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Quotidiano di informazione – Anno 33 n° 348

Posts Tagged ‘predisposizione’

In Italia vivono circa 150mila persone con la mutazione di due geni

Posted by fidest press agency su martedì, 29 ottobre 2019

Sono (BRCA 1 e/o BRCA 2). Essi determinano una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare della mammella, ovaio, pancreas e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni BRCA è del 50%. La maggior parte di questi cittadini non sa di essere portatore della mutazione e, quindi, del rischio oncologico correlato, perché i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, soprattutto fra le persone sane. Per estendere a questi cittadini programmi mirati di prevenzione è necessario che, in caso di individuazione dell’alterazione genetica in un paziente, il test sia effettuato anche sui familiari sani per poter avviare un percorso di prevenzione. Il punto critico è la mancata adozione in maniera uniforme sul territorio nazionale dei Protocolli di Diagnosi, Trattamento e Assistenza per Persone ad Alto Rischio Eredo-Familiare (PDTA AREF), oggi presenti solo in 8 Regioni (Emilia-Romagna, Liguria, Lazio, Veneto, Campania, Toscana, Sicilia, Piemonte). Soltanto 7 hanno però deliberato anche l’esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza (Emilia-Romagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte). Una situazione a macchia di leopardo “fotografata” al XXI Congresso Nazionale AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica), tenutosi a Roma.Nel 2019, in Italia, sono stimati 53.500 nuovi casi di carcinoma della mammella, il 5-7% è legato a fattori ereditari, il 25% dei quali riferibile a una mutazione BRCA (936). Di 5.300 nuove diagnosi di tumore dell’ovaio stimate nel 2019 nel nostro Paese, il 15% è riconducibile ad alterazioni in questi stessi geni (795). E, nel complesso, fino al 4-5% di tutti i pazienti con carcinoma pancreatico presenta una variante patogenetica di BRCA1 o BRCA2 (675 casi su 13.500 previsti nel 2019). In famiglie con tumori della mammella o dell’ovaio associati a tumori del pancreas, la presenza di mutazione BRCA può arrivare fino al 25%.
“La sfida è estendere lo screening con il test genetico a tutte le persone sane – spiega Antonio Russo, membro del Direttivo Nazionale AIOM e Ordinario di Oncologia Medica presso l’Università degli Studi di Palermo -. L’esecuzione dell’esame al momento della diagnosi permette di identificare la mutazione BRCA nei pazienti colpiti da queste neoplasie e, a cascata, di individuare tempestivamente i familiari portatori della stessa mutazione, prima che sviluppino un carcinoma correlato alla sindrome ereditaria della mammella e dell’ovaio. Proprio in queste due neoplasie è possibile attuare efficaci strategie di riduzione del rischio, che spaziano dalla sorveglianza intensiva alla chirurgia profilattica. In particolare, l’intervento di mastectomia bilaterale (rimozione chirurgica di entrambe le mammelle) è in grado di ridurre di circa il 90%, nelle donne sane, il rischio di sviluppare in futuro un tumore mammario. Dall’altro lato, l’asportazione chirurgica di tube ed ovaie (annessiectomia profilattica bilaterale) può prevenire la quasi totalità (95%) dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria e contestualmente ridurre di oltre il 50% il rischio di carcinoma mammario. Quest’ultimo tipo d’intervento chirurgico va programmato con la donna portatrice di mutazione BRCA in considerazione dell’età, del programma familiare e del tipo di gene BRCA coinvolto: nello specifico, va suggerito alle donne che hanno già avuto gravidanze o che siano in menopausa”
“Il test genetico, a fini prognostici e predittivi di risposta alle terapie, viene eseguito su sangue o su tessuto tumorale – sottolinea Laura Cortesi, Direttore Genetica Oncologica presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria del Policlinico di Modena -. Può essere prescritto dal genetista, dall’oncologo e dal ginecologo con competenze oncologiche, i quali diventano responsabili anche di informare adeguatamente la paziente sugli aspetti genetici collegati ai risultati. Il test BRCA su sangue periferico (germinale) per la ricerca di varianti costituzionali (ereditabili) è eseguito in molti laboratori del nostro Paese attraverso metodologie ampiamente validate. Anche il test BRCA su tessuto tumorale (test somatico) è oggi effettuabile in numerose strutture ed è in grado di evidenziare sia le varianti acquisite per mutazione somatica sia quelle ereditabili. Indipendentemente dal tipo di campione utilizzato (sangue o tessuto), l’esame richiede standard qualitativi da rispettare ed esperienza di analisi ed interpretazione. È preferibile eseguire in prima istanza, se possibile, la ricerca delle mutazioni di BRCA1/2 su tessuto tumorale, perché il test BRCA su sangue periferico è in grado di evidenziare soltanto le varianti ereditarie. Pertanto, se il test su tessuto tumorale risulta positivo, deve essere poi eseguito anche su sangue periferico per verificare se si tratta di una variante ereditabile”. AIOM, in collaborazione con le principali società scientifiche coinvolte in questo campo della ricerca, ha stilato le Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma mammario, ovarico (e nei familiari a rischio elevato di neoplasia) e nei pazienti con tumore del pancreas.
“L’individuazione della mutazione in un paziente di nuova diagnosi condiziona anche la scelta della terapia – continua la Presidente Gori -. Studi clinici hanno evidenziato che le donne con tumore dell’ovaio portatrici di mutazione BRCA presentano una maggiore sensibilità a combinazioni di chemioterapia contenenti derivati del platino e a terapie mirate che ‘sfruttano’ il difetto molecolare indotto dalla mutazione per potenziare l’efficacia delle cure. Si tratta di molecole che fanno parte della classe dei PARP inibitori, indicate nelle pazienti che hanno risposto alla chemioterapia a base di platino. I PARP inibitori sono efficaci anche nel tumore della mammella in fase metastatica con mutazione BRCA. E per la prima volta nei tumori del pancreas è stato stabilito un vantaggio con un nuovo farmaco biologico (appartenente alla classe di PARP inibitori) sulla base di una mutazione genetica-molecolare, la variazione di BRCA”.

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Alimentazione dei padri e dei figli

Posted by fidest press agency su sabato, 29 ottobre 2011

“Dimmi cosa mangi e ti dirò chi sei”, recita un celebre motto. Ma Melarossa.it ha pensato di riformularlo in “Dimmi cosa mangiava tuo padre e ti dirò chi sei”, almeno alla luce di un recente studio dell’università del Massachuttes Medical School, che ha evidenziato che l’alimentazione dei nostri genitori ha il potere di influenzare in modo significativo il nostro metabolismo e, quindi, la nostra predisposizione a determinate malattie. I ricercatori hanno studiato gli effetti di una dieta standard ed equilibrata e di una dieta a basso contenuto di proteine su due gruppi di topolini. L’analisi dei profili genetici della loro prole ha rivelato che i discendenti dei topi, alimentati con la dieta a basso contenuto proteico, avevano manifestato un marcato aumento dei geni responsabili della sintesi dei lipidi e del colesterolo: tutti elementi che si traducono in un più alto rischio di sviluppare patologie cardiache e che non possono essere ricondotti se non ad un’alterazione genetica trasmessa dai padri ai figli, dal momento che i piccoli non avevano trascorso neanche un minuto con i genitori. In sostanza, lo studio suggerisce che le abitudini alimentari dei genitori possano alterare in modo permanente lo sviluppo di alcuni geni che, poi, possono essere tramandati già alterati ai figli. Come affermano gli esperti di melarossa.it – sito che da quasi dieci anni fornisce diete personalizzate gratuite elaborate con la consulenza scientifica della SISA – Società Italiana di Scienza dell’Alimentazione – sapere cosa e come hanno mangiato i nostri genitori prima di darci alla luce può essere un importante alleato per capire quali sono i nostri punti deboli e imparare a proteggere meglio la nostra salute.

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Rifarsi il look per l’estate

Posted by fidest press agency su martedì, 20 aprile 2010

Dopo i duri mesi invernali, il bel tempo sta finalmente arrivando e gli europei si lanciano alla ricerca di qualche raggio di sole e un po’ di aria. A verifica di quest’affermazione, i risultati dell’ultimo sondaggio condotto dalla shopping community di ciao.it secondo i quali il 59% degli europei non vede l’ora di poter iniziare qualche attività fisica all’aria aperta. Con l’inizio della bella stagione sale notevolmente la predisposizione degli europei a realizzare un’attività sportiva: al primo posto Italiani (35%) e francesi (31%), che iniziano la rincorsa alla forma perduta durante le feste invernali. Solo il 10% degli olandesi, invece, pianifica un‘attività sportiva in primavera.  A cosa viene associata la primavera? Per il 75% degli intervistati primavera è sinonimo di sole, soprattutto per gli abitanti dei paesi meno baciati dall’astro come Germania e Svezia, in cui la percentuale sale all’84% per i tedeschi e al 75% per gli svedesi, seguiti da francesi e italiani con il 66%. Dopo il  Regno Unito, che detiene il primato assoluto, le famose “pulizie di primavera”, sono molto considerate in Francia, al secondo posto e in Italia,  al terzo. Dato sorprendente: solo l’8% associa allergie e barbecue alla stagione dei fiori. Per quanto riguarda il modo in cui ogni paese si prepara per i primi giorni di sole, la situazione è molto diversa. Mentre i tedeschi e gli svedesi pensano a rinfrescare la propria casa con decorazioni primaverili, i francesi ricercano nuovi abiti per rinnovare il guardaroba primaverile, gli italiani invece pensano alla forma e al miglior modo per passare indenni la prova costume: il 27% dichiara l’inizio di una dieta per perdere i chili di troppo e ben il 45% la volontà di intraprendere uno sport all’aria aperta coniugando il bel tempo con il desiderio essere al top. Primavera stagione dell’amore? Sembra che per gli europei non si verifichi questo rinverdire della passione: solo il 5% degli intervistati ha detto di essere in attesa di trovare un nuovo amore.
Ciao è leader a livello europeo tra i portali per il confronto dei prezzi dedicato ai consumatori[2]. E’ presente in Germania, Inghilterra, Francia, Spagna, Italia, Paesi Bassi e Svezia. Su Ciao, i consumatori trovano, nelle rispettive lingue, più di 5.5 milioni di valutazioni e opinioni su oltre 7.7 milioni di prodotti suddivisi in 20 categorie.   La rete di siti Ciao (www.ciao.de, http://www.ciao.co.uk, http://www.ciao.fr, http://www.ciao.it, http://www.ciao.es, http://www.ciao-shopping.nl, http://www.ciao.se) è interamente gestita dalla Ciao GmbH, società fondata nel 1999 con sede a Monaco di Baviera e collocamenti regionali a Londra, Timisoara (Romania) e Wroclaw (Polonia). Dopo l’acquisto da parte di Microsoft Corporation nell’ottobre del 2008, Ciao sviluppa sotto il nome di Commerce Division l’attività europea di e-commerce di Microsoft.

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Istruttoria contro Bayer per fitosanitari

Posted by fidest press agency su domenica, 28 febbraio 2010

L’Antitrust avvia un’istruttoria per verificare se le società del gruppo Bayer, Bayer Cropscience Ag e Bayer Cropscience Srl, operative nel mercato dei prodotti fitosanitari, abbiano abusato della loro posizione dominante nel mercato dei fungicidi sistemici utilizzati per combattere la peronospora della vite. Secondo la denuncia presentata dalla European Union Fosetyl-Aluminium Task Force, che riunisce un gruppo di società attive nel settore dei fitosanitari, Bayer, si legge nella nota dell’Antitrust, ”avrebbe ostacolato le aziende concorrenti nel processo di predisposizione della documentazione necessaria per ottenere il rinnovo all’autorizzazione all’immissione in commercio di prodotti fitosanitari a base di fosetil”. In base alla normativa europea che riduce la possibilità di test su animali vertebrati, si legge inoltre nella nota dell’Authority, l’unica via per ottenere il riconoscimento era infatti accedere ad alcuni studi effettuati da Bayer. La stessa normativa peraltro prevede l’obbligo, per i titolari degli studi, di concederne l’accesso a condizioni eque, trasparenti e non discriminatorie, alle società che ne facciano legittima richiesta. D’altra parte, Bayer ha consentito l’accesso agli studi a Helm. In base alla ricostruzione del denunciante, Bayer avrebbe volutamente dilazionato le trattative con i concorrenti per l’accesso agli studi. Le condotte ostruzionistiche di Bayer avrebbero impedito lo svolgimento della procedura di conciliazione prevista dal decreto ministeriale del 2007 sino a quando il ministero della Salute ha dovuto revocare l’autorizzazione dei prodotti a base di fosetyl commercializzati in Italia dalle imprese riunite nella task force. Per queste ultime l’avvio di un nuovo iter d’autorizzazione, in luogo della richiesta di rinnovo, richiederebbe la produzione di nuova documentazione scientifica e, pertanto, ritarderebbe il loro re-ingresso sul mercato di ulteriori 3 anni. Il provvedimento di avvio dell’istruttoria è stato notificato alle parti interessate, nel corso di alcune ispezioni effettuate in Italia in collaborazione con le Unità speciali della Guardia di Finanza.

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Senatori a 25 anni?

Posted by fidest press agency su domenica, 3 gennaio 2010

<< L’impegno per riformare l’elettorato attivo e passivo di Camera e Senato, preannunciato dal Ministro della Gioventù, è ovviamente pienamente condivisibile>>. Lo afferma Carmelo Lentino, Consigliere con delega alle Riforme ed Attività Legislative del Forum Nazionale dei Giovani, in riferimento all’intervista al Ministro Giorgia Meloni apparsa oggi sul quotidiano La Stampa. << È un argomento  – prosegue Lentino – che abbiamo già affrontato in passato all’interno dell’allora Commissione Affari Istituzionali, giungendo anche alla predisposizione del conseguente disegno di legge costituzionale. Un tema che però, sino ad oggi, non aveva mai avuto un’apertura tanto importante come quella fatta dal Ministro Meloni. Il nostro impegno, su questo come su altri importanti temi oggetto di riforma, non mancherà>>. << Il coinvolgimento delle giovani generazioni – prosegue l’esponente del Forum Nazionale dei Giovani – nel processo di riforma, tanto auspicato anche dal Presidente della Repubblica, è estremamente importante e non può prescindere anche da una reale integrazione a livello istituzionale. Un’integrazione che passa anche attraverso un abbassamento dei requisiti necessari per l’elettorato attivo e passivo richiesti per l’elezione del Parlamento Italiano >>. << I giovani hanno bisogno di essere incoraggiati all’impegno nella vita politica territoriale, italiana ed europea, che non può essere il prodotto di raccomandazioni, ma di riconoscimenti e valorizzazioni delle tante capacità che le ragazze ed i ragazzi possiedono. I valori, i principi e le tradizioni, sono un bagaglio – conclude Carmelo Lentino – che come giovani non possiamo e non vogliamo ignorare, perché rappresentano la base dei nostri interventi e delle nostre relazioni sociali >>.

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Expo: Stefano Cambursano

Posted by fidest press agency su sabato, 14 novembre 2009

cambursanoTorino fino al 27/11/2009 corso Siracusa, 24a MartinArte Opere dagli anni ’20 agli anni ’80 mostra a cura di F.Montà e M.Cambursano  Stefano Cambursano nasce a Chivasso ( To) il 19 luglio 1904. Il padre era marmista e scultore in marmo, anche se la sua attività era limitata al campo della decorazione. Fu comunque alla scuola del padre che Stefano apprese i primi elementi del disegno e della scultura, mentre la sua predisposizione all’arte venne coltivata e sviluppata nei corsi inferiori e superiori regolarmente seguiti all’Accademia Albertina. Qui l’insegnamento di Luigi Onetti, di Giacomo Grosso, di Cesare Ferro ( che ebbe particolare ascendenza su di lui ) rafforzarono il senso della composizione e soprattutto del colore. Figura, ma soprattutto paesaggio e natura morta sono i soggetti ricorrenti dei suoi dipinti giovanili, presenti in varie mostre delle Associazioni artistiche torinesi ( al 1928, tra l’altro, risale la prima sua comparsa alla Promotrice ). Gli anni trenta sono caratterizzati dalla ricerca sul paesaggio, in particolare con vedute della città di Pinerolo e dei suoi dintorni. L’attività predominante di Cambursano e’ stata quella di affreschista che svolse dagli anni venti sino agli anni sessanta soprattutto in Piemonte. I soggetti degli affreschi sono per la maggior parte a tema religioso e rispondono a precise esigenze della committenza. Si dedico’ anche al restauro di pittura su muro, di pittura su tavola o su tela, con la frequentazione di Carlo Cussetti ( 1866-1949) con il quale collaboro’ per alcuni anni. Esercito’ anche l’attività di insegnante nella scuola media e nelle scuole serali per ambientatori e cartellonisti. Dal 1974 sino alla sua morte, nello studio di Piazza Vittorio Veneto a Torino, si occupo’ ancora di restauro di opere antiche, senza mai abbandonare gli approfondimenti sul disegno e la ricerca pittorica. Testi critici di A.Oberti F.De Caria D.Taverna B.Zancan (cambursano)

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