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Quotidiano di informazione – Anno 32 n° 279

Posts Tagged ‘malattie rare’

Ricerca farmacologica in Italia

Posted by fidest press agency su lunedì, 13 ottobre 2014

psicofarmaciRoma martedì, 14 ottobre 2014 dalle ore 9.00 alle 13.00 presso il Senato della Repubblica Sala Capitolare presso il Chiostro del convento di S. Maria sopra Minerva Piazza della Minerva 38 si terrà un convegno dal titolo: “La ricerca farmacologica italiana ed il contributo del Giappone
allo sviluppo della salute in Italia”. La collaborazione tra ricerca farmacologica e aziende farmaceutiche è un fattore chiave per lo sviluppo dell’innovazione scientifica e il ruolo delle società scientifiche nella ricerca dovrebbe essere quello di fornire indicazioni sulle aree terapeutiche dove i trattamenti sono ancora limitati, quindi indirizzare le attività di sviluppo dei farmaci là dove sono maggiori le necessità.
Due tra le aree che mostrano ampi spazi di miglioramento nell’individuazione di terapie adeguate sono quella del Sistema Nervoso Centrale e delle Malattie Rare in particolare in ambito nefrologico.
Il Convegno sarà l’occasione per fare il punto della situazione della ricerca farmacologica in Italia con un focus specifico in questi due ambiti.
Nel corso dell’incontro SIF consegnerà un premio a 4 giovani ricercatori che si sono distinti per attività di ricerca nelle neuroscienze, grazie a una collaborazione con Otsuka Italia.Interverranno:
Professor Pier Luigi Canonico e Professor Francesco Rossi, rispettivamente Past-President e Presidente della Società Italiana di Farmacologia – SIF
Professoressa Monica Di Luca – Consigliere SIF e Presidente eletto della FENS – Federazione Europea di Neuroscienze
Professor Mario Maj – Ordinario di Psichiatria presso la Seconda Università degli Studi di Napoli
Professor John Kane – Direttore Dipartimento Psichiatria Albert Einstein College of Medicine di New York
Professor Antonio Santoro – Presidente SIN – Società Italiana di Nefrologia
Dottor Diederik Huisman – Managing Director di Otsuka Italia

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Malattie rare

Posted by fidest press agency su giovedì, 26 settembre 2013

“Sono ormai 12 anni che il D.M. sulle Malattie Rare resta immutato ed è un dato di fatto che oggi sia obsoleto. Il Disegno di Legge, di cui sono prima firmataria, presentato lo scorso giugno, deve essere calendarizzato ed approvato al più presto”. Lo afferma l’on. Binetti al convegno “Siamo Rari… Ma Tanti” organizzato dall’Associazione Dossetti e in svolgimento nella Sala delle Colonne di Palazzo Marini.
“La situazione rispetto al 2001 è completamente cambiata, l’elenco delle malattie rare di allora va ampliato ed è impensabile che i pazienti debbano sostenere spese mediche altissime per curarsi. – Continua il deputato Udc – Servono linee guida, modelli terapeutici e maggiore velocità nelle diagnosi. Purtroppo oggi cogliere le difficoltà e i bisogni reali dei malati rari è ancora difficile”. Conclude l’esponente centrista: “La legge non va solo calendarizzata, sarà necessario avviare e modernizzare strutture; i fondi non ci sono, ma del taglio agli sprechi se ne parla da tempo. E’ eliminando unitili spese che si possono veicolare i soldi su progetti davvero necessari”.

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Giornata mondiale malattie rare

Posted by fidest press agency su giovedì, 23 febbraio 2012

Il prossimo 29 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita nel 2008 per richiamare l’attenzione dei media sulle condizioni dei pazienti affetti da malattie a bassa incidenza, spesso penalizzati per la difficoltà della diagnosi e la scarsa disponibilità di terapie efficaci.
Per alcune di queste malattie negli ultimi anni si è però registrato un netto miglioramento nelle prospettive dei pazienti, grazie alla diagnosi precoce e alla disponibilità delle terapie: è il caso delle Malattie da Accumulo Lisosomiale, una famiglia di circa 40 patologie genetiche che esordiscono prevalentemente in età infantile e sono caratterizzate da una costante progressione, con deterioramento delle funzioni vitali e una ridotta aspettativa di vita. Le più note sono: Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi – di cui si riconoscono nove tipi, tra cui il tipo 2 che prende anche il nome di Sindrome di Hunter.
Queste malattie sono legate al difetto o all’assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, i cosiddetti “centri di riciclo della cellula” finalizzati a digerire e metabolizzare il materiale cellulare di rifiuto; il substrato si accumula e provoca l’aumento del volume della cellula, da cui derivano danni ai tessuti e agli organi, che aumentano progressivamente con l’età.
Le conseguenze possono essere gravi e a volte provocare danni irreversibili a molti organi e apparati: reni, fegato, cuore, cervello, ossa, sangue; inoltre, come rileva la dottoressa Rossella Parini, Pediatra Metabolica, Direttrice del Centro “Fondazione Mariani” per le Malattie Metaboliche dell’Infanzia all’Ospedale “San Gerardo” di Monza e una delle massime esperte, «possono provocare dolore intenso e riducono in modo sostanziale la possibilità di condurre un’esistenza normale, anche in termini di sopravvivenza. I pazienti che soffrono di Malattia di Fabry descrivono il dolore neuropatico che provano come “una scottatura da ferro da stiro” e fra di loro è stata purtroppo riscontrata una percentuale maggiore di suicidi rispetto alla popolazione generale».
La grande opportunità della Terapia Enzimatica Sostitutiva deve essere colta il più precocemente possibile, prima dell’instaurarsi di danni irreversibili: per questo è fondamentale una diagnosi che sappia capire al primo manifestarsi dei sintomi, spesso comuni e banali, l’insorgere di questa classe di patologie, possibile solo rivolgendosi ai Centri specializzati in Malattie Rare, dove operano specialisti anche in grado di comunicare con le parole giuste l’eventuale diagnosi. Spesso, sottolinea ancora Parini, «una comunicazione non corretta può provocare ferite che nel corso degli anni possono disturbare tutta la gestione clinica del paziente e della sua famiglia».
Sul fronte delle Malattie da Accumulo Lisosomiale è impegnata da anni SHIRE, un’azienda presente da oltre 10 anni anche in Italia, che insieme allo sviluppo di terapie innovative ha scelto di promuovere servizi a supporto della qualità di vita dei pazienti.
Per migliorare la qualità di vita dei pazienti oggi si punta a eseguire la Terapia Enzimatica Sostitutiva presso il domicilio del paziente, garantendo un analogo standard terapeutico, ma senza lo stress degli spostamenti e delle giornate di lavoro e di studio perse.
Il trattamento domiciliare è già divenuto realtà in molti centri d’eccellenza italiani, come ad esempio il Centro “Fondazione Mariani” dell’Ospedale “San Gerardo” di Monza, diretto dalla dottoressa Parini.

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Simposio malattie rare

Posted by fidest press agency su martedì, 21 febbraio 2012

Padova,Sabato 25 febbraio 2012, dalle 9. alle 13.30 sede municipale di Palazzo MoroniLe chiamano “malattie rare”, patologie che hanno una gravità variabile, che possono portare alla morte o irrimediabilmente incidere nella qualità della vita, ma tanto rare non sono. Ad oggi ne sono state individuate oltre 8.000 e colpiscono il tra il 6% e l’8% della popolazione, di cui il 75% circa bambini. In Italia i malati sono circa 1,5 milioni. I malati rari soffrono non solo per la loro malattia, ma anche della difficoltà a reperire i farmaci adeguati la loro patologia, i cosiddetti “farmaci orfani”, di diagnosi tardive, che identificano la malattia troppo tardi per interventi efficaci, della carenza di strutture nel territorio in grado di seguirli, di una normativa che non li riconosce e li penalizza.
La “Giornata delle Malattie Rare” è il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari, familiari, operatori medici e sociali del settore. Si celebra l’ultimo giorno di febbraio (il 29 febbraio di ogni anno, un giorno…raro) e si propone di promuovere un’unica consapevolezza su cosa siano le malattie rare e cosa rappresentino per i pazienti, i familiari, ma anche per gli operatori e i decisori.Uniamo FIMR Onlus, che raccoglie tutte le Associazioni di malati e famiglie delle malattie rare, ha organizzato in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare

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Ricercatori in fibrosi cistica

Posted by fidest press agency su giovedì, 8 dicembre 2011

Verona. Si è chiusa con una buona dose di ottimismo la IX Convention dei Ricercatori in fibrosi cistica. Un appuntamento di rilevanza internazionale che ha riunito a Verona i massimi scienziati, coordinatori dei numerosi progetti di ricerca promossi e finanziati dalla FFC Onlus, chiamati a fare il punto sui progressi dei lavori in corso.
Non solo la rete (oltre 400) dei ricercatori coinvolti ha ribadito il ruolo fondamentale di questa Onlus che ha saputo creare un polo di attrazione per studi mirati intorno ad una malattia genetica molto complessa, la più diffusa tra le malattie rare ma, per la prima volta anche le case farmaceutiche hanno mostrato grande interesse per gli studi accademici in corso stimolati proprio dalla FFC Onlus. Glaxo Smith & Kline, Novartis, Dompé e Chiesi Farmaceutici sono personalmente intervenute al consesso scientifico infondendo fiducia.«Quello con le industrie farmaceutiche è stato un incontro di grande interesse e attraverso il quale abbiamo gettato le basi per un dialogo costruttivo» – ha ribadito Matteo Marzotto, vicepresidente e e cofondatore della FFC Onlus – «Ci sono buone prospettive per interagire con loro. Le industrie farmaceutiche presenti hanno dimostrato di aver cambiato atteggiamento nei confronti della ricerca sui farmaci destinati alle malattie rare. Il panorama è in forte evoluzione. A questo punto crediamo abbiano un ruolo altrettanto importante le istituzioni. E a tal proposito stiamo predisponendo un tavolo di confronto nazionale che vede come attori la FFC Onlus, alcune case farmaceutiche e il ministero della Sanità. L’appuntamento è messo in agenda per il mese di marzo 2012. Solo così potremo rendere quanto prima concreto il nostro obiettivo: “passare dal laboratorio al letto del malato per giungere, infine, alla cura definitiva”».

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Malattie rare

Posted by fidest press agency su venerdì, 30 settembre 2011

Medicina, Epidemiologia, Patologia, Malattie, ...

Image via Wikipedia

“E’ necessario un documento normativo che riassuma e integri le norme attuali in materia di malattie rare, che tenga conto delle specificità e delle criticità riscontrate nel settore”. Questa la dichiarazione del ministro della Salute, Ferruccio Fazio, nel corso del convegno Autorizzazione Temporanea di Utilizzo:“Carenze Legislative e Tutela del Diritto alla Salute” che si è svolto a Roma. Un’autorevole presa di posizione, che sottolinea l’importanza di tutelare i pazienti che hanno una malattia rara. Come sottolineato dai relatori del Convegno, l’ATU, Autorizzazione Temporanea di Utilizzo dei farmaci orfani o salvavita, consente un aiuto reale a circa 2 milioni di malati nel nostro Paese, colpiti dalla carenza di strutture e farmaci adeguati. Esperti del Settore, Società Scientifiche e rappresentanti di associazioni dei malati hanno esaminato gli aspetti legislativi, i progressi della ricerca scientifica, ribadendo l’importanza di questa tematica che l’Associazione “Giuseppe Dossetti: i Valori” http://www.dossetti.it , segue da più di dieci anni. Si è fatta portavoce delle istanze dei malati, presentando in Senato la mozione 1-00232, il 10 febbraio 2010, che ha avuto un sostegno da quasi tutti i gruppi (Pd, Pdl e altri) e un DDL il 3 maggio 2010.
Molto seguito l’intervento della dottoressa Françoise Rossi, Direttore scientifico e Regolatorio di LFB – SA, che ha spiegato il sistema dell’Autorizzazione Temporanea di Utilizzo vigente in Francia: prevede l’uso di un farmaco orfano e/o destinato alla cura di malattie rare o gravi, prima ancora che abbia ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio, purché sia in fase di sviluppo e non ci sia una valida alternativa terapeutica con un altro regolarmente autorizzato. Tale norma consentirebbe ai pazienti di poter assumere tali farmaci con largo anticipo rispetto ai tempi necessari alla conclusione degli studi clinici ed all’ottenimento dell’autorizzazione alla commercializzazione.“In Francia – ha spiegato la dottoressa Rossi – l’ATU è applicata già da 15 anni e ne beneficiano 10 mila pazienti all’anno, sia in forma nominativa, su richiesta del singolo paziente, sia con un’autorizzazione di gruppo per malati che soffrono di una determinata patologia”.

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Malattie rare e disabilità

Posted by fidest press agency su sabato, 25 giugno 2011

Roma 30 giugno 2011 ore 8.30 – 14.00 Via Poli,19 Camera dei deputati Palazzo Marini – Sala delle Colonne. La salute è un bene inestimabile ed ogni cittadino ha diritto ad essa, così come ha diritto alle migliori cure per il ripristino dello stato di salute. Partendo da questo assunto, l’Associazione si propone di ribadire la necessità di integrare tutte le professionalità, gli strumenti e le competenze, in un’ottica di multidisciplinarietà che possa assicurare alla persona affetta da tumore del testa-collo il più appropriato percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale finalizzato a garantire la più alta possibilità di guarigione e, nel contempo, il miglioramento degli standard qualitativi della vita di ogni ammalato.

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Contro il glioblastoma

Posted by fidest press agency su mercoledì, 1 giugno 2011

Creare un “ponte” per collegare e connettere fra loro due momenti importanti e i rispettivi professionisti coinvolti nel processo di ricerca scientifica, lo studio accademico (con i ricercatori) e lo sviluppo clinico (con i clinici). E’ questo l’ambizioso obbiettivo dei due giorni della riunione scientifica organizzata e curata da Siena Biotech, società strumentale della Fondazione Mps attiva nel settore delle biotecnologie e delle malattie rare, che si è tenuta il 30 e 31 maggio. Un think thank in neuro – oncologia che ha visto riuniti in un unico contesto, per la prima volta a Siena, un gruppo di sei scienziati statunitensi di altissimo livello specializzati nel campo delle malattie neuro-oncologiche. Gli scienziati hanno accettato l’invito di Siena Biotech per discutere importanti argomenti relativi all’identificazione di target molecolari innovativi per il trattamento del glioblastoma multiforme, uno fra i tumori maligni più comuni e aggressivi del sistema nervoso centrale, definito come malattia rara. Una forma di neoplasia che colpisce di preferenza gli adulti con un picco tra i 45 e i 70 anni di età e con un tasso di sopravvivenza medio di soli 2 anni.
Erano presenti all’incontro Webster Cavenee (professore e direttore del Ludwig Institute for Cancer Research di San Diego), Paul Mischel (professore di patologia medica e direttore scientifico del Sakaria Biomarkers Program and condirettore del Cancer Stem Cell Program UCLA di Los Angeles), Ronald DePinho, (professore di Medicina della Harvard Medical School), Lynda Chin (professore di medicina oncologica del Dana Farber Cancer Institute di Boston), WKA Yung (presidente della NeuroOncology MDAndersen, Texas) e Timothy Cloughesy (professore e direttore della Neuro-oncologia della UCLA).
Siena Biotech è da anni impegnata nella ricerca e nello sviluppo di farmaci contro il glioblastoma. La complessità, la rapidità di progressione e l’alta percentuale di pazienti affetti da fenomeni di “ricomparsa” della malattia hanno reso necessario l’utilizzo di nuovi approcci che fossero in grado di capire i meccanismi che regolano i sistemi di comando e controllo delle cellule tumorali. Per fare questo Siena Biotech si è focalizzata sulla modulazione farmacologica di alcuni meccanismi coinvolti nell’avvio e mantenimento della malattia e da lei stessa validati. I risultati ottenuti sino ad ora sono molto positivi e confermano l’impostazione scientifica iniziale di Siena Biotech e la efficacia delle sue piattaforme tecnologiche.
L’obbiettivo del think tank, coordinato da Annette Bakker responsabile della oncologia clinica di Siena Biotech, è proprio quello di contribuire ad individuare ed ottenere suggerimenti validi ed efficaci per comprendere i meccanismi che sottendono all’insorgere e allo sviluppo del glioblastoma e ad accelerare così il progresso dei progetti oncologici di Siena Biotech a livello preclinico e clinico. (incontro biotech)

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Malattie rare

Posted by fidest press agency su giovedì, 19 maggio 2011

Università di Siena, 19 -21 Maggio 2011 “Oltre il 50% della malattie rare hanno un interessamento del sistema nervoso centrale, periferico e del muscolo e richiedono un intervento dello specialista in neurologia” è quanto ha dichiarato il Professor Antonio Federico, Presidente della Società Italiana di Neurologia (SIN) annunciando l’avvio del primo Corso riservato ai giovani neurologi in formazione che si apre oggii presso l’Università di Siena e sarà interamente dedicato allo studio ed approfondimento delle malattie rare. Al corso prenderanno parte oltre 80 neurologi in formazione (due per ogni scuola di specializzazione italiana, interamente sponsorizzati dalla Società Scientifica). Nel nostro Paese sono oltre 2 milioni le persone affette da una malattia rara e, di questi, il 70% sono bambini. Sono patologie dai nomi complessi, quasi impronunciabili come corea di Huntington, eredoatassie, sindrome di Turner, dissinergie cerebellari, colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti e, nella maggior parte dei casi, sono di difficile diagnosi e senza terapia specifica. Nel 50% dei casi, inoltre, la diagnosi è spesso tardiva, si calcola, infatti, che in Italia la diagnosi giunga con un ritardo di circa 3-6 anni le forme infantili e di 5-10 per le forme adulte.
“Le malattie rare – ha aggiunto il Professor Federico, Direttore del Corso – sono un’incredibile opportunità per la ricerca clinica e di base per comprendere le normali funzioni dei sistemi cellulari, rappresentando, inoltre, un vero e proprio modello di studio per le malattie più comuni. Su un totale di 749 malattie rare, ben 401, ovvero oltre il 50%, risultano essere di tipo neurologico. Per questo motivo, tutti i neurologi, e ancor più, i giovani neurologi, dovrebbero aggiornarsi costantemente sui meccanismi biologici che sottostanno alla base di tali malattie, sulle modalità di diagnosi e di terapie ed è per questo che la SIN ha deciso di puntare sulla formazione dei più giovani e quindi dei neurologi di domani”. Il Corso residenziale, della durata di tre intere giornate, il primo nel suo genere, punterà quindi alla formazione delle nuove generazioni attraverso il riconoscimento delle malattie rare, quindi, dove possibile alla precoce terapia, ed infine, alla prevenzione delle stesse. Non mancherà un inquadramento normativo della tematica ed un quadro della attuale situazione italiana.
La Società Italiana di Neurologia conta tra i suoi soci più di 3000 specialisti neurologi ed ha lo scopo istituzionale di promuovere in Italia gli studi neurologici, finalizzati allo sviluppo della ricerca scientifica, alla formazione, all’aggiornamento degli specialisti e al miglioramento della qualità professionale nell’assistenza alle persone con malattie del sistema nervoso.

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Malattie rare di origine genetica

Posted by fidest press agency su mercoledì, 11 maggio 2011

Milano Lunedì 16 maggio, ore 11.30 Centro Svizzero, Sala Meili – via Palestro, 2 Durante l’incontrò si parlerà del ruolo che il web 2.0 può svolgere per diffondere una maggiore conoscenza di queste patologie e dell’anti-interleuchina 1 ß che spegne a monte l’infiammazione, consentendo una remissione rapida e duratura dei sintomi.
Queste malattie colpiscono fin dall’età infantile e causano crisi febbrili acute e ricorrenti ed altri sintomi fortemente debilitanti. Le CAPS, Sindromi Periodiche Associate alla Criopirina, sono un gruppo di malattie rare di origine genetica, che affligge circa un paziente ogni milione di abitanti.
Disponibile in Italia, canakinumab, l’anti-interleuchina-1ß, che spegne a monte l’infiammazione, consentendo una remissione rapida e duratura dei sintomi. L’incontrò rappresenterà anche l’occasione per condividere una progetto di sensibilizzazione che AIFP, l’Associazione Italiana Febbri Periodiche, ha sperimentato sul web e sui social network, per favorire la diffusione di una maggiore conoscenza di queste patologie rare. Intervengono:
• Fabrizio De Benedetti, Responsabile U.O.C. Reumatologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
• Alberto Martini, Direttore Dipartimento di Pediatria II, Istituto G. Gaslini di Genova
• Paolo Calveri, Presidente AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche)
• Modera: Margherita De Bac, giornalista del Corriere della Sera e autrice del libro “Noi, Quelli delle Malattie Rare”

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Malattie rare

Posted by fidest press agency su mercoledì, 2 marzo 2011

“Un numero crescente di malattie rare può oggi essere curato e per molte altre si stanno studiando nuove soluzioni terapeutiche, sempre grazie alle biotecnologie: ecco perché è doveroso ricordare l’importanza di sostenere la ricerca in questo ambito, affinché nel futuro vengano portati al letto del paziente trattamenti per quelle malattie ad oggi ancora prive di una risposta terapeutica” così Alessandro Sidoli, Presidente di Assobiotec – l’Associazione per lo Sviluppo delle Biotecnologie (oltre 120 associati tra aziende e parchi scientifici e tecnologici), che fa parte di Federchimica – in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare. “In questo contesto anche l’Italia sta facendo la sua parte” prosegue Sidoli. “Infatti il nostro Paese può contare su numerose aziende attive nella ricerca sulle malattie rare, tanto che 15 di esse hanno ottenuto almeno una Orphan Drug Designation, per un totale di 31 prodotti (1 dalla FDA, 7 dall’EMA e 23 sia dall’EMA sia dalla FDA) che si trovano già in fasi avanzate di sviluppo clinico. Chiediamo quindi che venga rafforzato il sostegno pubblico alla ricerca di eccellenza”. Valga come esempio la terapia genica per l’ADA-SCID, attualmente in Fase III, sviluppata dall’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica, della quale GlaxoSmithKline ha acquisito la licenza esclusiva per la commercializzazione. Un risultato raggiunto grazie ad un accordo privato tra GSK e Fondazione Telethon. L’augurio è che le Istituzioni possano ispirarsi a questo modello con l’obiettivo di facilitare la collaborazione tra ricerca pubblica, privata e di istituzioni non profit, sostenendo la ricerca di qualità e indirizzando le poche risorse disponibili laddove vi è la capacità di trasformarle in farmaci e terapie per i pazienti”. “Da ultimo, è quanto mai urgente l’approvazione di una normativa precisa ed equa, che affronti concretamente i problemi delle persone affette da malattie rare, favorisca la diagnosi precoce e, soprattutto, consenta un accesso veloce ed omogeneo su tutto il territorio nazionale alle cure e ai farmaci innovativi” conclude il Presidente di Assobiotec.

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Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Posted by fidest press agency su sabato, 26 febbraio 2011

28 febbraio 2011: la “Giornata Mondiale delle Malattie Rare” è alle porte e qualche giorno fa Giovanni D’Agata, componente del Dipartimento Tematico “Tutela del Consumatore” di Italia dei Valori e fondatore dello “Sportello dei Diritti”, aveva  lanciato un appello alle istituzioni nazionali affinché fossero intraprese delle iniziative a tutela degli ammalati e delle loro famiglie abbandonate a sé stesse e sempre più in difficoltà come dimostrava una recentissima indagine statistica della Isfol – realizzata dall’Istituto per gli Affari Sociali (Ias), in collaborazione con la Federazione italiana malattie rare Uniamo-Fimr Onlus, Orphanet-Italia e Farmindustria. Come avevamo rappresentato, tale ricerca fotografa un dramma italiano che impone un ovvio e quanto mai necessario innalzamento dei livelli di guardia e di protezione sociale per gli elevatissimi costi di assistenza e della cura che le malattie rare comportano e che vanno a gravare in gran parte su famiglie che non sono sempre in grado di farvi fronte che purtroppo s’impoveriscono sempre di più. Puntualmente il grido d’allarme è stato raccolto dall’IDV, da sempre sensibile a queste tematiche e contro ogni lobby, compreso quelle farmaceutiche, ed in particolare dal capogruppo al senato Felice Belisario che ha presentato un atto di sindacato ispettivo, il n° 2-00311 pubblicato il 22 febbraio scorso, nei confronti dei Ministri della Salute e dell’Economia e Finanze chiedendo una serie d’interventi che raccolgano le proposte avanzate dalle associazioni rappresentative. Tra queste possiamo evidenziare:
• se il Governo intenda predisporre ed avviare un programma nazionale triennale sulle malattie rare.
• se abbia intenzione di istituire un fondo nazionale per le malattie rare, che garantisca la ricerca e lo sviluppo dei farmaci orfani e l’accesso ad essi per i pazienti, affidando compiti consuntivi e propositivi sulla gestione del fondo a un comitato nazionale per le malattie rare da insediare presso il Ministero della salute, che coinvolga rappresentanti dello stesso Ministero e dei Ministeri dell’istruzione, università e ricerca e del lavoro e politiche sociali, dell’Istituto superiore di sanità, delle Regioni e delle associazioni di tutela dei malati;
• se si ritenga che la defiscalizzazione della ricerca sui farmaci orfani possa incentivare le case farmaceutiche alla loro produzione e quindi se si voglia considerarla come un’iniziativa utile e perseguibile;
• se abbia intenzione di attivarsi al fine di ottenere la disponibilità  e gratuità dei farmaci, dei dispositivi medici e di quanto sia utile per la cura sintomatica e il trattamento dei pazienti afflitti da malattie rare.Non possiamo non auspicare che il Governo faccia conoscere le proprie intenzioni nell’immediato e inizi a dare risposte concrete a questi nostri concittadini.

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28 febbraio, giornata delle “malattie rare”

Posted by fidest press agency su mercoledì, 2 febbraio 2011

Il 28 febbraio prossimo si celebrerà a livello mondiale la giornata delle “malattie rare”, un evento che ci obbliga a riflettere sul livello di attenzione della generalità della cittadinanza e delle istituzioni su un problema che riguarda migliaia di cittadini in prima persona e le loro famiglie.  I dati che emergono dalle recenti statistiche la cui ultima di pubblico dominio della Isfol – realizzata dall’Istituto per gli Affari Sociali (Ias), in collaborazione con la Federazione italiana malattie rare Uniamo-Fimr Onlus, Orphanet-Italia e Farmindustria evidenzia una situazione che impone un ovvio e quantomai necessario innalzamento dei livelli di guardia e di protezione sociale per gli elevatissimi costi di assistenza e della cura che le malattie rare comportano e che vanno a gravare in gran parte su famiglie che non sono sempre in grado di farvi fronte e che purtroppo s’impoveriscono sempre di più. Secondo l’indagine il costo medio mensile sulle famiglie – nel 35 % dei casi già sotto la soglia di povertà – per la cura e l’assistenza di queste patologie supera i 500 euro (per  una famiglia su quattro) fino ad arrivare ad oltre 2000 e risulta che almeno il 20% degli intervistati ha avuto bisogno di un aiuto finanziario che nella metà dei casi non è pervenuto dal sistema del welfare ma dai parenti.
Resta comunque da fare molto, anzi troppo anche perché non risultano essere stati ancora attuati gli importanti impegni presi dal governo Prodi, tramontati dopo la sua caduta e che riguardano i seguenti punti per i quali facciamo un appello al Ministero della Salute affinché possano essere concretizzati:
•    la realizzazione di un programma nazionale triennale sulle malattie rare;
•    l’istituzione di un fondo nazionale per le malattie rare, per la ricerca, lo sviluppo e l’accesso dei pazienti ai medicinali orfani;
•    l’istituzione di un comitato nazionale per le malattie rare presso il Ministero della Salute (rappresentanti delle Regioni, dei seguenti Ministeri: Salute, Pubblica Istruzione, Università e Ricerca, Politiche per la Famiglia, Solidarietà sociale e dell’ISS e delle associazioni di tutela dei malati) con compiti consuntivi e propositivi sulla gestione del fondo;
•    la defiscalizzazione della ricerca sui farmaci “orfani” quale possibile incentivo per le case farmaceutiche che inevitabilmente hanno poca attrattiva nei confronti degli stessi;
•    la disponibilità  e gratuità di farmaci (classe C), di alimenti, di dispositivi medici e di altre sostanze attive utili per la cura sintomatica e di supporto esclusivamente dei soggetti portatori di malattie rare.

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Malattie rare

Posted by fidest press agency su martedì, 14 dicembre 2010

Roma 15 dicembre 2010 – ore 9.00 via Alibert, 5 Convegno nazionale “costi sociali e bisogni assistenziali nelle”” Sala Michelangelo – Centro Congressi Roma Eventi Lo studio è stato condotto su seicento questionari distribuiti a undici Associazioni di Malattie Rare e alla Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico “Carlo Besta”. La ricerca, svolta in collaborazione con Uniamo-FIMR Onlus, Orphanet-Italia e Farmindustria, pone la famiglia al centro dello studio. Considerare la famiglia come unità di riferimento piuttosto che il singolo paziente prende atto della funzione fondamentale di sostegno che questa svolge in situazioni di svantaggio o carenze del sistema del Welfare nell’affrontare le difficoltà legate alle patologie rare. Questo Studio pilota, primo del suo genere in Italia, ha proprio questo obiettivo: individuare e sintetizzare le esigenze di questa fascia di popolazione e fornire, così, uno strumento che renda più puntuali le azioni da parte di tutti gli attori pubblici coinvolti nel percorso di diagnosi, cura e assistenza dei malati rari.  Il traguardo che le Associazioni vogliono raggiungere è quello rendere possibile un progetto esistenziale sostenibile che garantisca a tutti i pazienti di malattie rare e ai loro familiari un sensibile miglioramento della qualità della vita.
Interverranno Laura Bianconi, componente della Commissione Igiene e Sanità del Senato, Aldo Forte, assessore alle Politiche sociali della Regione Lazio, Bruno Dallapiccola, genetista di fama internazionale, Massimo Boriero di Farmindustria, Luca Barbareschi, da tempo testimonial sensibile al tema della Malattie Rare.

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Malattie rare e ambiente

Posted by fidest press agency su domenica, 1 agosto 2010

Firenze 20 Settembre 2010 via Vittorio Emanuele II n°64 ARS Toscana, Villa Fabbricotti Evento Formativo ECM Organizzato da ISDE Italia e Scuola Internazionale Ambiente Salute e Sviluppo sostenibile – SIASS (promossa da ARS Toscana, ARPAT e ISDE Italia) Con il patrocinio di Regione Toscana, Istituto Superiore di Sanità, CNR (richiesti) Le patologie incluse nel catalogo delle cosiddette “malattie rare” sono, nella gran parte dei casi, malattie congenite o geneticamente condizionate. Il recente incremento di alcune di esse impone alcune riflessioni: quali sono i fattori esogeni che ne promuovono/determinano l’estrinsecazione clinica? In che misura tali fattori incidono, rispetto alla predisposizione genetica? Esistono, in letteratura, dati sufficienti per affermare un ruolo significativo o addirittura preponderante dei meccanismi epigenetici? In che misura la delucidazione di tali meccanismi potrebbe essere utili ai fini di una diagnosi precoce, di una terapia più efficace, di una possibile strategia preventiva? Verrà fatto cenno alle seguenti malattie: – Sindrome di Angelman e Sindrome di Beckwith-Wiedemann come prototipo di malattie epi-genetiche (da alterazione dell’imprinting genico), e possibile ruolo di alterazioni del microambiente uterino; – Malattia di Behçet, Granulomatosi di Wegener, (Sindrome di Kawasaki), Schoenlein Henoch, Malattia di Takayasu, tutte (immuno)vasculiti, la cui origine è in linea di massima ignota: è sempre più chiaro che anche in questo caso l’ambiente svolge un ruolo di co-fattore patogenetico; – Nefroblastoma, Retinoblastoma, Tumore di Wilms: rientrano nel grande campo dei tumori infantili, tutti in grande aumento; – Sclerosi Laterale Amiotrofica: in notevole aumento: è sempre più evidente che metalli pesanti e altri fattori ambientali
accelerano il processo neuro-degenerativo; – Sensibilità Chimica Multipla e altre patologie emergenti di difficile definizione: la Sensibilità Chimica Multipla (Multiple Chemical Sensitivity) è una malattia cronica e ricorrente, causata dall’impossibilità di una persona a tollerare un dato ambiente o vari tipi di sostanze chimiche. Numerose istituzioni sanitarie e associazioni mediche (l’Accademia Americana di Allergologia e Immunologia, l’American Medical Association, la California Medical Association, l’American College of Physicians, la Società Internazionale di Tossicologia e Farmacologia) non le riconoscono una causa organica e la definiscono come un una tipica manifestazione di una società sempre più tecnofobica e chemiofobica. E’ però interessante ricordare come siano emersi negli ultimi anni numerosi quadri clinici di difficile interpretazione e definizione sul piano sintomatologico e dei meccanismi patogenetici, come fibromialgia (fibromyalgia), sindrome da affaticamento cronico (chronic fatigue syndrome), elettrosensibilità (electrical sensitivity).
Il problema chiave che si pone di fronte a tutti queste nuove malattie, che sono comunque causa di disabilità e sofferenza in un numero crescente di persone è il seguente: si tratta di malattie negate, come sostengono i pazienti e le associazioni che li sostengono, o di semplici manifestazioni psico-somatiche, sintomatiche di un sempre più diffuso disagio in una società iper-tecnologica? E’ possibile sostenere che sia l’incremento incessante di “nuovi” agenti chimico-fisici e biologici a determinare uno stress biochimico e, in particolare, (epi)genetico che non si traduce in quadri clinici conclamati e ben definiti, ma, sempre più spesso, nei suddetti quadri sintomatologici, che sfumano, almeno in parte, l’uno nell’altro?

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Simposio sulle Amiloidosi sistemiche

Posted by fidest press agency su venerdì, 16 aprile 2010

Roma dal 18 al 21 Aprile presso l’Hotel Crown Plaza Rome St. Peter il 12° Simposio Internazionale sulle Amiloidosi Sistemiche organizzato dal Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia e Dipartimento di Biochimica dell’Università degli Studi di Pavia. Presieduto dal prof. Giampaolo Merlini, farà il punto sull’amiloidosi: dall’analisi dei meccanismi di una malattia rara  spesso diagnosticata tardivamente, alla messa a punto di efficaci metodi diagnostici, allo sviluppo di nuove terapie.  “Le amiloidosi  – spiega il prof. Giampaolo Merlini, Presidente del Simposio –  sono un gruppo di malattie rare emergenti caratterizzate dal deposito in sede extracellulare di proteine anomale che svolgono una azione tossica per le cellule e che si organizzano in fibrille sostituendo progressivamente il tessuto normale, determinando una progressiva disfunzione degli organi colpiti. Numerosi gruppi di  ricerca  dell’Università di Pavia di dedicano allo studio di questa patologia.  Si conoscono oltre venticinque tipi di amiloidosi, ciascuno causato da una diversa proteina. Le amiloidosi sistemiche coinvolgono virtualmente tutti i tessuti e organi, come nel caso delle amiloidosi sistemiche ereditarie o in quelle acquisite associate alle gammapatie monoclonali, alle malattie infiammatorie croniche, o alla dialisi cronica. La relativa rarità e la complessa espressione clinica sono spesso responsabili di una mancata o tardiva diagnosi, per cui l’amiloidosi rimane una straordinaria sfida clinica. Attualmente, la terapia dell’amiloidosi è volta a ridurre e, se possibile, annullare la produzione della proteina patologica in causa.”  Al Simposio Internazionale partecipano circa 400 ricercatori di base e clinici che sono impegnati nel miglioramento della comprensione dei meccanismi di malattia, nella messa a punto di più efficaci metodi diagnostici e nello sviluppo di nuove terapie. L’intera sessione pomeridiana di mercoledì 21 aprile sarà aperta ai pazienti e ai loro familiari. Durante la sessione aperta saranno riassunti gli avanzamenti e le nuove scoperte riportate al Simposio, si svolgerà una tavola rotonda, alla quale parteciperà il Presidente di Farmindustria, Dott. Sergio Dompé, sul disegno innovativo dei trials dedicati a queste malattie rare e sulla promozione dello sviluppo dei farmaci orfani. I pazienti avranno la possibilità di porre domande ai ricercatori.  http://www.amyloidosis2010.com.

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Malattie Rare: le famiglie vogliono più sostegno

Posted by fidest press agency su martedì, 2 marzo 2010

Assistere un malato raro cambia radicalmente la vita delle famiglie. Lo dimostra uno Studio pilota – su un campione di 392 famiglie di 10 Associazioni di Malattie Rare – condotto per la prima volta dall’Istituto per gli Affari Sociali (IAS), in collaborazione con la Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo FIMR Onlus, Orphanet-Italia e Farmindustria, al fine di rilevare i bisogni assistenziali, i costi sociali ed economici di questi malati e delle loro famiglie per proporre specifiche misure di sostegno per le Malattie Rare. Per la ricerca sono state individuate preliminarmente alcune Malattie Rare sulla base delle diverse caratteristiche di gravita’. Far fronte agli impegni di assistenza di un Malato Raro per i genitori puo’ comportare limitazioni nell’ambito lavorativo: il 32% dei padri e il 46% delle madri sono costretti a modificare la situazione occupazionale. Nei casi piu’ gravi (23%) le rinunce riguardano entrambi i genitori. Il 38% dichiara infine di aver bisogno di un sostegno psicologico e di un aiuto maggiore nella vita di tutti i giorni. Nel 45% dei casi il Centro Clinico di riferimento e’ fuori della regione di residenza ed inoltre circa il 20% delle famiglie deve spostarsi dalla propria citta’ per raggiungere i presidi dove effettuare la terapia specifica, che in un terzo dei casi e’ fuori regione. Allo stesso tempo il 13% non ha, o non ha ancora individuato, un centro clinico di riferimento specifico per il trattamento della propria patologia. Da non sottovalutare l’impatto economico sulle famiglie. Dopo il 2001, anno della normativa sull’esenzione dalla partecipazione ai costi per parte delle Malattie Rare, le cose sono migliorate soprattutto per le spese necessarie a pervenire alla diagnosi, dove si e’ verificata una riduzione di 30 punti percentuali (prima del 2001 il 70% delle famiglie affrontava spese per la diagnosi a fronte di un 40% riscontrabile dopo tale data), mentre tale normativa non ha modificato in maniera cosi’ rilevante i costi relativi all’assistenza e alla cura. Una volta ottenuta la diagnosi, il 61% delle famiglie dichiara di dover affrontare spese per assistenza e cure (45% fino a 500 euro al mese; 11% tra 500 e 1000 e 5% oltre i 1.000 euro). In alcune situazioni il carico economico porta ad indebitarsi: almeno il 22% di queste famiglie ha avuto bisogno di un aiuto finanziario, che per piu’ della meta’ e’ stato offerto dai parenti. Non e’ un caso, infatti, se il 15,4% delle famiglie con un componente affetto da una Malattia Rara e’ in fascia di povertà rispetto al reddito.

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Nei nuovi Lea 109 patologie rare

Posted by fidest press agency su lunedì, 1 marzo 2010

“I nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea), attualmente all’esame del ministero dell’Economia dopo un vaglio preliminare da parte delle Regioni, comprenderanno 109 nuove malattie rare”. Lo ha annunciato il ministro della Salute Ferruccio Fazio intervenendo a Roma al convegno “Figli di un male minore?” organizzato dalla Fondazione Barbareschi in occasione della Giornata mondiale sulle malattie rare. “Nei nuovi Lea – ha aggiunto Fazio – saranno anche previste modalità diverse per l’erogazione dell’assistenza domiciliare integrata e residenziale, dividendo i pazienti autosufficienti e non autosufficienti e rendendo più semplice e diretto l’accesso e l’erogazione delle cure. Ci auguriamo che, una volta accertata la sostenibilità economica, il provvedimento possa diventare esecutivo al più presto”. Fazio ha inoltre ricordato “i 20 milioni di euro per il 2010 stanziati negli obiettivi di piano del Fondo sanitario nazionale per le Regioni come finanziamento vincolato per progetti dedicati alle malattie rare”.

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Mozione sulle malattie rare

Posted by fidest press agency su venerdì, 26 febbraio 2010

<<Impegnare il Governo a mettere in campo incentivi per la defiscalizzazione degli oneri relativi alla Ricerca Farmaceutica ed allo sviluppo industriale dei Farmaci Orfani per i Malati rari>>. Questo, in sintesi, il testo della mozione presentata in Senato, frutto della collaborazione tra l’Associazione Culturale “G. Dossetti: i Valori – Sviluppo e Tutela dei Diritti” (www.dossetti.it) e la Sen. Dorina Bianchi la quale la ha fortemente voluta. L’associazione, certa della necessità che sia arrivato il momento che le Istituzioni assumano un impegno tangibile per tutti i pazienti che, quotidianamente, vivono il dramma della malattia rara, e fedele  a propri principi statutari che la impegnano ad agire a tutela e a difesa della salute di tutti i cittadini, come sancisce l’Art. 32 della Costituzione Italiana, continua il suo percorso a favore dei Malati rari. Malati rari non ascoltati. Malati rari non tutelati. Malati rari confusi. Malati rari lasciati sempre più spesso soli anche da coloro i quali si autoeleggono, da anni, paladini e tutori “ad honorem” dei Malati Rari.L’Associazione “Giuseppe Dossetti: i Valori” ritiene che, in vista del prossimo 28 febbraio celebrazione della terza Giornata mondiale di sensibilizzazione sulle malattie rare, non debbano essere più tollerate in Europa differenze nel settore Malattie rare ed auspica che l’Italia, rapidamente, adegui il proprio sistema legislativo al pari di quello degli Stati Uniti dove, oggi, le agevolazioni a favore del mondo della ricerca farmaceutica si specchiano quotidianamente in concrete speranza di cura per i malati rari.

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Malattie rare

Posted by fidest press agency su venerdì, 26 febbraio 2010

Nel corso della presentazione del libro della giornalista Margherita De Bac “Noi, quelli delle malattie rare”, qualche giorno fa, presso i prestigiosi saloni del Tennis Club Parioli, l’attore Raoul Bova, intervenendo con un messaggio video registrato, ha sostenuto che in Italia i malati rari sono circa 3 milioni. «A pochi giorni dalla Giornata dedicata alle Malattie Rare – ha commentato Corrado Stillo, responsabile dell’Osservatorio per la Tutela e lo Sviluppo dei Diritti dell’Associazione “Giuseppe Dossetti: i Valori” (www.dossetti.it) – continuano i balletti delle cifre, sia per quanto riguarda il numero di questi malati, sia per i fondi stanziati a loro favore. Noi vorremmo che sul dolore dei malati rari e delle loro famiglie si facesse chiarezza, una volta e per tutte, sui dati di riferimento». Quanti sono i malati rari in Italia? I dati statistici disponibili ufficialmente sono in linea con la realtà? Qual è il giro d’affari sui farmaci orfani e sui fondi destinati alla ricerca? Si chiede l’Associazione “G. Dossetti: i Valori”, presente alla manifestazione, dopo due anni di silenzio dall’invio di una lettera al Ministro del Welfare, Maurizio Sacconi, in cui venivano chiesti dati reali sui numeri.  «Non vorremmo che sulle malattie rare si giocassero ignobili interessi che nulla hanno a che fare con il diritto alla salute garantito a tutti i cittadini – ha continuato Stillo – tre milioni, come sostenuto da Raoul Bova, o 70mila classificati dagli Organi Sanitari Nazionali, sono dati troppo discordanti fra loro. La chiarezza delle cifre e la loro veridicità permettono l’uso di risorse pubbliche di cui oggi c’è veramente bisogno». Per l’Associazione “G. Dossetti: i Valori” la partita è ancora aperta e, convinta che si debba partire da dati reali per costruire un “Respiro Unico” e per portare avanti una battaglia che sia coerente tutti i giorni dell’anno, invita le Istituzioni preposte a darsi da fare per dare risposte sicure a quanti aspettano ancora il rispetto della loro dignità.

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