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Quotidiano di informazione – Anno 32 n° 106

Posts Tagged ‘mutazione’

In Italia vivono circa 150mila persone con la mutazione di due geni

Posted by fidest press agency su martedì, 29 ottobre 2019

Sono (BRCA 1 e/o BRCA 2). Essi determinano una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare della mammella, ovaio, pancreas e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni BRCA è del 50%. La maggior parte di questi cittadini non sa di essere portatore della mutazione e, quindi, del rischio oncologico correlato, perché i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, soprattutto fra le persone sane. Per estendere a questi cittadini programmi mirati di prevenzione è necessario che, in caso di individuazione dell’alterazione genetica in un paziente, il test sia effettuato anche sui familiari sani per poter avviare un percorso di prevenzione. Il punto critico è la mancata adozione in maniera uniforme sul territorio nazionale dei Protocolli di Diagnosi, Trattamento e Assistenza per Persone ad Alto Rischio Eredo-Familiare (PDTA AREF), oggi presenti solo in 8 Regioni (Emilia-Romagna, Liguria, Lazio, Veneto, Campania, Toscana, Sicilia, Piemonte). Soltanto 7 hanno però deliberato anche l’esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza (Emilia-Romagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte). Una situazione a macchia di leopardo “fotografata” al XXI Congresso Nazionale AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), tenutosi a Roma.Nel 2019, in Italia, sono stimati 53.500 nuovi casi di carcinoma della mammella, il 5-7% è legato a fattori ereditari, il 25% dei quali riferibile a una mutazione BRCA (936). Di 5.300 nuove diagnosi di tumore dell’ovaio stimate nel 2019 nel nostro Paese, il 15% è riconducibile ad alterazioni in questi stessi geni (795). E, nel complesso, fino al 4-5% di tutti i pazienti con carcinoma pancreatico presenta una variante patogenetica di BRCA1 o BRCA2 (675 casi su 13.500 previsti nel 2019). In famiglie con tumori della mammella o dell’ovaio associati a tumori del pancreas, la presenza di mutazione BRCA può arrivare fino al 25%.
“La sfida è estendere lo screening con il test genetico a tutte le persone sane – spiega Antonio Russo, membro del Direttivo Nazionale AIOM e Ordinario di Oncologia Medica presso l’Università degli Studi di Palermo -. L’esecuzione dell’esame al momento della diagnosi permette di identificare la mutazione BRCA nei pazienti colpiti da queste neoplasie e, a cascata, di individuare tempestivamente i familiari portatori della stessa mutazione, prima che sviluppino un carcinoma correlato alla sindrome ereditaria della mammella e dell’ovaio. Proprio in queste due neoplasie è possibile attuare efficaci strategie di riduzione del rischio, che spaziano dalla sorveglianza intensiva alla chirurgia profilattica. In particolare, l’intervento di mastectomia bilaterale (rimozione chirurgica di entrambe le mammelle) è in grado di ridurre di circa il 90%, nelle donne sane, il rischio di sviluppare in futuro un tumore mammario. Dall’altro lato, l’asportazione chirurgica di tube ed ovaie (annessiectomia profilattica bilaterale) può prevenire la quasi totalità (95%) dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria e contestualmente ridurre di oltre il 50% il rischio di carcinoma mammario. Quest’ultimo tipo d’intervento chirurgico va programmato con la donna portatrice di mutazione BRCA in considerazione dell’età, del programma familiare e del tipo di gene BRCA coinvolto: nello specifico, va suggerito alle donne che hanno già avuto gravidanze o che siano in menopausa”
“Il test genetico, a fini prognostici e predittivi di risposta alle terapie, viene eseguito su sangue o su tessuto tumorale – sottolinea Laura Cortesi, Direttore Genetica Oncologica presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria del Policlinico di Modena -. Può essere prescritto dal genetista, dall’oncologo e dal ginecologo con competenze oncologiche, i quali diventano responsabili anche di informare adeguatamente la paziente sugli aspetti genetici collegati ai risultati. Il test BRCA su sangue periferico (germinale) per la ricerca di varianti costituzionali (ereditabili) è eseguito in molti laboratori del nostro Paese attraverso metodologie ampiamente validate. Anche il test BRCA su tessuto tumorale (test somatico) è oggi effettuabile in numerose strutture ed è in grado di evidenziare sia le varianti acquisite per mutazione somatica sia quelle ereditabili. Indipendentemente dal tipo di campione utilizzato (sangue o tessuto), l’esame richiede standard qualitativi da rispettare ed esperienza di analisi ed interpretazione. È preferibile eseguire in prima istanza, se possibile, la ricerca delle mutazioni di BRCA1/2 su tessuto tumorale, perché il test BRCA su sangue periferico è in grado di evidenziare soltanto le varianti ereditarie. Pertanto, se il test su tessuto tumorale risulta positivo, deve essere poi eseguito anche su sangue periferico per verificare se si tratta di una variante ereditabile”. AIOM, in collaborazione con le principali società scientifiche coinvolte in questo campo della ricerca, ha stilato le Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma mammario, ovarico (e nei familiari a rischio elevato di neoplasia) e nei pazienti con tumore del pancreas.
“L’individuazione della mutazione in un paziente di nuova diagnosi condiziona anche la scelta della terapia – continua la Presidente Gori -. Studi clinici hanno evidenziato che le donne con tumore dell’ovaio portatrici di mutazione BRCA presentano una maggiore sensibilità a combinazioni di chemioterapia contenenti derivati del platino e a terapie mirate che ‘sfruttano’ il difetto molecolare indotto dalla mutazione per potenziare l’efficacia delle cure. Si tratta di molecole che fanno parte della classe dei PARP inibitori, indicate nelle pazienti che hanno risposto alla chemioterapia a base di platino. I PARP inibitori sono efficaci anche nel tumore della mammella in fase metastatica con mutazione BRCA. E per la prima volta nei tumori del pancreas è stato stabilito un vantaggio con un nuovo farmaco biologico (appartenente alla classe di PARP inibitori) sulla base di una mutazione genetica-molecolare, la variazione di BRCA”.

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Tumore del colon

Posted by fidest press agency su lunedì, 9 agosto 2010

Nel gene kras la risposta alla terapia “utilizzare la cura giusta per il paziente giusto” Il prof. Cinieri: “Solo la selezione del malato assicura l’appropriatezza e la sostenibilità del sistema”. Cetuximab più efficace in chi non presenta la mutazione del marcatore La vera sfida nella lotta al cancro è individuare la terapia “su misura” per ogni paziente. La chiave della risposta ai trattamenti è infatti racchiusa in alcuni geni: la loro presenza permette di determinare a priori chi risponderà in maniera positiva ai nuovi farmaci ad azione mirata.  Nel caso del colon retto questo “segnale rivelatore” si trova nel gene KRAS. Nuovi studi, presentati al Congresso della Società Americana di Oncologia (ASCO) in corso a Chicago sull’ anticorpo monoclonale cetuximab, utilizzato per il trattamento del tumore del colon retto metastatico, dimostrano infatti come questa molecola funzioni al meglio in malati che non presentano la mutazione di questo marcatore. “Potenziare le ricerche per arrivare ad una sempre più precisa selezione del paziente è  il vero obiettivo da perseguire – spiega il prof. Saverio Cinieri,  direttore dell’Oncologia Medica di Brindisi – : non solo perché in questo modo è possibile massimizzare l’efficacia del nostro intervento e assicurare la cura giusta al paziente giusto, ma anche perché questa è l’unica via per mantenere la sostenibilità del sistema. Ora anche le aziende produttrici hanno iniziato a comprendere quanto l’utilizzo razionale e mirato delle nuove “armi” biotecnologiche sia fondamentale, e si stanno moltiplicando gli studi in questo senso. Un atteggiamento responsabile e corretto, sia nei confronti dei malati, che nell’ottica di un uso sempre più appropriato delle risorse”.  I risultati dei due importanti studi di fase III (Crystal) e di fase II (Opus) presentati in plenaria al Congresso dimostrano come i pazienti senza la mutazione del gene KRAS trattati con cetuximab più chemio rispondano in maniera molto più significativa alla terapia rispetto a quelli trattati con la sola chemioterapia. Lo studio Crystal ha valutato gli effetti dell’aggiunta di cetuximab alla chemioterapia standard (FOLFIRI) in pazienti senza la mutazione del gene KRAS: la risposta è stata del 59% vs il 43% di chi aveva ricevuto solo la chemioterapia standard e il rischio di progressione della malattia è risultato ridotto del 32%. Lo studio Opus ha invece valutato l’aggiunta di cetuximab ad un altro schema chemioterapico classico (FOLFOX) in pazienti senza mutazione ed anche in questo caso il tasso di risposta è stato del 61% rispetto al 37% della sola chemio, e il rischio di progressione è risultato ridotto del 43%.

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La mutazione italiana intorno al ’79

Posted by fidest press agency su domenica, 13 dicembre 2009

Torino 15 e 16 dicembre, Cinema Massimo Sala 3, Per il terzo anno consecutivo, l’associazione Franti – Nisi Masa Italia chiede al racconto cinematografico, al teatro e alla musica di illuminare la trasformazione della società italiana a cavallo degli anni ’70 e ’80. Si presenterà in anteprima torinese il documentario Mahloul (2009) di Gary Brackett – direttore del Living Theatre – si rivedrà My Sweet Camera di Maurizio Nichetti, mediometraggio con l’inedito trio Paolo Rossi-Enrico Ghezzi-Tatti Sanguineti mentre Stefano Giaccone, exleader del gruppo torinese dei Franti, presenterà il suo primo sorprendente romanzo.

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Marker per cancro della vescica

Posted by fidest press agency su mercoledì, 9 settembre 2009

Individuata una variazione dell’antigene Psca (Prostate stem cell antigen) che può aumentare del 30-40% il rischio di sviluppare un cancro della vescica. Artefice della scoperta, pubblicata su Nature Genetics, un gruppo di ricercatori guidati da Xifeng Wu, dell’Anderson cancer center, Università del Texas. Il Psca è noto per essere over-espresso nel tumore della prostata e già in precedenza diversi studi ne avevano suggerito un ruolo anche in caso di neoplasia della vescica. I ricercatori hanno confrontato il genoma di 6.667 soggetti con tumore della vescica e 39.590 persone sane evidenziando un’importante associazione tra presenza di cancro e una variazione (rs2294008) del gene Psca, determinata da una mutazione cosiddetta missenso dai genetisti, che porta a uno scambio di aminoacidi nella proteina finale. Gli stessi livelli di Psca nelle urine sono risultati bassi nei pazienti oncologici rispetto ai soggetti sani, suggerendone un ruolo di biomarcatore di semplice e accurata misurazione. Obiettivo dei ricercatori è ora ricostruire il quadro complessivo dei geni coinvolti nel cancro della vescica al fine di agevolare un’identificazione tempestiva dei casi a rischio e intervenire con chemioprofilassi o trattamenti precoci (N.M.). Nature Genetics 2009; 41: 991 – 995 (2009)

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