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Quotidiano di informazione – Anno 31 n° 344

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Ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare

Posted by fidest press agency su mercoledì, 27 novembre 2019

Si intensifica l’asse Tokyo-Milano nell’ambito della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. L’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano rientra fra le tappe del progetto “Core Leader Program” che vede coinvolti la delegazione giapponese dell’Organizzazione per lo scambio giovanile e lo sviluppo internazionale e la Presidenza del Consiglio dei Ministri. Il progetto, che si ripete ogni anno, consiste nella visita alle realtà più importanti dei paesi particolarmente avanzati nella ricerca scientifica.Nato nel 1995 grazie alla joint venture tra Fondazione Telethon e Ospedale San Raffaele, l’istituto SR-Tiget è oggi un punto di riferimento a livello internazionale per le terapie avanzate: proprio qui infatti è stata messa a punto la prima terapia genica con cellule staminali diventata un farmaco disponibile per tutti, e altre sono in fase di sviluppo. Un’eccellenza riconosciuta anche da parte di un paese notoriamente avanzato in materia di nuove tecnologie come il Giappone, che ha ravvisato in questa realtà una possibile fonte di ispirazione, anche dal punto di vista della presa in carico dei pazienti: particolare attenzione è stata data infatti anche al programma “Come a casa”, che offre un’accoglienza a tutto tondo ai bambini e alle loro famiglie in arrivo all’Ospedale San Raffaele per ricevere questi trattamenti così innovativi.La delegazione giapponese, composta da nove persone, pianifica ogni anno questo tipo di missione, che mira allo sviluppo delle operazioni pratiche e delle capacità di gestione delle organizzazioni senza scopo di lucro impegnate nell’ambito delle persone con disabilità.«Siamo molto orgogliosi di aver ospitato presso il nostro istituto la delegazione di un Paese così prestigioso come il Giappone, da sempre in prima linea nel campo dell’innovazione – ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Il nostro auspicio è che questo modello possa essere di spunto anche per altri Paesi, per offrire una vera opportunità di cura a bambini affetti da malattie gravi e invalidanti. Sarebbe l’ulteriore conferma di come la ricerca da noi finanziata in tutti questi anni possa avere un impatto a livello globale, ben al di fuori dei confini nazionali». «La sinergia tra IRCCS Ospedale San Raffaele e Fondazione Telethon ha permesso di raggiungere traguardi riconosciuti in tutto il mondo che fanno del nostro SR-Tiget un fiore all’occhiello della ricerca scientifica italiana e un punto di riferimento internazionale» afferma Elena Bottinelli, amministratore delegato dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

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Le malattie rare entrano nella dichiarazione Onu

Posted by fidest press agency su mercoledì, 2 ottobre 2019

È un momento storico per le malattie rare: per la prima volta l’Organizzazione delle Nazioni Unite (ONU) ha incluso tali patologie in una dichiarazione politica, nello specifico quella sulla copertura sanitaria universale (UHC), adottata da tutti i 193 Stati membri, durante l’assemblea generale ONU in corso a New York. Questo risultato, è stato raggiunto grazie al lungo impegno di EURORDIS-Rare Diseases Europa, del Consiglio Internazionale delle Malattie Rare (RDI) e del comitato delle ONG per le malattie rare. E’ proprio Eurordis che rende noto sul suo sito che da questo momento in poi gli stati membri avranno il dovere di non lasciare indietro più nessun malato raro nell’ambito della copertura sanitaria universale.
“La speranza – commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare – è che a questo traguardo internazionale seguano almeno tre atti concreti nel nostro Paese: la definitiva approvazione e il finanziamento del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare, l’adozione degli specifici provvedimenti che avrebbero dovuto fissare già da tempo le tariffe massime per le prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale e protesica che andrebbero a completare l’applicazione dei Nuovi Lea (Livelli Essenziali di Assistenza) e, infine, l’ampliamento del panel delle malattie incluse nello screening neonatale obbligatorio, così che anche questo diritto sia ugualmente fruibile per tutti i neonati italiani al di là della regione di appartenenza. Ciascuno di questi atti andrebbe a garantire un pezzetto importante di assistenza sanitaria, eliminando disuguaglianze che non devono essere accettate in nessun paese membro dell’ONU e, di conseguenza, nemmeno in Italia. Rinnovo l’appello al neo Ministro Roberto Speranza – prosegue Ciancaleoni Bartoli – affinché si faccia carico del bisogno dei circa due milioni di malati rari del nostro paese”.
Nell’adottare la dichiarazione, gli stati membri delle Nazioni Unite si sono impegnati a realizzare gli interventi sanitari più efficaci e di forte impatto, scientificamente accreditati e che mettano al centro le persone, in particolare quelle svantaggiate dal punto di vista economico, sociale e che soffrono delle malattie più trascurate tra le quali le patologie rare. Inoltre, gli Stati devono fortificare la forza lavoro e le infrastrutture sanitarie e migliorare la capacità di governance. Su tutti questi punti, i Paesi membri riferiranno sui loro progressi all’Assemblea generale delle Nazioni Unite nel 2023.

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“Progetto Vita” per smascherare all’interno dei tumori, mutazioni genetiche rare

Posted by fidest press agency su sabato, 29 giugno 2019

“Sono circa 200 le diverse forme di tumore e nel 2018 in Italia sono stati stimati 373.300 nuovi casi – afferma il Prof. Antonio Marchetti, coordinatore della Rete NGS e del ‘Progetto Vita’, Ordinario di anatomia patologica, Direttore del Centro di Medicina Molecolare Predittiva dell’Università di Chieti e membro del Consiglio Direttivo SIAPEC-IAP -, per cui il numero globale delle alterazioni rare non è così basso, ma è molto difficile scoprirle. Grazie all’approccio utilizzato nel ‘Progetto vita’, siamo in grado di superare questi ostacoli e, dopo una prima fase pilota, l’iniziativa verrà estesa su scala nazionale. Perché il paziente possa ricevere una terapia di precisione sono necessarie una diagnosi accurata e una definizione del profilo molecolare della malattia con test specifici. La diagnosi può essere garantita attraverso il lavoro di laboratori di qualità in grado di fornire risultati standardizzati che supportino il lavoro dei clinici. Questi pazienti sono candidabili a un trattamento definito ‘tumore agnostico’, perché non è legato all’organo di insorgenza della neoplasia ma alla mutazione genetica individuata”.
Novità importanti anche sul fronte del monitoraggio della malattia grazie al prelievo di sangue. “La biopsia su tessuto rappresenta un’immagine istantanea, limitata nel tempo e nello spazio, ma il tumore non rimane uguale, si evolve acquisendo nuove mutazioni che lo possono rendere ancora più aggressivo – sottolinea il Prof. Antonio Russo, Ordinario di Oncologia Medica presso l’Università degli Studi di Palermo, Direttore dell’Unità Operativa Complessa del Policlinico Universitario di Palermo e membro del Consiglio Direttivo Nazionale AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) -. È quindi fondamentale sviluppare nuove tecniche, che consentano un miglior follow-up dei pazienti. La biopsia liquida rappresenta una valida opzione: è una procedura minimamente invasiva che permette di studiare alcune componenti tumorali (Cellule Tumorali Circolanti e il DNA tumorale circolante) direttamente da un semplice prelievo di sangue. Negli ultimi anni, la ricerca in quest’ambito ha subito un incremento esponenziale e l’interesse della comunità scientifica è in continuo aumento. La biopsia liquida oggi è utilizzata nella pratica clinica nei pazienti con tumore del polmone non a piccole cellule, dopo la diagnosi, per individuare la mutazione del gene EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), ma sta aumentando il peso di questa tecnica per controllare nel tempo l’evoluzione della malattia, cioè per capire se il paziente risponde alla terapia estendendone così l’impiego a diversi tipi di neoplasie. Questo utilizzo della biopsia liquida, che consente il monitoraggio costante e non invasivo della patologia, è ristretto per ora ad alcuni centri di riferimento e ne rappresenta il futuro impiego su larga scala”.
“Oggi il monitoraggio viene essenzialmente effettuato attraverso metodiche di tipo radiologico, quali TAC o PET, che di fatto forniscono soltanto informazioni sull’andamento della malattia in termini di cambiamenti dimensionali e/o di attività – spiega la Prof.ssa Silvia Novello, Ordinario di Oncologia Medica all’Università di Torino, Responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale di Oncologia Toracica del San Luigi di Orbassano e membro del Consiglio Direttivo Nazionale AIOM -. La ripetizione della biopsia su tessuto è d’altro canto un esame invasivo, non sempre praticabile, e comunque impattante sulla qualità di vita del malato. Nel tumore del polmone con alterazione molecolare, è possibile individuare, anche in anticipo, la resistenza al trattamento mediante la valutazione dell’alterazione stessa nel plasma, prima e durante la terapia. Se il trattamento è efficace, l’alterazione si modifica. La progressione della malattia può essere osservata radiologicamente, ma in maniera più precisa è individuabile nel sangue a livello molecolare e anche anticipatamente rispetto alle modifiche osservabili con TAC e PET”. “Inoltre – continua la Prof.ssa Novello – prospettive importanti si stanno aprendo per l’uso della biopsia liquida come strumento di screening per la diagnosi precoce associandola alla TAC spirale. Va infatti ricordato che circa il 60-70% delle neoplasie polmonari è diagnosticato in fase avanzata di malattia”.
Al convegno di Firenze sono presentate anche le raccomandazioni per la caratterizzazione molecolare del carcinoma del polmone (41.500 nuovi casi in Italia nel 2018). “Sono state stilate da 10 esperti – sottolinea il Dott. Truini -. Abbiamo considerato i problemi morfologici da affrontare, in particolare la necessità di utilizzare la minor quantità possibile di tessuto perché nella maggior parte dei casi abbiamo a disposizione solo frammenti molto piccoli, da gestire al meglio. In questa neoplasia, un biomarcatore, PD-L1, si è rivelato importante per il trattamento con l’immunoterapia. Finora mancavano a livello internazionale linee guida specifiche su PD-L1. Siamo partiti da questo ‘vuoto’ e abbiamo definito un algoritmo generale diagnostico dedicato al paziente con tumore polmonare, dove PD-L1 si inserisce in un percorso diagnostico complesso che vede la necessità di determinare anche altre alterazioni molecolari, come la mutazione di EGFR e la traslocazione di ALK o di ROS1. Queste raccomandazioni avranno una ricaduta sul lavoro dei gruppi multidisciplinari, indispensabili per il trattamento dei tumori e che includono, fra gli altri, il chirurgo, lo pneumologo, l’anatomo-patologo, l’oncologo medico, il farmacologo e il biologo molecolare”.
Le banche dati costituiscono il presupposto dell’oncologia di precisione perché permettono agli oncologi di disporre di più conoscenze e di assumere le decisioni migliori per i pazienti. “All’interno della rete NGS, abbiamo realizzato il primo database nazionale sulla mutazione del gene BRCA nel tumore dell’ovaio – conclude il Prof. Marchetti -. Nell’ambito dei 20 centri della rete NGS, sono state coinvolte 6 strutture (tre Università e tre Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico). Il database è stato validato da bioinformatici di livello internazionale: ad oggi, abbiamo raccolto circa 300 casi di alterazioni, che saranno analizzate dettagliatamente”.

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Un rare byéri fang

Posted by fidest press agency su sabato, 17 novembre 2018

Paris Patrick Caput Vendredi 14 décembre Hôtel Drouot 9, rue Drouot, la maison Binoche et Giquello présentera, lors d’une vente dédiée aux arts d’Afrique et d’Océanie, un rare byéri fang. Le caractère exceptionnel de cette statue reliquaire réside dans le choix d’un buste, qui plus est féminin, son épaisse patine témoignant de son ancienneté. Cette statue votive utilisée au début du XIXe siècle pour le culte des ancêtres, importée en France au cours du XXe siècle par un administrateur colonial, est estimée entre 1 et 1,5M€. Elle compte parmi la vingtaine de bustes fang existants, dont une faible proportion de sculptures féminines. Soixante pièces seront présentées dans cette vente pour une estimation globale comprise entre 3 et 3,5M€.

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Artifacts and Historical Autographs Go to Auction NEWS

Posted by fidest press agency su martedì, 1 settembre 2015

luncheonNew York Lion Heart Autographs, for nearly forty years, an internationally recognized dealer of autographs and manuscripts focusing on art, history, literature, music and science, has announced an extraordinary auction of three very rare and previously unknown artifacts recovered from survivors of the RMS Titanic’s infamous Lifeboat No. 1 known the world over as “The Millionaire’s Boat,” or “The Money Boat.” Lifeboat No. 1 was lowered from the Titanic with just five wealthy passengers and seven crew members, who quickly rowed away without trying to rescue anyone else. The Rare Titanic Artifacts from Lifeboat No. 1 & Other Historic Autographs Auction will take place September 30, 2015 through http://www.invaluable.com and http://www.eBayliveauctions.com online bidding platforms with other bidding opportunities on http://www.auctionzip.com, France’s http://www.lefigaro.fr and China’s http://www.epailive.com. The auction will have no buyer’s premium. Never before has Titanic material of this caliber been offered exclusively on the internet, with September 1, 2015 marking the 30-year anniversary of the discovery of the RMS Titanic at the bottom of the Atlantic ocean.
The largest and most opulent passenger ship of its time, the RMS Titanic, now more famous for its tragic end than its majesty, created a worldwide sensation when it departed on its maiden voyage from Southampton, England on April 11, 1912. The ship’s owner, The White Star Line, promised its wealthy clientele (including John Jacob Astor IV, one of the world’s richest men), an extravagantly luxurious trip across the Atlantic Ocean. On April 14, 1912, a moonless evening with calm seas, the dazzlingly elegant voyage turned into a night of terror after the ship collided with a massive iceberg that ripped a 300 foot gash along the vessel’s starboard side. The catastrophic loss of more than 1500 men, women and children became the most famous maritime disaster of all time and the subject of several award-winning films, dozens of documentaries and tens of thousands of books, songs and poems.
None of the stories told by any of the 705 survivors who escaped death is more riveting than that of Lifeboat No.1. It was investigated by the British government, examined by historians, and reviled by both the public and the families of those lost at sea. Lion Heart Autographs will sell at auction three very rare and never-before-offered artifacts from Lifeboat No.1, at the Rare Titanic Artifacts from Lifeboat No. 1 & Other Historic Autographs Auction on Wednesday, September 30, 2015 beginning at 12 noon EST. Among the spectacularly rare Titanic memorabilia will be a letter and envelope written by Lifeboat No. 1 survivor Mabel Francatelli (1880-1967) on New York’s Plaza Hotel stationery six months after the disaster (Estimate: $4,000-$6,000). Francatelli was a First Class passenger who survived the sinking of the Titanic by boarding Lifeboat No.1 with her employer, fashion designer Lucy Duff-Gordon (1863-1935), her husband, wealthy Scottish nobleman Cosmo Duff-Gordon (1862-1931) and two other passengers, including Abraham Lincoln Salomon (1868-1959), the letter’s recipient. Cosmo Duff-Gordon who, with his wife, were the only passengers interrogated by the British Inquest into the ship’s loss, had been rumored to have bribed the seven crewmen to row away from the crippled Titanic, leaving more than 1500 to drown in the icy water. Francatelli reports:“We do hope you have now quite recovered from the terrible experience. I am afraid our nerves are still bad, as we had such trouble & anxiety added to our already awful experience by the very unjust inquiry when we arrived in London” Also for sale is one of only four known printed tickets from the Titanic’s Turkish Baths weighing chair (Estimate $7,500-$10,000). This ticket belonging to Salomon, a well-to-do New York City businessman and survivor aboard Lifeboat No. 1, would record a person’s weight when seated in a special custom designed English chair located in the Titanic’s Turkish Baths’ cooling room.
The third, and by far the most spectacular artifact to be offered for sale is an original Menu from the last luncheon served aboard the Titanic (Estimate $50,000-$70,000) formerly owned by Salomon, who miraculously saved this menu (and the weighing ticket) before escaping the sinking ship and climbing aboard Lifeboat No.1. It is signed on the back in pencil by yet another First Class passenger, New Yorker, Isaac Gerald Frauenthal (1868-1932) who had likely eaten lunch with Salomon earlier that day, before jumping into Lifeboat No.5 hours later.Lion Heart Autographs will also offer a collection of historical autographs written by some of the world’s most celebrated personalities including world leaders, authors, artists and scientists. Chronicling important events in the lives of Ernest Hemingway, CIA double agent Aldrich Ames, George Washington, Albert Einstein, “Woody” Guthrie and others, the no buyer’s premium auction will offer eager collectors an opportunity to purchase more than 100 items auctioned during the Rare Titanic Artifacts from Lifeboat No. 1 & Other Historic Autographs Auction.
Some of the highlights include a single lot of 170+ letters written from prison by CIA traitor Aldrich Ames to his sister Nancy (Estimate: $10,000-$12,000), a letter by famous automaker Frederick Duesenberg (Estimate: $3,000-$3,500), a typed letter by Albert Einstein about the difficulty of studying mathematics (Estimate: $4,000-$6,000), an edict from Columbus’ patrons Ferdinand and Isabella outlawing playing cards and dice throughout their Iberian kingdom (Estimate: $10,000-$12,000), one of the last letters by F. Scott Fitzgerald about his financial destitution just one month before he died (Estimate: $8,000-$10,000), a letter including text of a folksong by “Woody” Guthrie (Estimate: $4,000-$6,000) and an outstanding letter about marlin fishing and The Old Man and The Sea signed by Ernest Hemingway (Estimate: $5,000-$6,000).“The more than 100 autographs for sale at our ‘no buyer’s premium’ auction represent a cross-section of history that most people could never imagine owning and holding in their hands. What could be more thrilling than bidding and winning an artifact that survived from the Titanic or a piece of paper bearing George Washington’s beautifully crafted signature?” notes Lion Heart Autographs’ founder and owner David Lowenherz. Other sale highlights include a signed photograph of Pope Paul VI (Estimate: $1,500-$1,800), an autograph quotation from Uncle Tom’s Cabin signed by Harriet Beecher Stowe (Estimate: $6,000-$8,000) and George Washington’s signature (Estimate: $4,500-$5,500). More than 100 lots will be offered during the auction.For bidding registration and catalog click here: http://www.invaluable.com/auction-house/lion-heart-autographs-etuqbv0pdk The auction will take place online, partnering with Boston-based http://www.Invaluable.com, one of the world’s leading online auction platforms and http://www.eBayliveauctions.com, both of which offer live online bidding that permits collectors and dealers from around the world to bid in real-time auctions. (photo: luncheon)

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Legg Mason, Inc. (NYSE: LM), ha annunciato l’acquisizione di una partecipazione di maggioranza di RARE Infrastructure, Ltd. (RARE)

Posted by fidest press agency su martedì, 4 agosto 2015

legg masonBALTIMORA, MD – Legg Mason, Inc. (NYSE: LM), ha annunciato l’acquisizione di una partecipazione di maggioranza di RARE Infrastructure, Ltd. (RARE), innovatore negli investimenti in società quotate operanti nel settore delle infrastrutture a livello globale, la cui sede principale si trova a Sydney, in Australia. La società, con uffici a Sydney, Melbourne, Londra e Chicago, specializzata nel settore delle infrastrutture, ha un patrimonio gestito pari a 7,6 miliardi di dollari, per conto di clienti sia retail che istituzionali. Con questa acquisizione Legg Mason espande la propria offerta nell’ambito delle liquid alternative strategies azionarie, aggiungendo tra le sue affiliate una società di gestione di lunga esperienza, attiva all’interno di una categoria di investimenti in forte crescita. L’operazione dovrebbe incrementare gli utili, sia calcolati secondo principi GAAP che come utili netti rettificati, nel primo esercizio dopo la chiusura del deal, prevista nel quarto trimestre del 2015. Secondo gli accordi, Legg Mason acquisirà una quota di proprietà del 75%, mentre il precedente team di gestione manterrà una partecipazione del 15% e The Treasury Group, già socio di minoranza, conserverà il 10%. RARE continuerà ad operare le proprie scelte strategiche d’investimento in piena autonomia, secondo il modello di affiliazione di Legg Mason, come avviene anche nel caso delle altre consociate: Brandywine Global, ClearBridge Investments, Martin Currie, the Permal Group, QS Investors, Western Asset Management e Royce and Associates.
Fondata nel 2006, RARE è uno dei maggiori gestori patrimoniali alternativi operanti nel settore delle infrastrutture[1], il cui obiettivo di investimento consiste nella ricerca di rendimenti azionari ponderati per il rischio, dove RARE è appunto l’acronimo di “Risk Adjusted Returns on Equity”. Il processo d’investimento si concentra sull’individuazione delle risorse infrastrutturali in grado di offrire un profilo di rendimenti stabile e misurabile e questo avviene sulla base di un’analisi dettagliata dei flussi di cassa generati dalle risorse, combinata con una valutazione dei principali driver macro-economici sottostanti . RARE si distingue per:
· L’attenzione mirata alle società quotate operanti nel settore delle infrastrutture a livello globale e alla selezione di titoli azionari rappresentativi di progetti e sviluppi infrastrutturali di rilievo, come aeroporti, gasdotti, reti elettriche, idriche e stradali, sia nei Paesi sviluppati che nei mercati emergenti
· Prodotti che offrono un profilo di rendimento stabile e misurabile, una bassa correlazione con le altre principali asset class ed un certo grado di protezione contro l’inflazione.
· Un processo d’investimento consolidato da tempo, che ha offerto performance relative superiori a quelle dei principali competitors ed un team di gestione di comprovata esperienza, con una profonda conoscenza del settore, che si avvale del supporto di team di ricerca specializzati. Il team di gestione, composto da 15 persone, vanta competenze che spaziano su tutti i principali mercati e categorie di asset infrastrutturali a livello globale.
· Una base globale di clienti istituzionali, presenti in Australasia, USA, Regno Unito, Europa, Canada e Medio-Oriente, costituita da grandi fondi pensione statali e aziendali, municipal bond ed asset di fondazioni.
· Una presenza rilevante nei mercati retail di Australia e Canada, in grado di beneficiare della struttura di distribuzione di Legg Mason per accelerare la crescita.
· Solide relazioni con consulenti ed istituzioni a livello globale.
Joseph A. Sullivan, Presidente e CEO di Legg Mason, ha dichiarato: “Le competenze di RARE possono rappresentare una scelta di primario interesse per molti clienti, poiché mirano a raggiungere obiettivi tra cui rendimento, crescita, diversificazione e preservazione del capitale. Il mercato degli investimenti nel settore delle infrastrutture è cresciuto significativamente negli ultimi anni e RARE ha contribuito a questa espansione, soprattutto in Australia e Canada, che sono stati tra i primi paesi a dare spazio a questo business. Siamo convinti che la domanda globale relativa a questa tipologia di investimenti liquidi, a lunga scadenza, continuerà a crescere. Grazie all’acquisizione, potremo integrare la presenza locale offerta da RARE per ampliare la nostra copertura su mercati che la rete distributiva di Legg Mason già serve negli Stati Uniti, in Asia e in Europa.
Abbiamo potenziato notevolmente le nostre soluzioni d’investimento, a vantaggio dei clienti. E’ quindi con grande piacere che diamo il benvenuto in Legg Mason al team di RARE”.

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Giornata mondiale delle malattie rare

Posted by fidest press agency su martedì, 28 febbraio 2012

Empoli 29 febbraio, sarà celebrata la Giornata mondiale delle malattie rare a cui aderisce l’Asl 11 di Empoli con le proprie attività. Nello specifico, è stata allestita una pagina web sul sito http://www.usl11.toscana.it dove trovare informazioni utili sull’ambulatorio dell’unità operativa di neurologia dedicato alle malattie rare del sistema nervoso. Considerando la particolarità del percorso, è stato creato anche un indirizzo e-mail aziendale (malattierareneuro@usl11.toscana.it) al quale indirizzare tutte le segnalazioni e le richieste di informazioni, per avere un primo parere e prenotare un primo appuntamento. L’ambulatorio, attivato nel mese di marzo 2011, è a disposizione dei cittadini ogni lunedì mattina all’ospedale “San Giuseppe” di Empoli.L’accesso alla visita è a cura dei medici della neurologia, che ricevono le segnalazioni da tutti gli operatori sanitari del territorio e dei presidi ospedalieri, oltre che dai pazienti e dai loro familiari. L’attività è coordinata dal dottor Marco Macucci e riguarda i pazienti che hanno già una diagnosi definita di malattia rara e quelli in attesa di una diagnosi precisa. Dopo un primo incontro di raccolta dei dati clinici viene impostato un piano di accertamenti da eseguire negli ospedali dell’Asl 11 e in strutture di alta specializzazione regionali ed extra-regionali per gli esami non disponibili presso i servizi dell’Asl 11. L’invio verso i centri di livello superiore viene curato e prenotato direttamente dai medici della neurologia. La neurologia di Empoli è inserita nella rete regionale delle malattie rare della regione Toscana (www.rtmr.it) e segnalata all’interno del sito web dell’Istituto Superiore di Sanità (www.iss.it/cnmr) nella sezione Rete Nazionale e centri di diagnosi e cura. I pazienti affetti da malattie rare hanno diritto ad una esenzione dalla spesa per il ticket sanitario specifica per la loro malattia. L’ambulatorio di Empoli è abilitato ad attestare la diagnosi e a concedere la relativa esenzione per molte malattie neurologiche rare. Anche per le patologie per le quali non è possibile rilasciare la certificazione e l’esenzione viene comunque fornita una prima consulenza sui centri di riferimento più idonei. Nel primo anno di attività, sono state eseguite oltre 80 visite ambulatoriali, e sono state possibili 10 nuove diagnosi prima non precisate. Per altri pazienti gli accertamenti sono tuttora in corso.

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Giornata delle malattie rare

Posted by fidest press agency su giovedì, 24 febbraio 2011

Untreated cells from children with the genetic...

Image via Wikipedia

28 febbraio 2011  Le malattie rare hanno, a volte, nomi evocativi, come ad esempio Niemann-Pick, Paraparesi Spastica Ereditaria, Trombofilia, Emofilia, Progeria, Alcaptonuria, sconosciuti non solo al “grande pubblico”, ma anche agli “addetti ai lavori”. La scarsa conoscenza delle malattie rare fa pagare un conto molto salato ai malati rari, costretti a convivere con patologie pesanti e con un profondo senso di isolamento. La prima chiave di volta per affrontare in modo efficace e corretto le malattie rare e i problemi dei pazienti sta proprio in questo: avere la stessa possibilità di accesso alle cure, la stessa capacità di attrarre interesse al pari di qualunque altra patologia non definita o considerata “rara”.Le malattie rare sono croniche, progressive, degenerative e, spesso, croniche e dolorose. Non ci sono cure oggi per 8.000 malattie rare identificate, di cui il 75% circa colpiscono i bambini. In Italia si stimano in centinaia di migliaia i pazienti affetti da patologie rare che affrontano spesso difficoltà così pesanti da pregiudicare la qualità della vita di interi nuclei familiari, la realtà lavorativa dei loro componenti e spesso anche la loro sopravvivenza economica. Nel 2001 con il DM 279/2001 individua 583 malattie rare e/o gruppi di malattie aventi diritto all’esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia e incluse nei livelli essenziali di assistenza. Molte malattie rare presenti non sono però incluse nell’elenco ministeriale, con drammatiche conseguenze per quei pazienti che, pur avendo una malattia rara, non possono beneficiare di alcuna speciale tutela.La Giornata delle Malattie Rare è uno degli appuntamenti più importanti per chi vive questo problema. Un momento per fare arrivare informazione a decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali e opinione pubblica. Una giornata per dare voce alle persone affette da queste patologie, perché ogni persona toccata da una malattia rara ha una storia da raccontare.

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Assistenza domiciliare e malattie rare

Posted by fidest press agency su giovedì, 13 Mag 2010

Roma 14 maggio 2010  ore 08.30 – 17.00  Palazzo Marini – Sala delle Conferenze Via del Pozzetto, 158  –  Roma (Piazza San Silvestro) L’incontro vuole promuovere la cultura dell’Assistenza Domiciliare come luogo ideale di cura, che rivaluta la vita nelle sue abitudini, nel mantenimento delle relazioni sociali, nella sua qualità, nel rispetto della dignità della persona/ paziente e della sua famiglia e sensibilizzare le Istituzioni e l’opinione pubblica sui risvolti sociali e sull’opportunità di abbattimento dei costi attraverso una riorganizzazione del sistema sanitario che vada verso la “deospedalizzazione”, per una sanità più umana ed accessibile, oltre che più vicina alle esigenze del malato.  l’Assistenza Domiciliare rappresenta un’opportunità persa per la sanità italiana, opportunità in termini di abbattimento di costi, di risparmio della spesa pubblica e di umanizzazione delle cure. Il complesso dell’Assistenza Domiciliare integrata incide sulla spesa sanitaria per l’1,1%, rappresenta insomma poco più di un centesimo del totale della spesa sanitaria. Ma, ancora più grave è che, negli ultimi dieci anni, questo dato non è cambiato di una virgola: tale era nel 2001, tale è oggi. Si evidenzieranno nel corso dei lavori alcune significative esperienze a “macchia di leopardo” sul territorio nazionale portate avanti negli ultimi anni da soggetti privati e da industrie del farmaco.

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