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Malattie genetiche metaboliche: screening dalla nascita

Posted by fidest press agency su domenica, 7 agosto 2016

malattie metabolicheDa oggi l’Italia offre un futuro migliore ai nuovi nati. La Commissione Sanità del Senato, in sede deliberante, ha approvato il disegno di legge 998-B che rende obbligatorio lo screening neonatale allargato in tutte le Regioni a tutti i 500 mila neonati che ogni anno nascono in Italia. E’ un test effettuato alla nascita con un semplice prelievo di sangue dal tallone del neonato che permette di identificare precocemente circa 40 delle oltre 600 patologie genetiche metaboliche oggi conosciute, per le quali esiste una cura grazie a diete e farmaci. Patologie che ricadono nelle acidurie organiche, beta ossidazione acidi grassi e aminoacidopatie e che provocano una rapidissima degenerazione degli organi causando importanti disabilità e continue sofferenze. Evitabili solo se la malattia viene identificata in tempo.L’applicazione di questo test, dal costo irrisorio di c.a 50 euro, permetterà di migliorare la qualità della vita quando non anche di evitare la morte precoce di centinaia di bambini e il pellegrinare di migliaia di famiglie da un ospedale all’altro per avere una diagnosi, ponendo così fine a dolorosi periodi di incertezza. Ma anche di ridurre i costi per il Servizio Sanitario Nazionale, poiché le visite, le indagini diagnostiche, i ricoveri e i trattamenti, spesso inadeguati, sono estremamente costosi.Oggi, oltre che padri e madri dei nostri bambini, ci sentiamo genitori orgogliosi anche di questo provvedimento legislativo, che, come AISMME, abbiamo contribuito a far nascere. Un percorso lungo dieci anni, condotto insieme a Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, che ha coinvolto trasversalmente tutte le forze politiche sia del Senato che della Camera, oltre che i diversi Governi che si sono succeduti.Oggi per noi è un giorno di festa, anche se non dimentichiamo che la strada da percorrere è ancora lunga.
Continueremo a lavorare per informare e rendere maggiormente consapevole l’Opinione Pubblica e i futuri genitori dell’importanza e i vantaggi di questo test alla nascita. Proprio in questi giorni lanceremo un forte messaggio di coinvolgimento attraverso uno spot audio che sarà messo in onda da emittenti nazionali e locali, al quale ha prestato la voce Roby Facchinetti dei Pooh. Lo spot audio si può sentire e scaricare collegandosi al sito dell’associazione: http://www.aismme.org.
Continueremo a lavorare perché si provveda a formare adeguatamente i medici ospedalieri e i pediatri di base, e i Centri clinici di presa in carico siano messi nelle migliori condizioni per dare risposte assistenziali sia ai neonati che ai piccoli e adulti affetti da queste patologie.Faremo pressione perché si proceda velocemente ad effettuare tutti i passaggi tecnici per permettere che questa nuova legge, che è una buona legge, non resti solo sulla carta, ma possa trovare presto, prestissimo, la sua applicazione concreta. Dopo l’inserimento del test di screening nei Lea, che da pochi giorni hanno avuto il benestare del Mef, è ora necessario formulare il protocollo operativo del “percorso screening”, con particolare attenzione alla presa in carico del paziente e l’assistenza ad alta specializzazione, oltre che incrementare il pannel di screening primariamente impostato con l’inserimento di nuove patologie come ad esempio la Malattia di Pompe e la MPS I° ed inoltre due immunodeficienze primitive come l’ADA-SCID e la PNP, patologie gravi e mortali, altrimenti difficili da diagnosticare, che possono beneficiare di terapie farmacologiche, o trapianti di midollo con risoluzione della patologia.

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L’avanzata delle malattie endocrine

Posted by fidest press agency su sabato, 4 luglio 2015

malattie ipofisarie e tiroideeLe malattie endocrine e metaboliche (malattie ipofisarie e tiroidee), ma anche diabete e osteoporosi sono in continuo aumento. Questo è dovuto sia all’invecchiamento della popolazione, sia agli stili di vita spesso non corretti. Ma anche ad una migliore capacità diagnostica che permette di individuare i nuovi casi precocemente. Diversi studi epidemiologici hanno rilevato come i tumori pituitari siano aumentati di 3-5 volte grazie alla migliore capacità diagnostica e come il cancro papillare della tiroide abbia un incremento di circa il 7% l’anno (con una prevalenza di 3.4-4.3 :1 per il sesso femminile), sia per fattori ambientali che per una maggiore attenzione e monitoraggio dei noduli tiroidei. Nonostante il dato sia riferito alla Francia è ipotizzabile che la realtà europea presenti numeri sovrapponibili. La buona notizia è che la sopravvivenza per questa neoplasia è del 98% a 5 anni e del 96% a 10 anni. In questo scenario, la ricerca farmacologica continua a dare vita a nuovi farmaci sempre più efficaci, che permettono un approccio sempre più personalizzato.
Al CUEM – Clinical Update in Endocrinologia e Metabolismo – i massimi esperti nazionali ed internazionali discuteranno delle nuove terapie per la cura di gravi patologie ipofisarie, come l’acromegalia. Si approfondirà il ruolo della vitamina D nella cura delle malattie scheletriche e dei suoi effetti extrascheletrici. Ancora, si parlerà della diagnosi e del follow-up del nodulo e del cancro della tiroide, la cui diagnosi è in continuo aumento, del diabete mellito e dell’osteoporosi. Una sessione è dedicata alla disfunzione erettile e al rischio cardiovascolare. Argomenti che verranno approfonditi all’Università degli Studi di Brescia il 3 luglio 2015 da specialisti di endocrinologia, andrologia, diabetologia e malattie metaboliche che interverranno al 4° CUEM- Clinical Update in Endocrinologia e Metabolismo – che si svolge sotto l’egida scientifica della Società Italiana di Endocrinologia. “Il Meeting, alla sua quarta edizione, conferma il ruolo di Brescia quale Centro di riferimento dell’Endocrinologia e del metabolismo a livello nazionale – sottolinea il professor Andrea Giustina, professore ordinario di Endocrinologia all’Università degli Studi di Brescia Presidente eletto della Pituitary Society e co-presidente del CUEM insieme al professor Ezio Ghigo – Si tratta di un riconoscimento per la città e per il Centro di eccellenza che l’Università e l’Ospedale Civile hanno saputo creare in una fase in cui la sanità lombarda è alla vigilia di una importante riforma regionale che vedrà Ospedale Civile e Università degli Studi affermati come centri di riferimento ed eccellenza per la Lombardia orientale”.Il CUEM conferma che l’endocrinologia e le malattie metaboliche rappresentano oggi un campo di vivacissima attività clinica e di ricerca, nonché un importante ed assai gravoso problema sul piano socio-economico. La formazione e l’aggiornamento di specialisti in grado di gestire al meglio il paziente endocrino-metabolico, sia sul piano diagnostico sia terapeutico, rappresenta quindi un nodo centrale per il servizio sanitario nazionale ed una sfida per l’Accademia.

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Campagna di vaccinazione

Posted by fidest press agency su giovedì, 16 settembre 2010

Empoli. E’ contro l’influenza stagionale. La campagna quest’anno parte in anticipo rispetto al passato vista l’esperienza dello scorso anno in cui, inaspettatamente, il picco epidemico si è avuto nel mese di novembre. Il vaccino sarà gratuitamente offerto alle seguenti categorie:
–  tutte le persone di oltre 65 anni di età;
–  soggetti con patologie a carico dell’apparato cardiocircolatorio, dell’apparato respiratorio, diabete o altre malattie metaboliche, tumori, insufficienza renale, malattie del sangue, deficit del sistema immunitario, etc;
–  soggetti per cui siano programmati importanti interventi chirurgici;
–  donne al secondo e terzo trimestre di gravidanza;
–  soggetti ricoverati in strutture di lungodegenza;
–  medici e personale sanitario di assistenza;
–  familiari di soggetti a rischio;
–  soggetti che svolgono servizi pubblici essenziali;
–  veterinari, allevatori, macellatori, addetti al trasporto di animali vivi.
Il Ministero della Salute ha recentemente emanato la circolare per la vaccinazione stagionale 2010-2011. I vaccini saranno costituiti come di consueto da tre ceppi virali: infatti, ai due virus di tipo “australiano” già presenti nel vaccino stagionale dell’anno passato, si aggiunge quest’anno il ceppo “californiano” A/H1N1v.  Si avrà cioè il virus pandemico inserito nel “normale” vaccino stagionale, con un’unica iniezione.
Lo scorso 10 agosto l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha dichiarato la conclusione della pandemia da virus A/H1N1. Il virus A/H1N1, pur nella sua sostanziale benignità, ha comunque colpito lo scorso anno circa il 20-25% della popolazione, provocando in Italia oltre 250 decessi prevalentemente in persone con importanti patologie di base. Resta, quindi, alto il livello di attenzione sulla malattia, specialmente nei soggetti con maggiori fattori di rischio quali gli ultra 65enni, le donne in gravidanza e i portatori di patologie croniche.

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