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Malattia rara: Ipofosfatemia legata all’X

Posted by fidest press agency su mercoledì, 19 dicembre 2018

Parlare di malattie rare significa parlare di malattie che colpiscono un ristretto numero di persone, ma vuol dire anche avere a che fare con una varietà di condizioni straordinariamente grande, dato che sono più di 7.000 quelle attualmente identificate. In un così vasto ‘universo’ di patologie, in gran parte estremamente gravi, può verificarsi che alcune di queste, non comportando esiti fatali, vengano ampiamente sottovalutate sia nell’ambito dell’immaginario pubblico, sia all’interno dell’ambiente medico. L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), è proprio una di queste patologie, e dato che parliamo di una forma rara di rachitismo, allora la problematica diventa ancora più grande, perché alla sottovalutazione si aggiunge la scarsa conoscenza della malattia.Il principale problema che accomuna le malattie rare, infatti, è la mancanza di informazioni che, essendo alla base di gravi ritardi diagnostici (in molti casi di una vera e propria assenza di diagnosi), ostacola l’ottimale gestione terapeutica dei pazienti. Contrastare questa tendenza negativa, questa diffusa mancanza di conoscenza, è l’obiettivo chiave su cui si basa l’intera attività della testata giornalistica Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.), da 8 anni impegnata ad attirare l’attenzione su patologie, e pazienti, che di attenzione hanno un immenso bisogno. E’ in questo preciso contesto che si inserisce la campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH, che O.Ma.R. ha deciso di lanciare per accendere i riflettori sull’ipofosfatemia legata all’X, una malattia che, seppur rara (ha un’incidenza di 1 caso su 20.000), rappresenta la più diffusa forma di rachitismo di origine genetica. Nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all’X, la XLH è patologia ereditaria legata al cromosoma X ed è dovuta a mutazioni inattivanti nel gene PHEX. Questo gene codifica per una proteina che si pensa abbia un ruolo importante nel processo di mineralizzazione delle ossa e della dentina, e nel meccanismo di riassorbimento renale del fosfato. Per questo motivo, le manifestazioni principali della malattia comprendono ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo), anomalie e dolori articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare) e bassa statura. Sono particolarmente frequenti anche i problemi odontoiatrici, quali eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi. I primi segni e sintomi della malattia compaiono, in genere, attorno al primo o secondo anno di vita e, se non trattati, tendono a peggiorare nel tempo. Nell’adulto, il rachitismo evolve in una condizione definita come “osteomalacia”, che comporta una riduzione della densità ossea con conseguenti fragilità scheletriche, rischio di fratture e processi degenerativi a carico delle articolazioni.Negli Stati Uniti, dal 5 al 7 ottobre di quest’anno, si sono svolte tre giornate d’incontro dedicate alla patologia. Il meeting, dal titolo XLH Weekend, ha avuto luogo nella città di Baltimora (Maryland) ed è stato organizzato dall’associazione americana XLH Network. Prendendo spunto dall’evento, Osservatorio Malattie Rare ha volutamente scelto il mese di ottobre per lanciare, in Italia, la propria iniziativa a favore dell’ipofosfatemia legata all’X.La campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH consiste in una serie di interviste a pazienti, medici e rappresentanti di associazioni, che sono state pubblicate, da ottobre a dicembre, sul sito web di O.Ma.R. con l’obiettivo di promuovere una maggior consapevolezza della XLH, delle problematiche di salute che comporta e del pesante impatto che questa malattia ha sulla qualità di vita di chi ne è affetto.A spiegare cosa significhi convivere con l’ipofosfatemia legata all’X sono stati, in primo luogo, i pazienti. Pazienti come Chiara (nome di fantasia), affetta dalla patologia insieme ad altri suoi parenti e a due dei suoi tre figli. “Purtroppo, la terapia farmacologica ho potuto iniziarla soltanto da adulta, dopo aver ricevuto la diagnosi definitiva di XLH”, racconta la donna. “Per lungo tempo, sono andata avanti solo portando scarpe e plantari ortopedici, oltre a stecche ortopediche per le gambe, da tenere per tutta la notte. Questo fino a quando non ho trovato un primario competente in materia, che appena mi ha visitato ha capito che dovevo essere operata. Ho subìto un intervento in cui mi sono state inserite delle placche interne alle ginocchia, in modo tale che crescendo si raddrizzassero le gambe. Le placche le ho tenute per 8 anni, poi ho dovuto rimuoverle perché mi provocavano dolori insopportabili alle ginocchia”. A differenza di Chiara, i suoi due figli nati con la XLH sono stati diagnosticati precocemente, e hanno potuto iniziare il trattamento fin da piccoli. “Su Francesco (nome di fantasia) la terapia è riuscita a fare effetto”, spiega la madre. “Abbiamo prevenuto il varismo alle gambe e siamo riusciti ad evitare la necessità di interventi chirurgici correttivi, la cosa che a me premeva di più, perché so cosa una persona deve patire tra l’operazione e la riabilitazione. Per quanto riguarda Paolo (nome di fantasia), invece, è ancora troppo presto per giudicare gli effetti del trattamento”.
A raccontare la propria storia è stato anche Rexhep Uka, originario dell’Albania. All’età di 5 anni, si è dovuto trasferire in Italia, insieme alla sua famiglia, per riuscire ad ottenere la diagnosi di XLH, arrivata grazie agli esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Trent’anni fa, la malattia era praticamente sconosciuta”, ricorda il giovane, che oggi lavora come ricercatore nel campo dei tumori. “Bisogna educare i genitori a riconoscere i sintomi e a far riferimento, fin dai primi anni di età, a centri specializzati, per gestire da subito la patologia”. Per ulteriori informazioni sull’ipofosfatemia legata all’X è possibile visitare la sezione “RACHITISMO IPOFOSFATEMICO” sul sito web dell’Osservatorio Malattie Rare.

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Italia: 7 detenuti su 10 hanno almeno una patologia cronica

Posted by fidest press agency su lunedì, 8 ottobre 2018

Ogni anno all’interno dei 190 istituti penitenziari italiani transitano tra i 100mila e i 105mila detenuti. Secondo gli ultimi dati, circa il 70% dei detenuti possiede almeno una malattia cronica, ma di questi poco meno della metà ne è consapevole. Le carceri si confermano, quindi, un concentratore di patologie: malattie infettive, psichiatriche, metaboliche, cardiovascolari e respiratorie.
“Tra le malattie infettive, il virus dell’epatite C è quello più rappresentato, soprattutto a causa del fenomeno della tossicodipendenza – spiega il Prof. Sergio Babudieri, Presidente del Congresso nonché Direttore Scientifico SIMSPe-ONLUS – E’ risaputo che un terzo dei detenuti (34%) è detenuta per spaccio di stupefacenti, il che li rende più soggetti a malattie infettive. Dal 30% al 38% dei carcerati ha gli anticorpi del virus dell’epatite C, ma di questi solo il 70% hanno il virus attivo. Dai 25 ai 30mila detenuti, quindi uno su tre, avrebbero bisogno di essere trattati con i nuovi farmaci altamente attivi contro il virus C dell’epatite”.
Numeri migliori, ma non ancora positivi, per quanto riguarda l’HIV. Una patologia in diminuzione, ma che non riguarda più principalmente ed esclusivamente le categorie più a rischio. Oggi si parla del 3/3,5% di sieropositivi nelle carceri, ma è difficile effettuare nuove diagnosi. Gli affetti da Epatite B, invece, sono circa il 5-6% del totale. Inoltre oltre la metà dei detenuti stranieri è positivo ai test per la tubercolosi.
“Quando parliamo di migranti – spiega il Prof. Babudieri – dobbiamo ricordarci che si tratta di persone che, per più o meno ovvie ragioni, tendono a non curarsi e a non poter approfondire la propria questione sanitaria. In aumento per loro è soprattutto la tubercolosi, con la possibilità di aumentare la circolazione di ceppi multiresistenti ai farmaci. Un ulteriore problema è intrinseco alla malattia, per sua natura subdola e non facilmente diagnosticabile, perché il peggioramento è lento e graduale. Purtroppo ci vorrebbe una maggiore attenzione proprio a partire dai centri migranti, spesso con controlli sanitari non adeguati”.

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Una strategia unitaria contro le neoplasie”

Posted by fidest press agency su domenica, 29 ottobre 2017

tumoriRoma. La conferma del Fondo per i farmaci anticancro innovativi rappresenta una misura indispensabile per sostenere l’accesso alle cure anche nel 2018. Ma è necessario andare oltre con misure strutturali perché oggi oltre un milione di italiani ogni anno è costretto a cambiare Regione per curarsi. Per questo serve subito il “Patto contro il cancro”, un programma ed una regia unici nazionali che garantiscano una strategia unitaria per combattere la malattia, dalla prevenzione alle terapie, dalla riabilitazione all’umanizzazione dell’assistenza, alla ricerca fino all’innovazione, in grado così di incidere a 360 gradi sull’impatto di questa patologia nel nostro Paese. Un Patto da finanziare con l’aumento del prezzo delle sigarette, una strada già percorsa con successo da altri Paesi come l’Australia, la Norvegia e l’Irlanda. È questo l’appello lanciato nella prima giornata del XIX Congresso nazionale AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), che si è aperto a Roma. “La ‘tempesta perfetta’ che si temeva potesse travolgere il sistema sanitario per l’arrivo delle nuove molecole anticancro è stata evitata – afferma Carmine Pinto, presidente nazionale AIOM -. Grazie anche al Fondo di 500 milioni di euro destinato all’acquisto di queste terapie che gli oncologi italiani lo scorso anno hanno fortemente richiesto e che il Governo italiano ha istituito per la prima volta nell’ottobre 2016. Oggi il Fondo è una misura strutturale, però la spinta all’innovazione e le nuove terapie sempre più efficaci in futuro rischiano di non rendere sufficiente questa fonte. Per questo chiediamo di implementarlo, come parte integrante del Patto, con una tassa di un centesimo in più a sigaretta”. Ogni giorno in Italia più di 270 nuove diagnosi di tumore sono riconducibili al fumo. Preoccupa in particolare la diffusione del tabagismo fra le italiane, con conseguenze evidenti su due fra le neoplasie più frequenti: in quindici anni l’incidenza del cancro del polmone è diminuita fra gli uomini da 29.097 nuovi casi nel 2003 a 28.200 nel 2017 (-1,7% annuo), fra le donne invece è aumentata da 7.962 diagnosi nel 2003 a 13.600 nel 2017 (+3,1% annuo). Simile l’andamento del cancro della vescica (-1,1% uomini e +0,3% donne), anche in questo caso per l’opposto atteggiamento nei confronti del fumo di tabacco nei due sessi. Una vera e propria epidemia prevenibile, che richiede un impegno urgente da parte dei clinici e delle Istituzioni. Nel 2017 sono stimati nel nostro Paese 369mila nuovi casi di tumore (192.000 fra i maschi e 177.000 fra le femmine). “Nel 2018 il Fondo – continua il presidente Pinto – dovrebbe essere destinato alla copertura dei costi sia dei farmaci che dei test richiesti dall’agenzia regolatoria italiana (AIFA) per la prescrizione di queste terapie. Negli ultimi dieci anni in Italia sono state messe a disposizione dei pazienti circa 40 nuove molecole anticancro e il Fondo varato dal Governo nel 2016 ha assicurato nel 2017 l’accesso a sei farmaci innovativi (due in ematologia e quattro in oncologia)”. “La spesa è stata ben governata con una condivisione tra Istituzioni, oncologi e pazienti – sottolinea Stefania Gori, presidente eletto AIOM -. Ma è necessario trovare nuove fonti per sostenere l’innovazione e per garantire a tutti i malati le nuove molecole. Oggi oltre 3 milioni e trecentomila cittadini (3.304.648) vivono dopo la diagnosi, il 24% in più rispetto al 2010. Armi efficaci, come la chemioterapia più attiva e meglio tollerata, le terapie a bersaglio molecolare e l’immuno-oncologia determinano un miglioramento della sopravvivenza con una buona qualità di vita”. In Italia per la prevenzione si spendono ogni anno 5 miliardi di euro (2014), pari al 4,22% della spesa sanitaria totale: il tetto programmato stabilito nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) invece è del 5%. “La prevenzione è uno dei settori che fino ad oggi ha subito in maniera più profonda le politiche di razionamento – spiega Gori -. Per questo serve più impegno in questo campo: il 40% dei casi di tumore, pari a 147.600 mila diagnosi ogni anno nel nostro Paese, potrebbe essere evitato grazie agli stili di vita sani (no al fumo, attività fisica costante e dieta corretta), all’applicazione delle normative per il controllo dei cancerogeni ambientali e all’implementazione degli screening”. Gli italiani però sono ancora poco attenti alle regole della prevenzione: i fumatori sono 11,7 milioni e rappresentano il 22,3% della popolazione con più di 15 anni (il 23,9% degli uomini e il 20,8% delle donne), 23 milioni 85mila cittadini sono sedentari, il 45,9% della popolazione over 18 è in eccesso di peso (35,5% in sovrappeso, 10,4% obeso). “L’AIOM da sempre è in prima linea nelle campagne di prevenzione – evidenzia il presidente Pinto -. Da dicembre 2016 a maggio 2017 abbiamo organizzato in 16 città la prima edizione del ‘Festival della prevenzione e innovazione in oncologia’ per spiegare agli italiani il nuovo corso della lotta alle neoplasie. Bastano alcuni numeri per comprendere l’impatto di questa iniziativa: 196mila le persone raggiunte, 123mila gli opuscoli diffusi, 51mila i sondaggi raccolti, 50 i testimonial del mondo dello sport e dello spettacolo coinvolti. L’incremento degli investimenti in prevenzione può determinare in futuro una riduzione del numero di persone da curare”. Un vantaggio importante anche alla luce delle nuove emergenze sociali che investono il sistema delle cure: anche in Italia si comincia a parlare di tossicità finanziaria. “Una persona su cinque colpita dal cancro subisce anche un contraccolpo economico, che si riverbera in un peggioramento della prognosi – afferma Annamaria Mancuso, Presidente Salute Donna Onlus -. Questi risultati rappresentano un campanello d’allarme che ci costringe a riflettere sul fatto che buona sanità non significa solo mettere nuovi farmaci a disposizione dei medici e dei pazienti. Diventa fondamentale che si giunga al più presto a individuare un metodo condiviso e integrato per la valutazione dell’innovazione, che tenga cioè conto di tutti gli aspetti coinvolti nella cura: non soltanto dell’efficacia clinica della terapia, ma anche del suo costo-efficacia in termini di qualità della vita”.

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La patologia cardiovascolare in Italia

Posted by fidest press agency su domenica, 20 agosto 2017

infarto-miocardico-acutoE’ la prima causa di morte. Ciò spiega la ragione per la quale si riserva, nello specifico, una particolare attenzione in specie nelle fasi di comparsa e di trattamento dell’evento clinico. Significa, in pratica, che la parte prevalente dell’intervento medico si sviluppa dopo e non prima il verificarsi di un fatto anginoso, di un infarto, di un arresto cardiorespiratorio, di una qualsivoglia patologia a carico delle arterie e del cuore. Il problema sta ora nel come sia possibile anticipare queste eventualità cercando di investire risorse finalizzate ad intercettare a monte la patologia così da evitarne, per quanto possibile, l’insorgenza e l’aggravamento. Parliamo, quindi, di prevenzione. I benefici sono indubbi. Potrremmo in tal modo ridurre la mortalità da infarto, ad esempio. Ma vi è anche un aspetto economico da non sottovalutare anche perché la malattia non è solo la principale causa di decessi ma per quelli che superano la fase critica si prospettano terapie di sostegno costose e prolungate nel tempo e che, a loro volta, potrebbero provocare altre patologie. Ma come è possibile avere una prevenzione la più efficace possibile? In primo luogo significa essere di più informati, di avere un referente qualificato, e potrebbe essere il medico di base, di sviluppare una vera e propria educazione alla salute che, partendo dall’aggiornamento dei programmi nelle scuole di ogni ordine e grado, attraverso la rivisitazione dei palinsesti radio-televisivi, diventi strumenti capace di completare il circuito virtuoso utile all’evoluzione degli stili di vita della popolazione. Un altro prezioso apporto è dato dal mondo del volontariato di settore di per sé portatore di esigenze, stimoli, ma necessita a sua volta, di considerazione, ascolto e rispetto.

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Nel DNA dell’antenato ominoide la chiave di una moderna patologia

Posted by fidest press agency su sabato, 17 dicembre 2016

DNASabato 17 e domenica 18 dicembre in più di 3.000 piazze in tutta Italia sarà possibile partecipare alla raccolta fondi. La Fondazione Telethon proprio in questi giorni sta promuovendo la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica contro le malattie genetiche rare. I malati e le loro famiglie hanno infatti bisogno di persone “presenti”, che rispondano all’appello con donazioni e azioni. Per questo il titolo della campagna di quest’anno è “Presente”. La ricostruzione dei cambiamenti genetici che hanno portato all’evoluzione della specie umana è un’affascinante possibilità offerta dallo studio dei genomi. Il confronto delle sequenze di DNA dell’uomo e altri organismi consente infatti di delineare eventi passati che hanno portato nel tempo alla costituzione del nostro patrimonio genetico. Come previsto cinquanta anni fa dal premio Nobel Linus Pauling, oggi è possibile far rivivere in laboratorio questi “documenti della storia evolutiva” e osservare attraverso esperimenti l’effetto di mutazioni avvenute milioni di anni fa. Alcune delle mutazioni che hanno portato alla nascita di un organismo con caratteristiche uniche nel mondo animale hanno però imposto il dazio di patologie tipiche della specie umana. Questo è il caso dell’inattivazione della via degradativa dell’urato, avvenuta a causa di mutazioni del gene Uox (urato ossidasi) nel nostro antenato ominoide durante l’evoluzione dei primati. Una conseguenza per la nostra specie è l’accumulo di acido urico, prodotto finale del metabolismo delle purine. Altra conseguenza è la predisposizione all’iperuricemia, eccesso di urato in circolo che determina gotta e calcoli renali ed è associato ad altre comuni patologie come obesità e rischio cardiovascolare. Ma per quali ragioni e attraverso quali meccanismi si è determinata questa differenza nel metabolismo?
Per rispondere a queste domande sulla nostra storia evolutiva, ricercatori delle università di Parma e Padova hanno confrontato i genomi di otto diverse specie di scimmie antropomorfe (incluso l’uomo) con quelli di altri vertebrati mappando con precisione cinque mutazioni di Uox avvenute nella linea evolutiva degli ominoidi, tra 20 e 30 milioni di anni fa. I ricercatori hanno quindi concentrato l’attenzione sulla variante F222S, l’unica mutazione “missenso” in grado di modificare la sequenza della proteina con la sostituzione di un codone fenilalanina in serina, ed hanno ricostruito una proteina con questa mutazione. Misure di laboratorio hanno stabilito che la proteina dell’antenato ominoide, a differenza della proteina di altri vertebrati, funziona in modo ottimale a concentrazioni di urato tipiche della popolazione umana. Le ragioni di questo diverso funzionamento sono riconducibili agli effetti della mutazione nel sito attivo dell’enzima, come osservato nella struttura ai raggi x della proteina. In precedenza, l’origine dei cambiamenti evolutivi del metabolismo dell’urato era attribuita alla comparsa di mutazioni “nonsenso” nel gene Uox. Ora i ricercatori ritengono che i livelli di urato circolante fossero già elevati prima dell’inattivazione del gene e attribuiscono un ruolo chiave a modifiche nella fisiologia renale. Una caratteristica dei discendenti dall’antenato ominoide è di riassorbire nel circolo la maggior parte dell’urato che transita dal rene. Questo meccanismo mantiene elevati i livelli di urato nel sangue preservando il rene dal rischio di precipitazione di una molecola poco solubile. Coloro che subiscono gli effetti dolorosissimi della precipitazione di urato nelle regioni periferiche del corpo possono consolarsi pensando al raffinato meccanismo prodotto dall’evoluzione che preserva un organo vitale a discapito di distretti meno importanti.Tuttavia questi studi lasciano aperte alcune domande. Quale è il ruolo dell’urato nella fisiologia umana? E’ vero come sostengono alcuni che l’accumulo di questa sostanza ha contribuito alla nascita di scimmie più intelligenti? Dopo tutto, è stata osservata una relazione positiva (non necessariamente un rapporto causa-effetto) tra livelli di urato e intelligenza, e un effetto protettivo dell’iperuricemia in malattie neurodegenerative, come il Parkinson. L’iperuricemia è una condizione che compare in età matura. Una importante eccezione è la sindrome di Lesch-Nyhan, un raro difetto genetico del riciclo delle purine che comporta l’insorgenza precoce di iperuricemia grave accompagnata da deficit neurologici per i quali non esiste ancora una cura efficace. Lesch-Nyhan è il risultato di due mutazioni: una presente nella madre ed ereditata dal figlio affetto e una presente nell’antenato ominoide ereditata dall’intero genere umano. Per questa patologia che rappresenta una finestra formidabile sul nostro metabolismo e la nostra storia evolutiva, Telethon sta finanziando un progetto di ricerca che prevede l’utilizzo degli enzimi persi durante l’evoluzione per una terapia enzimatica sostitutiva.

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In Italia 4 milioni di depressi

Posted by fidest press agency su lunedì, 5 dicembre 2016

pirellone-milanoMilano. E’ una patologia che colpisce sempre più persone nel mondo, soprattutto le donne, perfino i bambini. E’ la depressione, una vera e propria “crisi globale”, come è stata definita da Claudio Mencacci, presidente SIP (Società italiana di Psichiatria) nell’intervento che ha svolto al XXXVII Congresso nazionale di SIFO, la Società Italiana di farmacia ospedaliera e dei Servizi Farmaceutici delle aziende sanitarie, che si è concluso ieri al Mi.Co di Milano. “Si tratta- spiega il professor Mencacci- di una patologia che ha assunto una dimensione epidemica: 350 milioni nel mondo, oltre 30 milioni nell’Europa a 28 Stati, e oltre 4 milioni nel nostro Paese”. E si tratta, comunque, di stime prudenti. La Lombardia, purtroppo, non si esime da questo fenomeno: “Va riconosciuto alla Regione Lombardia di essere stata una delle prime Regioni ad aver fatto, oltre 20 anni fa, un’indagine sui suoi cittadini in cura”. Le stime parlano di una cifra “tra le 550 e 600 mila persone come prevalenza annuale. Questa condizione trova anche un suo riscontro nella dimensione della città metropolitana di Milano” dove si registrano “225 mila, 250 mila persone affette”, mentre “per la città di Milano vengono calcolate tra le 77 mila e 84 mila persone”. Certo, sottolinea Mencacci, “le aree urbane possono avere motivi supplementari” per cui si sviluppa questa patologia, “legati non solo agli stimoli luminosi, sonori e alla maggiore facilità di stili di vita meno salubri”. Per esempio, quel lo dei disturbi del sonno è un tema “sul quale come Società scientifica di psichiatria siamo molto attenti”.
Intanto le statistiche generali dicono che un paziente su tre si cura. Questo, spiega Mencacci, “perché pesano ancora i sentimenti di vergogna, di stigma, di isolamento della persona stessa che soffre di depressione, e del contesto non solo dell’individuo, che tende a costruirsi un isolamento sociale, ma anche delle persone, familiari, amici che a loro volta risentono di questo atteggiamento di isolamento. La nostra azione come società scientifica è di avvicinare le persone alle cure, lanciando un messaggio: tutte le depressioni sono curabili, molte sono guaribili”. Dunque, solo un depresso su tre si cura. Ma se si curassero tutti il sistema non sarebbe più sostenibile? E’ assolutamente convinto del contrario Americo Cicchetti, direttore di Altems, l’Alta scuola di economia e management dei sistemi sanitari. Proprio secondo uno studio fatto da Altems, “è chiaro che trattare più persone significa mettere in campo più risorse per il sistema sanitario, quindi più operatori, più medici, più farmaci da acquistare sul mercato. Ma la nostra analisi ha mostrato che l’impatto più grosso della depressione sotto il profilo economico non è tanto quello del costo sanitario, quanto sulla società e sui costi per la società. La persona depressa e che non si cura è portata a fare più assenze dal lavoro. In genere si tratta di persone giovani, la depressione non è la malattia dell’anziano”. Quindi si parla uomini e donne, teoricamente, nel pieno della loro produttività. Oltre all’assenza vera e propria dal lavoro, prosegue Cicchetti, “c’è un problema forte del cosiddetto ‘presenteismo’ , ovvero la perdita di produttività sul lavoro”. In poche parole, “vai al lavoro, ma la tua produttività è bassa”, perché i pensieri sono altrove. E questo “non è un problema solo per l’impresa, ma per il sistema in generale perché maggiore produttività vuol dire maggiore generazione di ricchezza nel complesso”. Quindi, conclude Cicchetti, “se da un lato curare un maggior numero di persone vuol dire spendere più soldi per i farmaci o per gli ospedali, dall’altro vuol dire creare nuove risorse perché aumenta la produttività sul lavoro. Oltre che il valore intrinseco che ha il tirare fuori una persona dalla depressione”. Nel percorso che deve attraversare il depresso un ruolo fondamentale è affidato a chi gli sta più vicino. “Le famiglie- dice Maria Grazia Cattaneo, presidente del XXXVII Congresso SIFO- non possono che essere attente osservatrici dei casi di depressione che si presentassero al loro interno e promotrici, in modo tempestivo, dell’intervento medico e specialistico per la migliore diagnosi e presa in carico della persona depressa”.

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Conferenza stampa sulla sclerosi multipla

Posted by fidest press agency su sabato, 7 maggio 2016

sclerosi_multiplaRoma lunedì 9 maggio ore 13,30 alla Biblioteca Spadolini (Piazza della Minerva, 38) conferenza sulla sclerosi multipla. La sclerosi multipla è una malattia che colpisce oltre 600.000 persone in tutta Europa. Le cause di questo disturbo non sono ancora del tutto note ma oggi, grazie alla ricerca medico-scientifica, gli specialisti hanno capito il meccanismo di azione della patologia. Così è possibile ottenere diagnosi e terapie precoci. I neurologi hanno a disposizione da qualche anno un’arma in più contro la sclerosi multipla: i farmaci cannabinoidi. Sono cure che stanno dimostrando una sempre maggiore efficacia nel contrastare la malattia. Un nuovo studio ha evidenziato come, questi medicinali, possono migliorare significativamente la qualità di vita del paziente.
Prima dell’inizio dei lavori alle 13.30 si terrà una conferenza stampa alla quale parteciperanno tra gli altri: i proff Giancarlo Comi (Direttore Unità di Neuroabilitazione dell’Ospedale San Raffaele Resnati di Milano); Francesco Patti (Responsabile del Centro di Sclerosi Multipla del Policlinico di Catania); Carlo Pozzilli (Responsabile del Centro di Sclerosi Multipla del S. Andrea di Roma), Lorenzo Mantovani (Farmacoeconomista presso il CESP dell’Università Bocconi di Milano) Leandro Provinciali (Presidente Società Italiana di Neurologia) e un rappresentate dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM).

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Patologie ematologiche

Posted by fidest press agency su sabato, 3 ottobre 2015

piastrineLa Leucemia Mieloide Cronica è una neoplasia maligna causata da un’alterazione acquisita della cellula staminale totipotente del midollo osseo, quella cioè dalla quale si originano tutte le altre cellule del sangue. Questa alterazione, permanente, causa una proliferazione incontrollata delle cellule nel midollo osseo stesso con produzione di un numero elevato di globuli bianchi. I globuli bianchi in eccesso vanno a colonizzare il sangue periferico e la milza. Il termine “cronica” indica che la malattia ha inizialmente un decorso lento, con pochi sintomi, anche se dopo un periodo variabile di alcuni anni, se non correttamente diagnosticata e trattata, si trasforma inevitabilmente in una leucemia acuta. La Leucemia Mieloide Cronica rappresenta il 15-20% delle leucemie e la sua incidenza nei Paesi industrializzati è di circa 1 caso/100.000 persone/anno. In Italia sono circa 800-1.000 ogni anno le persone che ne sono colpite, ma il numero totale dei pazienti è in costante aumento. Si stima infatti che in Europa il numero dei malati sia intorno a 50.000 ma che in 5 anni potrebbe raddoppiare.
La malattia è leggermente più frequente nell’uomo che nella donna, con un rapporto di 1,3:1, ed è rara nei bambini, in cui non costituisce più del 5% di tutte le leucemie.L’età media di comparsa della Leucemia Mieloide Cronica è attorno a 55 anni. Meno del 10% dei pazienti ha meno di vent’anni, mentre il 30% ne ha più di 60.
La Leucemia Mieloide Cronica è spesso caratterizzata da una sintomatologia clinicamente poco rilevante. Il suo decorso è contraddistinto da tre fasi distinte: una fase cronica con assenza o rarità di sintomi; una fase accelerata, che può insorgere anche dopo 5-6 anni, in cui si rileva un peggioramento dei parametri clinici ed ematologici; una fase blastica, lo stadio terminale della malattia, con segni e sintomi tipici della leucemia acuta, con ulteriore incremento dei globuli bianchi e sovvertimento della loro funzione, anemia, aumento o drastica riduzione delle piastrine.
Al momento della diagnosi, circa il 90% dei pazienti sono in fase cronica, i rimanenti sono già in fase accelerata o blastica.
La Leucemia Mieloide Acuta identifica un gruppo eterogeneo di neoplasie ematologiche con caratteristiche biologiche e cliniche peculiari, caratterizzare da accumulo, nel midollo e nel sangue periferico, di cellule indifferenziate (blasti e carenza di cellule ematiche mature).
È la forma di leucemia acuta più frequente nell’adulto-anziano con un’età media >60 anni. Può presentarsi come forma acuta fin dall’esordio o evolvere in una forma secondaria, con un decorso inizialmente meno aggressivo, ma anche una maggiore resistenza alle terapie. I sintomi iniziali includono anemia, comparsa di ecchimosi, sanguinamento delle gengive, febbre persistente ed anche un caratteristico dolore alle ossa dovuto alla compressione che esercita il midollo osseo in espansione. Per la corretta diagnosi e per la pianificazione del trattamento è importante eseguire l’analisi dei cromosomi per l’identificazione di alcune specifiche anomalie cromosomiche nelle cellule leucemiche. La mielofibrosi appartiene al gruppo delle Malattie Mieloproliferative Croniche (MMP). Tali forme tumorali colpiscono le cellule staminali emopoietiche del midollo osseo, dalle quali hanno origine le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine).  Esistono due forme di mielofibrosi: la mielofibrosi primaria, dovuta ad un’alterazione di una via biologica, detta JAK-STAT a causa di diverse mutazioni genetiche identificate negli ultimi anni, e quella secondaria a policitemia vera o a trombocitemia essenziale, altre due malattie mieloproliferative caratterizzate rispettivamente da un’alterazione della sintesi dei globuli rossi e delle piastrine. Il termine mielofibrosi deriva dalla graduale comparsa nel midollo osseo di un tessuto fibroso che ne modifica definitivamente la struttura e non gli consente più di funzionare correttamente. La mielofibrosi è una malattia rara, con un’incidenza all’anno di 1,5 nuovi casi ogni 100.000 abitanti e una prevalenza, nella forma primaria, di 1-9 casi ogni 100.000 abitanti.La malattia è più frequente tra i maschi e la maggior parte dei pazienti ha in media 65 anni alla diagnosi. Tuttavia, nel 22% dei casi la mielofibrosi può interessare anche le persone con meno di 56 anni di età.  La manifestazione principale della malattia è un ingrossamento della milza che causa dolore e disturbi di natura intestinale, la milza ingrossata può andare incontro anche a infarti splenici e nei casi più avanzati è necessaria la sua rimozione chirurgica. Altri pazienti manifestano un grave calo di peso, profonda stanchezza, febbre, anemia o trombocitemia (diminuzione di globuli rossi e piastrine).
Un quarto dei pazienti colpiti da mielofibrosi non accusa alcun particolare sintomo al momento della diagnosi e si rivolge al medico per generici disturbi addominali oppure dopo l’esecuzione di esami del sangue che hanno mostrato la presenza di valori alterati. La patologia può portare allo sviluppo di complicanze anche mortali come la trasformazione in leucemia mieloide acuta o trombosi. Nei pazienti affetti da mielofibrosi l’aspettativa media di vita è di 5-7 anni.

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Quarta edizione del campus dedicato alle patologie della mano del bambino

Posted by fidest press agency su sabato, 19 settembre 2015

Milano, 19 settembre 2015, presso l’Istituto Buon Pastore, quarta edizione del Campus La mano del bambino. L’iniziativa, organizzata dall’Associazione omonima, si svolgerà dalle 09.30 alle 16.30 presso l’Istituto Buon Pastore, partner dell’iniziativa, in via San Vittore 29 a Milano. manoSi tratta di una giornata, completamente gratuita, aperta a bambini e genitori interessati a scoprire qualcosa in più sulle patologie della mano nel bambino, ma anche ai piccoli pazienti oggi guariti. Grazie al personale dell’Ospedale San Giuseppe (Gruppo MultiMedica) – medici, operatori, fisioterapisti e psicologi – i bambini, divisi in gruppi, saranno impegnati in giochi e attività ricreative, mentre i genitori potranno partecipare ad una serie di incontri didattici in compagnia degli specialisti.L’Associazione La Mano del Bambino nasce nel 2008 per colmare una lacuna importante d’informazione sulle patologie della mano nei più piccoli. La maggior parte dei bambini, tutt’oggi, o non arriva mai ad un inquadramento corretto della propria patologia o giunge ad una diagnosi tardivamente. In tal senso, l’Associazione promuove attività formative ed informative per trasmettere un messaggio ben preciso: la cura tempestiva delle malformazioni della mano può favorire il recupero integrale dell’arto.Le malformazioni della mano, di cui risulta affetto in media 1 bimbo su 1500 nati, sono molteplici e di differente gravità. «Innanzitutto, abbiamo casi gravi, in cui mancano tutte o quasi tutte le dita e dove è necessario procedere con una ricostruzione – spiega Giorgio Pajardi, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Chirurgia della Mano del Gruppo MultiMedica di Milano -. Poi, esistono circostanze in cui abbiamo delle eccedenze e dove non è sempre semplice asportare e, infine, ci sono le vie di mezzo, ovvero i casi in cui la mano, anche se apparentemente normale, non funziona correttamente perché sono presenti dita unite o aree della posizione non corrette. Per trattare efficacemente queste malformazioni è fondamentale che i genitori si rivolgano a centri specializzati e strutturati con reparti di chirurgia della mano dedicati, anche se ci sono molti specialisti di grande rilievo su tutto il territorio nazionale».Presso l’Ospedale San Giuseppe vengono operati circa 6-700 bambini l’anno con un ambulatorio gratuito di quattro, cinque ore al giorno. Per questo motivo, al campus, negli anni scorsi, hanno partecipato circa 5-600 tra bambini e genitori. Continua Pajardi: «I bambini che ci troviamo a curare possono essere perfettamente sani ma con una malformazione alla mano, oppure, nei casi più gravi, sindromici, ovvero con difetti cardiaci, renali, intestinali o cerebrali. In questi casi, intervengono una serie di specialisti spesso di città diverse, che si devono coordinare e alternare nelle fase ricostruttiva. Perciò, è importante intervenire sulla mano del bambino quando è molto piccolo, a sei o sette mesi. Ciò significa che lo dobbiamo visitare intorno ai 15-20 giorni, seguirlo, predisporre da subito il programma riabilitativo, poi l’intervento, operarlo e svolgere la conseguente riabilitazione».Al campus parteciperanno anche due ospiti d’onore, i campioni europei di Judo del Gruppo Forestale dello Stato Luca Ardizio e Aldo Scollo, che si esibiranno in una performance appositamente studiata per l’iniziativa. «Luca è stato un nostro paziente, lo abbiamo operato e ora è tornato regolarmente alle sue competizioni – racconta ancora Pajardi -. Lo spirito è quello di coinvolgere un ex paziente, che sia anche un personaggio di spicco, per dare un messaggio concreto ai genitori e per mostrargli che il figlio, anche se nato con una malformazione alla mano, ha concrete possibilità di avere una vita del tutto normale».Infine, i bambini avranno modo di divertisti con i videogiochi applicati alla riabilitazione della mano. Si tratta di giochi interattivi studiati e sviluppati dal Professor Giorgio Pajardi e dal Professor Alberto Borghese, Direttore del Dipartimento di Informatica dell’Università degli Studi di Milano, per unire divertimento e ricerca. «Io e il mio collega stiamo mettendo a punto tre videogiochi, studiati per aiutare lo sviluppo della funzionalità della mano, trasmettendo una serie di dati via internet. In breve, il gioco, a seconda della velocità e della pressione con cui il bambino muove le dita, permette a noi specialisti di raccogliere informazioni utili. Ora, avremo una fase molto delicata di ricerca dello sponsor e stiamo svolgendo uno studio su dei bambini che lo utilizzano già da un anno. I genitori sono contenti perché i bambini giocano e noi abbiamo i dati che ci occorrono per comprendere al meglio la situazione» – conclude il primario.

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Ossa in pericolo nei pazienti con acromegalia

Posted by fidest press agency su sabato, 4 luglio 2015

acromegaliaL’acromegalia è una condizione rara, grave e invalidante che comporta un rischio per la vita dei pazienti. Si stima che la prevalenza di questa patologia sia di 40-70 casi su un milione di abitanti, con un’incidenza annua di 3-4 nuovi casi su un milione di abitanti. È più comune negli adulti di mezza età. La patologia è causata da un’ipersecrezione cronica di ormone della crescita (GH), che, in oltre il 95% dei pazienti, ha origine da un adenoma ipofisario secernente GH. I pazienti con acromegalia non trattata hanno un’aspettativa di vita più breve, con un tasso di mortalità pari a circa il doppio rispetto a quello osservato nella popolazione generale e una riduzione media dell’aspettativa di vita di circa 10 anni. Si tratta di una patologia lenta ed insidiosa. La diagnosi è tardiva rispetto all’esordio della malattia e gli effetti a lungo termine possono essere irreversibili. Il suo nome deriva da acros (estremità) e megalos (grandi). Come primi segni della malattia si possono notare:
ingrandimento di mani e piedi incapacità a infilare/sfilare gli anelli, aumento della misura delle scarpe modificazioni dei tratti somatici del volto (allargamento del naso, aumento di volume di labbra e lingua) sporgenza bozze prefrontali, protrusione delle arcate zigomatiche e del mento (prognatismo), aumento dello spazio tra i denti (diastasi dentaria)Gli obiettivi terapeutici dell’acromegalia consistono nel ridurre la mortalità, prevenire le recidive del tumore, alleviare i sintomi, ridurre e/o stabilizzare le dimensioni del tumore ipofisario e preservare la funzionalità ipofisaria. L’intervento chirurgico ha limitate possibilità di successo (inferiore al 50%) quando l’adenoma supera il centimetro di diametro massimo (macroadenoma), cosa che purtroppo accade in oltre il 70% dei casi, dato il costante ritardo diagnostico della malattia.Vi è, quindi, una significativa esigenza non soddisfatta di ulteriori opzioni terapeutiche mediche sempre più efficaci per i pazienti con acromegalia, che nel 30-40% dei casi non raggiunge il controllo biochimico anche con le altre terapie standard (analoghi della somatostatina tradizionali, pegvisomant, radioterapia).Da poco è disponibile una molecola, pasireotide – prodotta da Novartis -, un analogo della somatostatina di nuova generazione, che agisce sul tumore ipofisario somatotropo, causa dell’ipersecrezione di GH e conseguentemente della patologia acromegalica. Grazie al suo più ampio profilo di affinità di legame per i vari sottotipi recettoriali della somatostatina (ha elevata affinità per quattro dei cinque recettori), pasireotide ha dimostrato una maggiore efficacia rispetto agli analoghi della somatostatina di prima generazione attualmente approvati per il trattamento dell’acromegalia.Pasireotide rappresenta un’opzione di trattamento che negli studi clinici si è dimostrata efficace e sicura per quei pazienti non adeguatamente controllati con le attuali opzioni terapeutiche e per i quali il bisogno medico resta a oggi insoddisfatto.Pasireotide è stato approvato dall’EMA (European Medicine Agency) nel novembre del 2014 per il trattamento dei pazienti adulti con acromegalia per i quali la chirurgia non è un’opzione, o non è stata efficace, e che non sono controllati adeguatamente dopo trattamento con analoghi della somatostatina di prima generazione.

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La cellulite e i fili di ringiovanimento

Posted by fidest press agency su lunedì, 18 maggio 2015

cellulite-centro-medicina-estetica-roma-centroLa cosiddetta cellulite è una vera patologia estetica, anzi un insieme di sintomi che costituiscono un campanello d’allarme per alterazioni, spesso iniziali, che si manifestano con la tipica buccia d’arancia, in inglese ‘Dimpling skin’. Si tratta di una patologia estetica che presenta varie cause, aspetti e stadi, per cui occorre sempre cercare di capire il limite fra patologia ed estetica, rivedendo quel fiume d’inchiostro scritto sulla cellulite, talvolta con contraddizioni o differenti opinioni, spesso senza affrontare il vero problema: la definizione e la classificazione. La cellulite deve essere intesa come una patologia complessa e non come grasso localizzato, distribuito male o in eccesso; è una patologia d’organo secondaria a una mesenchimopatia e disendocrinia, sistemica o localizzata, dove la microangiopatia e la stasi venolinfatica sono strettamente collegate, sia come prima causa che conseguenza o copatologia. Su questo si inserisce all’inizio una risposta infiammatoria, che poi diventerà risposta degenerativa tipica del processo evolutivo.“Le moderne conoscenze hanno identificato il tessuto adiposo come un organo fondamentale per la vita cellulare, la riduzione dell’ossigeno cellulare e le alterazioni tossiche dei tessuti scatenano quei processi infiammatori e degenerativi che realizzano infine la fastidiosa cellulite – scrive Pier Antonio Bacci docente di medicina estetica all’Università di Siena e Barcellona – La vita, per esistere, ha bisogno di ossigeno e di energia, in un ambiente che permetta la vita stessa, per questo occorre imparare a non intossicare i tessuti e, meglio ancora, imparare a depurare periodicamente l’organismo, sia con idonee diete deacidificanti sia con trattamenti di medicina estetica, come carbossiterapia, mesoterapia, propulsione d’ossigeno e laser. L’energia è importante anche per rimuovere le tossine – continua Bacci – ma se i tessuti sono intossicati non hanno ossigeno e quindi non creano energia, la chiave di lettura della medicina moderna è il messaggio di prevenzione e cura del corpo, prima che le alterazioni siano avanzate. Questo è il ruolo chiave della medicina estetica!”

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Algodistrofia

Posted by fidest press agency su mercoledì, 26 novembre 2014

algodistrofiaPatologia con un’incidenza, pari a 26 casi su 100.000 pazienti l’anno, decisamente superiore a quella di una malattia finora considerata rara, che coinvolge quasi esclusivamente le estremità (mani e piedi) ed ha una prevalenza maggiore nel sesso femminile. L’Algodistrofia o “Sindrome Dolorosa Regionale Complessa” (CRPS di tipo I), si manifesta principalmente a causa di un trauma o di una frattura e sviluppa come sintomo dominante il dolore che assume i caratteri particolari dell’iperalgesia (si avverte più dolore di quello normalmente avvertito per uno stimolo algogeno) e dell’allodinia (si avverte dolore anche per stimoli normalmente non dolorosi come lo sfioramento). Se non trattata precocemente può evolvere in una fase in grado di causare invalidità permanente nella funzione della mano e del piede.“La ricerca ASIS, oltre ad essere la prima al mondo sul tema, – dichiara il Professor Paolo Cherubino, Presidente SIOT – si pone come obiettivi quello di fotografare la qualità della vita dei pazienti con Algodistrofia per raccogliere le loro esperienze, i loro problemi e le loro aspettative, al fine di capire il percorso diagnostico affrontato, valutarne l’impatto sull’attività dell’ortopedico e analizzare l’approccio terapeutico adottato. L’attesa è quella di dare una maggiore visibilità a questa problematica a beneficio del paziente, ottimizzando i processi che lo vedono coinvolto dalla diagnosi al trattamento. È opportuno ricordare infatti come a inizio 2014 la situazione dal punto di vista delle indicazioni terapeutiche sia decisamente migliorata. L’AIFA, a seguito di un recente studio italiano, ha indicato il Neridronato come molecola d’elezione per trattare i malati di Algodistrofia, in grado quindi di ridurre sia la sintomatologia dolorosa sia le locali alterazioni trofiche dei tessuti colpiti, fino alla remissione completa della disabilità causata dalla malattia.”L’Algodistrofia oltre al dolore, può presentare una sintomatologia complessa ed essere accompagnata da: cambiamenti della temperatura nella zona interessata, della sensibilità, da un aumento della sudorazione e dalla presenza di edema. Inoltre nella zona colpita non è raro, attraverso un esame strumentale, rilevare un’osteoporosi localizzata.Il Prof. Umberto Tarantino, primario dell’Istituto di ortopedia al Policlinico di Tor Vergata di Roma, illustrando la ricerca ASIS spiega: “Abbiamo selezionato un campione di 34 centri di eccellenza nel trattamento dell’Algodistrofia che rappresentano un punto di riferimento nel mondo dell’ortopedia, per raccogliere le esperienze dei diversi centri dislocati sul territorio italiano. Attraverso questionari e colloqui ortopedico e pazienti selezionati, cercheremo di misurare in modo oggettivo la qualità della vita e l’impatto sociale/lavorativo che l’Algodistrofia produce in chi ne è colpito.”“La SIOT – conclude il Prof. Giovanni Iolascon, Professore di Medicina Fisica e Riabilitazione presso la Seconda Università di Napoli – con lo start-up della ricerca ASIS ha dato il via a un progetto di ampio respiro il cui scopo ultimo è far tornare alla normalità ed alla vita attiva i pazienti, accendendo un riflettore su una patologia, potenzialmente così invalidante, per ottenere con maggior frequenza possibile una corretta diagnosi, adesso che una terapia efficace è stata individuata.”

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Lotta all’ictus cerebrale

Posted by fidest press agency su giovedì, 5 giugno 2014

ictus cerebraleUna lettera d’intenti per chiedere agli Europarlamentari italiani di farsi promotori e portavoce in Europa dei problemi legati alla fibrillazione atriale, disturbo del ritmo cardiaco che oggi colpisce 10 milioni di cittadini europei e tra i fattori di maggior rischio per la mortalità da ictus cerebrale. E’ la campagna lanciata dalla A.L.I.Ce Italia onlus (Associazione per la Lotta all’Ictus Celebrale) in occasione delle Europee del 25 maggio per sensibilizzare i candidati italiani ad aderire all’iniziativa sottoscrivendo la Carta Globale del Paziente con Fibrillazione Atriale. Cinque i candidati firmatari – David Sassoli, Patrizia Toia e Valentina Mantua del Partito Democratico, Annarita Frullini di Scelta Europea e Oreste Rossi di Forza Italia – che hanno formalmente preso l’impegno di portar avanti a livello europeo e nazionale tutti i punti contenuti nel documento: la necessità di “azioni adeguate a garantire una migliore prevenzione dell’ictus collegato alla fibrillazione atriale”; l’adozione di una “strategia europea” sulle malattie croniche “centrata sulla prevenzione e che includa un capitolo sulle malattie cardiovascolari, in particolare l’ictus causato da fibrillazione atriale”. Ancora, l’adozione di “indicatori sull’ictus nel quadro della revisione del Piano d’Azione Globale sulle Malattie non Trasmissibili dell’OMS”; la creazione di un gruppo informale di eurodeputati interessati alla prevenzione dell’ictus causato dalla fibrillazione atriale e la collaborazione con i parlamentari italiani per far adottare in Italia piani di prevenzione adeguati alle malattie croniche, garantendo tra l’altro una migliore qualità e l’accesso alle cure preventive attraverso l’attuazione a livello nazionale delle linee guida della European Society of Cardiology. L’adesione alla campagna è aperta agli Europarlamentari italiani che vorranno sottoscrivere la Carta Globale e la lettera d’intenti proposta da A.L.I.Ce Italia Onlus, unica realtà associativa in Italia (sono 19 le associazioni regionali che fanno parte della federazione nazionale istituita nel 1997) formata da persone colpite da ictus, familiari, medici, personale addetto all’assistenza e volontari. Nei prossimi giorni l’Associazione A.L.I.Ce invierà a tutti i 73 parlamentari italiani eletti una lettera nella quale verrà prestata l’iniziativa.La fibrillazione atriale oggi è il più comune disturbo del ritmo cardiaco e si verifica nel 1-2% della popolazione. L’aumento del disturbo cardiaco è connesso all’età (meno dell’1% dei soggetti colpiti è “under 60”). La prevenzione è fondamentale per ridurre l’incidenza degli ictus correlata alla fibrillazione atriale, patologia semplice da diagnosticare ma spesso sotto-diagnosticata e non trattata. Oggi esistono diversi modi per trattare la fibrillazione atriale, tra cui le terapie farmacologiche con anticoagulanti orali e alcune innovative tecnologie “salvavita”. Nel 2010 un milione e 300mila persone sono state diagnosticate con la possibilità d’infarto mentre sono 10 milioni gli europei affetti da fibrillazione atriale. Si stima che, entro il 2050, la prevalenza della fibrillazione atriale dovrebbe crescere fino a colpire 25-30 milioni di individui in tutto il mondo. Un fardello pesante anche per sistemi sanitari ed economici: solo in Europa, ogni anno i governi membri spendono circa 64 miliardi di euro per cure e assistenza ai malati di fibrillazione atriale.

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Placebo. Il farmaco non farmaco

Posted by fidest press agency su giovedì, 23 giugno 2011

E’ giusto che un medico inganni il paziente, ancorche’ a fin di bene? La questione interpella gli eticisti, soprattutto dopo i risultati di una ricerca condotta dall’Istituto statunitense di Sanita’ (NIH) e pubblicato dal British Medical Journal. Esso indica che la meta’ dei medici intervistati prescrive regolarmente e scientemente dei farmaci placebo. Magari non medicine totalmente prive di principio attivo, ma, per esempio, vitamine, sedativi, magnesio, pasticche contro l’emicrania, tutte senza nessun rapporto diretto con la patologia del paziente. Altri studi, realizzati in Danimarca, Israele, Gran Bretagna e Svezia, confermano questa tendenza. I medici generici giustificano la strategia sia con l’efficacia dimostrata dal trattamento placebo, sia con il numero elevato di “malati immaginari”, che vanno dal medico per problemi di depressione o disturbi chiaramente psicosomatici. Difficile dargli torto. Esperimenti rigorosi hanno mostrato che i placebo hanno un effetto benefico nel 30%-40% dei casi di persone depresse, una quota molto piu’ alta di quanto si ottenga di solito con gli antidepressivi. Questi risultati dimostrano che la capacita’ di autoconvinzione puo’ portare a “guarigioni” del tutto incomprensibili dal punto di vista strettamente medico. Questa capacita’ e’ ancora da esplorare ma e’ un aspetto della medicina che dovrebbe essere maggiormente analizzato e, soprattutto, praticato. Sotto questo punto di vista anche i cosiddetti miracoli possono avere una spiegazione razionale. (Primo Mastrantoni, segretario Aduc)

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21 giugno: giornata mondiale sulla sla

Posted by fidest press agency su sabato, 18 giugno 2011

La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una grave malattia neurodegenerativa, che porta alla paralisi progressiva di tutta la muscolatura volontaria. In occasione della Giornata Mondiale dedicata alla patologia, che si celebra annualmente il 21 giugno, AISLA Onlus rinnova il suo appello a favore dei malati di SLA e delle loro famiglie: muoviamoci insieme per chi non può muoversi, donando al numero solidale 45507 un piccolo contributo, a favore di un grande progetto di ricerca (dal 12 al 26 giugno). Un invito che è stato raccolto con grande generosità e sensibilità, anche da tanti artisti italiani, che daranno vita ad un doppia maratona radiofonica, in onda su Radio 1, per contribuire a sostenere la raccolta fondi.
Si stima che in Italia i malati di SLA siano circa 5.000. Con il progredire della patologia,non sono più in grado di muoversi, comunicare, nutrirsi e respirare autonomamente, pur mantenendo, nella maggior parte dei casi, intatte le proprie capacità cognitive. Ad oggi, non esiste ancora una terapia efficace per guarire la SLA. L’unica opportunità per vincere la malattia è affidata alla ricerca scientifica. Per questo, in occasione della Giornata Mondiale del 21 Giugno, AISLA Onlus – Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, ha scelto di promuovere una campagna di raccolta fondi per finanziare un importante progetto di ricerca. Il progetto sarà finalizzato, nello specifico, alla sperimentazione di una nuova possibile speranza terapeutica per il trattamento della Sclerosi Laterale Amiotrofica con Ciclofosfamide, sostenuto da Trapianto Autologo di Cellule Staminali Ematopoietiche. Il coordinamento del progetto sarà affidato al Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica dell’Università degli studi di Genova, mentre l’ente promotore sarà il Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena Onlus, di cui Aisla Onlus è socio partecipante, specializzato in malattie neuromuscolari operativo dal 2008 presso il Padiglione. De Gasperis dell’A.O. Niguarda Cà Granda di Milano: “Per i malati di Sla la ricerca rappresenta la speranza più grande, e la speranza è vita – sottolinea ilPresidente di Aisla Onlus, Mario Melazzini – Per questo la nostra Associazione, tra i propri scopi statutari, annovera anche lo stimolo, il sostegno ed il finanziamento di numerosi progetti di ricerca, nella convinzione che un giorno, si spera il più presto possibile, si scoprirà come arrestare la SLA

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Gestione del diabete

Posted by fidest press agency su mercoledì, 18 maggio 2011

L’innovazione tecnologica applicata all’ambito diabetologico sta conducendo verso il traguardo di poter gestire la patologia nel modo più semplice e fisiologico possibile, migliorando la qualità di vita del paziente. Questi in estrema sintesi i temi trattati nel corso della Tavola Rotonda dal titolo: “La Tecnologia per il Diabete. Stato dell’Arte e prospettive future per un approccio tecnologicamente all’avanguardia verso il pancreas artificiale” svoltasi  a Roma presso il Senato della Repubblica, organizzata da il Sole 24 ORE Sanità con il supporto non condizionato di Medtronic, dedicata ai percorsi diagnostici e terapeutici per i pazienti diabetici, alla luce di importanti novità in ambito tecnologico. Tra i relatori: il Ministro della Salute Ferruccio Fazio, Antonio Tomassini, Presidente Commissione Igiene e Sanità Senato, Emanuela Baio, Componente della Commissione speciale per la tutela e la promozione dei diritti umani e della Commissione parlamentare per l’infanzia, Roberto Trevisan, Primario di Diabetologia presso gli Ospedali Riuniti di Bergamo, Giorgio Grassi, Coordinatore Gruppo di Studio Tecnologia & Diabete SID-AMD Diabetologia Le Molinette di Torino, Fulvio Moirano, Direttore AGENAS, Paola Pisanti, Presidente Commissione Nazionale Diabete Direzione Generale Programmazione del Ministero della Salute, Marco Cappa, Presidente Eletto Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP), Claudio Cricelli, Presidente Società Italiana di Medicina Generale (SIMG), Sandro Gentile, Presidente Associazione Medici Diabetologi (AMD), Gabriele Riccardi, Presidente Società Italiana Diabetologia (SID),Tonino Aceti, Responsabile Nazionale CNAMC di Cittadinanzattiva, Antonio Papaleo, Federazione Associazione Italiana Diabetici (FAND), Antonio Cabras, Presidente Federazione Nazionale Diabete Giovanile (FDG), Michele Calvisi, Presidente Associazione Diabete Mellito e Celiachia Sardegna (ADMS), Massimo Cipolli, Presidente Coordinamento Associazione Italiane Giovani Diabete (AGD), Roberto Cocci, Diabete Forum, Felice Strollo, ANIAD, Marco Facchetti, Consigliere Sostegno 70, Maria Luigia Mottes, Presidente Associazione Diabetici Provincia di Milano,Aurora Ketmaier, Presidente Associazione Italiana per la Ricerca sul Diabete (JDF), Raffaele Scalpone, Presidente Associazione Italiana per la difesa degli interessi dei Diabetici. “Le nuove tecnologie rappresentano, infatti, un ausilio essenziale per la gestione del diabete nella vita quotidiana, al punto che come SIEDP nel 2008 abbiamo realizzato le linee guida per l’utilizzo dei microinfusori e siamo in procinto di completare anche quelle per i sistemi di monitoraggio continuo della glicemia – dichiara Marco Cappa, Presidente Eletto della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP) e Direttore della Unità operativa Complessa di Endocrinologia e Diabetologia dell’Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù – La responsabilità dei pediatri e dei centri di riferimento, in relazione ai nuovi sistemi, è duplice: verso i genitori, per motivarli e coinvolgerli personalmente nella gestione del dispositivo, specialmente nel caso di bambini molto piccoli, e verso i pazienti, soprattutto adolescenti, per far comprendere loro chiaramente che il supporto di qualsiasi tecnologia non può essere un “alibi” per trascurare il controllo glicemico, demandando questa verifica esclusivamente al sistema integrato. Al contrario, le nuove tecnologie possono migliorare la qualità della vita solo all’interno di una corretta educazione e di un atteggiamento responsabile che ogni paziente deve avere”.

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La pelle è uguale per tutti?

Posted by fidest press agency su domenica, 8 maggio 2011

Book-Perfumeria -Cosmetica

Image via Wikipedia

La globalizzazione sempre più marcata, cresciuta parallelamente all’immigrazione, agli scambi culturali tra paesi lontani e, un tempo, poco accessibili, ha comportato la necessità di trovarsi pronti a individuare patologie e/o inestetismi che normalmente non appartengono alla nostra razza e alle nostre consuetudini. Persone con pelle di diverso colore possono presentare un diverso aspetto morfologico di una patologia: per tradizioni cosmetiche diverse, per frequentazioni rituali, per diversi approcci terapeutici. Le diverse tonalità di colore della pelle, dei capelli e degli occhi, la conformazione di peli e capelli sono sicuramente i parametri più importanti dal punto di vista dermatologico. E tali parametri possono presentare diversità sostanziali a seconda della razza di appartenenza. Ma anche alcuni aspetti attinenti la fisiologia della pelle, come la termoregolazione o la permeabilità, cambiano a seconda dell’etnia. Tentare di strutturare una classificazione di tali inestetismi/patologie, non di meno, regolare il loro inquadramento terapeutico, sono obiettivi che si rendono sempre più necessari. (Dott.ssa Maria Concetta Romano, Specialista in Dermatologia Vicepresidente – Associazione Internazionale di Ecodermatologia (SKINECO) e Presidente Board scientifico “Il corpo ritrovato” -Ricerca e Studi per l’accudimento dermo-cosmetologico del paziente oncologico)

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Infertilità femminile

Posted by fidest press agency su mercoledì, 9 marzo 2011

Sono sempre più le donne con endometriosi che si rivolgono alla procreazione assistita. Il desiderio di un figlio non si ferma davanti ad una malattia in crescente diffusione e per la quale non ci sono terapie di guarigione. La scienza però ha fatto passi importanti, dando buone possibilità di una gravidanza anche a chi è affetto da questa patologia. «Grazie alle più recenti scoperte, siamo in grado di avere percentuali di successo che superano il 30 per cento. Una media che deve però tenere sempre in considerazione l’età della donna», spiega Michael Jemec, medico specialista in Medicina della Riproduzione del centro per la fecondazione assistita ProCrea di Lugano (Svizzera). Del resto, il binomio problemi di infertilità ed endometriosi – di cui si celebra in questi giorni la settimana europea di consapevolezza dell’endometriosi, la Awareness Week voluta dalla European Endometriosis Alliance – è presente in quasi il 50 per cento delle donne in età riproduttiva. Non sempre la paziente soffre di sintomatologia dolorosa. E in molti casi non è possibile arrivare ad una gravidanza in modo naturale. «Davanti al desiderio di diventare mamme, negli ultimi tre anni sono aumentate del 20 per cento le donne con questo tipo di patologia che si sono rivolte a ProCrea; non sempre però, l’endometriosi era l’unico ostacolo alla gravidanza», continua Jemec. Inoltre, «statisticamente abbiamo rilevato che circa il 10 per cento dei problemi di infertilità nella donna, dipendono dalla presenza di endometriosi». Nello specifico, l’endometriosi è una malattia caratterizzata dalla presenza di tessuto endometriale, e cioè della mucosa che normalmente riveste la cavità uterina, in sedi diverse. «Può intaccare l’ovaio, la vescica o l’intestino, provocando forti dolori alla donna», continua Jemec. Si tratta di una patologia in diffusione: l’Onu stima che almeno il 10 per cento di tutte le donne in età riproduttiva ne soffra. «L’endometriosi porta ad irritazioni e infiammazioni dei tessuti, una situazione che non è favorevole ad una gravidanza», ricorda il medico. «I numerosi studi internazionali che sono stati fatti hanno portato ad individuare particolari metodologie di trattamento. L’intervento chirurgico di rimozione dell’endometrio non ha portato ad innalzare le possibilità di gravidanza in un trattamento di fecondazione assistita; maggiori successi si sono ottenuti andando ad analizzare le infiammazioni che l’endometriosi provoca: abbassando i livelli di autodifesa dell’organismo, le possibilità di una maternità aumentavano».Per quanto l’endometriosi resti ancora una malattia non curabile, «è importante individuarla in tempo per poter contenere i suoi effetti», raccomanda Jemec. «Una sana prevenzione permette non solamente alla donna di soffrire un po’ meno, ma anche di preservare il proprio apparato riproduttivo. Nelle sue fasi più acute, infatti, l’endometriosi può portare anche alla sterilità».ProCrea – Con una lunga esperienza nel campo della medicina della riproduzione, ProCrea è il maggiore centro di fertilità della Svizzera ed è un polo di riferimento internazionale. ProCrea è composto da un’équipe professionale di medici, biologi e genetisti specialisti in fisiopatologia della riproduzione. Unico centro svizzero ad avere al suo interno un laboratorio accreditato di genetica molecolare (www.procrealab.ch), ProCrea esegue analisi genetiche per lo studio dell’infertilità con tecniche d’avanguardia. La sede principale è a Lugano in via Clemente Maraini, 8. http://www.procrea.ch.

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Patologia affettivo cognitiva dell’anziano

Posted by fidest press agency su mercoledì, 10 novembre 2010

Parma,  10 novembre, a partire dalle ore 9.15, presso l’Aula Magna del Palazzo Centrale dell’Ateneo (via Università 12), si terrà il corso di aggiornamento “La patologia affettivo cognitiva dell’anziano: un’appropriata Diagnosi Dimensionale per un adeguato trattamento”, organizzato dal Prof. Mario Amore, della Sezione di Psichiatria del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Parma. L’incontro punterà l’attenzione sulla depressione che colpisce sempre più frequentemente le persone in età geriatrica. I risultati degli studi epidemiologici avvalorano l’impressione clinica che la prevalenza della depressione aumenti con l’avanzare dell’età. L’iscrizione al corso è gratuita. L’evento è aperto a tutti: sono stati richiesti al Ministero della Salute i crediti formativi per massimo 100 medici tra Neurologi, Geriatri e Psichiatri. Al termine del Corso sarà rilasciato un attestato di frequenza.

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“Fisiologia e patologia della corruzione”

Posted by fidest press agency su venerdì, 15 ottobre 2010

Roma 18 ottobre 2010 – ore 15,00 Sala Stampa Estera – Via dell’Umiltà, 83/c – si svolgerà una  Tavola Rotonda In occasione della presentazione del n. 5 di Pol.is  dedicato al tema “Fisiologia e patologia della corruzione” Apertura dei lavori: Enrico Manca Direttore Pol.is Tavola Rotonda Modera: Enrico Mentana Direttore TG LA7 Intervengono: Antonio Borghesi Vicepresidente IdV alla Camera dei Deputati Fabrizio Cicchitto Capogruppo PDL alla Camera dei Deputati Maurizio Gasparri Capogruppo PDL al Senato Francesca Martini Sottosegretario Welfare Lega Nord Andrea Orlando Responsabile Giustizia del PD Luciano Violante Presidente emerito alla Camera dei Deputati

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