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Rachitismo ipofosfatemico

Posted by fidest press agency su domenica, 3 novembre 2019

Al via su OMaR il servizio “L’esperto risponde”. Nel primo anno di vita del bambino, appena inizia a camminare, le gambe ricurve o un difetto di crescita potrebbero essere i campanelli d’allarme di una malattia chiamata rachitismo carenziale, la cui causa più frequente è un deficit di vitamina D, oggi molto raro nei Paesi occidentali. Tuttavia, esistono anche delle forme genetiche di rachitismo, ancora più rare, che negli ultimi anni sono state meglio caratterizzate: sono i rachitismi ipofosfatemici, così chiamati perché contraddistinti dalla presenza di ridotti livelli plasmatici di fosforo.Si tratta di patologie severe, in particolare per quanto riguarda la prognosi staturale, che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. Le manifestazioni principali del rachitismo ipofosfatemico comprendono alterazioni scheletriche, deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentali. Queste malattie possono manifestarsi in varie forme: la più frequente è denominata ipofosfatemia legata all’X (XLH), nota anche come rachitismo ipofosfatemico legato all’X. Dovuta ad una mutazione inattivante del gene PHEX, la XLH ha un’incidenza di 1 caso su 20.000 persone.
Da oggi, sul sito web dell’Osservatorio Malattie Rare, attraverso il servizio di consulto medico online “L’esperto risponde”, sarà proprio il Prof. Francesco Emma a fornire il proprio parere a chiunque abbia bisogno di risposte o chiarimenti sul rachitismo ipofosfatemico. Per poter usufruire del servizio, in modo completamente gratuito, è sufficiente recarsi alla pagina de “L’esperto risponde” dedicata al rachitismo ipofosfatemico e scrivere il proprio quesito, seguendo poche semplici istruzioni e compilando l’apposita scheda. La risposta, poi, sarà pubblicata direttamente online, sul sito di OMaR, nella pagina dedicata all’esperto interpellato. Si prega di inviare solo quesiti brevi.

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Ipofosfatemia legata all’X: OMaR lancia l’iniziativa “XLH: Raccontaci la tua storia”

Posted by fidest press agency su sabato, 27 luglio 2019

Ancora oggi, sentendo la parola “rachitismo”, la maggior parte delle persone associa questo termine alla classica malattia scheletrica, caratterizzata da bassa statura e deformità agli arti inferiori, che è causata da una carenza di vitamina D: per questo motivo, l’idea comune è che la patologia, essendo legata a dinamiche di malnutrizione, non esista praticamente più nei cosiddetti Paesi sviluppati, e che al limite rappresenti un problema soltanto per le popolazioni più povere e disagiate. Ciò che tante persone ancora oggi non sanno è che del rachitismo esistono forme rare di origine genetica, che vengono perciò trasmesse dai genitori ai figli nell’arco di intere generazioni, anche inconsapevolmente, a causa di una mancata diagnosi: tra queste forme, la più diffusa si chiama ipofosfatemia legata all’X (XLH), ed è nota anche con il nome di rachitismo ipofosfatemico legato all’X.
La XLH è una patologia ereditaria, legata, appunto, al cromosoma X, ed è dovuta a mutazioni a carico del gene PHEX, che è normalmente responsabile della produzione di una proteina cruciale per la mineralizzazione delle ossa e della dentina, e per il corretto funzionamento del meccanismo di riassorbimento renale del fosfato. Per questo motivo, le manifestazioni principali della malattia comprendono ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo), anomalie articolari, deformità agli arti inferiori (ginocchia valghe o vare) e bassa statura. La XLH ha un’incidenza stimata di 1 caso ogni 20.000 persone e, trattandosi di una malattia rara, è anche una condizione molto poco conosciuta.
A tutto ciò si sommano i problemi quotidiani connessi alla gestione della terapia, che ad oggi si basa ancora sull’assunzione orale di vitamina D attiva e sali di fosfato inorganico. Tale trattamento è da ripetere più volte al giorno, anche in orari notturni, e richiede controlli periodici per il monitoraggio di eventuali effetti collaterali, relativamente frequenti: considerando il fatto che la terapia va iniziata fin dall’infanzia, non è difficile immaginare le difficoltà che comporti, soprattutto per i bambini più piccoli (e di conseguenza per i loro genitori). Per far comprendere al pubblico cosa significhi convivere con l’ipofosfatemia legata all’X, e sfatare alcuni luoghi comuni sul rachitismo, l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) ha deciso di lanciare la campagna “XLH: Raccontaci la tua storia”, un progetto che ha l’obiettivo di raccogliere le testimonianze dei pazienti per raccontare la malattia attraverso la loro voce.
Per tutta la durata dell’iniziativa, sul sito web dell’Osservatorio Malattie Rare rimarrà attiva una pagina web appositamente dedicata alla campagna, in cui sarà presente anche un contatore delle testimonianze raccolte: la speranza è di riuscire ad arrivare ad almeno 5-8 storie di vita.

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