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Le malattie neuromuscolari: panoramica e novità terapeutiche

Posted by fidest press agency su sabato, 10 marzo 2018

Dichiarazione del Prof. Angelo Schenone, Associato in Neurologia, Università di Genova e Policlinico San Martino di Genova: “Le malattie neuromuscolari (MNM) sono quel gruppo di malattie che colpiscono i nervi, sia motori che sensitivi, e i muscoli da essi comandati. Le cause sono molteplici: genetiche, infiammatorie, immunologiche, endocrino-metaboliche, tossiche e neoplastiche.Oggi i neurologi vivono, nel campo delle MNM, la rivoluzione dell’applicazione pratica della tanto attesa terapia genica. E’ infatti della fine di settembre la notizia che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato in soli 64 giorni, grazie ad un percorso accelerato riservato alle malattie gravi, la commercializzazione del farmaco Spinraza (Nusinersen) per la cura ed il trattamento della Atrofia Muscolare Spinale (SMA), gravissima MNM del bambino e dell’adulto che può portare alla morte anche nel I anno di vita. Gli studi sono stati coordinati da ricercatori italiani. Il meccanismo di azione di Nusinersen è “genico”: il farmaco (oligonucleotide antisenso) iniettato per via intratecale mediante puntura lombare, attiva la funzione di un gene (SMN2) complementare a quello inattivo nella malattia (SMN1) e consente la produzione della proteina carente da parte delle cellule nervose. A breve si prospettano altri risultati straordinari basati sulla terapia genica per altre MNM fatali, quali la neuropatia amiloidosica familiare, e ancora la SMA, mediante l’iniezione sottocute di una singola dose di “DNA” che veicola il gene attivo.

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Malattie neuromuscolari

Posted by fidest press agency su giovedì, 5 marzo 2009

Mappare la qualità dell’assistenza per gli italiani con malattie neuromuscolari lungo tutta la penisola, fotografandone i casi e suggerendo le priorità per l’assistenza e la ricerca. Sono questi alcuni degli obiettivi della Consulta delle malattie neuromuscolari, istituita con decreto ministeriale dal sottosegretario al Welfare Ferruccio Fazio, che l’ha presentata ieri a Roma, in un incontro a Palazzo Chigi. “Tra queste patologie ci sono malattie invalidanti come la Sla, la distrofia muscolare e la sindrome locked-in – precisa Fazio – la Consulta nasce per promuovere la ricerca e la qualità dell’assistenza nei confronti degli italiani colpiti”. Pur trattandosi di malattie rare, secondo gli esperti queste patologie toccano da vicino circa 100 mila italiani. Con pesanti ripercussioni sulla vita quotidiana e un’assistenza che ancora oggi non è uniforme. La Consulta, forte di 14 componenti fra specialisti, esperti di politica sanitaria ed esponenti delle associazioni di volontari, punta a raggiungere “obiettivi concreti – evidenzia ancora Fazio – e, in un momento difficile come quello attuale non prevede rimborsi per i suoi componenti, nell’ottica di un rigore e di una austerità che vogliamo perseguire”. A presiedere l’organismo è Mario Melazzini, responsabile dell’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla), una malattia rara che colpisce 5 mila italiani e di cui lo stesso Melazzini soffre. (fonte doctornews)

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