Fidest – Agenzia giornalistica/press agency

Quotidiano di informazione – Anno 33 n° 244

Posts Tagged ‘procrealab’

Gravidanza: le analisi preimpianto del globulo polare aiutano a non trasmettere malattie genetiche

Posted by fidest press agency su domenica, 2 luglio 2017

gravidanzaLe analisi genetiche preimpianto sono un valido strumento per i casi di maternità in età avanzata e per prevenire le malattie genetiche trasmissibili per via materna. Il centro per la fertilità ProCrea di Lugano presenta al 33esimo congresso Eshre – European Society of Human Reproduction and Embryology – in programma a Ginevra dal 2 al 5 luglio, due lavori che si sono focalizzati sul globulo polare. Del resto, ProCrea è tra i centri con la maggiore esperienza a livello mondiale sulle analisi dei globuli polari.«Parliamo di analisi che hanno come vantaggio quello di non andare a toccare in alcun modo l’embrione. Anzi, il globulo polare, essendo un cosiddetto “prodotto di scarto”, non ha nessuna funzione e non sarà parte dell’embrione», spiega Giuditta Filippini, direttore di ProcreaLab il laboratorio di genetica molecolare del centro ProCrea. «La diagnosi genetica preimpianto (PGD) permette di prevenire la trasmissione di una malattia genetica di origine materna al figlio in quanto verifica se la mutazione familiare materna è presente oppure no nell’ovocita che genererà l’embrione; lo screening sui globuli polari (PGS) consente invece di individuare l’ovocita senza alterazioni cromosomiche, quello che ha una maggiore possibilità di portare ad una gravidanza».Filippini presenta al congresso Eshre uno studio condotto sulla gravidanza nelle donne in età avanzata, «quando per età avanzata intendiamo dai 36-38 anni in avanti», precisa. È ormai assodato nel mondo scientifico che l’età sia il maggior ostacolo alla gravidanza. «L’orologio biologico femminile incide in modo determinante sulla capacità riproduttiva perché uno dei fattori che impedisce la gravidanza è la composizione cromosomica “non normale” degli ovociti prodotti. Numerosi studi dimostrano che nelle donne di età superiore ai 36 anni gli embrioni aneuploidi – ovvero con un numero di cromosomi anormale – vanno dal 63% fino a oltre l’80%, invalidando la possibilità di rimanere incinta». Attraverso una tecnica molto sensibile detta Array-CGH, lo screening preimpianto analizza tutti i cromosomi sia per quanto riguarda il loro numero, sia per eventuali anomalie più sottili all’interno di essi. «Facendo così è possibile individuare l’ovocita con i parametri normali, quello che ha una maggiore probabilità di dare origine ad una gravidanza», aggiunge la direttrice di ProcreaLab. «I risultati che abbiamo ottenuto nello studio sono significativi, con tassi di gravidanza decisamente elevati rispetto al gruppo di controllo».L’analisi del globulo polare è utile anche nella prevenzione delle malattie genetiche di origine materna. Al congresso Eshre, Marina Bellavia, specialista in medicina della riproduzione del centro ProCrea presenta due casi relativi alla Sindrome dell’X Fragile e alla malattia di Gaucher. La prima è responsabile del ritardo mentale ereditario, la seconda del funzionamento alterato di milza, fegato e midollo osseo che, nelle forme più gravi, può arrivare a manifestazioni neurologiche. «I casi analizzati riguardano due donne, rispettivamente di 35 e 37 anni, con elevate probabilità di trasmettere ai loro figli queste malattie genetiche», spiega Bellavia. «Con la PGD siamo riusciti a individuare gli embrioni senza la mutazione. E dall’impianto di questi, sono nati due splendidi bambini». (foto: filippini_bellavia)

Posted in Medicina/Medicine/Health/Science | Contrassegnato da tag: , , | Leave a Comment »

Scacco alle malattie genetiche gravi

Posted by fidest press agency su giovedì, 7 luglio 2016

procrealabBasta un semplice prelievo di sangue per individuare la presenza di 600 malattie genetiche recessive. E la probabilità di avere un figlio malato passa da 1 caso su 200 a 1 su 30.000 circa. «Curare una malattia genetica non è possibile. È invece possibile prevenirla», afferma Michael Jemec, specialista in medicina della riproduzione del centro per la fertilità ProCrea di Lugano. «Il matching genetico tra due partner permette di individuare mutazioni su oltre 550 geni arrivando a diminuire il rischio di concepire figli malati fino a 150 volte. Se finora i test genetici erano specifici ed in grado di individuare una singola malattia alla volta – ad esempio talassemia o fibrosi cistica -, con questo test andiamo a comprendere un ventaglio decisamente più ampio di patologie, indicando se una persona è portatrice sana di una delle 600 malattie genetiche recessive conosciute e più frequenti».
Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse delle quali 1.100 recessive. Nei Paesi sviluppati queste malattie sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% della mortalità infantile. «Siamo tutti portatori sani di almeno tre malattie recessive gravi», spiega Giuditta Filippini, direttrice del laboratorio di genetica molecolare ProcreaLab. «Spesso gli stessi genitori non sanno di essere portatori sani di una data malattia genetica, anche perché questo stato non comporta solitamente sintomi particolari».Alcuni elementi però possono fornire indicazioni utili: il fatto che ci siano precedenti in famiglia può far supporre la presenza di una problematica a livello genetico, ma anche problemi di infertilità, per esempio un certo tipo di infertilità maschile può essere indice della presenza di mutazioni sul gene della fibrosi cistica. «Quando però due portatori sani della stessa malattia genetica arrivano a combinare i loro geni, c’è un reale rischio di trasmettere la malattia al futuro figlio. In un caso ogni quattro, ovvero nel 25%, il nascituro sarà malato», afferma Filippini.La United Kingdom’s Genetics Commission ha dichiarato di non aver trovato alcun motivo sociale, etico o legale per non dover proporre questo test a livello di screening dell’intera popolazione che si appresta alla pianificazione famigliare. Osserva la direttrice del laboratorio ProcreaLab: «Il test è però soprattutto raccomandato ai pazienti che si accingono ad una terapia eterologa, con donatori di gameti per individuare il donatore che presenta il più basso rischio riproduttivo per la coppia in questione. L’esame è consigliato anche a coppie con un rischio di partenza elevato, per esempio coppie di consanguinei o etnie con alto rischio di trasmettere malattie recessive». Conclude: «Arrivare a debellare una malattia genetica è ad oggi ancora impossibile. È possibile però individuare il proprio rischio riproduttivo e discutere su come affrontarlo, con l’aiuto di esperti e con tutto il tempo necessario prima della gravidanza». (foto: procrealab)

Posted in Cronaca/News, Medicina/Medicine/Health/Science | Contrassegnato da tag: , , | Leave a Comment »