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Posts Tagged ‘molecolare’

Dall’istologia al bersaglio molecolare

Posted by fidest press agency su lunedì, 12 ottobre 2020

Roma Mercoledì 14 ottobre 2020, alle ore 11:30 presso l’Aula multimediale del Palazzo del Rettorato dell’Università Piazzale Aldo Moro, 4 si terrà la conferenza stampa di presentazione del Rome Trial, uno studio unico al mondo per le caratteristiche di profilazione genomica, di analisi dei dati e di gestione interdisciplinare. Lo studio è promosso dall’Università La Sapienza di Roma, dall’Istituto Superiore di Sanità e dalla Fondazione per la Medicina Personalizzata (FMP). Interverranno Eugenio Gaudio, Magnifico Rettore dell’Università La Sapienza, Alessio D’Amato, Assessore alla Sanità e integrazione Socio-Sanitaria della Regione Lazio, Silvio Brusaferro, Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, Vincenzo Panella, Direttore Generale Azienda Universitario-Ospedaliera Policlinico Umberto I di Roma, Adriano Marcolongo, Direttore Generale Azienda Universitario-Ospedaliera Sant’Andrea di Roma, Francesco Ripa di Meana, Direttore Generale degli IFO-IRCCS di Roma, Nello Martini, Presidente della Fondazione ReS, Paolo Marchetti, Presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata e Professore ordinario di Oncologia Medica alla Sapienza, Mauro Biffoni, Direttore del Dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare dell’Istituto Superiore di Sanità. L’Oncologia sta attraversando un profondo cambiamento basato sull’acquisizione di informazioni meccanicistiche sullo stato di malattia e l’uso conseguente di terapie mirate (Terapie Personalizzate e di Precisione). La misura più diretta del processo di cambiamento in atto è la recente introduzione di terapie curative per molti tipi di tumori altrimenti fatali. Il nuovo paradigma si basa sull’individuazione nei tumori o nelle biopsie liquide di specifiche alterazioni molecolari, cosiddette actionable, che consentono di predire la sensibilità a terapie mirate (targeted therapies) o all’immunoterapia. Tra i vari tipi di alterazione (genomiche, epigenetiche, dell’RNA, delle proteine, del metabolismo, solo per citarne alcune) le mutazioni del DNA sono quelle correntemente più utilizzate per orientare la scelta della maggior parte delle nuove terapie (Oncologia Mutazionale), indipendentemente dalla sede del tumore (approccio agnostico). Si tratta di un cambiamento culturale che segna un’epoca e che avrà effetti significativi sulla salute dei pazienti e sulla organizzazione del Servizio Sanitario Nazionale. È però un processo complesso, che richiede non solo un aggiornamento radicale della scienza medica, ma anche un governo razionale dei nuovi strumenti disponibili. Afferma il Prof. Paolo Marchetti “Il Rome Trial è uno studio assolutamente unico nel panorama mondiale sia per la sua capacità di innovazione che per la sua complessità. Il trattamento verrà individuato in base alla presenza di alterazioni molecolari e non in funzione dell’organo o del tessuto da cui origina la neoplasia. Anche se alcune delle modalità di analisi previste in questo studio sono presenti anche in altri, l’insieme del percorso di diagnosi molecolare, di analisi interdisciplinare e di scelta del trattamento è unico per i seguenti motivi: 1. Valutazione delle mutazioni somatiche da tessuto tumorale e da biopsia liquida 2. Valutazione dell’espressione genica 3. Valutazione del profilo immunologico 4. Utilizzo della piattaforma Navify per la raccolta dei dati e la discussione interdisciplinare 5. Impiego di metodologie di analisi innovative, quali la Network Oncology 6. Numero di farmaci a bersaglio molecolare disponibili, includenti anche l’immunoterapia e sue associazioni 7. Riconciliazione terapeutica attraverso una piattaforma innovativa (DrugPinTM), che consente di ridurre le interferenze negative tra il farmaco (o i farmaci) utilizzati per il trattamento della neoplasia e le terapie che il paziente deve assumere per altre patologie da cui è affetto 8. Possibilità di trattamento con farmaci a bersaglio molecolare o immunoterapia anche dei pazienti trattati nel gruppo di controllo Al fine di individuare il miglior trattamento possibile è stato istituito uno specifico Molecular Tumor Board, costituito da un tavolo di esperti che si incontrerà periodicamente in via telematica. Infine un altro aspetto assolutamente peculiare ed unico del Rome Trial riguarda l’analisi di tutte le informazioni, attraverso la piattaforma Navify di Roche, utilizzata per la prima volta in uno studio clinico. L’impiego di questa piattaforma, oltre a consentire la discussione interdisciplinare delle informazioni riguardanti il singolo paziente, metterà a disposizione della ricerca un patrimonio enorme di informazioni, raccolte in maniera prospettica e quindi priva degli errori sistematici (bias) tipici delle raccolte retrospettive. Tutti questi dati, grazie ad un accordo con i fisici e gli ingegneri di Sapienza, saranno analizzati con metodologie particolarmente innovative, tra cui la Network analysis, che non valuta esclusivamente la alterazione di singoli nodi di una via di segnale, ma prende in esame le interazioni tra questi nodi, attraverso un modo completamente nuovo di affrontare il problema dei meccanismi di attività e resistenza ai trattamenti farmacologici. Sebbene sia obbligatorio riportare nella scheda tecnica di un singolo farmaco le sue interazioni note con altri farmaci. Infatti, il rischio di una interazione farmacologica negativa aumenta con il numero di patologie presenti principi attivi o con il cibo, è molto complesso e di difficile applicazione pratica analizzare le interazioni tra molti e, conseguentemente, con il numero di farmaci necessario a trattare ciascuna patologia. Oltre 200 farmaci. farmaci. Infatti, il rischio di una interazione farmacologica negativa aumenta con il numero di patologie presenti contengono nella loro scheda tecnica specifiche indicazioni di farmacogenomica e circa un terzo di queste e, conseguentemente, con il numero di farmaci necessario a trattare ciascuna patologia. Oltre 200 farmaci riguardano farmaci oncologici.

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Coronavirus: Test molecolare scopre l’infezione in 90 minuti

Posted by fidest press agency su mercoledì, 22 aprile 2020

Solo novanta minuti per sapere se una persona è positiva al coronavirus. È il tempo richiesto dal test “pronto all’uso” per la diagnosi dell’infezione da Covid-19 (STAT-NAT© COVID-19, certificato CE-IVD a fine marzo), disponibile in Italia e in Europa. È stato sviluppato da un’azienda milanese, Sentinel Diagnostics, in collaborazione con alcuni dei più importanti laboratori ospedalieri del nostro Paese impegnati nell’individuazione e trattamento di infezioni da Covid-19. “È un test di diagnostica molecolare, da eseguire in laboratorio – afferma Maurizio Gramegna, Chief Technology Officer di Sentinel Diagnostics -. Il tecnico estrae dal tampone rinofaringeo l’acido nucleico RNA, che poi viene inserito nella provetta di reazione. Il tempo per il risultato finale è di circa un’ora e mezza. È molto rapido, proprio perché è ‘pronto all’uso’, e la provetta contiene già tutti i reattivi necessari. In questo modo, i tempi sono dimezzati rispetto agli altri dispositivi utilizzati finora, che, invece, richiedono fino a 5 ore e prevedono diverse componenti liquide, che devono essere miscelate e ricostituite all’interno della provetta, sottraendo così tempo prezioso al lavoro del tecnico”. Sono disponibili due versioni del kit, a elevatissima sensibilità e specificità: STAT-NAT© COVID 19 HK (che segue il protocollo di Hong Kong) e STAT-NAT© COVID 19 B (basato sul protocollo di Berlino). “Entrambi sono in linea con i protocolli internazionali e permettono di analizzare tutte le sequenze di geni di Covid-19 definite a livello globale – spiega Maurizio Gramegna -. Infatti possiamo scoprire, attraverso il test di biologia molecolare PCR, tutte le sequenze specifiche del coronavirus. I due kit si basano sulla tecnologia brevettata STAT-NAT©, che garantisce il trasporto e la conservazione dei test a temperatura ambiente, assieme ad un’elevata sensibilità del test diagnostico, anche in presenza di campioni poco concentrati”.

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La spugna molecolare che si compatta con la luce

Posted by fidest press agency su venerdì, 24 luglio 2015

parma universitàLa dott.ssa Irene Bassanetti, assegnista presso il Dipartimento di Chimica dell’Università di Parma, ha collaborato allo sviluppo di una innovativa ricerca, frutto del lavoro coordinato dalla prof.ssa Angiolina Comotti, del gruppo di Scienze dei Materiali dell’Università di Milano-Bicocca, i cui risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Chemistry (IF=25,325).La dott.ssa Bassanetti ha infatti conseguito la laurea magistrale in Chimica e il dottorato di ricerca in Scienze Chimiche presso l’Università degli Studi di Parma, e ha successivamente passato un anno come Post-Doc nei laboratori di Milano–Bicocca nel gruppo della prof.ssa Comotti e del prof. Sozzani.Il nuovo materiale è stato battezzato AzoPORE (AZObenzene nanoPORous matErial) ed è costituito da cristalli con delle cavità di dimensioni nanometriche, che gli permettono di assorbire notevoli quantità di gas. La novità di AzoPORE è la sua sensibilità alla luce, dovuta alla struttura molecolare costituita da unità di azobenzene che si contraggono quando vengono opportunamente illuminate, provocando un rapido collasso della struttura cristallina porosa e il rilascio delle molecole di CO2 intrappolate nei pori.AzoPORE è riutilizzabile, perché la porosità viene ripristinata scaldando (bastano pochi minuti a 100°C). Pertanto, illuminare AzoPORE è come strizzare una spugna intrisa d’acqua, con la differenza che AzoPORE assorbe preferenzialmente l’anidride carbonica, ovvero il principale responsabile del riscaldamento globale.

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Master in Epidemiologia Genetica e Molecolare

Posted by fidest press agency su sabato, 14 agosto 2010

Pavia a partire dal 1 ottobre sono aperte le iscrizioni al Master in Epidemiologia Genetica e Molecolare dell’Università di Pavia. Coordinato dai prof. Luisa Bernardinelli e Mario Grassi, il Master, della durata di un anno, intende  coniugare conoscenze teoriche ed esperienze pratiche, nell’ambito delle più attuali discipline che caratterizzano la medicina molecolare: genetica, genomica, statistica, bioinformatica ed epidemiologia. Vi possono accedere fino a un massimo di laureati in Medicina, Biologia, Scienze Naturali, Biotecnologie, Matematica, Fisica, Ingegneria, Veterinaria, Statistica, che avranno la possibilità di svolgere un periodo di tirocinio presso Laboratori consorziati in Italia e all’estero.Tra gli sbocchi professionali:
– Industrie Farmaceutiche, che si occupano di farmacogenomica
– Centri di Ricerca, I.R.C.C.S , C.N.R, e Laboratori Universitari
– Aziende che sviluppano biomarcatori per la individuazione precoce dello stato di malattia, per il monitoraggio dell’effetto dei farmaci e per la predizione della progressione della malattia.
Il costo del Master è di 3.500 euro; sono disponibili 3 borse di studio. Domande dal 1 Ottobre al 30 Novembre 2010 http://www-3.unipv.it/molpage_training/master/

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Genetica Molecolare

Posted by fidest press agency su venerdì, 29 gennaio 2010

Camerino. E’ di questi giorni la notizia che la prestigiosa rivista scientifica Molecular Cell ha pubblicato i risultati di un complesso studio condotto dal gruppo di ricerca in Genetica Molecolare della Scuola di Bioscienze e Biotecnologie dell’Università di Camerino diretto dalla prof.ssa Cynthia Pon in collaborazione con il laboratorio di Biologia Molecolare diretto dal prof. Claudio Gualerzi e con specialisti del CNRS di Strasburgo e dell’Università di Duesseldorf.  Il gruppo di ricerca Unicam in Genetica Molecolare studia da anni i meccanismi che regolano la riprogrammazione dell’espressione genica che avviene negli enterobatteri che subiscono uno stress termico passando dall’intestino di un mammifero, dove trovano la loro temperatura ottimale di crescita (37°C), alla temperatura dell’ambiente esterno (10-15°C). La quasi totalità degli organismi viventi possiede, infatti, meccanismi atti a contrastare gli effetti, potenzialmente letali, causati da bruschi cambiamenti ambientali, quali un repentino abbassamento della temperatura. Questo evento è in grado di influenzare numerosi parametri chimico-fisici e biologici come, ad esempio, la viscosità, la velocità di diffusione e la conformazione delle biomolecole e la velocità delle reazioni enzimatiche.  “Scoprire un nuovo meccanismo di regolazione dell’espressione genica – sottolinea la dott.ssa Annamaria Giuliodori autrice del pezzo e componente del gruppo di ricerca in Genetica Molecolare – è eccitante per dei genetisti molecolari, indipendentemente da una possibile o immediata applicazione. L’interesse che la comunità scientifica ha verso questo tipo di scoperte non è, infatti, di tipo applicativo, ma piuttosto “esplorativo”. La scoperta di un meccanismo di regolazione fino a quel momento inesplorato spinge altri ricercatori a chiedersi se quello stesso meccanismo, o uno simile, possa esistere in altri organismi o se quello stesso approccio sperimentale possa essere utilizzato per evidenziare un fenomeno regolativo completamente diverso. E così la ricerca procede: le idee e le conoscenze interagiscono come delle molecole per generare altre scoperte, magari anche di tipo applicativo. E’ per questo che una buona ricerca di base è essenziale nella scienza”.

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Amaurosi di Leber: migliora la vista con terapia genica

Posted by fidest press agency su domenica, 8 novembre 2009

L’amaurosi congenita di Leber, la più frequente causa di cecità infantile ereditaria, tra non molti anni potrà probabilmente essere curata attraverso la terapia genica. La speranza arriva da uno studio pubblicato su Lancet che ha visto la partecipazione del Children’s Hospital di Philadelphia, dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e del dipartimento di Oftalmologia della seconda Università degli studi di Napoli. Il team di ricercatori ha messo a punto una strategia molecolare in grado di far fronte al difetto nel gene Rpe65, uno dei responsabili dell’amaurosi di Leber. Dodici pazienti di età compresa tra 8 e 44 anni sono stati sottoposti a iniezione nello spazio sottoretinico  di un adenovirus contenente la versione corretta del gene. Esami effettuati con regolarità a seguito dell’intervento non hanno evidenziato effetti tossici significativi in alcuno dei pazienti e al tempo stesso i test di funzionalità visiva hanno mostrato per tutti i pazienti un recupero parziale della vista, soprattutto nei più giovani. (L.A.)  The Lancet 2009, early online publication

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Dalla genetica all’ambiente

Posted by fidest press agency su sabato, 1 agosto 2009

Pavia 16-19 Settembre 2009 Palazzo San Tommaso – Università di Pavia V Congresso nazionale della Società Italiana di Statistica Medica ed Epidemiologia Clinica – SISMEC, di cui è presidente la Prof.ssa Cristina Montomoli. Al centro dell’incontro, che vedrà la partecipazione di molti scienziati stranieri, sono le ultime frontiere della genetica molecolare in ambito medico, con particolare attenzione ai fattori di rischio ambientale. “La ricerca clinica, negli ultimi anni, – spiega la prof. Montomoli – ha subito una radicale trasformazione a seguito dello sviluppo della genetica molecolare e della identificazione di nuovi fattori di rischio ambientali a cui non è sempre corrisposta una adeguata programmazione di interventi sia preventivi che terapeutici. La sfida è quella di allargare le conoscenze sul ruolo dei fattori genetici e ambientali, quali fattori causali di numerose patologie di interesse sociale.”  Si rende quindi sempre più pressante l’esigenza di sviluppare nuove metodologie di disegno degli studi e di analisi di dati in contesti completamente nuovi, portando in primo piano il ruolo di discipline quali la statistica medica e l’epidemiologia clinica.  Il convegno vedrà la partecipazione e il confronto fra esperti di diverse estrazioni e di diverse istituzioni pubbliche e private in approcci multidisciplinari: esperti di Istituti di Ricerca, di Aziende Sanitarie, di Agenzie che si occupano dell’ambiente, dell’industria farmaceutica e del mondo accademico.  Il convegno darà anche spazio ai giovani ricercatori e operatori sanitari impegnati su questo tema; per loro sono previsti tre corsi tutoriali, un workshop satellite e sessioni parallele sui temi più attuali della ricerca clinica ed epidemiologica. http://www.unipv.it http://www.dssap.or/dallageneticaallambiente2009

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