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I rare siblings sono fratelli o sorelle di persone con malattie rare

Posted by fidest press agency su venerdì, 9 novembre 2018

È una definizione che riassume una relazione costellata di complessità, che può generare conseguenze significative sulla crescita individuale e la formazione di un individuo per le difficoltà che la gestione di una malattia rara comporta in ambito familiare. La specificità di questa condizione spesso viene sottovalutata; la maggior parte delle attenzioni sono concentrate sul paziente, e secondariamente sul caregiver. Per dare voce a queste persone, ai loro problemi come ai loro punti di forza nasce il progetto Rare Sibling, realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare e in collaborazione con ANFFAS Onlus e Comitato Siblings Onlus, con il patrocinio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, e grazie al supporto incondizionato di Pfizer.
La presentazione del progetto è avvenuta oggi a Roma all’Auditorium del Ministero della Salute, alla presenza, tra gli altri, di Salvatore Sciacchitano, Capo Segreteria del Sottosegretario al Ministero della Salute Armando Bartolazzi; di Serena Battilomo, Direttore Ufficio 9 Ministero della Salute; di Bruno Dallapiccola, Coordinatore di Orphanet Italia e direttore scientifico OPBG; Sen. Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, neuropsichiatra infantile. “È molto diffusa la tendenza ad ignorare e a non gratificare i fratelli dei rari – ha dichiarato il prof. Bruno Dallapiccola, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma – per i tanti valori positivi che esprimono, come la pazienza, la gentilezza, lo spirito collaborativo, l’altruismo, l’empatia, l’autocontrollo, la responsabilità, l’istinto protettivo, la capacità di esprimere orgoglio nei confronti dei fratelli ammalati ogni volta che raggiungono un nuovo traguardo. Sebbene l’esperienza che vive il fratello di un raro possa essere positiva -prosegue Dallapiccola – e l’impegno ed il lavoro fatto con il fratello affetto possa rafforzare i rapporti intra-familiari, è necessario vigilare sul potenziale rischio che insorgano difficoltà di adattamento nei confronti di situazioni oggettivamente difficili o molto difficili. Un ampio studio di qualche anno fa, che aveva arruolato 245 coppie di fratelli – rispettivamente non-affetti e affetti – ha dimostrato che i fratelli dei rari, rispetto ad oltre 6.500 coppie di fratelli che crescono senza patologie, hanno un rischio tre volte maggiore di sviluppare problemi nei rapporti interpersonali, nel benessere psicofisico, nei risultati scolastici (Goudie et al, 2013, Pediatrics). I fratelli adulti dei rari possono persino avere maggiori problemi in ambito lavorativo”.Quanti sono i rare siblings? Considerato l’interesse relativamente recente verso il fenomeno, i dati a disposizione sono scarsi. Secondo i dati forniti dall’Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù, oltre il 5% dei bambini e dei ragazzi con meno di 16 anni sono fratelli o sorelle di bambini con malattia rara (quasi 450.000 ragazzi in Italia). Nel Regno Unito è stato calcolato che oltre mezzo milione di fratelli giovani e 1,7 milioni di fratelli adulti assistono fratelli o sorelle con problemi di disabilità. Il progetto Rare Sibling affronta perciò un tema di dimensioni sociali rilevanti.

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La medicina, le malattie rare e la logica dei numeri

Posted by fidest press agency su mercoledì, 15 agosto 2018

Oggi esistono 70.000 schede censite di malati rari mentre, da anni, le stime ci parlavano di circa 2.000.000 di malati con patologie definite rare nel nostro Paese, allora è vero che i conti ancora non tornano. Per varare un piano Nazionale c’è bisogno di certezza sui numeri, e il sovrastimare o sottostimare rende impossibile capire il problema e stanziare sufficienti risorse economiche per affrontarlo.
A decine sono le denunce che arrivano all’Osservatorio dell’Associazione Giuseppe Dossetti dedicato ai malati rari “Officina Malattie Rare” per i farmaci che non ci sono, per i farmaci che ci sono ma che il SSN non passa, per le malattie rare non ancora riconosciute dallo Stato, per la legge 104 non concessa.
E, tra l’interrogativo più frequente, “Dove finiscono i fondi stanziati per le malattie rare?”, questa è la domanda che quotidianamente c’è rivolta da chi, oltre alla malattia oggi, per via del disagio esistenziale di molti italiani, vede svanire le possibilità di cura perché ogni giorno la povertà incalza. Questa è la domanda che i malati rari si pongono al risveglio ogni mattina perché risposte ancora non ne vedono.
Perché, come diceva Don Dossetti “non si superi l’insuperabile” e l’insuperabile è il baratro tra malato e Istituzioni. Nel frattempo c’è chi predica che mancano le risorse e c’è chi ci informa degli sprechi.
Il 50% dei farmaci in circolazione è inutile e potrebbe essere eliminato senza problemi. E’ la dura “sentenza” di Silvio Garattini, past direttore dell’Istituto ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano, che punta il dito anche contro l’uso non appropriato o esagerato di buoni medicinali. Per Garattini la nostra è una società sempre più “farmacocentrica, perché vede la soluzione di tutti i problemi nel medicinale” e dimentica, invece, la prevenzione. Inoltre gli “enormi interessi economici che gravitano attorno alle medicine” e la “tendenza al consumismo sanitario”, sono il quadro in cui si inserisce l’utilizzo non sempre migliore di pillole, fiale e sciroppi.” C’è evidentemente – spiega l’esperto – poca appropriatezza”, che si esprime a diversi livelli. “Il primo è dato dai farmaci totalmente inutili – precisa – come gli epatoprotettori, gli integratori, gli immunostimolanti, i dimagranti, ecc.” “Una paccottiglia che è solo frutto di pubblicità”. Ci sono poi i tanti medicinali “usati solo per curare le cattive abitudini, dal fumo all’eccesso di alcol, dal sovrappeso all’uso di droga.” Anche in questo caso si tratta di una spesa evitabile.
“Il Servizio sanitario nazionale potrebbe risparmiare moltissimo con interventi più decisi sulle abitudini di vita”, dice Garattini, che sottolinea come “non esiste solo un diritto alla salute ma anche un dovere. E’ necessario un lavoro d’informazione e educazione su questo: chi si “procura” una malattia deve sapere che attinge da fonti comuni e sottrae risorse a chi si è ammalato senza colpe.”
Vi è poi un discorso, di più ampia portata, che si rileva dai casi di patologie ambientali prodotte dall’inquinamento chimico, elettromagnetico e da emissioni di CO2. Il tutto si contorna di altri stimoli culturali e informativi quando l’Associazione culturale “Giuseppe Dossetti” affronta il tema su “i Valori – Sviluppo e Tutela dei Diritti” (www.dossetti.it) per aprire il dibattito sui “Farmaci Innovativi, tra Consumismo e Appropriatezza nei 21 Sistemi Diversi di Accesso.” L’appropriatezza dei Farmaci Innovativi non può significare solo qualità nell’indicazione terapeutica, ma deve misurarsi anche con un’accessibilità capillare e veloce su tutto il territorio nazionale per non correre il rischio di permettere solo a chi ha più soldi di curarsi meglio.
In Italia, con l’approvazione del federalismo sanitario ci si potrebbe trovare davanti a diciannove sistemi di sanità diversi, nel senso che ogni regione può permettere, o no, ai propri residenti di accedere ai farmaci nuovi per le migliori terapie di cura. S’intersecano, tra loro, in un mix di ardua comprensione, i diritti del paziente, i tetti di spesa, i prontuari regionali e aziendali, i farmaci anticancro, la prevenzione e l’innovazione. (Riccardo Alfonso)

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Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Posted by fidest press agency su martedì, 28 febbraio 2017

trapianto_reneIl 28 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Sono più di 6 mila le malattie rare, l’80% delle quali di origine genetica. Di queste, solo 583 sono ufficialmente riconosciute in Italia, dove colpiscono più di 670.000 persone.In occasione della Giornata delle Malattie Rare, IVI (Istituto Valenciano di Infertilità) fa il punto sulla diagnosi genetica preimpianto nella riproduzione assistita.“Malattia dominante del rene policistico, distrofia miotonica, fibrosi cistica, malattia di Charcot-Marie-Tooth, Còrea di Huntington: sono queste le cinque malattie rare più cercate dai pazienti che si rivolgono ad un centro IVI – spiega il Prof. Antonio Pellicer, Presidente IVI e co-direttore di Fertility and Sterility – Si stima che rappresentino il 42,2% delle malattie rare su cui si indaga attraverso la diagnosi preimpianto. Nel 2016, in coloro che hanno indagato sulle malattie rare presso i nostri Centri, abbiamo registrato un tasso di gravidanza pari al 56,92%. Ad oggi sono più di 200 i bambini nati da pazienti che si sono rivolti ad un centro IVI per avere una diagnosi di preimpianto su una malattia rara”.
“Nella riproduzione assistita i pazienti richiedono il test per la Diagnosi Genetica Preimpianto – afferma la Dottoressa Daniela Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma – perché hanno già avuto un bambino o perché hanno un membro della famiglia affetto da una malattia e sanno di essere portatori. Vale a dire, la malattia è identificata nella famiglia e chi è interessato sa che c’è il rischio che un bambino la erediti. Questo test ha un duplice vantaggio: il primo è che il figlio non erediterà la malattia e interromperà la catena di malattie genetiche; il secondo è che la malattia non farà mai più la propria comparsa nelle future generazioni”.
Per le malattie rare c’è un vantaggio applicabile a tutte le coppie. “Dato che oggi le gravidanze sono programmate – aggiunge la Dott.ssa Galliano – le cliniche IVI, tra le prime a farlo in Spagna, offrono la possibilità di usufruire di un test per sapere se si è o meno portatori di malattie genetiche. Il Test di Compatibilità Genetica (TCG) è volontario e viene proposto a tutte le coppie, anche se non hanno una malattia conosciuta, perché sappiamo che un rischio c’è sempre. E’ questo il modo di fare una prevenzione primaria”. “Oggi – conclude il Prof. Pellicer – la Società Europea di Ginecologia e Ostetricia raccomanda la visita pre-concezionale a tutte le coppie, anche se in pochi lo fanno. Consiglia inoltre una vista dal ginecologo e dal consulente genetico quando la coppia stessa decide di avere un figlio, per evitare il rischio di trasmissione di malattie genetiche. Tutti noi siamo portatori di 4/5 mutazioni recessive, che a priori non producono alcun problema, ma se la coppia ha mutazioni dello stesso gene è quello il momento in cui la malattia può fare la propria comparsa nel bambino”.

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Padova si conferma leader nel campo delle malattie rare

Posted by fidest press agency su venerdì, 20 gennaio 2017

diapositiva1diapositivaPadova.  E’ stato un lavoro che si è protratto per più di tre anni che ha coinvolto esperti della maggior parte dei centri Europei dove viene curata la patologia e che ha definito i criteri diagnostici, il follow-up clinico e le terapie appropriate in base alla severità della malattia. Per l’Italia ha partecipato come pediatra metabolico il Dott. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie e Centro Regionale dello screening esteso dell’Azienda Ospedaliera di Padova.
La malattia La fenilchetonuria, conosciuta anche come PKU, è la più frequente malattia metabolica ereditaria rara per cui l’organismo ha difficoltà a metabolizzare un particolare elemento costitutivo delle proteine (aminoacido) chiamato fenilalanina. Pertanto la fenilalanina si trova in tutti gli alimenti che contengono proteine e può accumularsi nel sangue causando danni al cervello. Per questa malattia esiste un esame che si effettua in tutti i paesi Europei alla nascita che permette di riconoscere in una goccia di sangue se i soggetti sono affetti da malattia ed iniziare una terapia ad apporto basso e controllato di fenilalanina.
Tale esame viene eseguito in Italia da più di 20 anni. Ad oggi si contano migliaia di pazienti con questa patologia. Pur essendo frequente non vi erano ad ora mai state redatte delle linee guida in tutta la Comunità Europea che permettessero di unificare diagnosi e terapia. La ricaduta di questa pubblicazione per il paziente è molto importante perché permetterà finalmente di unificare diagnosi e terapia a indipendentemente dalla Nazione di appartenenza del soggetto. Attualmente in Azienda Ospedaliera di Padova vengono seguite più di 200 persone di ogni età con queste patologie tutte diagnosticate alla nascita e che usufruiscono del supporto non solo metabolico ma anche dietetico e psicologico. Inoltre per questi pazienti è in atto un monitoraggio dei valori della fenilalanina direttamente a domicilio per mezzo di una goccia di sangue che viene inviata al laboratorio e che permette un costante monitoraggio della malattia senza richiedere lo spostamento del paziente.

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Convegno sulle malattie rare

Posted by fidest press agency su giovedì, 19 gennaio 2017

bolognaBologna 18-19 febbraio 2017 Sympo’ ex Chiesa, via delle Lame 83 (Bo) Nel mondo milioni di persone sono affette da patologie genetiche rare e la ricerca scientifica avanza con i suoi tempi combattendo costantemente con le risorse economiche spesso non sufficienti. Garantire risposte ai genitori in attesa di conoscere il percorso da seguire per regalare un futuro dignitoso al proprio figlio non è facile ed è proprio “la fame di sapere” che ha spinto due associazioni, l’ ANGSA Bologna, associazione dei genitori di persone con autismo, guidata dalla Presidente Marialba Corona e L’Abbraccio di Uma-Onlus guidata dalla Presidente Stella Di Domenico, a farsi promotori di un convegno: “Insieme per la Phelan e l’autismo”. L’Abbraccio di Uma é una associazione specifica per la sindrome di Phelan Mc Dermid e questa patologia può a tutti gli effetti essere annoverata fra le sindromi autistiche.
Per entrambe la speranza di una possibile e vicina “cura” ma anche la volontà di riunire grandi Genetisti e Clinici per fare un il punto della situazione, per dare la possibilità alle famiglie di poter ascoltare le novità e sviluppare anche un discorso riabilitativo ad hoc.
Un Convegno di grande importanza che toccherà tutti gli aspetti legati alla Phelan McDermid e all’autismo sui quali relazioneranno Genetisti, Clinici, ricercatori e Terapisti di grande fama, tra cui: la biologa e ricercatrice MARIA CLARA BONAGLIA responsabile dell’unità di ricerca dell’Istituto Scientifico E.Medea di Bosisio Parini (LC) che interverrà con “La storia di Uma: un paradigma della complessità genomica ” ; Il Professor Pierluigi Politi, Professore di Psichiatria dell’Università degli Studi di Pavia; La Dottoressa Orsetta Zuffardi Professore di Genetica Medica e Biologia presso Università degli Studi di Pavia ; La dottoressa Livia Garavelli Responsabile di Struttura Semplice Dipartimentale dell’Arcispedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia ; La dott.ssa Elena Maestrini docente di Genetica all’Università di Bologna ; La dottoressa Pamela Magini U.O. Genetica Medica Policlinico S.Orsola-Malpighi, Università di Bologna; la prof.ssa Antonia Parmeggiani docente di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico S. Orsola – Malpighi, Università di Bologna ; La Dott.ssa Rita Di Sarro della Usl di Bologna ; La Dott.ssa Mariella Olla , Logopedista presso la Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma; La Dott.ssa Franca Rosa Guerini Biologo ricercatore presso la Fondazione Don Gnocchi ; Il Prof. Alberto Spalice Neurologo presso l’ Umberto I Policlinico di Roma; La Dott.ssa Chiara Verpelli e il dott. Carlo Sala ricercatori presso il CNR di Milano. Con il patrocinio del Comune di Bologna e la partecipazione dell’Associazione Couponlus che, con il suo Presidente Nicola Turrini, ha contribuito alla organizzazione dell’evento, di Telethon, del Servizio Sanitario Regionale Emilia Romagna, dell’Associazione Panificatori di Bologna e Provincia.

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Malattie rare: La voce amica

Posted by fidest press agency su lunedì, 29 febbraio 2016

malattie-genetiche-feto-5Nella Giornata Mondiale Malattie Rare finalmente una buona notizia per il Veneto e non solo. In un contesto di impoverimento e diminuzione del numero di strutture in grado di seguire i molti malati di patologie genetiche metaboliche sia bambini che adulti, il Centro Regionale per lo Screening, Diagnosi e Terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie ed Endocrine dell’Azienda Ospedaliera Integrata dell’Università di Verona, a due anni dalla sua apertura, sta offrendo un’ottima risposta di screening, cura e assistenza ai pazienti affetti da una malattia genetica metabolica. “Lo dicono i numeri in continuo aumento dei pazienti che si rivolgono al Centro – spiega Cristina Vallotto, Presidente di Aismme Onlus– ma anche il fatto che, nonostante i pazienti siano sempre di più, vengono seguiti con passione e professionalità, in una struttura adeguata alle esigenze che questi malati comportano”.
Quello del follow up dei malati una volta identificati attraverso lo screening neonatale allargato e la presa in carico di pazienti oramai adulti, che non possono più essere assistiti in strutture pediatriche, è attualmente un grave problema. I Centri cura esistenti sono oramai saturi e carenti di personale dedicato. Inoltre sono ancora pochi gli specialisti. E questi, solitamente si occupano dei pazienti pediatrici. “Una volta identificati, per i malati pediatrici e gli adulti inizia a volte un lungo percorso per la presa in carico – continua la Vallotto – Non tutti hanno la fortuna di abitare nei pressi di un Centro in grado di seguirli. E questo può fare la differenza poiché queste patologie hanno bisogno immediato di terapia dietetica e farmacologica oltre che follow up adeguati”.
A Verona è attivo il Gruppo Interdisciplinare delle Malattie Metaboliche Ereditarie(GIMME) che riunisce specialisti ed esperti delle varie discipline pediatriche e dell’adulto per rendere possibile la diagnosi e l’assistenza integrata di pazienti di ogni età. In un’ottica di miglioramento continuo, reso possibile anche dal supporto di Aismme Onlus che sta sostenendo concretamente il Centro con il Progetto Verona, che prevede borse di studio e fondi per medici, biologi e tecnici e ricercatori che costituiscono il team sanitario multidisciplinare ad alta specializzazione e all’acquisto dei macchinari necessari. Con l’obiettivo di supportare il salto di qualità nel livello delle cure, ma anche di avviare percorsi di ricerca, rendendo Verona un punto di eccellenza.
Un percorso di crescita che non vede soste. Nel 2017 è infatti previsto il trasferimento di Pediatria, con Il team di biologi e tecnici diretto dalla Dr.ssa Marta Camilot del Laboratorio di Screening Neonatale e quello di clinici e dietiste diretto dal Dr. Andrea Bordugo della UOC di Pediatria sotto la supervisione del Direttore del Dipartimento Materno Infantile Professor Attilio Boner, al nuovo Ospedale della Donna e del Bambino in allestimento sempre a Verona – Borgo Trento. Nella nuova sede sarà ospitato un reparto dedicato, dove le patologie genetiche metaboliche troveranno nuovi spazi di laboratori e di cura, adeguati alla particolarità delle malattie, separati dalle altre patologie.

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Roma diventa il centro per la formazione della comunità scientifica sulle malattie rare

Posted by fidest press agency su giovedì, 12 novembre 2015

malattie-genetiche-feto-5Roma, Lo è in particolare su malattia di Pompe, malattia di Gaucher, Mucopolisaccaridosi di tipo I e malattia di Fabry: quattro Malattie Metaboliche da Accumulo Lisosomiale ad oggi identificate, che fanno parte di un gruppo di circa 50 patologie rare di origine genetica – con una frequenza stimabile di 1/5-6.000 nati vivi – che colpiscono In Italia circa 100 nuovi nati ogni anno. ‘Train the Trainer’ si è svolto sotto la Direzione Scientifica di Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O. di Patologia Metabolica del Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, con il patrocinio di SIP – Società Italiana di Pediatria, SIMGePed – Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità, Ospedale Bambino Gesù e SIMMESN – Società Italiana Per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale ed il supporto non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi.“Si tratta di una sfida per migliorare la conoscenza e la comunicazione nel campo delle malattie rare metaboliche. Un nuovo modo di fare formazione in un settore in cui è importante aumentare il grado di conoscenza su un selezionato, ma ampio numero di specialisti provenienti da diverse discipline, che poi possano trasferire quanto appreso nel loro centro territoriale, in un meccanismo a cascata” afferma il Dott. Carlo Dionisi Vici“Sono patologie per cui esiste una cura quindi in primo luogo ci concentreremo su tutti gli aspetti diagnostici. Ma nelle sessioni frontali e interattive molto spazio sarà dato al percorso clinico assistenziale e riabilitativo e alla condivisione di esperienza tra le diverse discipline” continua Dionisi Vici.
“L’incontro ha il patrocinio dell’Ospedale Bambino Gesù, centro di eccellenza per le malattie rare con una sensibilità che parte dal Direttore scientifico della struttura, il prof. Bruno Dallapiccola fondatore di Orphanet. Una sensibilità che si concretizza nell’impegno quotidiano nella ricerca di nuovi approcci terapeutici e assistenziali e nel costante confronto con le associazioni pazienti, le società scientifiche e le aziende di settore” conclude Dionisi Vici.
Nella prima giornata sono state organizzate sessioni frontali sulle patologie e la loro gestione, mentre la seconda sarà divisa in seminari interattivi, tenuti da esperti di varie discipline, che forniranno un aggiornamento approfondito e mirato alle effettive necessità che i discenti incontrano nella quotidiana pratica clinica, con l’esposizione di casi clinici.
Le malattie da accumulo lisosomiale Si tratta di patologie multisistemiche, accomunate da un accumulo di sostanze, dovuto a un’alterazione delle funzioni dei lisosomi (organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare) e in particolare da carenza o malfunzionamento di specifici enzimi responsabili delle loro attività.

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Malattie rare

Posted by fidest press agency su mercoledì, 14 ottobre 2015

Paola-Binetti“Nella settimana europea delle biotecnologie vale la pena ricordare il XV anniversario del Regolamento europeo dei farmaci orfani. Come ben sanno tutte le persone affette da malattie rare, trovare il farmaco su misura per loro è sempre più difficile, per potersi curare sono in cerca di farmaci rari, a volte rarissimi, e che – non a caso – sono stati definiti farmaci orfani”. Lo afferma l’Onorevole Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare durante il convegno “Malattie Rare. Bisogni assistenziali e sostenibilità alla luce del nuovo Piano Nazionale” promosso dall’Istituto superiore Studi sanitari Giuseppe Cannarella. Continua il deputato di Area Popolare: “Il Regolamento europeo dei farmaci orfani risale a 15 anni fa, solo nel 1999 la Comunità Europea ha identificato le malattie rare come settore prioritario di un’azione congiunta nel campo della sanità pubblica per migliorare il riconoscimento e la visibilità delle MR, supportare i piani e le strategie nazionali e rafforzare la cooperazione e il coordinamento a livello europeo. Il Registro Nazionale Farmaci Orfani rappresenta un sistema di sorveglianza per i farmaci orfani autorizzati dall’Agenzia Europea di Valutazione dei Medicinali (EMEA) e rimborsati dal Sistema Sanitario Nazionale (SSN)”. Conclude l’esponente centrista: “Il Registro Nazionale Farmaci Orfani facilita la collaborazione e il coordinamento tra i centri di riferimento esistenti in Italia. Si tratta di uno strumento utile anche per raggiungere due degli obiettivi indicati dalla prossima legge di stabilità: appropriatezza e sostenibilità. Sulla base dei dati contenuti nel registro è infatti possibile definire e verificare l’appropriatezza del percorso diagnostico nei centri di riferimento, valutando il ritardo diagnostico e l’efficacia della terapia farmacologia su specifici casi clinici. Permette di registrare sia gli effetti avversi dei farmaci che il rapporto rischi-beneficio dei farmaci. Il Registro Nazionale Farmaci Orfani costituisce quindi uno strumento prezioso per tutte le malattie rare”.

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Malattie Rare: si parla di Cisiste Interstiziale, nasce il primoCentro multispecialistico di patologia in Europa

Posted by fidest press agency su giovedì, 30 aprile 2015

palazzo san macutoRoma 4 maggio alla Camera dei Deputati, nella prestigiosa Sala del Refettorio di Palazzo San Macuto in via del Seminario 76, il Convegno “Cistite Interstiziale: Centro Multidisciplinare di alta specializzazione. Un modello europeo.” Per la prima volta si sta concretizzando in Italia e in Europa un Centro Multidisciplinare che si occupa di Cistite Interstiziale. La Cistite Interstiziale (CI) denominata recentemente Bladder Pain Syndrome (BPS) dall’ESSIC (International Society for Study of Interstitial Cystitis), è una malattia rara che porta a una cronica e dolorosa condizione di infiammazione della parete vescicale spesso confusa con la Cisite batterica, quindi curata male e con troppi antibioici che peggiorano la situazione, se non addiruttura tacciando le pazienti di malattia immaginaria. Invece la patologia, se non diagnosticata e curata in tempo, si sviluppa in una malattia sistemica con co-morbilità come la Fibromialgia, la Sindrome della Stanchezza Cronica, la Sindrome dell’Intestino Irritabile, la Vulvodinia, l’Emicrania, l’Endometriosi, la Sindrome di Sjogren, il morbo di Chron, il Lupus Eritematoso. L’impatto sulla qualità della vita di questi pazienti e sulle loro famiglie può essere devastante. La diagnosi di questa malattia è, quindi, spesso tardiva e le statistiche dimostrano che ci vogliono in media sette anni e più di tre diagnosi sbagliate prima di arrivare a una diagnosi corretta, perché è ancora poco conosciuta dalla comunità scientifica. La CI/BPS può colpire persone di tutte le età, razza o sesso anche se c’è una prevalenza femminile.
Affrontare pazienti affetti da patologia rara e complessa come questa rappresenta una vera e propria sfida che necessita di un approccio multidisciplinare integrato e coordinato per avere un reale miglioramento dei risultati clinici e della qualità di vita dei pazienti. Il Convegno da voce agli specialisti coinvolti in questo innovativo percorso, e diffondere questa buona pratica a tutti i livelli è uno degli obiettivi prioritari dell’AICI, Associazione Italiana Cistite Interstiziale, e questo evento è un primo passo importante in questa direzione. (foto: aici logo)

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Malattie Rare. Audizione Esperti in Commissione Affari Sociali

Posted by fidest press agency su martedì, 21 aprile 2015

Paola-Binetti“Dal primo pomeriggio, la XII Commissione è impegnata nelle audizioni di esperti in ambito farmaceutico e scientifico, i loro pareri sono fondamentali per l’indagine conoscitiva sulle Malattie Rare”. Lo afferma l’on Binetti, presidente dell’intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare. Continua l’esponente centrista: “è un pomeriggio di lavoro molto importante, abbiamo incontrato rappresentanti di Centri per le Malattie Rare, responsabili scientifici di Case farmaceutiche e rappresentanti di Farmindustria e Federchimica Assobiotech. Emergono delle linee comuni anche dalla diversità delle esperienze”. “Le emergenze condivise – conclude il deputato di Area Popolare – riguardano l’assoluta necessità di una diagnosi precoce in tutte le regioni, i bambini non possono essere discriminati in base al luogo di nascita, altro punto fondamentale riguarda la ricerca, servono degli incentivi; infine urge avere centri di eccellenza in rete tra di loro, con una forte interdisciplinarietà. Formazione e informazione debbono fare un salto di qualità. Pediatri e di medici di base devono essere messi in condizione di conoscere e approfondire”.

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28 febbraio 2015 – Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Posted by fidest press agency su martedì, 24 febbraio 2015

susanna espositoIl 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare (MR), che, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), costituiscono circa il 10% delle patologie umane (si stima che il 6-8% della popolazione europea, complessivamente 27-36 milioni di cittadini, sia affetto da una MR). Tra queste occupa un posto importante, purtroppo, l’Epidermolisi Bollosa, detta anche “Sindrome dei bambini farfalla”, malattia genetica rara e devastante che in Italia colpisce 1 bambino su 82 mila nati e nel mondo 1 su 17 mila, per un totale di circa 500 mila malati. Ma per loro sono in arrivo buone notizie: il Centro per l’Epidermolisi Bollosa della Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, creato nel 2012, ha annunciato, proprio in questi giorni, l’avvio dell’innovativo programma di chirurgia plastica della mano già realizzato con successo su 5 pazienti e l’introduzione, dopo anni di sperimentazioni, di nuove creme e gel piastrinici per il trattamento delle lesioni più resistenti nei pazienti affetti da EB.“Siamo felici di poter annunciare queste importanti novità nell’ambito del trattamento e della cura delle malattie rare – sottolinea la Prof.ssa Susanna Esposito, Responsabile del Centro EB di Milano e Presidente Waidid, Associazione Mondiale per le Malattie Infettive e i Disordini Immunologici (www.waidid.org) – in questi tre anni di attività abbiamo modificato il concetto di epidermolisi bollosa da malattia cutanea a malattia multisistemica. Attraverso nuovi approcci clinici abbiamo studiato i vari aspetti della malattia, non da ultimo quello nutrizionale, considerando che molti bambini affetti da EB, al momento 40 in cura presso la nostra struttura, presentano stadi di malnutrizione e osteoporosi importanti. Al momento stiamo studiando anche il ruolo che rivesta l’autoimmunità per capire se in alcuni pazienti può essere opportuna una terapia con farmaci biologici”.”I progetti di ricerca sia nazionali che internazionali avviati in soli tre anni – aggiunge Cinzia Pilo, Vicepresidente di Debra Italia Onlus e membro dell’Executive Committe di Debra International – sono indicativi della passione e della competenza con cui i medici del Centro EB di Milano si dedicano ai nostri “bimbi farfalla”. Siamo molto soddisfatti della proficua collaborazione instaurata con la nostra associazione Debra Italia Onlus e fiduciosi che procedendo di questo passo potremo vedere nuovi interessanti sviluppi della ricerca per migliorare la qualità e le aspettative di vita dei nostri ragazzi.” Il Centro EB di Milano è caratterizzato da un approccio assistenziale di tipo interdisciplinare: oltre ai pediatri e al dermatologo, vi sono la dietista, la fisioterapista, il chirurgo pediatra, il chirurgo plastico, l’ortopedico, l’odontoiatra, l’oculista, l’anestesista specializzato in terapia del dolore, un esperto in medicina rigenerativa e trapianto di cellule staminali, la psicologa e l’assistente sociale. Questo approccio consente non solo una completa assistenza, ma anche lo scambio di conoscenze tra specialisti, con conseguente arricchimento sia dell’assistenza che dell’approfondimento professionale per gli stessi medici.Il 26 marzo prossimo sarà inaugurato presso la Fondazione Policlinico di Milano il Centro Multidisciplinare per la Cura dei pazienti con Ittiosi, una malattia rara caratterizzata da disordini genetici con effetti sulla pelle. Nel nuovo Centro oltre al pediatra ci saranno altre figure di riferimento quali un ortopedico, una fisioterapista, un oculista, un genetista, una psicologa ed altre ancora.“L’associazione Unione Italiana Ittiosi (UNITI) – dichiara Elisabetta Tronci, Presidente UNITI – è veramente lieta di questa splendida opportunità che le viene offerta dal Policlinico di Milano, punto di eccellenza in Italia. L’apertura del Centro Multidisciplinare per la Cura dei Pazienti con Ittiosi è sicuramente un passo importantissimo, una tappa obbligata ed una grande opportunità per tutti i malati affetti da questa patologia genetica rara ed invalidante che necessita sempre di più attenzione da parte di medici e genetisti. L’impegno dell’associazione sarà di assoluta collaborazione con il Centro al fine di offrire insieme un buon livello assistenziale veicolando il malato e assistendolo nelle varie fasi. Si ringrazia la Prof.ssa Esposito e tutti i suoi collaboratori che hanno permesso questa meravigliosa avventura”.
Il Centro per l’Epidermolisi Bollosa e il Centro Multidisciplinare per la Cura dei pazienti con Ittiosi presso la Fondazione Policlinico di Milano sono entrambi coordinati dalla Dott.ssa Sophie Guez. (foto: susanna esposito)

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Ricerca farmacologica in Italia

Posted by fidest press agency su lunedì, 13 ottobre 2014

psicofarmaciRoma martedì, 14 ottobre 2014 dalle ore 9.00 alle 13.00 presso il Senato della Repubblica Sala Capitolare presso il Chiostro del convento di S. Maria sopra Minerva Piazza della Minerva 38 si terrà un convegno dal titolo: “La ricerca farmacologica italiana ed il contributo del Giappone
allo sviluppo della salute in Italia”. La collaborazione tra ricerca farmacologica e aziende farmaceutiche è un fattore chiave per lo sviluppo dell’innovazione scientifica e il ruolo delle società scientifiche nella ricerca dovrebbe essere quello di fornire indicazioni sulle aree terapeutiche dove i trattamenti sono ancora limitati, quindi indirizzare le attività di sviluppo dei farmaci là dove sono maggiori le necessità.
Due tra le aree che mostrano ampi spazi di miglioramento nell’individuazione di terapie adeguate sono quella del Sistema Nervoso Centrale e delle Malattie Rare in particolare in ambito nefrologico.
Il Convegno sarà l’occasione per fare il punto della situazione della ricerca farmacologica in Italia con un focus specifico in questi due ambiti.
Nel corso dell’incontro SIF consegnerà un premio a 4 giovani ricercatori che si sono distinti per attività di ricerca nelle neuroscienze, grazie a una collaborazione con Otsuka Italia.Interverranno:
Professor Pier Luigi Canonico e Professor Francesco Rossi, rispettivamente Past-President e Presidente della Società Italiana di Farmacologia – SIF
Professoressa Monica Di Luca – Consigliere SIF e Presidente eletto della FENS – Federazione Europea di Neuroscienze
Professor Mario Maj – Ordinario di Psichiatria presso la Seconda Università degli Studi di Napoli
Professor John Kane – Direttore Dipartimento Psichiatria Albert Einstein College of Medicine di New York
Professor Antonio Santoro – Presidente SIN – Società Italiana di Nefrologia
Dottor Diederik Huisman – Managing Director di Otsuka Italia

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Malattie rare

Posted by fidest press agency su giovedì, 26 settembre 2013

“Sono ormai 12 anni che il D.M. sulle Malattie Rare resta immutato ed è un dato di fatto che oggi sia obsoleto. Il Disegno di Legge, di cui sono prima firmataria, presentato lo scorso giugno, deve essere calendarizzato ed approvato al più presto”. Lo afferma l’on. Binetti al convegno “Siamo Rari… Ma Tanti” organizzato dall’Associazione Dossetti e in svolgimento nella Sala delle Colonne di Palazzo Marini.
“La situazione rispetto al 2001 è completamente cambiata, l’elenco delle malattie rare di allora va ampliato ed è impensabile che i pazienti debbano sostenere spese mediche altissime per curarsi. – Continua il deputato Udc – Servono linee guida, modelli terapeutici e maggiore velocità nelle diagnosi. Purtroppo oggi cogliere le difficoltà e i bisogni reali dei malati rari è ancora difficile”. Conclude l’esponente centrista: “La legge non va solo calendarizzata, sarà necessario avviare e modernizzare strutture; i fondi non ci sono, ma del taglio agli sprechi se ne parla da tempo. E’ eliminando unitili spese che si possono veicolare i soldi su progetti davvero necessari”.

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Giornata mondiale malattie rare

Posted by fidest press agency su giovedì, 23 febbraio 2012

Il prossimo 29 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita nel 2008 per richiamare l’attenzione dei media sulle condizioni dei pazienti affetti da malattie a bassa incidenza, spesso penalizzati per la difficoltà della diagnosi e la scarsa disponibilità di terapie efficaci.
Per alcune di queste malattie negli ultimi anni si è però registrato un netto miglioramento nelle prospettive dei pazienti, grazie alla diagnosi precoce e alla disponibilità delle terapie: è il caso delle Malattie da Accumulo Lisosomiale, una famiglia di circa 40 patologie genetiche che esordiscono prevalentemente in età infantile e sono caratterizzate da una costante progressione, con deterioramento delle funzioni vitali e una ridotta aspettativa di vita. Le più note sono: Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi – di cui si riconoscono nove tipi, tra cui il tipo 2 che prende anche il nome di Sindrome di Hunter.
Queste malattie sono legate al difetto o all’assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, i cosiddetti “centri di riciclo della cellula” finalizzati a digerire e metabolizzare il materiale cellulare di rifiuto; il substrato si accumula e provoca l’aumento del volume della cellula, da cui derivano danni ai tessuti e agli organi, che aumentano progressivamente con l’età.
Le conseguenze possono essere gravi e a volte provocare danni irreversibili a molti organi e apparati: reni, fegato, cuore, cervello, ossa, sangue; inoltre, come rileva la dottoressa Rossella Parini, Pediatra Metabolica, Direttrice del Centro “Fondazione Mariani” per le Malattie Metaboliche dell’Infanzia all’Ospedale “San Gerardo” di Monza e una delle massime esperte, «possono provocare dolore intenso e riducono in modo sostanziale la possibilità di condurre un’esistenza normale, anche in termini di sopravvivenza. I pazienti che soffrono di Malattia di Fabry descrivono il dolore neuropatico che provano come “una scottatura da ferro da stiro” e fra di loro è stata purtroppo riscontrata una percentuale maggiore di suicidi rispetto alla popolazione generale».
La grande opportunità della Terapia Enzimatica Sostitutiva deve essere colta il più precocemente possibile, prima dell’instaurarsi di danni irreversibili: per questo è fondamentale una diagnosi che sappia capire al primo manifestarsi dei sintomi, spesso comuni e banali, l’insorgere di questa classe di patologie, possibile solo rivolgendosi ai Centri specializzati in Malattie Rare, dove operano specialisti anche in grado di comunicare con le parole giuste l’eventuale diagnosi. Spesso, sottolinea ancora Parini, «una comunicazione non corretta può provocare ferite che nel corso degli anni possono disturbare tutta la gestione clinica del paziente e della sua famiglia».
Sul fronte delle Malattie da Accumulo Lisosomiale è impegnata da anni SHIRE, un’azienda presente da oltre 10 anni anche in Italia, che insieme allo sviluppo di terapie innovative ha scelto di promuovere servizi a supporto della qualità di vita dei pazienti.
Per migliorare la qualità di vita dei pazienti oggi si punta a eseguire la Terapia Enzimatica Sostitutiva presso il domicilio del paziente, garantendo un analogo standard terapeutico, ma senza lo stress degli spostamenti e delle giornate di lavoro e di studio perse.
Il trattamento domiciliare è già divenuto realtà in molti centri d’eccellenza italiani, come ad esempio il Centro “Fondazione Mariani” dell’Ospedale “San Gerardo” di Monza, diretto dalla dottoressa Parini.

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Simposio malattie rare

Posted by fidest press agency su martedì, 21 febbraio 2012

Padova,Sabato 25 febbraio 2012, dalle 9. alle 13.30 sede municipale di Palazzo MoroniLe chiamano “malattie rare”, patologie che hanno una gravità variabile, che possono portare alla morte o irrimediabilmente incidere nella qualità della vita, ma tanto rare non sono. Ad oggi ne sono state individuate oltre 8.000 e colpiscono il tra il 6% e l’8% della popolazione, di cui il 75% circa bambini. In Italia i malati sono circa 1,5 milioni. I malati rari soffrono non solo per la loro malattia, ma anche della difficoltà a reperire i farmaci adeguati la loro patologia, i cosiddetti “farmaci orfani”, di diagnosi tardive, che identificano la malattia troppo tardi per interventi efficaci, della carenza di strutture nel territorio in grado di seguirli, di una normativa che non li riconosce e li penalizza.
La “Giornata delle Malattie Rare” è il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari, familiari, operatori medici e sociali del settore. Si celebra l’ultimo giorno di febbraio (il 29 febbraio di ogni anno, un giorno…raro) e si propone di promuovere un’unica consapevolezza su cosa siano le malattie rare e cosa rappresentino per i pazienti, i familiari, ma anche per gli operatori e i decisori.Uniamo FIMR Onlus, che raccoglie tutte le Associazioni di malati e famiglie delle malattie rare, ha organizzato in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare

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Ricercatori in fibrosi cistica

Posted by fidest press agency su giovedì, 8 dicembre 2011

Verona. Si è chiusa con una buona dose di ottimismo la IX Convention dei Ricercatori in fibrosi cistica. Un appuntamento di rilevanza internazionale che ha riunito a Verona i massimi scienziati, coordinatori dei numerosi progetti di ricerca promossi e finanziati dalla FFC Onlus, chiamati a fare il punto sui progressi dei lavori in corso.
Non solo la rete (oltre 400) dei ricercatori coinvolti ha ribadito il ruolo fondamentale di questa Onlus che ha saputo creare un polo di attrazione per studi mirati intorno ad una malattia genetica molto complessa, la più diffusa tra le malattie rare ma, per la prima volta anche le case farmaceutiche hanno mostrato grande interesse per gli studi accademici in corso stimolati proprio dalla FFC Onlus. Glaxo Smith & Kline, Novartis, Dompé e Chiesi Farmaceutici sono personalmente intervenute al consesso scientifico infondendo fiducia.«Quello con le industrie farmaceutiche è stato un incontro di grande interesse e attraverso il quale abbiamo gettato le basi per un dialogo costruttivo» – ha ribadito Matteo Marzotto, vicepresidente e e cofondatore della FFC Onlus – «Ci sono buone prospettive per interagire con loro. Le industrie farmaceutiche presenti hanno dimostrato di aver cambiato atteggiamento nei confronti della ricerca sui farmaci destinati alle malattie rare. Il panorama è in forte evoluzione. A questo punto crediamo abbiano un ruolo altrettanto importante le istituzioni. E a tal proposito stiamo predisponendo un tavolo di confronto nazionale che vede come attori la FFC Onlus, alcune case farmaceutiche e il ministero della Sanità. L’appuntamento è messo in agenda per il mese di marzo 2012. Solo così potremo rendere quanto prima concreto il nostro obiettivo: “passare dal laboratorio al letto del malato per giungere, infine, alla cura definitiva”».

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Malattie rare

Posted by fidest press agency su venerdì, 30 settembre 2011

Medicina, Epidemiologia, Patologia, Malattie, ...

Image via Wikipedia

“E’ necessario un documento normativo che riassuma e integri le norme attuali in materia di malattie rare, che tenga conto delle specificità e delle criticità riscontrate nel settore”. Questa la dichiarazione del ministro della Salute, Ferruccio Fazio, nel corso del convegno Autorizzazione Temporanea di Utilizzo:“Carenze Legislative e Tutela del Diritto alla Salute” che si è svolto a Roma. Un’autorevole presa di posizione, che sottolinea l’importanza di tutelare i pazienti che hanno una malattia rara. Come sottolineato dai relatori del Convegno, l’ATU, Autorizzazione Temporanea di Utilizzo dei farmaci orfani o salvavita, consente un aiuto reale a circa 2 milioni di malati nel nostro Paese, colpiti dalla carenza di strutture e farmaci adeguati. Esperti del Settore, Società Scientifiche e rappresentanti di associazioni dei malati hanno esaminato gli aspetti legislativi, i progressi della ricerca scientifica, ribadendo l’importanza di questa tematica che l’Associazione “Giuseppe Dossetti: i Valori” http://www.dossetti.it , segue da più di dieci anni. Si è fatta portavoce delle istanze dei malati, presentando in Senato la mozione 1-00232, il 10 febbraio 2010, che ha avuto un sostegno da quasi tutti i gruppi (Pd, Pdl e altri) e un DDL il 3 maggio 2010.
Molto seguito l’intervento della dottoressa Françoise Rossi, Direttore scientifico e Regolatorio di LFB – SA, che ha spiegato il sistema dell’Autorizzazione Temporanea di Utilizzo vigente in Francia: prevede l’uso di un farmaco orfano e/o destinato alla cura di malattie rare o gravi, prima ancora che abbia ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio, purché sia in fase di sviluppo e non ci sia una valida alternativa terapeutica con un altro regolarmente autorizzato. Tale norma consentirebbe ai pazienti di poter assumere tali farmaci con largo anticipo rispetto ai tempi necessari alla conclusione degli studi clinici ed all’ottenimento dell’autorizzazione alla commercializzazione.“In Francia – ha spiegato la dottoressa Rossi – l’ATU è applicata già da 15 anni e ne beneficiano 10 mila pazienti all’anno, sia in forma nominativa, su richiesta del singolo paziente, sia con un’autorizzazione di gruppo per malati che soffrono di una determinata patologia”.

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Malattie rare e disabilità

Posted by fidest press agency su sabato, 25 giugno 2011

Roma 30 giugno 2011 ore 8.30 – 14.00 Via Poli,19 Camera dei deputati Palazzo Marini – Sala delle Colonne. La salute è un bene inestimabile ed ogni cittadino ha diritto ad essa, così come ha diritto alle migliori cure per il ripristino dello stato di salute. Partendo da questo assunto, l’Associazione si propone di ribadire la necessità di integrare tutte le professionalità, gli strumenti e le competenze, in un’ottica di multidisciplinarietà che possa assicurare alla persona affetta da tumore del testa-collo il più appropriato percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale finalizzato a garantire la più alta possibilità di guarigione e, nel contempo, il miglioramento degli standard qualitativi della vita di ogni ammalato.

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Contro il glioblastoma

Posted by fidest press agency su mercoledì, 1 giugno 2011

Creare un “ponte” per collegare e connettere fra loro due momenti importanti e i rispettivi professionisti coinvolti nel processo di ricerca scientifica, lo studio accademico (con i ricercatori) e lo sviluppo clinico (con i clinici). E’ questo l’ambizioso obbiettivo dei due giorni della riunione scientifica organizzata e curata da Siena Biotech, società strumentale della Fondazione Mps attiva nel settore delle biotecnologie e delle malattie rare, che si è tenuta il 30 e 31 maggio. Un think thank in neuro – oncologia che ha visto riuniti in un unico contesto, per la prima volta a Siena, un gruppo di sei scienziati statunitensi di altissimo livello specializzati nel campo delle malattie neuro-oncologiche. Gli scienziati hanno accettato l’invito di Siena Biotech per discutere importanti argomenti relativi all’identificazione di target molecolari innovativi per il trattamento del glioblastoma multiforme, uno fra i tumori maligni più comuni e aggressivi del sistema nervoso centrale, definito come malattia rara. Una forma di neoplasia che colpisce di preferenza gli adulti con un picco tra i 45 e i 70 anni di età e con un tasso di sopravvivenza medio di soli 2 anni.
Erano presenti all’incontro Webster Cavenee (professore e direttore del Ludwig Institute for Cancer Research di San Diego), Paul Mischel (professore di patologia medica e direttore scientifico del Sakaria Biomarkers Program and condirettore del Cancer Stem Cell Program UCLA di Los Angeles), Ronald DePinho, (professore di Medicina della Harvard Medical School), Lynda Chin (professore di medicina oncologica del Dana Farber Cancer Institute di Boston), WKA Yung (presidente della NeuroOncology MDAndersen, Texas) e Timothy Cloughesy (professore e direttore della Neuro-oncologia della UCLA).
Siena Biotech è da anni impegnata nella ricerca e nello sviluppo di farmaci contro il glioblastoma. La complessità, la rapidità di progressione e l’alta percentuale di pazienti affetti da fenomeni di “ricomparsa” della malattia hanno reso necessario l’utilizzo di nuovi approcci che fossero in grado di capire i meccanismi che regolano i sistemi di comando e controllo delle cellule tumorali. Per fare questo Siena Biotech si è focalizzata sulla modulazione farmacologica di alcuni meccanismi coinvolti nell’avvio e mantenimento della malattia e da lei stessa validati. I risultati ottenuti sino ad ora sono molto positivi e confermano l’impostazione scientifica iniziale di Siena Biotech e la efficacia delle sue piattaforme tecnologiche.
L’obbiettivo del think tank, coordinato da Annette Bakker responsabile della oncologia clinica di Siena Biotech, è proprio quello di contribuire ad individuare ed ottenere suggerimenti validi ed efficaci per comprendere i meccanismi che sottendono all’insorgere e allo sviluppo del glioblastoma e ad accelerare così il progresso dei progetti oncologici di Siena Biotech a livello preclinico e clinico. (incontro biotech)

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Malattie rare

Posted by fidest press agency su giovedì, 19 maggio 2011

Università di Siena, 19 -21 Maggio 2011 “Oltre il 50% della malattie rare hanno un interessamento del sistema nervoso centrale, periferico e del muscolo e richiedono un intervento dello specialista in neurologia” è quanto ha dichiarato il Professor Antonio Federico, Presidente della Società Italiana di Neurologia (SIN) annunciando l’avvio del primo Corso riservato ai giovani neurologi in formazione che si apre oggii presso l’Università di Siena e sarà interamente dedicato allo studio ed approfondimento delle malattie rare. Al corso prenderanno parte oltre 80 neurologi in formazione (due per ogni scuola di specializzazione italiana, interamente sponsorizzati dalla Società Scientifica). Nel nostro Paese sono oltre 2 milioni le persone affette da una malattia rara e, di questi, il 70% sono bambini. Sono patologie dai nomi complessi, quasi impronunciabili come corea di Huntington, eredoatassie, sindrome di Turner, dissinergie cerebellari, colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti e, nella maggior parte dei casi, sono di difficile diagnosi e senza terapia specifica. Nel 50% dei casi, inoltre, la diagnosi è spesso tardiva, si calcola, infatti, che in Italia la diagnosi giunga con un ritardo di circa 3-6 anni le forme infantili e di 5-10 per le forme adulte.
“Le malattie rare – ha aggiunto il Professor Federico, Direttore del Corso – sono un’incredibile opportunità per la ricerca clinica e di base per comprendere le normali funzioni dei sistemi cellulari, rappresentando, inoltre, un vero e proprio modello di studio per le malattie più comuni. Su un totale di 749 malattie rare, ben 401, ovvero oltre il 50%, risultano essere di tipo neurologico. Per questo motivo, tutti i neurologi, e ancor più, i giovani neurologi, dovrebbero aggiornarsi costantemente sui meccanismi biologici che sottostanno alla base di tali malattie, sulle modalità di diagnosi e di terapie ed è per questo che la SIN ha deciso di puntare sulla formazione dei più giovani e quindi dei neurologi di domani”. Il Corso residenziale, della durata di tre intere giornate, il primo nel suo genere, punterà quindi alla formazione delle nuove generazioni attraverso il riconoscimento delle malattie rare, quindi, dove possibile alla precoce terapia, ed infine, alla prevenzione delle stesse. Non mancherà un inquadramento normativo della tematica ed un quadro della attuale situazione italiana.
La Società Italiana di Neurologia conta tra i suoi soci più di 3000 specialisti neurologi ed ha lo scopo istituzionale di promuovere in Italia gli studi neurologici, finalizzati allo sviluppo della ricerca scientifica, alla formazione, all’aggiornamento degli specialisti e al miglioramento della qualità professionale nell’assistenza alle persone con malattie del sistema nervoso.

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