termine, accettabile.
2.Scacco all’Ictus con Trombolisi farmacologica sistemica combinata con trattamento endovascolare
Prof. Elio Agostoni, Direttore della Struttura Complessa Neurologia e Stroke Unit del Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Niguarda Ca’ Granda. Finalmente in molte strutture ospedaliere italiane l’ictus ischemico viene trattato con il binomio terapeutico di trombolisi farmacologica sistemica e trattamento endovascolare mediante trombectomia meccanica, con una conseguente riduzione significativa della mortalità e della disabilità causate da questa patologia, prima causa di disabilità, seconda causa di demenza e terza causa di morte dei paesi occidentali. Il binomio è efficace se viene praticato entro poche ore dall’ictus: 4 ore e mezza la trombolisi, 6 ore la trombectomia. La prima terapia è la somministrazione di un farmaco che disostruisce l’arteria cerebrale occlusa, mentre la seconda consiste nella rimozione meccanica del trombo grazie a uno stent di nuovo generazione introdotto attraverso un vaso sanguigno e che si apre una volta raggiunta l’arteria occlusa. La SIN, coinvolta in prima persona nella formazione dello specialista necessario per applicare questa nuova frontiera terapeutica, il neuro-interventista, sta lavorando all’obiettivo di rendere questa procedura terapeutica una consuetudine praticata in tutti gli ospedali italiani.
3.Nuove terapie in fase III nel trattamento della Malattia di Alzheimer Prof. Carlo Ferrarese, Direttore Scientifico del Centro di Neuroscienze di Milano dell’Università di Milano-Bicocca. Da vari anni è noto che alla base della Malattia di Alzheimer vi è l’accumulo progressivo nel cervello di una proteina, chiamata beta-amiloide, che distrugge le cellule nervose ed il loro collegamenti. Oggi, grazie a strumenti innovativi come la PET (Positron Emission Tomography) o la puntura lombare, che analizza i livelli della proteina nel liquido cerebrospinale, è possibile stabilire il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer prima della comparsa dei deficit cognitivi rendendo quindi fattibile l’avvio di strategie preventive. Tali strategie sono basate su molecole che determinano una riduzione della produzione di beta-amiloide, con farmaci che bloccano gli enzimi che la producono (beta-secretasi) o, in alternativa, anticorpi capaci addirittura di determinare la progressiva scomparsa di beta-amiloide già presente nel tessuto cerebrale. Questi anticorpi consentono in parte di penetrare nel cervello e rimuovere la proteina, in parte di facilitare il suo passaggio dal cervello al sangue con successiva eliminazione. Gli anticorpi sono attualmente in fase avanzata di sperimentazione in tutto il mondo, su migliaia di pazienti nelle fasi iniziali di malattia o addirittura in soggetti sani che hanno la positività dei marcatori biologici (PET o liquorali). La speranza è di modificare il decorso della malattia, prevenendone l’esordio, dato che intervenire con tali molecole nella fase di demenza conclamata si è dimostrato inefficace.

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